lmpbg.org

Привет,

Ако поводът за това изследване са били повтарящи се спонтанни аборти е добре да прочетете в заглавната страници и в темата на Форума "Причини и лечение повтарящи се спонтанни аборти".

Основните генни варианти с доказана роля за тромбофилии(предразположение към тромбози) са първите два и те са нормални.
Много честият генен вариант G4/G4 и вариантите за ACE и F13 имат твърде спорна връзка с тромбофилия.

При варианта MTHFR се препоръчва прием на фолиева киселина от метилирана форма.

Желателно е да се свършете с доц. Карагьозова - АГ-специалист от Майчин дом и водещ експерт в областта - 0887 380348.

Няма място за паника.

Можете да посетите и нашата окнсулатция.

Успех и
лека вечер.

Кременски.

Здравейте, професор Кременски,
Обръщам се с молба към Вас за коментар относно изследванията ми.

* Възраст към термин * 38.1 години
* Гестационна възраст * 12 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *

ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1300 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 140 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 210 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 1900 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 5600 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7200 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *

PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.52 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 3.29 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.1 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.83 част от медианата

Здравейте,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 1,3 пъти по-нисък от 0,1% - 1: 1300.
В подкрепа на по-нисък риск е и вероятно отбелязаното наличие на костици на носа.

Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица.
Дава допълнителна информация.

Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.

Успех.

Кременски

Здравейте, проф. Кременски,
Бих искала да Ви помоля за коментар на генетичните ми изследвания.

БХС 12 Г.С. 5 ДНИ, възраст към термин 33, 3 г.
Резултат за бременната жена :
Вашият комбиниран риск за болест на Даун е 1 от 660 бременни.
Биохимичен риск за болест на Даун е 1 от 90. Възрастовият риск за болест на Даун е 1 от 600 .
Биохимични и УЗ показатели ;
PAPP-A (Плацентарен протеин) MoM 0,33 част от медианата
Free - bCG ( БЕТА-ХОРИОНГОНАДОТРОПИН) MoМ 2,03 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1,3 mm
NT (нухална транслусенция) МоМ 0,82 част от медианата
NB носна кост 1,38 mm.
CRL дължина на фетуса 62,4 mm.
Изследванията направих в частен кабинет в Пловдив от д-р Тотев, който работи с УМБАЛ СВ.Георги - Отделение по Медицинска Генетика.
След това в 15 г.с. направих Фетална морфология при д-р Троянчев, при което NB E 2,34 mm.
Препоръките на д-р Тотев са за късен БХС и след това евентуално амниоцентеза. А препоръките на д-р Троянчев са направо за амниоцинтеза.
Сега в момента аз съм в 16 г, с. бих искала да получа и Вашето професионално мнение, за да взема най-адекватното решение.
Благодаря,
Ангелина

Здравейте Ангелия,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около и под 0,2% (1:660).
В подкрепа на този риск е и наличието на костици на носа.
При подобен риск се препоръчва провеждане и на втория скрининг в 16+ седмица с отчитане на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга и вземане на окончателно решение - "за" и "против" амниоцентеза.

Може да се обсъди и провеждане на някои от новите високо информативни над 99% кръвни тестове - НИПТ.
Те имат и ограничения - висока цена 1200 лева и се чака 14 дни.
Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".

Няма място за паника.

Успех

Кременски

Благодаря много за отговора, проф. Кременски.
Аз днес направих късния БХС, като излезнат резултатите ще ви пиша пак.
Всичко най-добро.

Ангелина

Здравейте проф.Кременски
Бих искала да се посъветвам с вас за резултатите ми от късен БХС:
На 32 г. 16г.с.5
Вашият риск за болест на Даун е 1 от 270.
Възрастовият риск за болест на Даун е 1 от 600.
Възрастов риск за болест на Едуардс е 1 от 5 400.
Алфа-фетопротеин 0,88.
Бета-хорионгонадотропин 2,09.

БХС Интегриран риск за болест на Даун е 1 от 650.
За болест на Едуардс е 100 000.
Благодаря,
Ангелина

Здравейте проф.Кременски,
аз съм от град Варна и след втори скриинг ми препоръчаха консултация с генетик и евентуално амниоцентеза.
Ето и резултатите ми:
-ранен БХС
-възраст към термин -35.8 г.
-гестационна седмица-12.1
-NT-2 mm. - измерена е от гинеколога водещ бременността ми - след 2 дни доц.Балев я измери 0.7 мм
-вашият комбиниран риск за болест на Даун -1 от 1100
- биохимичен риск за Даун - 1 от 910
-възрастов риск за Даун- 1от 360
-PAPP-A MoM-2.49 част от медианата
-Free-bCG-2
-NT - 1.39 част от медианата

-късен БХС
-възраст към термин -35.8 г.
-гестационна седмица-16.5
-вашият риск за болест на Даун -1 от 80
-възрастов риск за Даун- 1 от 360
-AFP MoM-0,76 част от медианата
-Free-bCG-3.18
-uE3 MoM-1.37

ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН е 1 от 300
Надявам се на вашето компетентно мнение и благодаря предварително.
С Уважение
Кристина

Здравейте Кристина,

В комбинирания риск (11-14 седмица) се включват:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели+възрастов) - не се отчита самостоятелно;
+ NT. Високо информативен и с много високо тегло при изчисляване на риска.
Разминаване в измерването от 2 пъти води до около 5 пъти увеличение при изчисляване на риска.
Доц. Балев е с безспорна квалификация при ултразвуковите изследвания.

Коя стойност на NT е включена при изчисляването на риска?
Това е много важно, тъй като NT участва и при изчисляване на интегриран риск.
Много важно е също: отбелязано ли е от доц. Балев наличие на костици на носа.

Най-добре е да сканирате или да препишете всички данни от двата скрининга.
Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".

Няма място за паника.

Лека вечер.

Кременски

Много благодаря за бързия и успокоителен отговор проф. Кременски.
В изчисляване на риска е включена стойността 2 мм., а не 07 мм.
Доц. Балев е отбелязал -"носни кости - да".
Изпратих ви всички документи сканирани на имейла.
Благодаря отново
С уважение
Кристина