lmpbg.org

Здравейте,проф.Кременски!
Моля да ме посъветвате какво да правя - случаят е следния: аз съм на 37 години,бременна съм в 14 г.с. Имам едно дете на 5 години,което е с диагноза аутизъм.На него сме му правили митохондриална ДНК ,при която резултатът беше:
няма открити мутации,но се установяват следните полиморфизми : С7028Т,G9055A,A9494G и T9698C.
Също сме му правили и метаболитен скрининг,при които само Creatinine е 724 при норма от 1000-20000
От тироидните хормони FT3 е завишен - 6,67 при норма 2,62-5,7
Инсулинът също му е нисък1,3 при норма 3-17,1
Има и шум на сърцето.
В семейството на съпруга ми всички по майчина линия имат диабет,а баща му има далтонизъм.
Сестра ми има синдром на Рейно.
Майка ми и баба ми имат периодични нарушения на вестибуларния апарат,също и остероартроза.
Въпросът ми е следният:
Трябва ли да си направя амниоцентеза,цитогенетично изследване,митохондриална ДНК и ДНК за чуплива Х хромозома?
и,ако не всички,кои от изброените изследвания?
Резултатите ми от Ранен Биохимичен скрининг са следните:
Възраст при раждането 37,4
Тип бременност :единична , CRL (мм):58.70,Nuchal Translucency (мм):0.95,Назална кост :Налична

Резултат за бремнната жена
Вашият риск за болест на Даун е 1 от 4100
Вашият риск за болест на Едуардс е 1 от 78000
Вашият риск за болест на Патау е 1 от 100000
Вашият риск за болест на Търнер е 1 от 100000
Вашият риск за Триплоидия е 1 от 100000
Допълнителна информация за консултиращия лекар
Биохимичен риск за болест на Даун(Т21) е 1 от 310
Възрастовият риск за болест на Даун(Т21) е 1 от 250
Възрастовият риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 2200
Възрастовият риск за болест на Патау (Т13) е 1 от 6700
Възрастовият риск за болест на Търнер е 1 от 7100
Възрастовият риск за Триплоидия (немоларна) е 1 от 100000
Биохимични и УЗ показатели
РАРР-А (плацентарен протеин) МоМ 0.57 част от медианата (Мо)
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) МоМ 1.01 част от медианата (Мо)
NT (нухална транслусенция) =<3 0.95 mm
NT (нухална транслусенция) МоМ 0.63 част от медианата (Мо)

Извинявайте за неудобството!
Чакам отговорът Ви с нетърпение!
Поздрави,
Виктория

Здравейте,

Резултатът Ви от ранния скрининг показва риск 4 пъти по-нисък от 0,1%.
В момента не бива да се обсъжда амниоцентеза.
Препоръчва се провеждане на втория скрининг и отчитане на интегриран риск от всички резултати (първи + втори)..
Детето виждал ли го е проф. Симеонов?

Успех

Кременски

Благодаря Ви много за бързия отговор!
Задължително ще си направя втори биохимичен скрининг.
Чувала съм за проф. Симеонов,но не сме ходили там.Ще проуча как стоят нещата.
Благодаря Ви отново и всичко най-хубаво Ви пожелавам!
Поздрави,
Виктория

Здравейте,

Проф. Симеонов работи в съседство до нас в Детска клиника на Александровска болника.
0888 308773

Успех

Благодаря Ви за съдействието!
Пожелавам Ви много здраве и късмет!
Виктория

Уважаеми проф.Кременски,
ще съм Ви безкрайно благодарна, ако мидадете съвет , дали да правя амниоцентеза или какви мерки да предприема по- нататък.
Направих си биохимичен скрининг 12 гестационна седмица
посещение: 05.01.2012 10:16 , възраст: 34год. 7мес., забележки: Възраст при раждането: 35.1 Г.В.: 12 седмици 3дни, Тегло (кг): 63.000 , Дата УЗ преглед: 04.01.2012, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 58.80, Nuchal translucency (mm): 2.30
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
Резултат за бременната жена:
Вашият риск за болест на Даун: 1 от 230 бременни
Вашият риск за болест на Едуардс: 1 от 60000 бременни
Вашият риск за болест на Патау: 1 от 85000 бременни
Вашият риск за болест на Търнер: 1 от 100000 бременни
Вашият риск за триплоидия: 1 от 100000 бременни

Допълнителна информация за консултиращия лекар:
Биохимичен риск за болест на Даун (Т21): 1 от 310 бременни
Възрастов риск за болест на Даун (Т21): 1 от 420 бременни
Възрастов риск за болест на Едуардс (Т18): 1 от 3800 бременни
Възрастов риск за болест на Патау (Т13): 1 от 11000 бременни
Възрастов риск за болест на Търнер: 1 от 6900 бременни
Възрастов риск за триплоидия (немоларна): 1 от 100000 бременни

Биохимични и УЗ показатели:
PAPP-A MoM: 0.65 (част от медианата)
Free BcG MoM : 1.61 (част от медианата)
NT: 2.3 mm при норма =<3
NT MoM: 1.51(част от медианата)
Разчитам на вашият съвет. Предварително благодаря!!!

Здравейте проф.Кременски.
Бременна съм в 10-г.с. През 2010 ни се роди детенце с цепнатина на меко и твърдо небце. Бихте ли ни казали какви изследвания трябва да направим за да избегнем такива аномалии.

Здравейте,

Препоръчват се изследванията, които провеждат всички бременни:
1) Фетална анатомия (ултразвуков специализиран преглед в 11-14 седмица) в съчетание с биохимичен скрининг
2) Биохимичен скрининг в 15-19 седмица с изчисляване на "интегриран" риск;
3) Разширена фетална анатомия в 18-22 седмица.

Успех

Кременски

Здравейте проф. Кременски,беше ми направена амниоцентеза в МД в петък 20.01.2012.Казаха ми , че резултатите ще са готови до 5 дни и сега не знам ,дали ако се обадя утре ще могат да ми дадат информация.Ако смятам събота , то утре ще е 5-тия ден.
Благодаря предварително!
Приятна вечер!

Уважаеми, проф. Кременски,
Обръщам се към Вас с молба за спешна консултация. Жена ми е в първа бременност, на 24 години (в момента 23+6 г.с.)
Ще Ви предоставя хронологично максимално резюмирана информация за нашия случай, като се надявам тя да бъде достатъчна.

Резултати от биохимичен скриининг на 07.11.2011г.:
Биохимичен риск за болест на Даун (Т21): 1 от 16000 бременни
Възрастов риск за болест на Даун (Т21): 1 от 1 400 бременни
Възрастов риск за болест на Едуардс (Т18): 1 от 12 000 бременни
Възрастов риск за болест на Патау (Т13): 1 от 37 000 бременни
Възрастов риск за болест на Търнер: 1 от 5 8000 бременни
Възрастов риск за триплоидия (немоларна): 1 от 100000 бременни
Биохимични и УЗ показатели:
PAPP-A MoM: 1.82 (част от медианата)
Free BcG MoM: 0.65 (част от медианата)
NT: 1 mm
NT MoM: 0.5 (8част от медианата)

Фетална морфология на 22.12.2011г.:
Установи се уголемяване на ляво бъбречно легенче с приблизителни размери 9.3 мм.

Фетална морфолофия на 23.01.2012г.:
Установи се прогрес в разшитението на бъбречното легенче в ляво към стемен на умерена хидронефроза (приблизителен размер 13 мм.), най-вероятно дължаща се на стеснения по хода на левия уретер. Беше обсъдена възможността за извършване на генетична амниоцентеза.

Няколко конкретни въпроса:
1.Какви са рисковете бебето да има генетични изменения?
2.Необходима ли е амниоцентезата, тъй като тя носи рискове за плода и майката?
3.Какъв е риска са спонтанен аборт по време на интервенцията и след това?
4.Колко надеждни са резултатите от изледването, тъй като сме вече в 24 г.с.?
5.Какви опасности има за майката при прекъсване на бременноста, в случай на положителен резултат?

Предварително Ви благодаря за професионалното мнение!