Страница 117 от 147
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Вто Яну 12, 2016 8:38 pm
от kremensky
Здравейте Госпожо,
Очевидно изследването е проведено в не генетична лаборатории.
За разлика от скрининга в 11-14 г.с. (БХС1), този скрининг дава много висок % фалшиво положително резултати - изчислява "повишен" риск при напълно нормални бременности.
При подобен риск се обсъжда:
1) Контролна фетална анатомия в специализиран център.
Ако не се открият някакви данни за хромозомна болест може да се приеме че рискът е значимо по-нисък.
2) Провеждане на някой от много високо информативните (над 99,5%) кръвни, не инвазивни НИПТ тестове.
Те имат ограничения - висока цена около 1200 лева и се чака от 5 до 12 дни.
3) Амниоцентеза, като единствен подход за 100% диагностика. Процедурата е кратка, не болезнена по клинична пътека и до 3 дни има резултат. рискът от процедурата е нисък - от 0,33%.
Можете да посетите нашата безплатна консултация за повече разяснения и евентуално повтаряне на изследването при контролирани условия.
В Университетските, генетични лаборатории (Варна, Плевен, Пловдив, София и Ст. Загора) изследването е безплатно.
Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".
Това, което не бива да се допуска е нарастване на безпокойството.
Все пак това не е диагноза, а само риск от около 0,6% (1:180).
Няма място за паника.
Успех.
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Сря Яну 13, 2016 1:25 pm
от MAQ
Благодаря Ви за бързият отговор!
Искам да попитам само дали приема на Утрогестан 2*3 таблетки ,а и една седмица преди теста приемах и Нош Па и Бусколизин могат да окажат влияние върху резултатите?
Хубав ден!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Сря Яну 13, 2016 5:20 pm
от kremensky
Здравейте,
Приема на Утрогестан преди теста със сигурност повлиява резултата, но едва ли някой може да определи до каква степен.
От друга страна, поводът да Ви изпишат медикаментите също вероятно повлиява кръвните показатели.
Успех.
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Сря Яну 13, 2016 6:51 pm
от hristina_dm81
Здравейте, отново проф. д-р Кременски. На 12.01.2016г. ви писах, но отговор все още нямам. След мен има писма от потребител MAQ , на която вече два пъти сте отговори.
Притеснението ми е дали неволно сте пропуснали писмото ми поради многото Ви ангажименти.
Поздрави,
Христина Димитрова
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Сря Яну 13, 2016 10:14 pm
от kremensky
Здравейте Госпожо Димитрова,
Моите извинения за допуснатия пропуск.
Когато се появят две писма едно след друго и аз отговоря на второто изчезва от екрана първото.
Вашият интегриран риск е изчислен на около 0,39% (1:260)
В този риск се включва:
+ възрастовия риск;
+ коригиран РАРР-А - в случая в благоприятна посока - леко повишен. Това не е пропуск.
+ NT;
+ трите кръвни показатели от втория скрининг.
бета-хорионгонадотропин е отчетен около 2 пъти по-висок в сравнение с първия скрининг.
Това е повлияло неблагоприятно изчисляването на крайния риск и най-вероятно се дължи на отбелязаното "кървене" и вземане на Утрогестан.
Препоръчва се провеждане на контролна фетална анатомия в специализиран център и вземане на окончателно решение "за" и "против" последващи диагностични процедури.
Ако, при тази фетална анатомия не се открият някакви данни за хромозомна аномалия може да се приеми, че рискът Ви е значимо по-нисък и близък до този от първия скрининг В подкрепа на значимо по-нисък риск е отбелязаното наличие на костици на носа при първия скрининг.
Предлагам Ви и ако желаете можете още утре, след 11 часа да ни посетите и на място да обсъдим ситуацията по-подробно.
Консултациите са безплатни.
Ще Ви бъде организирана и контролна фетална анатомия.
Няма място за паника.
Лека вечер.
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Чет Яну 14, 2016 12:48 pm
от hristina_dm81
Благодаря Ви , проф. д-р Кременски за бързия и изчерпателен отговор .
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Вто Фев 02, 2016 6:06 pm
от maia_sh
Здравейте проф. Кременски,
Моля за Вашето компетентно мнение по разчитането на моите резултати от БХС2, ранен не е правен, защото моят Акушер Гинеколог обясни че трябва да отида след 16 седмица за БХС. Търпеливо чаках, но се оказа, че резултатите много ме разтревожиха, а АГ каза че по лош резултат от моят не е имала. Самото изследване:
Възраст 31,8 месеца, тегло 58,00, Гест. възраст 17,3 Тип бременност Единична, Серум за БХС 15-19 г.с. под 35 год., Качествен, взет 28,01,2016 Забележки: Препоръчва се амниоцентеза или неинвазивен генетичен тест
БХС 11-20 седмица
ОБЩИ ДАННИ
Възраст към термин 32,1
Гестационна възраст 17,3
Метод на определяне на гестационната възраст УЗ
БХС 14-20
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ РИСК ЗА БОЛЕСТ НА ДАУН 1 ОТ 100
ВАШИЯТ РИСК ЗА БОЛЕСТ НА ЕДУАРДС 1 ОТ 58 000
ВАШИЯТ РИСК ЗА ДЕФЕКТ НА НЕВРАЛНАТА ТРЪБА Е Нисък
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 730
възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС 1 от 6600
Биохимични показатели 14-20 г.с.
AFP Mom 1.14
Free - bCG Mom 3.43
uE3 MoM 0.6
Брой изследвания 11
ПО УЗ BPD 4.16, АС 11,12 см, FTA 9.84 см2
Искам да уточня, че когато е определена гестационната възраст по УЗ 17,3 е -+9 дни, спрямо реалната възраст има около 12 дни разлика, последният ми цикъл беше на 03,10,2015 и аз се ориентирам по датата на предполагаемото зачеване защото беше само веднъж през последните 2 месеца. Ако това има някакво значение разбира се възможно ли е неточна седмица да показва и по високото отклонение. Ще ходя на ново замерване просто за сигурност. Има ли смисъл пак да пускам БХС2 след това?
Предварително МНОГО БЛАГОДАРЯ!!!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Вто Фев 02, 2016 9:54 pm
от kremensky
Здравейте Госпожо,
За разлика от първия скрининг (11-13+6 седмица), от който не компетентно са Ви отклонили, вторият скрининг (в 15-19 седмица) е с ограничена информативност. При него се получават по-често фалшиво положителни резултата - дава повишен риск при нормални бременности.
Срока на бременността се определя по стойността на BPD със софтуера на лабораторията.
Почти винаги има разлика от срока, определен по датата на последния цикъл, но съобщаваната от Вас разлика (12 дни) е прекалено голяма.
Със всичките уговорки, изчисленият при вас риск от 1% (1:100) показва, че с вероятност 99% не се очаква Даун.
Ако, приемем, че изследването е коректно, при подобен риск се обсъжда амниоцентеза или НИПТ тест.
Ако сте от София, е най-добре да се появите в Майчин дом още утре, където да Ви си провери отново срока на бременността, и ако се наложи да се повтори скрининга.
Кръвното изследване и консултациите са безплатни.
Добре е да прочетете темата "Генетични изследвания и бременност".
Там ще се запознаете с всички възможности, включително амниоцентеза, която дава 100% диагностика и много високо надеждните НИПТ тестове.
Няма място за паника.
Успех и
лека вечер
Кременски.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Сря Фев 03, 2016 4:28 pm
от maia_sh
Благодаря много за бързият отговор и съдействие!
Не съм от София, от Варна съм, днес ходих на друг УЗ, при друг специалист и се оказа наистина че има разлика - 7-8 дни. Явно високият риск идва от високата стойност на бетаЧХГ. След доста обстоен преглед не беше открито абсолютно нищо обезпокоително, но утре ще ходя да си пусна пренатален тест за всеки случай, и чак тогава ще се решавам за амниоцентеза ако се наложи! Предполагам, че ще се насоча към Майчин дом София! Още веднъж благодаря много!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Публикувано на: Чет Фев 18, 2016 6:58 pm
от Sara +++
Здравейте Проф. Кременски
Казвам се Йолина Стефанова на 28 г
След спонтанен аборт в 7 ма седмица направих генетични изследваня за вродени тромбофилии и резултатът е следния: Нормален генотип за
R506Q( Фактор V Лайден, FV)
20210G>A( Протромбин)
677C>T(MTHFR)
Val34Leu(F13)
Хомозиготен генотип D/D за ACE
Хетерозиготен генотип 4G/5G за PAI
Хетерозиготен тип A/C за 1298A>C (MTHFR)
Хомозиготен генотип G/G за 66A> G ( MTRR)
Каква профилактична терапия трябва да предприема преди и по време на следваща бременност?
Благодаря, Ви предварително