lmpbg.org

Здравейте, професор Кременски!

Моля за Вашия коментар относно моите резултати от 1 БХС:
На 36 г. съм.

Посещение От дата: 01.06.2016 12,04, Забележки: ИЗПРАТЕНА ОТ: Д-р Маркова МЦ Марковс , София, възраст: 36год .8мес.
, Тегло (кг.): 52.000, Дата УЗ преглед: 01.06.2016, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 75.00, Nuchal Translucency (мм): 0 90, Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 01.06.2016 12,04
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 37.2 години
* Гестационна възраст * 13.4 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 230 бременни H 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 47000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 130 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 260 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 2400 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 7100 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7100 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.44 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.53 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 0.9 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.52 част от медианата

Много Ви благодаря предварително!

Здравейте проф. Кременски,

Ще Ви бъда благодарна, ако успеете да ми помогнете в разчитането на резултатите:
Първи БХС: от дата 27 април 2016 г., възраст 36,9 г., тегло 65кг, Серум за БХС 11+6 г.с.,
PAAPP-A: 2,66, Corr MoM: 1,11;
fB-HCG: 68,9, Corr MoM: 1,61;
Възрастов риск за болестта на Даун: 1:172
Overall population risk: 1:600
Trisomy 21: 1:436
Trisomy 13/18:< 1:10000
Втори БХС: от дата 19.05.2016г., в 15+5 г.с., тегло 68 кг.
Възрастов риск: 1:249
БХ Риск за тризомия 21: 1:62!!!!!
БХ риск за тризомия 18: <1:10000
риск за дефект на неврална тръба: 1:3120
AFP: 39,2 ng/ml, Corr MoM: 1,18
HCG: 88976,102 mlU/ml, MoM: 2,97
uE3: 0,33ng/ml, MoM: 0,60
BPD: 32,57mm
HC: 1,09cm
NT: 3,65mm!

Благодаря Ви!

Здравейте Госпожо,

По принцип се въздържам от коментари по резултати от не генетични лаборатории.

По принцип първият скрининг е по-надежден и информативен.
Той трябва да включва:
1) възрастовия риск към датата на раждането. В случая е взет риска към дата на кръвната проба. Той трябва да бъде равен на възрастовия риск от втория скрининг;
2) биохимичния риск (двата кръвни показатели, които са много добри при Вас) - не се отчита самостоятелно.
3) високо информативният и не посочен при Вас ултразвуков показател NT.

Не е ясно посочената в края на писмото Ви NT за кои от двата скрининга се отнася.

Не е ясно посочения риск от 1:436 (около 0,23%) какъв е: "биохимичен" или "комбиниран" риск, който включва и NT.

Не се вижда отчетено наличието на костици на носа.

Предлагам Ви да сканирате оригиналните резултати и да ги изпратите.
Ако сте от София и имате възможност е най-добре да посетите Майчин дом и на място да се изяснят нещата и да се опита да се преизчисли риска.

По принцип, при проведен първи скрининг има смисъл да се провежда втори, само ако лабораторията има възможност да изчисли "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининг. Очевидно, избраната от Вас лаборатория не разполага с такива възможности.
Самостоятелно не се препоръчва да се отчита втория скрининг при проведен първи скрининг. Той дава много висок % фалшиво положителни резултати - показва повишен риск при около 16% от бременните на Вашата възраст, без да има хромозомна болест.

Можете да прочетете повече във втората тема "Генетични изследвания и бременност".

Наистина, е най-добре да посетите 212 кабинет на Майчин дим и да се обсъдят всички възможности.
Консултациите и ако се наложи повтаряне на втория скрининг са безплатни.

Няма място за паника.
При всички уговорки първият скрининг е отчел "нисък" риск - 0,23%.

Успех.

Кременски

ДО: donkakrasteva

Здравейте Госпожо,

Вашият комбиниран риск е изчислен на 1:230 (около 0,47%).
При подобен риск, например в Англия, където границата е 1:150, а не както е у нас 1:250, щяха да Ви предложат директно проследяване с фетална анатомия в 18-22 седмица.
В подкрепа на значимо по-нисък риск е отбелязаното "наличие" на костици на носа.
Можете да прочетете повече във втората тема "Генетични изследвания и бременност".
Там са посочени всички варианти:

1) Провеждане и на втори скрининг с изчисляване на интегриран риск и вземане на окончателно решение.
2) Провеждане на някои от новите високо надеждни кръвни НИПТ тестове. Тяхното ограничение е, че са скъпи (около и над 1200 лева) и се чака около 5-10 дни.
3) Провеждане на амниоцентеза, която единствено дава 100% диагностика. Процедурата е кратка, не болезнена и до 3 дни има резултат. Рискът от процедурата е нисък - около 0,33% (1:300). Годишно у нас се провеждат над 1500 амниоцентези.

Това, което не бива да се допуска е нарастване на безпокойството. До раждането бебето се нуждае от максимално възможния комфорт, за който разчита само на Вас.

Можете да посетите и нашата безплатна консултация за по-подробно обсъждане, особено след втория скрининг.

Няма място за паника.

Успех.

Кременски

Здравейте професор Кременски,
Моля за вашето мнение относно моите резултати от БХС:
възраст 27 год.
Фетална морфолгия в 13 сед.+5 дни показа следните резултати:
FHR - 154 bpm
CRL- 78.1 mm
NT - 1.80 mm
BPD - 25.9 mm
FL - 10.0 mm
BS - 2.6mm
BSOB - 5.7 mm
BS/BSOB - 0.456
като резултат са отбелязали без видими фетални дефекти.В същия ден ми взеха кръв за БХС и резултатите са:
от ФМ :
Fetal CRL - 78.1 mm
Fetal NT - 1.80mm
от кръвта:
Free beta-hcg - 6.162 MoM
PAPP-A- 1.530 MoM



Риск от хромозмни аномалии възоснoва години: Thrisomy21 1:850 Thrisomy 13/18 1:1675
Риск на база години + фактор от ФМ (NT)+кръв(beta HCG,PAPP-A,PIGF): Thrisomy21 1:413 Thrisomy 13/18 <1:20000

Бих искала да Ви помоля за вашето мнение относно тези резълтати ,тъй като след изследването ми беше предложен ДНК тест въпреки ниският риск според тях стойностите са средни.

Здравейте Госпожо,

Вашият комбиниран риск за Даун е изчислен на около 0,25% (1:413).
В подкрепа на значимо по-нисък риск е и вероятно отбелязаното наличие на костици на носа.
При подобен "нисък" риск, независимо от "екстремно" повишен Free-beta-hcg (не е толкова рядко явление и обикновено не е свързано с хромозомни болести) в Канада и други страни щяха да Ви препоръчат директно фетална анатомия в 18-22 седмица или ДНК тест.
В страни като Белгия и Швейцария, където ДНК тестовете се поемат от държавата, щяха да Ви препоръчат НИПТ (ДНК тест).

Вие също можете да изберете някои от предлаганите у нас ДНК тестове, но те имат ограничения - висока цена над 1200 лева, като оценяват от 1 до 11 болести в зависимост от избрания тест.
Тестовете наистина са високо информативни с надеждност над 99% за Даун, но след положителен тест се потвърждава с амниоцентеза.

Ако бяхте провела биохимичния скрининг в наша университетска, генетична лаборатория щяха да Ви предложат провеждане и на втория скрининг с изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга и вземане на окончателно решение.
Двата скрининга са безплатни.

Ако желаете можете да прочетете повече във втората тема "Генетични изследвания и бременност".

Каквото и да изберете се препоръчва:
- ултразвуков преглед в 16+ седмица за отхвърляне на спина бифида и както при всички бременни,
- провеждане на фетална анатомия в 18-22 седмица при специалист по фетална анатомия.

Това, което не бива да се допуска е нарастване на безпокойството.
Няма място за паника.

Успех.

Кременски

Професор Кременски бих искала да Ви благодаря за отделеното внимание както и за вашият бърз и положителен отговор.

Здравейте проф. Кременски,

Ще Ви бъда благодарна да споделите своето мнение относно ресултатите от ранен БХС, които получих вчера:
Серум за БХС (11-14 г.с.), взет на 10.06.2016, дата УЗ преглед: 10.06.2016
Възраст 35,11 г., тегло 68 кг. Тип бременност: единична, CRL(мм): 56.00, Nuchal Translucency (мм): 1 40, костици на носа: налична
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 36.4 години
* Гестационна възраст * 12.2 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 140 бременни H
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 10 000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100 000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100 000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100 000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 25 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 310 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 2800 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 8400 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7000 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.21 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.76 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.4 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.96 част от медианата

Естествено, притеснява ме Биохимичният риск за болест на ДАУН: 1 от 25 и като цяло високият Комбиниран риск: 1 от 140.
По препоръка на лекаря-генетик, от когото получих резултатите, ще направя втори / късен БХС скрининг. Междувременно си записах час за взимане на кръв за неинвазивен пренатален тест, PrenaTest (за по-голяма сигурност). Както виждам от форума и Вие препоръчвате НИПТ в такива случаи. Но някои въпроси остават, така че ще съм благодарна да споделите Вашето мнение:
1) Има ли други причини за ниските стойности на протеина и високите стойности на хормона? Според консултанта, с когото обсъждахме резултатите, при някои жени нивото на Free - bCG просто е по-високо, особено при втора бременност. По бреме на първата ми бременност, когато бях на възраст от 28 г., Комбинираният ми риск за Даун беше 1:1400, а Биохимичният: 1:420. Имам съвсем здраво дете от тази бременност, нямам аборти. Шокирана съм от сегашния резултат 1:25 и търся възможни обяснения.
2) Кой ще бъде оптималният период да насроча втория БХС: в момента имам записана дата за 19.07.2016 (УЗ и кръв). Но съвсем се обърках с изчислението на седмиците. На 10.06., според УЗ преглед, съм била в 12.2 г.с. Съответно, на 19.07 ще бъда в 17.6 седмица. Не трябва ли да направя изследването по-рано, за да позволи достатъчно време за назначаване и провеждане на амниоцентеза и изчакване ресултатите от нея, ако се налага? Ако Ви помага, денят на последната ми менструация беше 21.03.2016, а денят на зачеване - 04.04.2016.
3) Има ли още нещо, което мога да направя на този етап?

Докато се опитвам да не допускам нарастването на паниката , ще се радвам да получа Вашите коментари.

Благодаря предварително!
Мартина

Здравейте Мартина,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,8% (1:140)
В този риск са включени:
+ възрастовия риск;
+ биохимичния риск (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно. Този риск, съответно комбинирания са повлияни предимно от ниския PAPP-A. Трябва да се отбележи, че кръвните показатели са задължителни елементи на бременността. Те се повлияват от множество моментни обстоятелства, често не свързани с хромозомна аномалия.
+ високо информативният и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на значимо по-нисък риск е отбелязаното наличие на костици на носа.

При изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга се очаква риск близък до комбинирания, тъй като в него отново ще участва леко "коригиран" РАРР-А.
Вторият скрининг може да се проведе от 15 до 19 седмица.
Можете да го проведете още утре в Майчин дом.

Вероятно сте прочела втората тема "Генетични изследвания и бременност".
Там са описани всички възможности. НИПТ теста, който сте избрала има предимство пред останалите 6, които се предлагат у нас, че може да се извърши до 5 работни дни, но за сметка на това е най-скъпия.

Това, което не бива да се допуска е нарастване на безпокойството.
Ако желаете можем да се срещнем във вторник на 14-ти етаж и подробно да се обсъдят всички варианти.
Консултациите са безплатни.

Няма място за паника.
Успех

Кременски

Проф. Кременски,

Благодаря Ви за незабавния и изчерпателен отговор и че отделяте време дори в неделен ден на бъдещите майки!
Ще дойда на допълнителна консултация, но отговорът Ви ме кара наситина да се чувствам уверена, че няма място за тревога.

Благодаря отново!
С уважение,
Мартина