Моля за разяснение от проф. Кременски

[Гост]

Уважаеми, проф. Кременски,
Обръщам се към Вас с молба за спешна консултация. Жена ми е в първа бременност, на 24 години (в момента 23+6 г.с.)
Ще Ви предоставя хронологично максимално резюмирана информация за нашия случай, като се надявам тя да бъде достатъчна.

Резултати от биохимичен скриининг на 07.11.2011г.:
Биохимичен риск за болест на Даун (Т21): 1 от 16000 бременни
Възрастов риск за болест на Даун (Т21): 1 от 1 400 бременни
Възрастов риск за болест на Едуардс (Т18): 1 от 12 000 бременни
Възрастов риск за болест на Патау (Т13): 1 от 37 000 бременни
Възрастов риск за болест на Търнер: 1 от 5 8000 бременни
Възрастов риск за триплоидия (немоларна): 1 от 100000 бременни
Биохимични и УЗ показатели:
PAPP-A MoM: 1.82 (част от медианата)
Free BcG MoM: 0.65 (част от медианата)
NT: 1 mm
NT MoM: 0.5 (8част от медианата)

Фетална морфология на 22.12.2011г.:
Установи се уголемяване на ляво бъбречно легенче с приблизителни размери 9.3 мм.

Фетална морфолофия на 23.01.2012г.:
Установи се прогрес в разшитението на бъбречното легенче в ляво към стемен на умерена хидронефроза (приблизителен размер 13 мм.), най-вероятно дължаща се на стеснения по хода на левия уретер. Беше обсъдена възможността за извършване на генетична амниоцентеза.

Няколко конкретни въпроса:
1.Какви са рисковете бебето да има генетични изменения?
2.Необходима ли е амниоцентезата, тъй като тя носи рискове за плода и майката?
3.Какъв е риска са спонтанен аборт по време на интервенцията и след това?
4.Колко надеждни са резултатите от изледването, тъй като сме вече в 24 г.с.?
5.Какви опасности има за майката при прекъсване на бременноста, в случай на положителен резултат?

Предварително Ви благодаря за професионалното мнение!

[kremensky]

Здравейте,

Мисля, че е най-добре още утре да обсъдим проблема в нашата консултация.
Резултатите от скрининга са описани малко необичайно.
Консултациите са безплатни.
Моля, носете всички налични резултати от проведените изследвания.
Ще бъда в лабораторията между 12-15 часа.

Кременски

[tanita-]

Проф. Кременски,
моля да ми обясните дали е необходимо да се направи от двамата съпрузи цитогенетично изследване /кариотип/, ако същите партньори вече са имали общо бебче, което е било нормално развито, но за съжаление е починало в 33-та гест. седмица от бременността, поради прееклампсия на майката и двойно усукана пъпна връв на плода.
След него жената има един много ранен аборт след ин витро в 5-6 гест. седмица.
Благодаря Ви за отговора и грижите за нас - пациентите!

[kremensky]

Здравейте,

Очевидно двете събития нямат пряка връзка.
Ранният аборт може да се свърже по-скоро със случайно генетично събитие.
Съдбата на бебето също със случайни не генетични фактори.
В разсъжденията Ви има логика и макар, че едвали някой може да се ангажира с еднозначно становище, на преден план излиза отговор - "по-скоро не".
Има неясни въпроси: като например, защо ин витро, на колко години е дамата, кога се случиха събитията и т.н.
От друга страна, стандартът за ин витро предвижда провеждане на предварителни изследвания като: кариотип и някои други изследвания.
Мисля, че е най-добре да се обсъди проблема в нашата консултация.
Консултациите са безплатни.

Успех

Кременски

[nadia_koleva82]

Здравейте д-р Кременски.Моят въпрос е следния:

Карам първа бременност и съм на 30год.Днес разбрах че моите родители са "носители" на муковисцидоза(не знам дали се изразявам правилно)Майка ми е родила момиченце,което на месец починало от муковисцидоза на белия дроб.Тогава лекарите им обяснили че са носители и двамата и риска бил 1:7 живо родени деца.Аз до момента нямам никакви проблеми,но от това което прочетох в интернет,се предава наследствено и има вероятност и аз да съм носител.Дали е така според вас,и ако е какво мога да сторя за да разбера дали бебето ми няма да е с муковисцидоза.Вече правих биохимичен скрининг в 11гс и вие ми казахте че резултатите са ми добри,но това включва ли и муковисцидоза,или трябва отделен кръвен тест.Благодаря ви предварително

[nadia_koleva82]

Забравих да спомена че вече съм в 16гс.

[kremensky]

Здравейте,

Биохимичният скрининг не дава данни за носителство на муковисцидоза.
При консултацията се попълва въпросник, в който изрично се задава въпрос "Имате ли в семейството болен от муковисцидоза".

Муковисцидоза може да се появи само ако Вие и съпруга Ви сте носители на муковисцидоза.
Само тогава има 25% риск.

Моля, в електронната поща kremensk@yahoo.com
1) Изследвани ли са при нас родителите Ви и починалото дете? Ако е ДА, трите имена и рождените дати.
2) Двамата със съпруга Ви на консултация при нас за да се обсъди ситуацията и се извършат съответните изследвания.

Успех

Кременски

[Katia]

Здравейте, искам да попитам нещо за имунологичните изследвания и по точно за антифосфолипиден синдром. Миналата година съм си го изследвала + НК клетки, резултатите и за двете бяха в норма. Тъй като сега планираме бременност се чудех освен НК клетките има ли смисъл да пускам отново изследване и за антифосфолипиден синдром. Променя ли се той през времето или щом веднъж е бил отрицателен така си остава. Благодаря Ви предварително!!!

[kremensky]

Здравейте,

Антифосфолипидните антитела могат да се променят.
Нещо повече, когато са повишени умерено се препоръчва след 12 седмици да се изследват отново и ако отново са повишени да се приеме, че има антифосфолипиден проблем.
Подобна е ситуацията с NK клетките.
Въпросът е какъв е поводът да се изследват?
Може би ще Ви бъде полезно да прочетете на първа страница в този сайт последните препоръки на Американската асоциация за повтарящи се спонтанни аборти. Разбира се, вашият случа не е такъв, но в материала има отговор на вашите въпроси.

Успех

Кременски

[Katia]

Здравейте отново, извинявам се непълната информация, която написах в горната публикация. И при мен става въпрос за повтарящи се спонтанти аборти, след втория изследвахме антифосфолипиден синдром и НК клетки /20 дена след абразиото/ и бяха в норма, сега направих 3-ти спонтанен аборт и се чудех преди да подновим опитите за 4-та бременност дали да пусна наново изследванията. При вас могат ли да се правят?