lmpbg.org

Здравейте Д-р Кременски.Пиша ви от Благоевград.Днес говорихме по тел.и ми казахте да ви изпратя изследванията да погледнете какво ме безпокои.Аз съм на 34 години и това ми е втора бременност.При първата нямах никакви проблеми.
Нещо много се разтревожих и ще се радвам да ми кажете какво да правя-дали наистина според вас се налага повторен тест или с ехограф е достатъчно,защото д-р Малчев и каза че малко е учуден от биохимичните резултати защото на скрининга всичко е наред и трябвало да повторим изследването и ако пак е с такива стойности трябвало да се прави амиоцинтеза ,ми каза.Иначе искам да ви споделя че апаратурата му е добра и наистина искам да ми кажете дали само с нея може да се установи ако има проблем или трябва се направи повторен тест.вие какво бихте направили ако съм ви пациентка...Ако ми предпише втори тест при вас ли трябва да го направя и трява ли предварително да си записвам час за преглед преди теста и при вас или само теста.Моля ви дайте ми съвет какво да правя....Благодаря ви предварително и ще чакам отговора ви с нетърпenie.Страниците които съм ви изпратила са две-едната опт теста и едната от прегледа.И не на последно място искам да ви попитам според резултатите които виждате ,необходимо ли е да се правят повторни изследвания или ще са достатъчни прегледите с ехограь и феталната морфология в 20 г.с,защото говорих с вас и вие ми казахте че вторите проби ако ги изпратим при вас може да се неточни спрямо информаЦИЯТА ОТ ПЪРВИТЕ И РЕЗУЛТАТ МОЖЕ ДА СЕ ОКАЖЕ ПАК СЪЩИЯ И КАКВО ПРАВИМ В ТАКАВА СИТУАЦИЯ.ох много многословна станах и ще чакам с нетърпение вашият отговор за да се успокоя и да се радвам на бременността.
Изпратила съм ги на kremensk@yahoo.com.ще ви бъда благодарна ако ги погледнете и ми дадете мнението си

Здравейте Д-р Кременски. Казвам се Миглена, от гр.Козлодуй, правих изследване БХС в 11-13 седмица, моля ви да разчетете резултатите ми, и да ми кажете според вас има ли за какво да се притеснявам, все още не съм се консултирала с генетик от Плевен, затова с нетърпение очаквам вашето мнение.

отпечатано на МДЛ по медицинскагенетика, УМБАЛ "Д-р Г.Странски" ЕАД - Плевен отпечатано от
22.01.2015 12,55 Плевен 5800, ул."Св.Климент Охридски" 1, I - ви етаж, кабинет 143 за МГК интернет потребител
тел. 064/ 884 274, 064/884 184, 064/884 169
тел./факс : 064/ 82 26 77
Миглена Огнянова Цветанова
Код за търсене: МОЦ21121986, Роден(а) на: 21.12.1986, Регистрация на: 21.01.2015 13,10
Посещение От дата: 21.01.2015 13,10, възраст: 28год.1мес.
Преглед от: Гангова Милица, Дата УЗ преглед: 21.01.2015, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 60.00, Nuchal Translucency (мм): 1.90, Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 21.01.2015 13,10
изпратен от: Доц. Д-р КОВАЧЕВА, МДЛ по Медицинска генетика, УМБАЛ "Д-р Г. Странски" ЕАД, ул. Св. Кл. Охридски" 1, Плевен, факс 064 822677, 5800, гр. Плевен -, ВМИ-Мед. генетика, Телефони: 064884/169
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 28.6 години
* Гестационна възраст * 12.4 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 20000 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 8100 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1100 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 10000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 30000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6200 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 4.68 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.18 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 1.9 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.23 част от медианата
Брой изследвания: 18
КОМЕНТАРИ:
1) При риск над 1 от 100 (1%) – напр. 1 от 50 (2%), се препоръчва генетична консултация и се обсъжда дородова диагностика. При по-нисък риск – напр. 1 от 500 (0,2%), се препоръчва консултация с компетентен лекар и допълнителен
При NT>2.5mm се препоръчва контролен преглед за повторно измерване на NT и NB.
ВНИМАНИЕ! Надеждността на тези изследвания силно зависи от точното измерване на ултразвуковите параметри CRL, NT и NB. Лабораторията не носи отговорност за некоректно измерени ултразвукови маркери.
При ВСИЧКИ БРЕМЕННИ жени се препоръчва СПЕЦИАЛИЗИРАНО УЛТРАЗВУКОВО изследване:
1) след 15 г.с. - за отхвърляне на дефекти на невралната тръба (Спина бифида и др. тежки дефекти).
2) за "ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ" в 19-23 г.с. - от висококвалифициран АГ специалист.
------------------------------------------------------------
* Изследванията за дородов Биохимичен скрининг се провеждат на апаратура и софтуер, утвърдени от FMF - Лондон.
НАСОЧВАЩИЯТ ЛЕКАР Е ДЛЪЖЕН:
1. Да информира предварително писмено и устно за възможностите и евентуалните рискове от тези изследвания;
2. Да връчи резултата лично на пациента и да го насочи за генетична консултация при наличие на отклонение.

Здравейте Госпожо Цветанова,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 20 пъти по-нисък от 0,1% (1:20 000).
Този нисък нисък риск се подкрепя и отбелязаното наличие на костици на носа.
Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".

Препоръчва се провеждане на контролна фетална анатомия в 15+ седмица за отхвърляне на спина бифида.

Силно се препоръчва , както при всяка бременна провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски.

ДО: т mrazmanova

Здравейте,

Отговорих Ви на няколко писма в е-пощата.

Успех

Кременски

Здравейте, проф. Кременски! Моля за Вашия коментар и препоръки във връзка с резултатите ми от БХС през 13 седм.+4 дни.

Дата на изследването 27.01.2015. Резултатът е обработен с програма PRISCA
Измерени стойности за биохимични показатели:
PAPP-A 5,96 mIU/ml, Corr.MoM 1,30
Fb-hCG 64,5 ng/ml, Corr.MoM 1,67
Гестационна възраст на фетуса: 12 седмици +5 дни, определени по CRL. Метод CRL Robinson
Резултати:
Риск от възрастта на майката: 1:151 /Overall population risk: 1:600/
Биохимичен риск за тризомия 21: 1:477, което се определя като нисък риск. /За повишен риск се приема този над 1:250/
Биохимичен риск за тризомия 13/18: <1:10000, което се определя като нисък риск. /За повишен риск се приема този над 1:100/
Възраст на бременната: 37,5 Тегло: 50 кг. Брой фетуси: 1, Диабет: не, IVF: не, Предишни бременности с тризомия 21: не.

Изследването е направено в една частна лаборатория, за това ми се струва, че резултатите са малко по-различни от обичайните, например не виждам комбиниран риск.
Гестационната възраст на плода също така ми се вижда с около седмица по-малка гестационната седмица, в която съм се намирала при вземането на изследването, не зная по каква причина.

Моля, ако е възможно да споделите притеснителни ли са резултатите, евентуално да дадете насоки за амниоцентеза или за фетална морфология и в какъв срок ги препоръчвате. Аз съм от Бургас. Това ми е втора бременност /първата нямаше проблеми/, другото особено е, че съм с двурога матка, и че до сега няколко пъти имах кървене, единият път доста сериозно, като в момента все още съм на Утрогестан.

Благодаря предварително,
Невена

Здравейте Невена,

Принципно, избягвам коментари на резултати от НЕ генетични лаборатории.
И все пак, приемам, че апаратурата, реактивите и софтуерът са лицензирани.
В резултата липсват високо информативните ултразвукови показатели NT (нухална транслуценция) и отбелязване наличието на костици на носа.
От тук и изчисляване само на биохимичен риск.
"Комбинираният" риск, който се препоръчва, включва биохимичен риск + NT.

Изчисленият при Вас биохимичен риск е около 0,23% (1:470) този наистина "нисък" риск е определен от добрите кръвни показатели.
Разликата в изчисления срок на бременността се дължи най-вероятно в разликите на софтуерите на АГ-специалиста и този на лабораторията.
В случаите за изчисляване на риск за по-меродавен се приема софтуерът на лабораторията.

Препоръчва се провеждане на контролна фетална анатомия при квалифициран АГ-специалист за уточняване на ултразвуковите показатели.
Препоръчва се провеждане на втория скрининг в 15+ седмица в генетична лаборатории.
Такива са университетските лаборатории в медицинските университети - София, Варна, Плевен, Пловдив и Ст. Загора.
Можете да изпратите с куриерска поща серум, придружен с попълнена поръчка (има ги в този форум) в Националната генетична лаборатория.

За всички възможни изследвания, можете да прочетете в темата "Генетични изследвания и бременност".

Ако, желаете можете да посетите Националната генетична лаборатория в 15+ седмица (или до 13+6 дни), където ще Ви се организират:
- необходимия преглед от квалифициран АГ-специалист;
- извършването на кръвните изследвания в рамките на няколко часа и
- безплатна консултация от генетичен консултант.

На настоящия етап и при направените уговорки, може да се приеме, че няма основание за паника и допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

Уважаеми Дами, провеждайте "генетични изследвания само в акредитирани генетични лаборатории (Закон за здравето)".
Серумите за изследване се приемат ежедневно от много здравни заведения по куриерска поща.
Това ще Ви спести повод за безпокойство, некоректни резултати и финансови средства.

Проф. Кременски, благодаря Ви за отговора!
Искам само да уточня:
1. Може ли да пропусна провеждането на контролна фетална анатомия при квалифициран АГ-специалист за уточняване на ултразвуковите показатели и да премина директно към провеждане на втория скрининг в 15+ седмица в генетична лаборатория?
2. За вторият скрининг пишете да се проведе в 15+ седмица. Какво означава това, в коя седмица е най-добре да бъде, например в 18 седмица подходящо ли е, понеже възнамерявах да запиша час за ФМ (евентуално+ БХС) в МБАЛ „Св.София” за 18 седмица? Или е малко късно? В момента съм в 14седм.+5дни.
Невена

Здравейте,

Всичко е възможно.
Всичко зависи от степента на вашето безпокойство и разбира се от възможностите Ви да посетите София.
Биохимичен скрининг може да се проведе в 15-20 седмица.
Разширена фетална анатомия, която силно се препоръчва се провежда в 18-22 седмица.
Такава може да Ви се организира за всеки избран от Вас ден, включително събота в посочения срок.
Ако, се наложи амниоцентеза (в момента не се обсъжда) се провежда в 17-21 седмица.

Няма място за паника.

Успех

Кременски

Здравейте д- р Кременски,
Ето и моите резултати от скрининга:
Възраст към термин: 30.9 години
Гестационна възраст: 12.1

БХС 11- 14 седмица
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА:
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН е 1 от 9700
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР е 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000
ДОПЪЛНИТЕЛНА КОНСУЛТАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР:
Биохимичен риск за болест на ДАУН е 1 от 1300
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 870
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 7800
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 23000
Възрастовият риск за болест на Търнер е 1 от 6500
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000

Биохимични и УЗ показатели(11- 14 г. с.):
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.56 част от медианата
Free- bCG (бета- хорионгонадотропин) MoM 0.92 част от медианата
NT (нухална транслусенция) 1.1 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.76 част от медианата

Казаха ми, че PAPP-A MoM ми е ниско и ми препоръчват и втори скрининг. Ще го направя, но бих искала да попитам- притеснителни ли са тези ниски нива и какви би трябвало да са нормалните стойности? Има ли и друг показател, който не е в норма?
Предварително Ви благодаря!

Здравейте Госпожо,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 9,7 пъти по-нисък от 0,1% (1:9700).
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели), който не се отчита самостоятелно.
+ високо информативния и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на нисък риск е и вероятно отбелязаното наличие на костици на носа - не ги виждам.

Референтните стойности за кръвните показатели са от 0,35 до 2,5 Мо - медиани.
По-важно е съотношението между кръвните показатели, а не толкова отделните стойности.
Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".

Препоръчва се провеждане на ултразвуков преглед в 15+ седмица за отхвърляне на спина бифида.
Може да го съчетаете и с провеждане на втори скрининг с отчитане на интегриран риск от двата скрининга.
Дава допълнително информация.

При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски