Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Йолина,
Аз не съм АГ-специалист и не само за това се придържам към последните препоръки на Американската и Английската асоциация по репродуктивна медицина, които можете да намерите в първата тема на този форум "Причини и лечение на повтарящи се спонтанни аборти" или в началната страница на сайта..
Препоръки са след 2 и повече повтарящи се спонтанни аборти.
Вашият случай не е такъв, но изследванията са същите.
1) Хромозомно изследване на двамата - кариотип.
2) Антифосфолипидни антитела.
3) Хормонът ТСХ трябва да бъде под 2,5 Е.
В случай, че в семейството има човек с тромбози или е имало предишна бременност с късно усложнение на бременността (след 20-та седмица) се изследват и тромбофилии.
От посочените резултати няма данни за тромбофилия.
Можете да чуете и друго мнение по въпроса - доц. Карагьозова от Майчин дом - експерт в областта - 0887 380348.
Можете да посетите и нашата безплатна консултация за подробно обсъждане.
На всички бременни се препоръчва прием на фолиева киселина поне 2 месеца преди и 2 месеца след забременяване.
При Вашите резултати се препоръчва метилирана форма на фолиева киселина.
Няма място за допълнително безпокойство.
Успех при следващата бременност.
Кременски.
Аз не съм АГ-специалист и не само за това се придържам към последните препоръки на Американската и Английската асоциация по репродуктивна медицина, които можете да намерите в първата тема на този форум "Причини и лечение на повтарящи се спонтанни аборти" или в началната страница на сайта..
Препоръки са след 2 и повече повтарящи се спонтанни аборти.
Вашият случай не е такъв, но изследванията са същите.
1) Хромозомно изследване на двамата - кариотип.
2) Антифосфолипидни антитела.
3) Хормонът ТСХ трябва да бъде под 2,5 Е.
В случай, че в семейството има човек с тромбози или е имало предишна бременност с късно усложнение на бременността (след 20-та седмица) се изследват и тромбофилии.
От посочените резултати няма данни за тромбофилия.
Можете да чуете и друго мнение по въпроса - доц. Карагьозова от Майчин дом - експерт в областта - 0887 380348.
Можете да посетите и нашата безплатна консултация за подробно обсъждане.
На всички бременни се препоръчва прием на фолиева киселина поне 2 месеца преди и 2 месеца след забременяване.
При Вашите резултати се препоръчва метилирана форма на фолиева киселина.
Няма място за допълнително безпокойство.
Успех при следващата бременност.
Кременски.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, професор Кременски! Моля за Вашето съдействие! Лекарката ми препоръча да взема решение между пренатест и БХС 2! Бихте ли ми помогнали в избора, тъй като ще родя на 41 год.3 мес. Възрастовият ми риск за Даун действително е висок, но не не е ли по - важен индивидуалният ми такъв, който е оценен на 1:590? Моля, кажете ми нещо! Благодаря Ви предварително!
Възраст: 40год.9 мес.,Тегло кг: 98.000, Дата УЗ преглед: 25.02.2016,
Тип бременност: Единична, CRL (мм): 65.70, Nuchal Translucency (мм): 1 60, Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 25.02.2016
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
ОБЩИ ДАННИ
Възраст към термин 41.3 години
Гестационна възраст 13 седмици.дни
Метод на определяне на гестационната възраст CRL
БХС 11-14 седмица
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 590 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 130 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 90 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 830 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 2500 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7400
МНОГО ВИ БЛАГОДАРЯ ! ! !
Възраст: 40год.9 мес.,Тегло кг: 98.000, Дата УЗ преглед: 25.02.2016,
Тип бременност: Единична, CRL (мм): 65.70, Nuchal Translucency (мм): 1 60, Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 25.02.2016
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
ОБЩИ ДАННИ
Възраст към термин 41.3 години
Гестационна възраст 13 седмици.дни
Метод на определяне на гестационната възраст CRL
БХС 11-14 седмица
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 590 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 130 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 90 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 830 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 2500 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7400
МНОГО ВИ БЛАГОДАРЯ ! ! !
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
Вашият индивидуален риск (комбиниран) е изчислен на около 0,19% (1:590) - "нисък".
В този риск са включени:
+ възрастов на средно статистическата бременна на Вашата възраст;
+ биохимичен (двата кръвен показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
Не са посочени стойностите на отделните кръвни показатели.
В подкрепа на по-нисък риск е и отбелязаното "наличие" на костици на носа.
При подобен риск в Англия, САЩ, Канада и много други страни щяха да Ви препоръчат дирено фетална анатомия в 18-22 седмица.
В Белгия щяха да Ви препоръчат НИПТ тест и т.н.
Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".
Там ще се запознаете с всички възможности, техните предимства и ограничения.
Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с изчисляване на "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга.
Дава допълнителна информация.
Направете този избор, който ще предостави на бебето максимален комфорт до раждането.
Няма място за паника.
При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.
Успех.
Кременски
Вашият индивидуален риск (комбиниран) е изчислен на около 0,19% (1:590) - "нисък".
В този риск са включени:
+ възрастов на средно статистическата бременна на Вашата възраст;
+ биохимичен (двата кръвен показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
Не са посочени стойностите на отделните кръвни показатели.
В подкрепа на по-нисък риск е и отбелязаното "наличие" на костици на носа.
При подобен риск в Англия, САЩ, Канада и много други страни щяха да Ви препоръчат дирено фетална анатомия в 18-22 седмица.
В Белгия щяха да Ви препоръчат НИПТ тест и т.н.
Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".
Там ще се запознаете с всички възможности, техните предимства и ограничения.
Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с изчисляване на "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга.
Дава допълнителна информация.
Направете този избор, който ще предостави на бебето максимален комфорт до раждането.
Няма място за паника.
При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.
Успех.
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
СЪРДЕЧНО ВИ БЛАГОДАРЯ, УВАЖАЕМИ ПРОФЕСОР КЕРЕНСКИ!!!
Информативно Ви прилагам стойностите на отделните кръвни показатели:
Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.93 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.41 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.6 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.98 част от медианата
БОГ ДА ВИ БЛАГОСЛОВИ!!! БЛАГОДАРЯ ЗА ТАКА НУЖНОТО МИ УСПОКОЕНИЕ !!!
Информативно Ви прилагам стойностите на отделните кръвни показатели:
Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.93 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.41 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.6 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.98 част от медианата
БОГ ДА ВИ БЛАГОСЛОВИ!!! БЛАГОДАРЯ ЗА ТАКА НУЖНОТО МИ УСПОКОЕНИЕ !!!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
СЪРДЕЧНО ВИ БЛАГОДАРЯ, УВАЖАЕМИ ПРОФЕСОР КРЕМЕНСКИ!!!
Информативно Ви прилагам стойностите на отделните кръвни показатели:
Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.)
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.93 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.41 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.6 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.98 част от медианата
БОГ ДА ВИ БЛАГОСЛОВИ!!! БЛАГОДАРЯ ЗА ТАКА НУЖНОТО МИ УСПОКОЕНИЕ !!!
Информативно Ви прилагам стойностите на отделните кръвни показатели:
Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.)
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.93 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.41 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.6 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.98 част от медианата
БОГ ДА ВИ БЛАГОСЛОВИ!!! БЛАГОДАРЯ ЗА ТАКА НУЖНОТО МИ УСПОКОЕНИЕ !!!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Кръвните показатели и особено NT са много добри.
Те са около средната на нормата, приета за 1 MoM.
Успех.
Кременски
Кръвните показатели и особено NT са много добри.
Те са около средната на нормата, приета за 1 MoM.
Успех.
Кременски
-
sisence_to
- Мнения: 3
- Регистриран на: Сря Мар 16, 2016 11:46 am
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, професор Кременски! Моля за Вашето съдействие!
Казвам се Силвия Павлова на 29г. Това ми е втора бременност, имам едно здраво детенце. Моля за Вашето компетентно мнение по разчитането на моите резултати от БХС1, защото съм силно притеснена, и още един въпрос в 5 седмица от бременността пих антибиотик, след това ми бяха изписали магнерич-за болки в корема, а после вагинално флуомизин, това може ли да е повлияло на резултата? Благодаря ви предватително!
Ето изследванията:
възраст: 29год.11мес., Тегло (кг.): 64.000, Дата УЗ преглед: 02.03.2016, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 75.80, Nuchal Translucency (мм): 1.95, Костици на носа: Налична, Пушене през бременността: Пуши
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год., 0.5 мл, Взет на: 02.03.2016 10,58
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 30.4 години
* Гестационна възраст * 13.5 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 650 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 11000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 210 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 920 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 8300 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 25000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6400 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.2 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.17 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.95 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.12 част от медианата ,
И едно уточнение до 12 седмица на бременността пушех по 1-2 цигари,след това не пуша. Много ме притеснява биохимичния риск за болест на Даун 1:210. Благодаря предварително!
Казвам се Силвия Павлова на 29г. Това ми е втора бременност, имам едно здраво детенце. Моля за Вашето компетентно мнение по разчитането на моите резултати от БХС1, защото съм силно притеснена, и още един въпрос в 5 седмица от бременността пих антибиотик, след това ми бяха изписали магнерич-за болки в корема, а после вагинално флуомизин, това може ли да е повлияло на резултата? Благодаря ви предватително!
Ето изследванията:
възраст: 29год.11мес., Тегло (кг.): 64.000, Дата УЗ преглед: 02.03.2016, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 75.80, Nuchal Translucency (мм): 1.95, Костици на носа: Налична, Пушене през бременността: Пуши
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год., 0.5 мл, Взет на: 02.03.2016 10,58
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 30.4 години
* Гестационна възраст * 13.5 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 650 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 11000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 210 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 920 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 8300 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 25000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6400 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.2 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.17 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.95 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.12 част от медианата ,
И едно уточнение до 12 седмица на бременността пушех по 1-2 цигари,след това не пуша. Много ме притеснява биохимичния риск за болест на Даун 1:210. Благодаря предварително!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Силвия,
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,17% (1:650)
В подкрепа на по-нисък риск е отбелязаното наличие на костици на носа.
В този риск са включени:
+ възрастовия риск;
+ биохимичния риск (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и добър при Вас ултразвуков показател NT.
При подобен риск в редица страни (например, Канада), въпреки ниския РАРР-А щяха да Ви препоръчат директно фетална анатомия в 18-22 седмица.
Вземаните медикаменти едва ли са повлияли плацентния белтък РАРР-А, който е допринесъл за оценка на по-висок от очаквания риск.
Ниският РАРР-А не е много рядко явление и понякога е свързано с някои късни усложнения на бременността (повишено кръвно налягане).
Можете да проведете и втория скрининг с изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга.
Дава допълнителна информация.
За целта трябва да се предупреди лабораторията при изчисляване на интегриран риск да вземат за водещ срока на бременността при първия скрининг.
Можете да прочетете във втората тема "Генетични изследвания и бременност".
Там са описани всички възможни варианти на последващи изследвания.
Желателно е да посетите нашата безплатна консултация, ако безпокойството Ви нараства.
Няма място за паника.
Успех
Кременски
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,17% (1:650)
В подкрепа на по-нисък риск е отбелязаното наличие на костици на носа.
В този риск са включени:
+ възрастовия риск;
+ биохимичния риск (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и добър при Вас ултразвуков показател NT.
При подобен риск в редица страни (например, Канада), въпреки ниския РАРР-А щяха да Ви препоръчат директно фетална анатомия в 18-22 седмица.
Вземаните медикаменти едва ли са повлияли плацентния белтък РАРР-А, който е допринесъл за оценка на по-висок от очаквания риск.
Ниският РАРР-А не е много рядко явление и понякога е свързано с някои късни усложнения на бременността (повишено кръвно налягане).
Можете да проведете и втория скрининг с изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга.
Дава допълнителна информация.
За целта трябва да се предупреди лабораторията при изчисляване на интегриран риск да вземат за водещ срока на бременността при първия скрининг.
Можете да прочетете във втората тема "Генетични изследвания и бременност".
Там са описани всички възможни варианти на последващи изследвания.
Желателно е да посетите нашата безплатна консултация, ако безпокойството Ви нараства.
Няма място за паника.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте проф Кременски,
Имам нужда от Вашето експертно мнение относно резултатите от двата БХ скрининга, които направих. Вторият бе направен с надеждата да намали риска за Даун, но докторът водещ ЖК, много се стресна от резултата. Посетих колегите Ви в кабинета за генетични консултации и те ми дадоха сламка, за която да се хвана и да избегна Амниоцентезата, но един ден по-късно все още не се чувствам спокойна. Бих искала да чуя и Вашето високо професионално мнение. Резултатите са:
БХС1:
Посещение От дата: 10.02.2016 11,05, възраст: 37год.3мес.
, Тегло (кг.): 57.000, Дата УЗ преглед: 10.02.2016, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 64.18, Nuchal Translucency (мм): 1 21, Костици на носа: Налична, Забележки: При този резултат ви ПРЕПОРЪЧВАМЕ консултация с лекар и допълнителен
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 10.02.2016 11,05
изпратен от: доц.РУСЕВА
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 37.8 години
* Гестационна възраст * 12.6 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 920 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 130 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 230 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 2000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 6100 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7100 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.82 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 4.03 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.21 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.75 част от медианата
Брой изследвания: 18
БХС2:
Посещение От дата: 11.03.2016 10,37, възраст: 37год.4мес.
, Тегло (кг.): 59.000, Дата УЗ преглед: 11.03.2016, Гест. възр. по УЗ (седм.дни): 16.6, Тип бременност: Единична, BPD (мм): 37.00
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) над 35 год., 0.5 ml, Качество: Качествен, Взет на: 11.03.2016 10,37
изпратен от: д-р Цанкова, 5 ет. СБАЛАГ"Майчин дом",София, ул. "Здраве" 2, гр. София, СБАЛАГ-"Майчин дом"
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 37.8 години
* Гестационна възраст * 17.1 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 11-14 седмица
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.82 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.21 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.75 част от медианата
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 25 бременни H 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 39000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 230 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 2000 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 1.44 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 5.34 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 1.06 част от медианата
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. и 14-20 г.с.).
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1100 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
Брой изследвания: 16
Благодаря!
Имам нужда от Вашето експертно мнение относно резултатите от двата БХ скрининга, които направих. Вторият бе направен с надеждата да намали риска за Даун, но докторът водещ ЖК, много се стресна от резултата. Посетих колегите Ви в кабинета за генетични консултации и те ми дадоха сламка, за която да се хвана и да избегна Амниоцентезата, но един ден по-късно все още не се чувствам спокойна. Бих искала да чуя и Вашето високо професионално мнение. Резултатите са:
БХС1:
Посещение От дата: 10.02.2016 11,05, възраст: 37год.3мес.
, Тегло (кг.): 57.000, Дата УЗ преглед: 10.02.2016, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 64.18, Nuchal Translucency (мм): 1 21, Костици на носа: Налична, Забележки: При този резултат ви ПРЕПОРЪЧВАМЕ консултация с лекар и допълнителен
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 10.02.2016 11,05
изпратен от: доц.РУСЕВА
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 37.8 години
* Гестационна възраст * 12.6 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 920 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 130 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 230 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 2000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 6100 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7100 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.82 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 4.03 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.21 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.75 част от медианата
Брой изследвания: 18
БХС2:
Посещение От дата: 11.03.2016 10,37, възраст: 37год.4мес.
, Тегло (кг.): 59.000, Дата УЗ преглед: 11.03.2016, Гест. възр. по УЗ (седм.дни): 16.6, Тип бременност: Единична, BPD (мм): 37.00
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) над 35 год., 0.5 ml, Качество: Качествен, Взет на: 11.03.2016 10,37
изпратен от: д-р Цанкова, 5 ет. СБАЛАГ"Майчин дом",София, ул. "Здраве" 2, гр. София, СБАЛАГ-"Майчин дом"
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 37.8 години
* Гестационна възраст * 17.1 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 11-14 седмица
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.82 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.21 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.75 част от медианата
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 25 бременни H 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 39000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 230 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 2000 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 1.44 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 5.34 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 1.06 част от медианата
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. и 14-20 г.с.).
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1100 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
Брой изследвания: 16
Благодаря!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
Вашият интегриран риск за Даун е изчислен на около 0,1% (1: 1100).
В подкрепа на този нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.
В този риск са включени всички кръвни и ултразвукови показатели от двата скрининга, включително "стряскащите" биохимични скрининги, които не се отчитат самостоятелно.
Биохимичните срининги са повлияни от "екстремно" повишения хормон "на бременността" - свободен бета-хорионгонадотропин.
Това не е рядко явление и в болшинството случаи не е свързано с хромозомна болест.
При подобни ситуации Канадската асоциация по репродуктивна медицина препоръчва провеждане на фетална анатомия в специализиран център и вземане на окончателно решение ЗА и Против амниоцентеза.
Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност"
Желателно е да посетите нашата безплатна консултация и на място да се дискутира ситуацията.
Това, което не бива да се допуска е нарастване на безпокойството.
Бебето до раждането се нуждае от максимално възможния комфорт и за това разчита само на Вас.
Това означава:
1) Приемате риска от интегрирания скрининг и "забравяте" за амниоцентеза.
2) Не можете да "забравите", безпокойството Ви нараства, тогава правите амниоцентеза или някой от т.нар. НИПТ тестове.
Няма място за паника.
Успех
Кременски
Вашият интегриран риск за Даун е изчислен на около 0,1% (1: 1100).
В подкрепа на този нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.
В този риск са включени всички кръвни и ултразвукови показатели от двата скрининга, включително "стряскащите" биохимични скрининги, които не се отчитат самостоятелно.
Биохимичните срининги са повлияни от "екстремно" повишения хормон "на бременността" - свободен бета-хорионгонадотропин.
Това не е рядко явление и в болшинството случаи не е свързано с хромозомна болест.
При подобни ситуации Канадската асоциация по репродуктивна медицина препоръчва провеждане на фетална анатомия в специализиран център и вземане на окончателно решение ЗА и Против амниоцентеза.
Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност"
Желателно е да посетите нашата безплатна консултация и на място да се дискутира ситуацията.
Това, което не бива да се допуска е нарастване на безпокойството.
Бебето до раждането се нуждае от максимално възможния комфорт и за това разчита само на Вас.
Това означава:
1) Приемате риска от интегрирания скрининг и "забравяте" за амниоцентеза.
2) Не можете да "забравите", безпокойството Ви нараства, тогава правите амниоцентеза или някой от т.нар. НИПТ тестове.
Няма място за паника.
Успех
Кременски