Страница 121 от 147
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Чет Апр 21, 2016 3:45 pm
от Mila
Здравейте професор Кременски,
Бих искала да чуя Вашето мнение относно следните резултати:
Посещение От дата: 19.04.2016 10,57, възраст: 38 год.8мес., Тегло (кг.): 50.000, Дата УЗ преглед: 19.04.2016, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 48.00, Nuchal Translucency (мм): 120, Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 19.04.2016
изпратен от: Д-р Иван Димитров, ул. "Ами Буе" 64, София
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 39.2 години
* Гестационна възраст * 11.4 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 2000 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 290 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 160 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 1400 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 4300 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7300 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.91 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.38 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.2 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.95 част от медианата
Брой изследвания: 18
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Пет Апр 22, 2016 9:57 am
от Mila
Здравейте професор Кременски!
Бих искала да чуя Вашият коментар относно следните резултати от 1 БХС:
Посещение От дата: 19.04.2016 10,57, възраст: 38год.8мес.
, Тегло (кг.): 50.000, Дата УЗ преглед: 19.04.2016, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 48.00, Nuchal Translucency (мм): 1 20, Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 19.04.2016
изпратен от: Д-р Иван Димитров, ул. "Ами Буе" 64, София
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 39.2 години
* Гестационна възраст * 11.4 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 2000 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 290 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 160 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 1400 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 4300 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7300 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.91 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.38 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.2 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.95 част от медианата
Брой изследвания: 18
Предварително Ви благодаря!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Пет Апр 22, 2016 10:51 am
от kremensky
Здравейте Госпожо,
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 2 пъти по-нисък от 0,1% (1:2000)
В подкрепа на по-нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.
В този риск е включено:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели) не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и много добър при вас ултразвуков показател NT.
Препоръчва се провеждане ултразвуков преглед в 16+ седмица за отфвърляне на спина бифида.
Не е задължително, но бихте могла да проведете и втория скрининг, само при положение, че се отчете интегриран риск от всички показатели на двата скрининга.
Силно се препоръчва провеждане на фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
При посочените данни няма основание за допълнителн безпокойство.
Успех
Кременски.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Съб Апр 23, 2016 12:26 pm
от Mila
Благодаря Ви за изчерпателния и компетентен отговор, проф. Кременски!
Ще следвам препоръките за по нататъшните прегледи и тестове.
Благодаря Ви още веднъж и успех на Вас и всички Мами тук във форума!

Мила
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Пон Апр 25, 2016 8:43 pm
от sisence_to
Здравейте, проф. Кременски,
Моля за Вашето компетентно мнение. Казвам се Силвия Павлова на 30г. Бременна съм в 20 г.с и днес ходих на фетална морфология при д-р Даскалов в Пловдив и той има съмнения за аберантна дясна артерия сублавия ARSA. Изпраща ме за фетална ехокардия при д-р Евтимова в София. Също така каза, че това се среща при 20% от хората с Даун и ми намаля риска с 4 пъти от 1:650 на 1:160 и най-вероятно ще се наложи амиоцентеза. Записах си час утре при д-р Евтимова. Много съм притеснена, дали може да ми дадете някакви разяснения относно тази артерия. Благодаря ви много предварително!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Пон Апр 25, 2016 10:02 pm
от kremensky
Здравейте Силвия,
Нека утре Ви проведат ефокардиография и с всички резултати ще обсъдим проблема.
Явлението, ако наистина съществува, не е толкова рядко и не винаги се свързва с хромозомни аномалии.
По принцип не се препоръчва преизчисляване на биохимичен скрининг.
Кураж и
лека вечер.
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Вто Апр 26, 2016 7:58 pm
от sisence_to
Здравейте, проф. Кременски,
Днес проведох феталната ехокардиография и се потвърди наличието на аберантна дясна артерия субклавия. Изпратила съм резултатите на пощата Ви и очаквам Вашия отговор. Благодаря Ви!
Поздрави,
Силвия Павлова
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Сря Апр 27, 2016 3:53 pm
от peps
Здравейте професор Кременски ,
Направих амниоцентезата на 20.04 при доц. В. Димитрова.
Професионалист !!!
Резултати обаче все още нямам, а вече е 27.04.
Трябва ли да се притеснявам?!?
Има ли друг начин за получаване на резултати, освен по пощата?
Благодаря Ви!
Приятна вечер!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Чет Апр 28, 2016 10:42 pm
от kremensky
Здравейте,
За съжаление, днес нямах възможност да вляза във форума.
Резултатът Ви трябва да е готов, ако изследването е ДНК анализ.
Ако, все още не сте получила резултат, моля трите имена и рождената дата на kermensk@yahoo.com.
Утре ще се свържа с изпълнителите и ще опитам да Ви изпратя резултат.
Няма място за паника.
Лека вечер.
Кремeнски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Вто Май 03, 2016 11:22 am
от peps
Здравейте професор Кременски,
Получих резултатите от изследването.
Щастлива съм, че резултатите са в норма и че съмненията са отхвърлени!!!
Сега несъмнено бременността ми ще продължи по- спокойно.
Толкова съм развълнувана, че не се сещам какво да питам.
ВАЖНОТО Е БЕБЧО ДА Е ДОБРЕ!!!
СЪРДЕЧНО ВИ БЛАГОДАРЯ, ПРОФЕСОР КРЕМЕНСКИ !!!
БЛАГОДАРЯ ВИ ЗА СЪДЕЙСТВИЕТО, ЗА ПОДКРЕПАТА, ЗА ОТЗИВЧИВОСТТА, ЗА ОТДЕЛЕНОТО ВРЕМЕ, ЗА СЪВЕТИТЕ, ЗА ДОБРИТЕ ДУМИ.....
ВИЕ СТЕ НЕВЕРОЯТЕН ЧОВЕК!!!
БОГ ДА ВИ БЛАГОСЛОВИ !!!
ДА БЛАГОСЛОВИ ВАС И ВСИЧКИ БЛИЗКИ НА СЪРЦЕТО ВИ ХОРА !!!
ЖЕЛАЯ ВИ ЗДРАВЕ,УСПЕХ И ОЩЕ МНОГО ГОДИНИ ДА СТЕ УПОРА НА БЪДЕЩИТЕ МАМИ!!!
МАЛКО СА ЛЕКАРИТЕ КАТО ВАС!!!
БЛАГОДАРЯ ВИ !!!!
ХУБАВ ДЕН!!