lmpbg.org

Здравейте проф. Кременски,

Благодаря за отговора! В четвъртък в 11 ч. ще бъда в Майчин дом с документите от БХС и ФМ за консултация при възможност от Ваша страна.

С уважение,
Петя Иванова

Здравейте проф. Кременски,
аз съм от Габрово на 31 г.това ми е втора бременност, знам, че не тълкувате изследвания на други лаборатории, но следящия бременността ми доктор отсъства и не мога да се консултирам с него, а съм доста притеснена.На 27.02.15 г. ми направиха БХС
и резултатите са:
измерени стойности на биохимични показатели AFP 40,8 ng/ml, HCG 37055,699 mlU/ml, uE3 /свободен естирол/ 0,274 ng/ml
Резултат:
риск от възрастта на майката 1:775
биохимичен риск за тризомия 21 1:232 което се определя като висок риск
биохимичен риск за тризомия 18 1:3035 което се определя като нисък риск
риск за дефект на невралната тръба 1:4598 което се определя като нисък риск

гестационна възраст на фетуса: 16 седмици+2, определени по ПРМ

Method LMP
fetuses 1
IVF no
origin Caucasian
Age risk at term 1:775
overall population risk 1:600
Neural tube defect risk 1:4598
Trisomy 21 1:232
Trisomy18 1:3035
Моля за съвет, да изчаквам ли доктора или да ходя при личния за направление и изследвания. Амниоцентезате ли е единствения вариант?

С уважение,
Иванка

Здравейте Иванка,

Права сте.
Не тълкувам, защото:
първо, данните не са представени коректно (като медиани),
второ, никои не знае как се контролират и т.н.

Приемам, че определения риск е изчислен коректно.
Той е около 0,47% (1: 232).
Този скрининг, по принцип, има редица ограничения. Като например, дава "повишен" риск (над 1:250 - 0,4%) при 8% до 25% от бременните, които нямат хромозомни болести.
Определението "висок" е условно - рискът от скрининга се сравнява с риска от амниоцентезата, който е около 0,33%.

Ако при проведена контролна фетална анатомия в специализиран център не се открият някакви данни за хромозомна болест, може да се приеме, че рискът Ви е поне 2 пъти по-нисък.

И все пак, само амниоцентеза дава 100% диагностика.
Процедурата е кратка не болезнена, по клинична пътека и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е сравнително нисък - около 0,33% (1:300).

В темата "Генетични изследвания и бременност" можете да прочетете повече и за други възможности. Например т.нар неинвазивни (кръвни) нови тестове. Те са много високо надеждни, но имат ограничения - висока цена около 1000 лева и се чака от 12 до 14 дни.

Каквото и да е Вашето решение, силно се препоръчва разширена фетална анатомия в 18-22 в специализиран център.

Няма място за паника.

Успех

Кременски

Благодаря за бързия отговор професоре, определено ме обнадеждихте.
Ще изчакам до вторник да чуя мнението на следящия ме доктор и ще действам.

Добър ден, пр-р Кременски
Жена ми е бременна в 12 седмица
Бяхме на консултация и поискахме да и се направи БХС
Резултатите й ни доста ни попритесниха.
Тризомия 13-18 е 1:5092
Тризомия 21 е 1:111
NT : 1,9 mm измерено в деня на кръвната проба.
Възраст :35 навършени години
втора бременност, първа бременност премина без паталогии и детето живо и здраво.
В семейството на майката и бащата няма страдащи от генни малформации и други болести които се откриват при БХС1 и БХС2. Бихте ли ни казали как да постъпим по нататък, жена ми е много притеснена от Високият риск и е на път да направи аборт. Гинеколога ни каза, да изчакаме 15 седмица за втория БХС и ако се налага да се направи амниоцинтеза.


Note: Калкулираният риск за тризомия 21 е НАД cut off(гранична стойност ), което показва ВИСОК риск.

Калкулираният риск за тризомия 13/18 е от 1:5092, което показва нисък риск.


Изчисленият риск е само статистически – не е диагностична процедура!!!.
Test (profile) name
Result
Measurement
Reference values
Оценка риска от хромозомни аномалии/ I триместър /
*
Профил
Виж по-долу
Тризомия 18 /
1:5092

Тризомия 21 /
1:111


*Венепункция
$

Здравейте,

Очевидно това изследване е проведено в НЕ генетична лаборатория.
От подадените данни не е ясно NT включен ли е в изчисленията?
Има ли налични костици на носа и т.н.?

Трябва да има посочени два риска:
- биохимичен (само кръвните показатели) - не се отчита самостоятелно и
- комбиниран биохимичния + NT - този риск се отчита.
"Висок" и Нисък" риск са условни понятия, сравнени с риска от амниоцентезата, който е около 0,33% (1:300).
Само амниоцентеза дава 100% диагностика.
Най-добре е да изпратите оригиналния пълен резултат на kremensk@yahoo.com.
Ако сте от София, още днес можете да посетите Националната генетична лаборатория и на място да се обсъди проблема.
Може и да сe повтори изследването, което Ви дава възможност при провеждане на втория скрининг да се отчете "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга.
Добре е да прочетете темата "Генетични изследвания и бременност". Там са посочени всички възможности.

В момента, от посочените резултати може да се каже, че е изчислен риск около 1% и нищо повече.
Това не е повод за паника и вземане на прибързани решения.

Няма място за паника.

Успех

Кременски

Здравейте професор Кременски!
Ето и моите резултати от скрининга:
Възраст към термин: 35.9 години
Гестационна възраст: 12.2

БХС 11- 14 седмица
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА:

ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН е 1 от 620
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР е 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000

ДОПЪЛНИТЕЛНА КОНСУЛТАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР:

Биохимичен риск за болест на ДАУН е 1 от 130 H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 350
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 3200
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 9600
Възрастовият риск за болест на Търнер е 1 от 7000
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000

Биохимични и УЗ показатели(11- 14 г. с.):
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.75 част от медианата
Free- bCG (бета- хорионгонадотропин) MoM 2.7 част от медианата
NT (нухална транслусенция) 1.5 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.04 част от медианата

Това ми е трета бременност.Имам две деца без здравословни проблеми.Но сега ми е плашещо и не знам как да ги тълкувам.Лекарката ми каза ,че на този етап не я притесняват ,но ще правим и втория БХС.Но много моля за тълкуване и от Ваша страна .Много ми е притеснено , а и двете ми деца родих доста на по-ниска възраст сега са на 9 и 12 години.Предварително благодаря.

Здравейте Госпожо,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,17% (1:620).
Той е формиран от:
+ възрастовия риск;
+ Биохимичния риск (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ Високо информативния и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на нисък риск е и вероятно отбелязаното наличие на костици на носа (не сте го отбелязала).

Препоръчва се провеждане на втория скрининг с изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга.
Мажете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".

При посочените данни няма основание за паника и допълнително безпокойство.

Успех на цялото семейство.

Кременски

Добър вечер, професор Кременски , първо искам да Ви благодаря за бързият отговор, който ми дадохте.
Днес жена ми даде кръвна проба в Клиниката по генетика към ВМИ Пловдив (в предишният пост забравих да спомена, че сме от Пловдив). И понеже не можахме да се свържем с наблюдаващия бременността гинеколог , тя дне посети друг гинеколог, който ни бе препоръчан от Клиниката по генетика за да може заедно с кръвната проба да изпратим и необходимите показатели от ултразвука. При посещението при гинеколога е установено, че има носова кост 1,4 мм. Но за NT (гънката за врата) извинявам се че не използвам точният термин , гинеколога е казал,че се вижда голям оток от 4 мм, и най-вероятно това че дължи на проблеми със сърцето. Отделно е казал, че не е успял да види преграда между двете клапи на сърцето. Всички други органи и показатели били в норма. Ултразвука е направен на 4Д с висока резолюция. Лекарят е казал, че НЕ е обнадежден за положителният изход от бременността, поради този оток и проблемите със сърцето, но все пак е казал да изчакаме да излязат резултатите от БХС от майчин дом, и че поради ранният стадий на бременнността има 50% вероятност всичко все пак да е нормално. (При прегледа при наблюдаващият гинеколог на 3-Д ултразвук, не беше открито нещо нередно - по-точно не беше констатирано от страна на лекаря- от ултразвука всичко беше нормално)В неделя е назначена допълнителна консултация при същият гинеколог, като на консултацията ще присъства и професорка, но поради нашите вълнения от недотам доброто развитие не запомних името. Ние със съпругата ми решихме да направим Пренатест в Пловдив за синдром на Даун на 21 март. Искам да Ви попитам дали пренатеста ще ни даде по-ясна картина и отговор на нашите притеснения. Когато бъдат готови резултатите от БХС ще Ви ги пратя на електронната Ви поща и ако може да дойдем В София на консултация при Вас, за да обсъдим какви стъпки да предприемем според резултатите. Много сме притеснени и ако може да ни кажете, доколко сегашните резултати са ясен критерий за оценка или да изчакаме резултатите от втория БХС и амниоцинтезата и феталната морфология след 15 седмица. Благодаря Ви много за отделеното време и внимание, което ни отделяте. Това значи много за нас.

Здравейте,

Аз не съм АГ-специалист.
И все пак, ултразвуковите маркери и особено NT са с много висока и решаваща стойност и при изчисляване на риска и вземане на последващи решения.
Ултразвуковите маркери се определят на 2Д, но специалистът трябва да бъде над 3Д.

Предлагам Ви, и ако желаете, още утре да Ви се организира контролна фетална анатомия в специализиран център Фемина - София.
Там ще има и квалифициран генетичен консултант, с когото можете да обсъдите всички допълнителни възможности.

Ако решите да посетите София, можете да се обадите по всяко време на 0886 06 55 11.

Няма място за паника.

Успех

Кременски