Страница 13 от 147

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Чет Фев 09, 2012 9:18 pm
от markova_i
Здравейте, професор Кременски!
Ако имате възможност, бихте ли коментирали и моите изследвания от 2-рия БХС след направен преди това ранен БХС (11-14 г.с.)
Аз съм от Варна. Не знам дали има значение, но бременността ми е след ин витро и то по метода ИКСИ. Поставяни са ми инжекции прегнил по време на стимулацията и в първите 2 седмици след трансфера. След това до 9 г.с. пиех дуфастон, утрогестан и естрофем. Продължих с утрогестана до 12 г.с. Влияе ли всичко това на изследваните хормони?
Виждам, че резултатът ми за Даун от 2-рия БХС е много висок риск - 1:95. Него ли трябва да гледам и от него ли трябва да се притеснявам? Интегрираният риск за Даун е по-добър - 1:1500. За кой от двата риска се отнасят съветите по отношение на амниоцентезата, с кой от тях трябва да сравня риска при амниоцентеза? Какъв съвет ще ми дадете Вие?

ИДМ 18021977, родена; 18.02.1977, регистр.: 16.01.2012 11.01
Посещение от 06.02.2012, възраст: 34год 12мес., забележки: д-р Славчев. Възраст при раждането 35,4 Г.В.: 16седмици 2дни, тегло (кг): 64,000. Дата УЗ преглед: 04.02.2012, Гест. Възр. по УЗ (седм.дни): 16,0, Тип бременност: Единична, BPD (mm): 31.60, Тип асистирана репродукция: IVF, Дата на асистирана репродукция: 04.11.2011, Асистирана репродукция – дата на екстракция: 01.11.2011
СЕРУМ за БХС (15-19г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен

Изследване
Дородов Биохимичен Скрининг
БХС 11-14 седмица
13г.с. (12+4 – 13+6)
*Допълнителна информация за консултиращия лекар
******Биохимични и УЗ показатели******
PAPP-A (плацентарен протеин) МоМ 1.49 част от медианата (Мо)
NT (нухална транслусенция) =<3 0.5 мм
НТ (нухална транслусенция) МоМ 0.35 част от медианата (Мо)

БХС 15-20 седмица
16 г.с. (15+4 – 16+3)
*******Резултат за бременната жена
Вашият риск за болестта на Даун е определен на 1 от 95 бременни
Вашият риск за болестта на Едуардс е определен на 1 от 11000 бременни
Вашият риск за дефекти на невралната тръба/коремна стена е Нисък
*Допълнителна информация за косултиращия лекар
Free-bCG (бета-хорионгонадотропин) МоМ 1.85 част от медианата (Мо)
AFP (алфа-фетопротеин) МоМ 0.55 част от медианата (Мо)
Възрастов (статичстически) риск за Даун 1 от 390 бременни
Възрастов (статичстически) риск за Едуардс 1 от 3500 бременни

БХС – Интегриран риск (обединени от 11-14 г.с. и 15-20 г.с.)
*******Резултат за бременната жена
Вашият риск за болестта на Даун е определен на 1 от 1500 бременни
Вашият риск за болестта на Едуардс е определен на 1 от 100000 бременни

Както можете да предположите - притеснявам се много! Бебенцето ни е дълго чакано и след голяма борба... Благодаря Ви много предварително!
И. Маркова, Варна

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пет Фев 10, 2012 11:32 am
от kremensky
Здравейте,

По принцип, при проведени двата скрининга се отчита интегрирания риск. При Вас той е под 0,1%.
В него са включени всички показатели от двете изследвания.
при него с много високо тегло са ултразвуковите показатели от първото изследване - нухалната транслуценция и наличие на костици на носа. Силно се надявам, че те са отчетени точно.
Препоръчва се провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
Надявам се, че това ще Ви помогне за вземане на окончателно решения.
При липса на ултразвукови белези за хромозомна болест може да се приеме, че интегрираният риск е най-вероятния.
Биохимичният скрининг не се отчита самостоятелно. Той може да се повлияе от приемане на хормони.
Той също е включен в интегрирания риск.

Разбира се, само амниоцентезата дава 100% диагностика за Даун и др. хромозомни болести.
При нея риска в Майчин дом София е около 1:300 (0,33%).

Моля, в е-пощата посочете трите имена, рождената дата и датата на вземане на кръвната проба за първия скрининг.
Или сканирайте резултата.
Бих искал да погледна отново всички параметри от първия скрининг.

Успех

Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пет Фев 10, 2012 12:41 pm
от markova_i
Благодаря Ви много за отговора, професор Кременски! Изпратих на електронната Ви поща данните от 1-ия скрининг, които искахте да погледнете. Ще очаквам отговор от Вас, когато имате възможност. Благодаря за отзивчивостта и за отделеното време!
И. Маркова

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Пет Фев 10, 2012 3:16 pm
от biliana
Уважаеми проф.Кременски,
След направен ранен БХ скрининг с риск 1 от 230 бременни ,се консултирах с Вас. Препоръчахте контролна ехография при специалист за измерване на NT / която повишава риска /и късен БХ скрининг. От контролната ехография при спецалист 13 г.с. NT -1.8 мм, налична назална кост. Направих и късният БХ скрининг. Въпреки отчетения нисък риск -1 от 770 бременни,при късният скрининг ме притесняват стойностите на PAPP при раният и Free bCG при късният скрининг. Препоръчва ли се амниоцентеза и налагат ли се допълнителни изследвания?
Това са резултатите от двата скрининга.
биохимичен скрининг 12 гестационна седмица
посещение: 05.01.2012 10:16 , възраст: 34год. 7мес., забележки: Възраст при раждането: 35.1 Г.В.: 12 седмици 3дни, Тегло (кг): 63.000 , Дата УЗ преглед: 04.01.2012, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 58.80, Nuchal translucency (mm): 2.30
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
Резултат за бременната жена:
Вашият риск за болест на Даун: 1 от 230 бременни
Вашият риск за болест на Едуардс: 1 от 60000 бременни
Вашият риск за болест на Патау: 1 от 85000 бременни
Вашият риск за болест на Търнер: 1 от 100000 бременни
Вашият риск за триплоидия: 1 от 100000 бременни

Допълнителна информация за консултиращия лекар:
Биохимичен риск за болест на Даун (Т21): 1 от 310 бременни
Възрастов риск за болест на Даун (Т21): 1 от 420 бременни
Възрастов риск за болест на Едуардс (Т18): 1 от 3800 бременни
Възрастов риск за болест на Патау (Т13): 1 от 11000 бременни
Възрастов риск за болест на Търнер: 1 от 6900 бременни
Възрастов риск за триплоидия (немоларна): 1 от 100000 бременни

Биохимични и УЗ показатели:
PAPP-A MoM: 0.65 (част от медианата)
Free BcG MoM : 1.61 (част от медианата)
NT: 2.3 mm при норма =<3
NT MoM: 1.51(част от медианата)

Късен БХ скрининг - 15 г.с
Резултати за бременната жена:
Риск за болестта на Даун- 1 от 770
Риск за болестта на Едуардс - 1 от 30000
Риск за дефекти на невралната тръба- нисък
Резултати за консултиращия лекар:
Free BcG MoM : 1.37 част от медианата
AFP MoM: 0.92 част от медианата
Възрастов риск за болестта на Даун- 1 от 420
Възрастов риск за болестта на Едуардс 1 от 3700бременни
Разчитам на вашият съвет! Предварително благодаря!!!

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Съб Фев 11, 2012 12:36 pm
от kremensky
Здравейте,

Вашият биохимичен риск е 1:700 (0,13%).
При проведен първи скрининг трябваше да има "интегриран" риск от всички показатели на първото и второто изследване.
Вероятно не е поискан от Варна или софтуерът не Ви е разпознал като едно и също лице.

Ако приемем, че контролната фетална анатомия в 13-та седмица е по-вероятния резултат (1,8 мм), това означаване, че първият риск (комбинирания) и втория (интегрирания) риск са значимо по-ниски. Това обяснява и разликата между комбинирания риск (1:230) и биохимичния (1:310). Обикновено вторият е по-висок, а не обратно.

Моля след 10 часа в понеделник ка изясним къде е интегрирания риск.
В момента няма основание за допълнително безпокойство.
"Нормите" за кръвните показатели са от 0,33 до 2,5 медиани. Определящо за риска е не отделната стойност, а съотношението между тях и посоката на отклонение.

Кременски
Успех
0886 06 55 11

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Вто Фев 14, 2012 5:19 pm
от Tsveti77
Здравейте проф. Кременски,

Изчетох всичко, което сте отговорил на останалите жени и направих изводи за себе си, затова няма да Ви занимавам с моите лични изследвания. Виждам, че на много места във връзка с кръвните показатели сте отговорил, че нямат толкова голямо значение съответните стойности, а съотношението между тях. Бихте ли пояснил какво точно имате предвид под съотношение? И съоветно кое съотношение е добро, и кое е обезпокоително - напр. ако и двете стойности са ниски, двете високи, или едната ниска, другата висока? Наприемр при мен плацентарния протеин е 1,71 част от медианата, а free - bCG - 2,72 част от медианата. Всички други показатели са ми добри, особено ултразвуковите, поради което предполагам, че ми е изчислен като личен риск 1 от 7500. Биохимичния риск обаче ми е 1 от 460, което разбрах, че се дължи именно на резултатите от кръвните показатели. Разбрах още, че се приемат за нормални стойности за тях от 0,25/0,33 до 2,5 части от медианата. Очевидно при мен стойността на хормона на бременността е над тази граница. Какво означава това? Това, което намерих като информация бяха три неща: неправилно изчислен срок на бременността /не ми е ясно защо да е неправилен и как да се изчисли правилно?/; многоплодна бременност - категорично е отхвърлено; и гроздовидна бременност - за която също считам, че би трябвало да е изключена от двата ултразвукови прегледа, при които би трябвало да е констатирано, ако е налице такъв голям порок. Та въпросът ми е основно свързан с високата стойност на хормона на бременността - каква е евентуалната причина и какви последици може да има това и само по себе си обезпокоително ли е? Добро ли е съотношението между него и плацентарния хормон? Скринингът ми е правен при Вас на 09.02.2012 г. и ако са Ви необходими всичките данни, ще ги пусна.

Предварително благодаря и желая всичко хубаво!
Цветелина Михайлова

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Фев 15, 2012 2:24 pm
от kremensky
Здравейте,

При скрининга има твърде много условности и доста параметри, който влизат в изчисляването на риска.
Всеки от параметрите има различно тегло в зависимост от седмицата и деня на изследването. Всичките тези емпирични връзки и самата формула е изведена на базата на хиляди изследвани бременности с Даун, без Даун или с друга болест. Софтуерът е патентован, официално лицензиран от Фондацията по фетална медицина Лондон. Последната му версия е от преди 6 месеца. В базата данни има хиляди изследвания на европейски и американски популации и до момента са включени над 15 000 в 11-13+6 и над 40 000 в 15-19 български. На практика в момента се работи с български данни. По въпросът за "медианите". Стойностите им се проверяват, а по-някога и коригират в зависимост от натрупаните данни от нови български бременни. И ето първата условност, за т.нар. "норма" най-често се приема от 0,25 до 2,5 от медианата. Или, "отрязани" са напълно нормални бременност извън тези граници. Логично, това не означава, че стойност 0,20 или 3,2 е "патология". И така, едно от обяснението за подобен резултат е: "това е естествената концентрация за даденото вещество при конкретната бременност". Измерваните кръвни показатели не са специфични за конкретна болест. Те са задължителни естествени компоненти на бременността. Например, бета-хорионгонадтропина е хормон на плацентата по който се доказва и следи бременността ("двете лентички", но тук се изследва само част от него със съвсем друг вид технология.). Този хормон е "добре" да бъде висок и това се стремят да постигнат при ин витро например, защото "крепи" бременността. Във формулата за оценка на риска, обаче, когато е висок и рискът е по-висок. При PAPP-A, неща стоят по друг начин. Колкото е по-висок показателя, толкова риска е по нисък. Но, ако белтъка е много нисък, това би могло да бъде сигнал за късни усложнения на бременността - например повишаване на кръвното налягане и т.н. От казаното до тук се вижда, че може да има множество комбинации (например и двата показатели са ниски при някои от бременностите с болест на Едуардс). Така мога да продължавам още дълго, но това със сигурност ще обърка любознателните бременни. Това обяснява и съобщаването на резултати в някои световни центрове само като „скрининг позитив” (стойности с по-висок риск от 1:250, без да се показва самата стойност) и „скрининг негатив” за стойности с риск по-нисък от 1:250. И веднага, нова условност: тази „гранична стойност” от 0,4% риск от няколко месеца в Англия е свалена на 1:200. При нас в момента се обработват данните от 3 години за вземане на решение. Ние все още показваме в резултатите почти всички данни, с надеждата, че ще се намерят и любознателни лекари. Поради това данните са разделени за Бременната и за консултанта.
Аз не съм АГ специалист, но бих могъл да Ви опиша как се измерва в конкретна седмица възрастта на бебето и защо при втория скрининг измерването се смята за по-точно и почти винаги софтуерът извършва корекции на измерването в 11-13-та седмица (съответно корекция на отклонените от медианата параметри) при изчисляване на „интегриран” риск от всички показатели при двата скрииннга.
Изводът е:
1) Безплатна консултация при нас за „обезпокоителните” данни – по всяко време.
2) Провеждане на скрининг само в контролирани генетични лаборатории, които извършват над 10 000 изследвания годишно. Университетските лаборатории във Варна, Плевен, а съвсем скоро в Пловдив и Ст. Загора работят на обща база данни (в интернет връзка) и покриват това условие.
3) Провеждане на фетална анатомия само от сертифицирани АГ-специалисти в специализирани за целта центрове.
При Вас в момента от показаните резултати не виждам нещо обезпокоително. Проведете и втория скрининг в 15+ седмица и заповядайте на консултация.
Успех
Кременски

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Фев 15, 2012 3:12 pm
от Neli Blondi
Здравейте, др. Кременски,
и аз да ви задам за кой ли пореден път един и същи въпрос. Благодаря ви за търпението да отговаряте винаги.

В Белгия съм, на 37г, бременна съм в 16-та седмица. В 14-та и един ден даодх кръв за второ БХС, като първо не съм правила. Нухалната гънка на първата фетална беше 1.2мм. Резултатите ми от БХС са:

биохимичен - 1:350
възрастов - 1:250

Гинекологът казва, че според него вероятността за увреждания е нулева, но пък въпреки всичко ми препоръчва амниото. Трудно ми е да взема решение, опасявам се от рисковете. Ще съм ви безкрайно благодарна за мнението ви.

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Фев 15, 2012 4:37 pm
от ivanova1
Здравейте проф. Кременски
моля за тълкуване на резултатите от скрининга.Моля Ви пишете ми необходими ли са някакви действия от моя страна?
Благодаря предварително.

Иванова
БХС 15-20 седмица 39г 8 мес 15 г.с.
Резултат за бременната жена:
Вашият риск за болест на Даун е определен на 1 от 340 бременни
Вашият риск за болест на Едуардс е определен на 1 от 2400 бременни
Вашият риск за дефекти на невралната тръба е нисък
Доп. информация за консултиращия лекар
Free bCG MoM 0.79
AFP MoM 0.71
Възрастов риск за болестта на Даун е 1 от 120 бременни
Възрастовият риск за болест на Едуардс Ш18 е 1 от 1100 бременни

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Публикувано на: Сря Фев 15, 2012 5:11 pm
от Neli Blondi
Izviniavam se,

vuzrastov - 1:220