Страница 120 от 147
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Чет Апр 07, 2016 10:07 am
от Karola
Може би такива съобщения се трият от модератор, но не мога да не напиша:
Д-р Кременски, благодаря за отговора и ви пожелавам здраве и успех! Малко са отзивчивите и добри лекари!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Вто Апр 12, 2016 12:55 pm
от peps
Здравейте професор Кременски
Днес получих резултатите и от БХС2 и съм силно обезпокоена
БХС 1 :
Посещение От дата: 17.03.2016 11,47, възраст: 27год.12мес.
Тегло (кг.): 59.000, Дата УЗ преглед: 17.03.2016. Тип бременност Единична, CRL (мм): 70.10. Nuchal Translucency (мм) 90,
Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 17.03.2016 изпратен от: Д-р Савова, 10 ет. СБАЛАГ'Майчин дом",София
БХС 11-20 седмица
*** ОБШИ ДАННИ*"
* Възраст към термин * 28.5 години
* Гестационна възоаст * 13.2 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН е 1 от 400 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немолаона) е 1 от 100000 бременни
•ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАШЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН е 1 от 210 бременни Н
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1100 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 10000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 30000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6200 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немолаона) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
РАРР-А (плзцентаоен протеин) МоМ 0.52 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотоопин) МоМ 2.91 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 0.9 mm
NT (нухална транслусенция) МоМ 0.53 част от медианата
БХС 2
Посещение От дата: 08.04.2016 08,50, Забележки: ИЗПРАТЕНА ОТ: Д-р Мазнейкова , София, възраст: 28год.
, Тегло (кг.): 60.000, Дата УЗ преглед: 07.04.2016, Гест. възр. по УЗ (седм.дни): 16.3, Тип бременност: Единична, BPD (мм):
35.00
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год., 0.5 ml, Качество: Качествен. Взет на: 08.04.2016 08,50
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
— ОБШИ ДАННИ"
* Възраст към термин 28.5 години
* Гестаиионна възоаст 16.5 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст BPD
БХС 11-14 седмица
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.)
РАРР-А (плацентаоен протеин) МоМ 0.47 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 0.9 mm
NT (нухална транслусенция) МоМ 0.53 част от медианата
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЛАУН е 1 от 90 бременни н 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
'ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАиИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ I ЛЕКАР
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1100 бременни
Възрастовият оиск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 10000 боеменни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.)
AFP (алфа-фетопротеин) МоМ 0.86 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) МоМ 4.5 част от медианата
иЕЗ (свободен естоиол) МоМ 0.95 част от медианата
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. и 14-20 г.с).
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН е 1 от 75 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000 бременни
Брой изследвания: 16
Какво да правя ?!? Объркана съм!!!
Хубав ден!!!
P.S. Писах и на пощата Ви и се извинявам за повторението.
Ще се радвам да ми отговорите, там където Ви е удобно.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Вто Апр 12, 2016 8:17 pm
от kremensky
Здравейте,
Вашият интегриран риск е изчислен на около 1,25% (1:75).
Този риск е повлиян основно от повишения бена-хорионгонадотропин, който се очакваше с напредване на срока на бременонстта да се понижи.
Този хормон често се повлиява от множество фактори, които не са свързани непременно с Даун.
В подкрепа на значимо по-нисък риск са високо информативните и много добри ултразвукови показатели NT и наличие на костици на носа. Освен това, и двата ултразвукови прегледи са проведени от високо квалифицирени специалисти и те не са открили някакви отклонения.
И все пак, само амниоцентеза дава 100% диагностика за над 200 хромозомни болести.
Процедурата е кратка, не болезнена, по клинична пътека и до 3 дни има резултат.
Рискът от процедурата в Майчин дом е нисък - около 0,33% (1:300).
Годишно в Майчин дом се провеждат над 1000 амниоцентези и през последната година няма данни за тежки усложнения.
Може да се обсъди и провеждане на накои от т.нар. НИПТ кръвни тестове.
Те са много високо надеждни - над 99.6%, но имат ограничения - висока цена от около 1200 лева и се чака от 7 до 12 дни.
Това, което не бива да се допуска е нарастване на безпокойството.
Бебето до раждането се нуждае от максимално възможния комфорт и за това разчита само на Вас.
Няма място за паника.
Успех и
лека вечер.
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Вто Апр 12, 2016 8:21 pm
от VaLaRy_
Здравейте, проф. Кременски.
Днес получих резултатите от БХС и съм силно обезпокоена. Ще съм Ви много благодарна, ако внесете малко яснота и ме насочите какво да предприема.
Не знам дали е от значение, но имам мисед 2012г., здраво детенце 2014 (отново с прокървяване, неизвестна причина), ноември месец 2015 - спонтанен аборт 5-6 седмица. С тази бременност прокървих в 7г.с. - отлепяне, заради което пия но- шпа 3*1 и Утрогестан 2*2. Не съм правила генетични изследвания.
Ето и резултатите от БХС:
Възраст: 31год.9мес. , Тегло (кг): 59.000, Дата УЗ преглед: 08.04.2016, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 46.20, Nuchal Translucency (мм): 240, Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год., 0,5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 08.04.2016
Изследване Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
***ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 32.3 години
* Гестационна възраст * 11.3 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН е 1 от 170 бременни Н 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1 от 50000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЪР е 1 от 28000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН е 1 от 1200 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 710 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 6400 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 19000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6600 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.11 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.78 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 2.4 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.99 част от медианата
Благодаря предварително!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Вто Апр 12, 2016 10:32 pm
от kremensky
Здравейте Госпожо,
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,6% (1:170).
В този риск са включени:
+ възрастовия риск;
+ биохимичния риск (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно и обикновено той е по-висок от комбинирания риск. В случая е обратно - Биохимичният риск е 6 пъти по-нисък от комбинирания.
+ високо информативният и в случая повлиял комбинирания риск ултразвуков показател NT.
В подкрепа на значимо по-нисък риск е отбелязаното наличие на костици на носа.
Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".
Препоръчва се провеждане на контролна фетална анатомия в специализиран център или в Майчин дом за уточняване на ултразвуковите показатели.
Такава може да Ви се орагнизира още утре в 212 кабинет на Майчин дом.
Няма място за паника.
След феталната анатомия ще се обсъдят последващи действия.
Успех и
лека вечер.
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Вто Апр 12, 2016 11:31 pm
от VaLaRy_
Здравейте професор Кременски,
Искрено съм Ви благодарна за отделеното време и за отзивчивостта.
Живея в Сливен и утре няма да имам възможност да дойда до София. Може ли да остане за четвъртък? Къде трябва да се обадя?
Благодаря Ви още веднъж!
Лека вечер.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Сря Апр 13, 2016 6:41 am
от peps
Здравейте професор Кременски
Благодаря Ви за бързия отговор!!!
Прав сте, че и двата ултразвукови прегледа са проведени от високо квалифицирени специалисти и те не откриха никакви отклонения
Казаха, че всичко с бебето е наред.
Защо тогава е този повишен бена-хорионгонадотропин, и защо се е очаквало да се понижи, а при мен се е увеличил?
Какви са тези "множество фактори", които не са свързани непременно с Даун, които влияят на хормона?
Надявам се да внесете яснота в цялото ми объркване, за да взема правилно решение.
Амнито към момента е крайно, само ако неизбежно се налага като решение.
Благодаря Ви!
Хубав ден!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Чет Апр 14, 2016 1:34 pm
от kremensky
Здравейте,
Бета-хорионгонадтропина е "хормон на бременносттта" - той "крепи беменността" и по принцип е добре да бъде по-висок.
При изчисляване на риска обаче, колкото е по-висок, толкова и риска е по-висок.
Обратното важи за PAPP-A и другите кръвни показатели.
Веднага след забременяване той се повишава и в началото достига много високи стойности.
След 10-та седмица започва постепенно до спада и към края на бременността почти изчезва.
Контролните стойности се отнасят за всяка седмица+ден и включват 95% от бременните.
Останалите 5% могат да имат "екстремно" повишени или намалени нива и това да не е свързано с Даун.
Контролните стойности са в много широк интервал, така че намерените стойности могат да бъдат и "нормални" за Вас.
Хормонът се променя ежедневно, от стрес, от други хормони и лекарства.
Може да нарастне, ако след вземане на кръвната проба не е отделен до 30 минути серума и пробата е съхранявана на стайна температура.
В някои страни като Канада, при нисък риск от първия скрининг под 0,4% (под 1:250) и "екстремно" повишени стойности" се препоръчва само фетална анатомия. Ако при тази контролна фетална анатомия не се открият някакви признаци за Даун при риск от първия скриниг, подабен на Вашия не се препоръчва амниоцентеза.
В други страни (Белгия, Швейцария и др„) при подобен на Вашия риск от първия скрининг се препоръчва НИПТ тест.
"Странното" при вас е повишаването на бета-хорионгонадотропина при втория скрининг и едва ли някой може да определи причината
Изберете това, което няма да позволи нарастване на безпокойството.
До раждането бебето се нуждае от максимално възможния комфорт и за това разчита само на Вас.
Само амниоцентеза дава 100% диагностика и рискът при нея в Майчин дом е нисък - около 1:300.
Процедурата е безплатна и до 3 дни има резултат.
Добре е да посетите и нашата безплатна консултация.
Успех.
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Вто Апр 19, 2016 6:51 am
от peps
Здравейте професор Кремнски
Благодаря Ви за изчерпатулния отговор.
След всичко изчетено стигнах до извода, че правилен отговор няма. Дано взема ПРАВИЛНОТО РЕШЕНИЕ.
В крайна сметка си записах час в НГЛ за 20.04
Искаше ми се да избера екип - доц. В. Димитрова, но разбирам (по телефона) че може би отсъства.
Дилемата е при Кого да направя процедурата? Кои са лекарите извършващи тази процедура в МД?
Много исках да се срещна с Вас, но за съжаление ще пристгна в София днес около 15 часа.
Последно... трябва ли да попитам или да поискам нещо допълнително като изследване, дори срещу заплащане?
Ще Ви бъда благодарна, ако успеете да ми отговорите, защото УТРЕ Е ДЕНЯТ.
(макар у мен да продължава да цари съмнението- ТРЯБВА ЛИ да го направя и дали рискът не е прекалено голям за мен)
Благодарности!!!
Хубав ден!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Вто Апр 19, 2016 6:47 pm
от kremensky
Здравейте,
Надявам се, че отговорът ми не е закъснял.
Всички, които провеждат амниоцентеза са добри.
Можете да изберете:
На 10-ти етаж - д-р Савова.
На 5-ти етаж доц. Карагьозова.
Добре е да изберете ДНК анализ, който Ви дава резултат до 3 дни със 100% надеждност за Даун и най-честите други бройни хромозомни болести.
Можете да изберете като допълнителен анализ - цитогенетика. Той открива почти всички хромозомни болести, включително много редките, но се чака около 21 дни.
Основно рискът идва не толкова от манипулацията, а от страха и безпокойството.
Рискът е нисък, а опитът на лекарите е много висок.
Няма място за паника.
Успех и
лека вечер.
Кременски