lmpbg.org

Здравейте,Професор Кременски!!!
Моля Ви за консултация по резултата ми от БХС:

На 27 години съм.Бременна съм в 23 г.с.
Тризомия 18 <1:10000
Тризомия 21 1:137
Дефект на невралната тръба 1:1694
Възрастов риск 1:1144

Здравейте Госпожо,

Очевидно този резултат не е от генетична лаборатория.
Не виждам отделните кръвни показатели.
В коя седмица е проведено изследването?

Посоченият от Вас риск за болест на Даун (тризомия 21) е около 0,7% (1: 137).
Проведохте ли разширена фетална анатомия?
Ако при това силно препоръчително, специализирано ултразвуково изследване не са били открити някакви данни за хромозомна болест може да се приеме, че рискът Ви е значимо по-нисък.

Няма място за паника.

Успех

Кременски

Здравейте, проф. Кременски!

Много съм притеснена от резултатите ми от ранния БХС и моля за вашия коментар :

Възраст: 29 г. 1 м., 86 кг
Гестационна възраст: 12.4

Комбиниран риск за болестта на Даун 1:1600
Риск за болест на Едуардс 1:100000
Риск за болест на Патау 1:100000
Риск за болест на Търнер 1:100000
Риск за Триплодия 1: 100000

Биохимичен риск за болестта на Даун 1:600
Възрастов риск за болестта на Даун 1:1000
Възрастов риск за болестта на Едуардс 1:9100
Възрастов риск за болестта на Патау 1: 27000
Възрастов риск за болестта на Търнер 1: 6300
Възрастов риск за Триплодия 1: 100000

РАРР - А (плацентарен протеин) МоМ - 0.88
Free bCG MoM - 2, 36
NT - 1, 9 mm
NT MoM - 1, 21

Притеснява ме Биохимичният риск за болестта на Даун 1:600
Научих резултатите в петък по телефона, но за съжаление, нямаше генетик, който да ми ги разтълкува, само ми съобщиха, че имам променливо количество на белтъците в кръвния серум, и че рискът за Даун е междинен и се налага да направя и късния БХС. Какво означава това променливо количество на белтъците? Тревожно ли е?

Според Вас неоходимо ли е да направя Амниоцентеза?

Искам да Ви попитам също дали този резултат има връзка с лекарствата, които приемам за:
Хашимото - Л-тироксин 50 мг (преди забременяването - 25 мг)
Повишен инсулин - Глюкофаж 500 мг- 3 пъти по 1/2 табл.(преди забременяването - 3 х 1 табл) при стойности на инсулина 23 през м. юли, 11,5 м. септември, и 10,5 през м. октомври когато съм забременяла
В допълнение към това имам и назначени след установяване на бременността - Аспирин протект всеки ден по 1 табл, Фраксипарин 0,3 през ден и Дуфастон сутрин и вечер по една таблетка.
Пия и витамини Прегнакеър, както и Неофолик мета - 3 х 1 заради мутация в гена при направено изследване за вродена тромбофилия

Изследването направих в Плевен в Медицинския Университет, а бременността си следя в Инвитрото. Самото забременяване настъпи след лечение на вторично настъпил стерилитет след една нормална бременност преди 9 г. и спонтанен аборт през 2012 г.

Пропуснах да отбележа нещо важно от изследването - костици на носа: налична

Здравейте Госпожо,

Вашият "комбиниран" риск е около 1,6 пъти по-нисък от 0,1% (1:1600).
Този "нисък" риск се формира от:
- възрастовия риск
+ високо информативния и добър при вас ултразвуков показател NT
+ двата кръвни показатели (биохимичния риск, който не се отчита самостоятелна). Референтните стойности за двата показатели е от 0,35 до 2,5 Мо. По-важно е не отделните показатели, съотношението между тях. Вероятно бета-хорионгонадотропин е повлиян от приема на Дуфастон, но в каква степен едва ли някой може да определи.
В подкрепа на нисък риск е и намирането на костици на носа - не сте ги посочила.
Можете да прочетете по-подробно в темата "Генетични изследвания и бременност".

Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с отчитане на "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга.
Дава допълнителна информация за спина бифида.

При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски.

Здравейте отново,

Това наистина е важно и е в подкрепа на "нисък" риск.

Няма място за паника и допълнително безпокойство.

Кременски

Благодаря Ви, проф. Кременски!
Вече съм по-спокойна, говорих и с гинеколога, който следи бременността ми. Ще направя и късния скрининг.

Здравейте, проф. Кременски!
Искам да помоля за Ваш коментар относно резултат от проведени изследвания и по-точно мутация MTHFR A1298C - хетерозигот. Прочетох доста материали от български и чужди източници, но като цяло по-голямо внимание е обърнато на MTHFR C677T, което при мен се явява хомозигот по нормален алел, тоест в нормите, доколкото разбрах. Малкото информация, която намерих е свързана или с липса на клинична изява, или с предписание на по - високи дози фолиева киселина, В12 и аспирин. Според гинеколога, който посещавам, няма повод за притеснение и ми предписа единствено аспирин протект, но все пак с уговорката, че също не е запозната напълно с хетерозиготната проява на тази мутация.
Предварително Ви благодаря за отделеното време и се извинявам ако не съм използвала правилната терминология при обяснението си!

Здравейте Госпожо Тодорова,

Няма нищо чудно, че сте намерила малко и противоречиви данни са генните варианти на MTHFR и по специално за А1298С.
Позволявам си да Ви цитирам само първа точка от препоръките на Американската асоциация по генетика от 2013 г.
"Генните полиморфизми (често срещащи се варианти, тук се включва и двата посочени от Вас) на гена за MTHFR не трябва да се поръчват за изследване като част от клиничната оценка за тромбофилия или рецидивираща (повтаряща се) загуба на бременността".

Можете да прочетете и в темата "Диагностика и лечение на повтарящи се спонтанни аборти".

Конкретно на Вашия въпрос: за посочения вариант MTHFR A1298C в "хетерозиготна" (засегнат само един от чифта гени) няма данни, че може да доведе до проблеми с бременността.

Възникват въпросите:
Защо Ви беше назначено това изследване?
Имало ли е спина бифида и тромбози в семейството?
Имало ли е късни усложнения (след 20-та седмица) при предишни бременности?
Какво се очаква от приема на аспирин?
и др.

Няма място за безпокойство.

Успех

Кременски

Благодаря Ви много за изчерпателния и бърз отговор! Изследванията ми бяха назначени поради наличие на "кухо яйце" и последвал аборт преди 3 месеца. Всички изследвания, които направих /тромбофилии, хормони, ПКК/ са в норма с изключение на мутацията, за която Ви писах. В семейството нямаме установени тромбози и спина бифида, нито късни усложнения при бременност. Имам дете на 5 г., което се роди 2 550 гр., което е и една от причините за изписването на аспирина според наблюдаващия ме гинеколог.
Още веднъж ви благодаря за отделеното внимание и любезното отношение към всички!!!