lmpbg.org

Здравейте проф. Кременски,

Хиляди благодарности за професионализна и отдадеността ви към вашата професия.
Прилагам ви резултатите ми от моят БХС 11 седмица. Т.к е рано за амниоцентеза бих ви помолила да ме консултирате за следвашите стъпки който трябва да предприема за да се отхвърли (надявам се) наличието на генетичен проблем. След доста информиране съм се насочила към Пренатест. Моля за вашето компетентно мнение за резултатността му и има ли смисъл да се ходи до лабораторията в Германия (това по идея на съпругът ми) за да се направи точна диагноза. Доколкото разбирам при положителен резултат се прави и амниоцентеза в по-късна седмица. Има ли алтернатива на Пренатест и кой е най-добрия неинвазивен метод.
Благодаря ви!!!

П.С Също и ако може коментар за Биохимичните показатели - бременността ми в началото беше двуплодна (до 8ма седмица имаше наличие на 2 плодни сака - единият изчезна). Също така пия и Лтироксин за контролиране на ТСХ. Това може ли да повлияе на резултата?

Посещение От дата: 05.12.2014 12,16, възраст: 30год.6мес.
, Тегло (кг.): 63.000,
Дата УЗ преглед: 05.12.2014, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 42.50,
Nuchal Translucency (мм): 1.70,
Костици на носа: Налична,
Забележки: При този резултат ви ПРЕПОРЪЧВАМЕ консултация с лекар и допълнителен
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 05.12.2014

Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 31 години
* Гестационна възраст * 11.1 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 260 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 330 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 850 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 7700 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 23000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6500 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.57 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 2.18 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 1.7 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.56 част от медианата
Брой изследвания: 18

Здравейте Госпожо,

Първо извинения за закъснелия отговор.

Вашият комбиниран риск е около 0,4% (1:260).
В подкрепа на по-нисък риск е отбелязаното наличие на костици на носа. При 70% от случаите такива липсват.
Препоръчва се провеждане на контролна фетална анатомия в специализиран център за потвърждаване на ултразвуковите показатели.
Още утре можете да посетите МЦ "Фемина" или "Марков".
В четвъртък след 11 часа можете да посетите и нашата безплатна консултация за по-подробно обсъждане.
В този форум можете да прочетете темата "Генетични изследвания и бременност".

Идеята на съпруга Ви е много добра.
Не се налага за се ходи до Германия, САЩ или Китай.
У нас се предлагат поне 3 "неинвазивни кръвни тестове" от водещи центрове на посочените държави.
И трите теста могат да се намерят в Интернет от предлагащите ги медицински заведения:
- МЛ "Геника" и Клиника "Малинов" -
- Болница Щерев
- Пренатест.
Трите теста дават съвместими по надеждност резултати.
Разликите са в броя заболявания, които изключват с над 99,6%, времето за резултат и стойността.
Можете да се свържете с посочените заведения и в зависимост от посочените по-горе критерии и да направете вашия избор.

Няма място за паника.

Успех

Кременски

Благодаря ви за изчерпателният отговор. Ще направим едно от неинвазивните тестове - за сега сме се спряли на Пренатест. Също така ще си запиша и час за фетална анатомия. За сега май това е достатъчно - ще очаквам резултатите и когато разполагам с тях ще посетя вашите консултации за експертно мнение.

Неискам да ви ангажирам излишно, но ако имате възможност бихте ли ми казали кои от показателите не са в норма и предопределят високият комбиниран риск? Според следящият ме гинеколог резултатите са добри и единствено free bcg което ми е 2.18 е завишено, но този показател се влияел от редица странични неща. Благодаря ви още веднъж и Весели празници!

Здравейте,

Комбинираният риск включва:
- възрастовия риск;
+ високо информативния ултразвуков показател NT - за гестационната седмица при Вас е към горна граница;
+ биохимичния риск (двата кръвни показатели). Референтните стойности за кръвните показатели са от 0,35 до 2,5 медиани. По важно е съотношението и посоката на отклонение, а не отделните стойности. По принцип не се отчитат самостоятелно и обикновено е по-висок от комбинирания риск.

Информирайте се за всички неинвазивни тестове.
Предвид, предстоящите празници е важно времето за резултат, което варира от 7 до 14 работни дни.
Обхватът е от 1 до 7 болести.
Цената е от 1000 до над 2000 лева и не винаги е свързана пряко с обхвата.

Добре е консултация да се проведе и преди получаване на резултатите.

Успех

Кременски

Сърдечни благодарности проф. Кременски!
Вдъхнахте ми малко спокойствие и ми показахте правилните стъпки занапред.
Ще направя всичко необходимо и препоръчано от вас.
Успех и Весели празници!

Проф. Кременски,

Извинявам се за поредният пост, но днес нямах възможност да посетя консултацията и сега ме глождят въпросите които си бях подготвила. Ще имам възможност другия Вторник предиобед и ще мина през МД, но дотогава ... Направи ми впечатление, че комбинираният риск в повечето случаи е по-висока стойност от биохимичния - в моя случай не е така. Мисля, че и вие в първият си отговор споменахте това.На какво може да се дължи това?

ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 260 бременни
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 330 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 850 бременни

Аз си направих Пренатест и си запазих час при Марков началото на другата седмица.

Извинявам се още веднъж за отнетото време и ви благодаря за отделеното такова.
Приятна вечер!

Поздрави,
Таня

Здравейте Таня,

Комбинираният риск включва:
- възрастовия риск;
+ двата кръвни показатели
+ високо информативният показател NT.
Всеки показател има различно тегло при изчисляване на риска.
Тъй като от посочените показатели NT е с най-високо тегло, съответно и отклоненията при него от медианата (приета за 1) се отразяват и по-силно.
С много високо тегло е, например показателя "наличие на костици на носа", но поради фактът, че не винаги се отчита коректно е изключен от формулата за изчисляване на риска.
При над 70% от случаите с Даун костици на носа липсват.
Наличието на костици на носа показва, че рискът е значимо по-нисък от изчисления.

В подобни на Вашия случай (не са толкова рядко) се препречва контролна фетална анатомия в специализиран център за уточняване на ултразвуковите показатели.
Ако безпокойството Ви нараства, такава можете да проведете и утре в МЦ"Фемина" и силно се надявам, че ще Ви се снеме напрежението.
Разбира се и в център "Марков" можете да получите адекватен отговор.

Правилно сте предприела провеждането на инвазивен тест.
С него ще се дадат категорични отговори на множество въпроси.

Няма място за паника.

Успех

Здравейте отново д-р Кременски,
бях Ви писала на 28.11.14г. относно БХС1 и 2. На 02.12.14г. Бяхте споменали за костици на носа, в БХС1 пише, че е налична. Направих и амниоцентезата. Днес казаха, че още не е готова, поради бавното делене на клетките. Има само едно изследване, което е готово, пише:
Dil-AFP: 12633 ng/mL. Не мога да разбера нормална ли е тази стойност и какво означава, и индикация за какво е този показател. Явно амниоцентезата няма да е готова скоро и всичко, което чета само ме притеснява допълнително, защото на моята възраст да имам толкова "лоши резултати" от БХС, вероятно има проблем.

Здравейте Госпожо,

Изследването на AFP се провеждаше преди 20 години за оценка на риска от дефектни на невралната тръба(гръбначния стълб) - спина бифида.
Този, който е назначил и този който е провел изследването е длъжен да посочи референтните стойности на лабораторията и задължително да коментира резултатите.
Диагноза спина бифида днес се поставя с ултразвук, а не с биохимични изследвания.
Сигурен съм, че преди амниоцентезата Ви е направен ултразвуков преглед и спина бифида е отхвърлена.
В противен случай щяха да Ви информират.

След амниоцентеза се предлагат 2 теста:
1) ДНК, който открива със 100% сигурност най-честите хромозомни болести (над 93% от всички възможни) до 4 дни;
2) Цитогенетичен тест върху клетъчни култури, който открива със 100% сигурност 99% от хромозомните болести. По стандарт резултатът излиза за около 12-14 дни.
По някога може да се забави и до 21 дни.
В случай, че резултатът се забавя, лабораторията трябва да премине към изпълнение на ДНК тест от резервната амниотична течност.

Моля, не четете в Интернет, освен в този форум "Генетични изследвания и бременност"..

Най-добре ми изпратете на пощата трите имена рождената дата и лабораторията, която извършва изследването за да проверя какво се случва.
При наличие на костици на носа може да се приеме, че изчисленият риск е поне 2 пъти по-нисък.

Няма място за паника.
Можете да разчитате на пълно съдействие.

Успех

Кременски
kremensk@yahoo.com

Благодаря Ви за всичко! Изпратих ви съобщение на пощата с данните. Чудесно е всичко това, което правите и съм много благодарна, че има хора като Вас, които да помагат толкова много! Благодаря Ви и за бързите и адекватни отговори, отговаряте по-бързо и от лекарите, които попитах днес.