lmpbg.org

Здравейте Гергана,

По принцип, се въздържам от коментари по резултати от не генетични лаборатории.
И все пак, рискът от посочените резултати е по-нисък от 2%.
Вероятно има и отбелязано наличие на костици на носа, което е в подкрепа на по-нисък риск.

Във всеки случай, само амниоцентеза дава 100% диагностика за Даун.
Процедурата е кратка, не болезнена, по клинична пътека и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е около 0,33%.

Процедурата в Майчин дом се провежда обикновено в навършена 16-та седмица - началото на 17-та до 20 -та седмица.
Ако желаете можете да прочетете повече във втората тема "Генетични изследвания и бременност".

Няма място за паника - шансът да няма Даун е над 98%.

Кураж и
Успех.

Кременски

Привет, професор Кременски!

В началото на този месец след неуспешно инвитро си направих изследване за тромбофилии. Бих искала да Ви помоля да коментирате резултатите.

Метод: ДНК изолиране
Материал: венозна кръв с антикоагулант EDTA

Резултат: Нормален генотип за: R506Q ( фактор V Лайден, FV), 20210G>A (Протромбин), 1298A>C (MTHFR),Val34Leu(F13).

хетерозиготен генотип 4G/5G (PAI)
хетерозиготен генотип I/D (ACE)
хомозиготен генотип G/G за 66A >G (MTRR)
хетерозиготен генотип C/T 677C>T (MTHFR)
Тъй като съм алергична към аспирин дали мога да го заменя с друго лекарство?
Много Ви благодаря за отделеното време.

Привет Госпожо,

По принцип, изследване за тромбофилии се провежда при късни усложнение на бременността или когато в семейството има член с прекарани тромбози.
Доказана връзка с предразположение за тромбози (тромбофилия) имат първите два фактора, които са нормални при Вас.
За нормален се приема и "хетерозиготен" генотип" G4/G5 (PAI).

"Хетерозиготен генотип" при MTHFR предполага прием на метилирана форма на фолиева киселина (Вит В9).

Всички, вероятно съпътстващи резултатите интерпретации са с недоказана стойност.

Не ми е ясно защо пиете аспирин?
Той обикновено се предписва като профилактика на тромбофилия, за която няма данни при Вас.

Добре е да се свържете с доц. д-р Карагьозова от Майчин дом за допълнително становище - 0887380348.

При посочените резултати няма основание за допълнително безпокойство.

Весели празници и
Успех през Новата 2016 г.

Кременски

Здравейте, проф.Кременски!
Моля Ви за мнение относно резултат от направена амниоцентеза. Казвам се Антония Димова, 37 години, трета бременност с две живо и здраво родени деца. В момента съм бременна в 20 седмица, след лоши резултати от БХС-1 Риск за Даун-1:85 и , направен БХС-2 и интегриран риск за Даун 1:20 си направих амниоцентеза.От тогава изминаха 3 седмици, но поради някакви технически причини засега е излязъл само Цитогенетичния анализ според който цитирам:
" На базата на анализираните метафази се установява нормален мъжки кариотип на плода, без бройни и структурни хромозомни аберации."
Въпроса ми към Вас е това изследване достатъчно ли е, за да бъде отхвърлена вероятността за синдрома на Даун.

Благодаря предварително!
С уважение:
Антония Димова

Здравейте Антония,

Цитогенетичният анализ продължава да бъде "златен" стандарт за доказване и изключване с практически 100% сигурност на над 99% от хромозомните болести, включително и Даун.
Другият анализ (вероятно ДНК), който трябваше да излезе до 3 дни след амниоцентезата е информативен за най-честите бройни хромозомни аномалии. Ако той все пак излезе, само ще потвърди, че няма Даун.
На Ваше място, независимо от празниците, бих поискал да ми се извинят за закъснението и ми върнат парите, ако са взели такива.
Изследванията са в рамките на клинична пътека.

Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

Ако желаете можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".

Няма място за допълнително безпокойство.

Успех.

Кременски

Здравейте проф.Кременски,

Много Благодаря за бързия и успокоителен за мен отговор. Бъдете жив и здрав, пожелавам Ви щастлива и успешна 2016г.

Поздрави!
Антония Димова

Здравейте,проф.Кременски! Бих искала да разчетете тези резултати от ранен БХС. Изглеждат ми наред,но има ли значение ,че плацентарния протеин е доста над нормата ?
Код за търсене: МКГ26061991, Роден(а) на: 26.06.1991, Регистрация на: 06.01.2016 11,00
Посещение От дата: 05.01.2016, Забележки: д-р Желязкова, възраст: 24год.6мес.
, Тегло (кг.): 46.000, Дата УЗ преглед: 05.01.2016, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 64.90, Nuchal Translucency (мм): 1 10, Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 05.01.2016
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 25 години
* Гестационна възраст * 12.6 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 46000 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 6800 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1400 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 12000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 37000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 5900 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 2.36 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.33 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.1 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.68 част от медианата

Здравейте,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 46 пъти по-нисък от 0,1% (1:46 000)
"Нормата" за 95% от бременните за кръвните показатели е от 0,35 до 2,5 медиани (средната е приета за 1).
Именно на този "повишен" РАРР-А се дължи основно и отчетения много нисък риск.
В подкрепа на този риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.

Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".

При посочените данни няма никакво основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

Здравейте , проф.д-р Кременски ,
моля за вашето компетентно мнение за резултати те ми от ранния и късния БХС.

Код за търсене: ХНД30091981, Роден(а) на:30.09.1981
Посещение От дата: 10.12.2015, Забележки:Изпратена от: Д-р Михайлов, София, възраст: 34год.2мес.
, Тегло (кг.): 62,000, Дата УЗ преглед: 09.12.2015, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 54,30, Nuchal Translucency (мм): 2.00, Вагинално кървене, Забележки: Пациентката приема Utrogestan и Papaverin!
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 10.12.2015

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица

*** ОБЩИ ДАННИ***

* Възраст към термин * 34.7 години
* Гестационна възраст * 12.2 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 320 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 24000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 59000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 280 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 450 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 4100 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 12000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6900 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни

* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.41 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1,17 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 2 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.41 част от медианата
Брой изследвания: 18

Код за търсене: ХНД30091981, Роден(а) на:30.09.1981
Посещение От дата: 05.01.2016,възраст: 34год.3мес.
, Тегло (кг.): 64,000, Дата УЗ преглед: 04.01.2016, Гест.възр. по УЗ (седм.дни):15.5 ,Тип бременност: Единична, BRD (мм): 32,20, Вагинално кървене, Забележки: Пациентката приема Utrogestan и Papaverin!
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с.) под 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 05.01.2016 Изпратена от: Д-р Михайлов - III градска болница, София

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица

*** ОБЩИ ДАННИ***

* Възраст към термин * 34.7 години
* Гестационна възраст * 16.00 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 11-14 седмица
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.51 част от медианата (а на документа от ранния БХС е 0,41, а тук го дават 0,51 не знам дали това не е техническа грешка!)
NT (нухална транслусенция) =<3 2 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.41 част от медианата
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 440 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 450 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 4100 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 1.56 част от медианата
Fee - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 2,75 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 0,96 част от медианата
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с и 14-20 г.с)
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН е 1 от 260 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни

Предварително Ви благодаря
Поздрави,
Христина Димитрова

Добър вечер,
Днес си взех резилтатите от биохимичен скрининг за тризомия 21,тризомия 18 и дефект на невралната тръба.
Втори триместър
Измерени стойности за биохимични показатели
AFP 36,9 ng/ml
HCG 102579,102 mlU/ml
uE3 /свободен естриол/0,319 ng/ml

Риск от възрастта на майката: 1:514;Гестационна възраст на фетуса:15 седм.+2 дни,определени по BPD.
Биохимичен риск за тризомия 21 : 1:180,което се определя като повишен риск.
Биохимичен риск за тризомия 18 : <1:10000,което се определя като нисък риск.
Риск за дефект на невралната тръба: 1:6552,за което се определя като нисък риск.

Моля за тълкуване на резултатите и мнение какво трябва да предприема.
Благодаря Ви!