lmpbg.org

Благодаря Ви за бързия отговор, проф. Кременски! Свързах се по телефона с д-р Въжарова, но за съжаление и тя ще отсъства от София следващата седмица. Според нея също трябва да направя аминоцентеза, насочи ме да се обадя за час на д-р Барадинова. Според д-р Барадинова обаче вече е малко късно за амниоцентеза в 22 г.с., а и понеделник всички часове са заети. Затова засега ще изчакам консултацията по Фетална морфология при д-р Марков във вторник и неговото мнение по въпроса за късната амниоцентеза. Муждувременно си пуснах всички необходими изследвания за евентулано извършване на амниоцентеза следващата седмица.

Здравейте,

Решението Ви е правилно.
Уточних "проблема" с лабораторията.
Ако се наложи и Вие решите амниоцентеза може да се направи в сряда.
Амниоцентеза може да се прави по всяко време след 16-та седмица, проблемът е, че решения могат да се вземат до 24-та седмица.
След д-р Марков можете да ми се обадите и ако се нуждаете от съдействие, можете да разчитате.

Успех

Кременски

Здравейте проф. Кременски,
моля за коментар на резултатите ми от биохимичния скрининг, ПРИ УСЛОВИЕ, ЧЕ НОСНАТА КОСТ ЛИПСВА, както е записано при ултразвуковото изследване при двама лекари. От провинцията съм веднага ме пратиха в София за БХС. Там ме гледа 3-ти лекар, който записа,че бебето има носна кост въпреки,че и той не я видя и не беше премерена. Показах снимките от другите 2-ма лекари където не се вижда и е заснето (снимките са от модерни ултразвукови апарати), коментара беше, че бебето е много малко и че позицията може да не е подходяща и ми пусна изследванията, като написа ,че има носна кост. Могат ли да бъдат преизчислени резултатите, като се напише,че няма носна кост, в случая е важно,защото нухална транслусенция е 2.7мм. измерена в София И ако е възможно, може ли да стане онлайн т.е. без да се налага да идвам до София, понеже от дългия път повръщам сташно много. ПРОПУСНАХ ДА НАПИША,ЧЕ ДВАМАТА ЛЕКАРИ ИЗМЕРИХА нухална транслусенция е 3.0мм Т.Е дали ще може да се ПРЕИЗЧИСЛЯТ С НОВИ ПАРАМЕТРИ NT 3.00 И БЕЗ НОСНА КОСТИЦА. Много ще съм ви благодарна, ако можете да ми съдействате, за да не се губи ценно време и за да знам как да процедирам по нататък.

Ето резултатите:


*** НАЦИОНАЛНА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ *** отпечатано от

Ива Стоянова Груева

ИСГ22041982, родена: 22.04.1982, регистр.: 27.07.2012 09,32

посещение от: 27.07.2012 09,32, възраст: 30год.3мес., забележки: Възраст при раждането: 30.8 Г.В.: 12седмици 6дни, Тегло (кг.): 74.000, Дата УЗ преглед:27.07.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 63.70, Nuchal Translucency (мм): 2.70, Костици на носа:Налична,

СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 27.07.2012

Изследване Норма Резултат Ед Ком.

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ


БХС 11-14 седмица


13 г.с. (12+4 - 13+6)


***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)

ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1100 бременни

ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 25000 бременни

ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 20000 бременни

ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни

ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *

Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 1300 бременни

Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 880 бременни

Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 7900 бременни

Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 24000 бременни

Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6500 бременни

Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни

***** Биохимични и УЗ показатели *****

PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.55 част от медианата (Mo)

Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.91 част от медианата (Mo)

NT (нухална транслусенция) =<3 2.7 mm

NT(нухална транслусенция) MoM 1.68 част от медианата (Mo)

Здравейте Госпожо,

Определяне на назална кост е проблем навсякъде по света.
От миналата година във Великобритания (те са водещи в скрининга) си признаха, че не всички специалисти могат и не във всички случаи е възможно коректно да се оределият костиците на носа. Поради тази причина те не присъства при изчисляването в техния "комбиниран" риск.
Това в никакъв случай не означава, че може да се позволи да се пише "налична", когато е търсена насочено и не е видяна от АГ-специалиста.

Програмата допуска три варианта: "налична", "липсва" и "не е изследвана".
Разликата между тези варианти може да доведе до десетки пъти в коректното определянето на риска.
При нухална транслуценция над 2,5 милиметра се препоръчва контролна ехография в специализиран център.

Много е добре е, че "Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 1300 бременни"(под 0,1%). В него не са включени костици на носа и нухална транслуценция.

Ако, бяхте от София, щях да Ви предложа и да Ви съдействам за контролна ранна фетална анатомия в специализиран център.

Принципно може да се преизчисли "комбинирания" риск (биохимичния няма да се промени).
Това означава, че е сигурно, че назалната кост липсва.
Лично аз, мога да бъда сигурен, само ако измерването е проведено в специализиран център.
Можете да се обадите на тел 0899 82 62 66 - доц. Савов и да помолите да преизчислят риска.

В зависимост от преизчисления риск и след контролна фетална анатомия в 15+ седмица би могло да се обсъжда решение за провеждане на амниоцентеза. Само тя дава 100% диагноза. Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и след 4 работни дни имате резултат.
Рискът от процедурата е сравинтелно нисък - 1:300 (0,33%). Провежда се в навършена 16-та седмица до 20-та.
Каквото и да е Вашето решение можете да разчитате на съдействие.

Няма място за паника.

Успех

Кременски

Здравейте, г-н Кременски,
За съжаление Феталната морфология днес при д-р Марков не показа добри резултати - силно удебелена нухална гънка 9,5 мм, скъсена раменна кост и още няколко показателя , които предвид психологгическия шок, дори не запомних. Според него вероятността бебето да има Даун е много голяма. Или ако няма Даун, може би има някакво друго хромозомно заболяване. Препоръча ми да направя амниоцентеза възможно най-бързо. Въпреки късния час успях да се свържа с Майчин Дом, обясних проблема и ме записаха още за утре, но не знам дали наистина ще ми направят амниоцентезата още утре. Не мога да ви опиша емоционалното състояние, в което се намирам в момента, още повече , че най-близките ми хора са дале от мен сега, Както споменах в предния пост, аз съм от Русе. Въпросът ми е по-скоро какво изследване бихте ми препоръчали да направя - според д-р Марков е най-добре да се направят и ДНК анализ и цистогенетиен анализ. Леарката, с която говорих от Майчин дом каза, че за мен е необходимо само ДНК анализ, тъй като цитогенният анализ дава резултат по-бавно, за около 3 седмици, когато аз вече вероятно ще съм направила аборт. Какво е Вашето мнение по въпроса - предвид седмицата, в която съм / 22 г.с. / и големият риск бебенцето да е увредено, кое от двете изследвания да избера? Ако не е синдром на Даун, а някакво друго заболяване, амниоцентезата ще покаже ли какво е то? Силно съм притеснена, толкова много искахме това детенце... Кога най-рано е възможно да получим резултат от амниоцентезата?
Стефка Василева

Здравейте Госпожо Василева,

Проблемът наистина е сериозен.
Ще се обадя още утре да направят амниоцентезата.
ДНК анализът задължително ще се направи.
Ще помоля, мойте сътрудници да направят всичко възможно да ускорят резултата. В понеделник със сигурност ще бъде готов.
Цитогенетичният анализ също е желателно да се направи, независимо, че излиза твърде късно резултата.

В момента най-важното е да се съхраните максимално.
Процедурата е кратка, не е болезнена и ниско е рискова.
Вие направихте всичко възможно, но не всичко за жалост можем да контролираме.
Не падайте духом.
Кураж.

Кременски

Проф. Кременски, много ми е трудно да пиша, но искам да Ви благодаря за съдействието последните 2-3 дена за бързото излизане на резултатите от моята амниоцентеза. Вчера следобед нямах сили да Ви се обадя, но сигурно Вашите колеги са Ви информирали за положителния резултат. Изследваните 5 маркера имат данни за болест на Даун. Говорих с д-р Брадинова и тя ме увери, че резултатите са с 100% сигурност, а и като прибавим категоричното мнение на д-р Марков... Доколкото разбрах, не може преди раждането да се установи до каква степен има увреждане плодът, нали така? По всяка вероятност нашето решение ще бъде прекъсване на бременността и сигурно още понеделник ще постъпя в АГ Русе затова. Може ли да ми обясните какво точно може да покаже цитогенетичния анализ, тъй като той ще излезе по-късно? Има ли някаква вероятност той да отхвърли диагнозата от ДНК анализа?

Здравейте,

Информираха ме веднага, след като Ви бяха дали резултата.
Не посмях да Ви се обадя.

Цитогенетичният резултат ще потвърди ДНК анализа и в допълнение ще определи каква е формата. За 100% резултат са достатъчни 2 маркера.
В 97% Даун е така нар. "регулярня" форма - случайно събитие с нисък риск за повторение при следващата бременност - 0,75%.
Да, така е. В 35% болните могат да имат тежко увреждане на сърцето, което в някои случаи може и да не се установи дородово.
Впрочем, увеличената нухална транслуценция е по-скоро белег, че има нарушение в кръвообращението и се среща при много други болести.
Във всички случаи има изоставане в различна степен в умственото развитие.
Сигурен съм, че Ви е много трудно, но щеше да Ви бъде още по-тежко решението, ако не беше открита причината.
Шансът, при тази висока нухална транслуценция за благоприятен изход при неизвестна причина щеше да бъде малък.
Спирам до тук. Когато премине всичко и ако желаете ще можем да говорим в подробности.

Кураж.

Кременски