Коментар за БХС

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

Заключено
maria petkova
Мнения: 10
Регистриран на: Пет Яну 10, 2014 11:48 pm

Re: Коментар за БХС

Мнение от maria petkova »

Усмихнат ден проф. Кременски!
Позволявам си да Ви притесня и да поискам професионалното Ви мнение, предвид обезпокоителните резултати от генетичните ми изследвания, които направих в МБАЛ "Св. Марина" - Варна .
Ще започна с малко предистория. Март месец 2013 г. ми направиха абразио поради поставена диагноза "Кухо яйце". Вече имам едно здраво дете, родено чрез секцио през 2002 г. И сега за щастие отново съм бременна вече в 13 г.с.
На 27.12.2013 г. минах през УЗ преглед, след което още същия ден си направих и БХС. На 43 години съм. Установена е единична бременност, CRL /мм/: 41.30, NT /мм/: 1.93, Костици на носа: налични.

БХС 11-14 седмица
11 г.с. /11+1 - 11+3/
ВАШИЯТ РИСК за болест на Даун е 1 от 120 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на Едуардс е 1 от 19 000
ВАШИЯТ РИСК за болест на Патау е 1 от 9 300
ВАШИЯТ РИСК за болест на Търнер е 1 от 100 000
ВАШИЯТ РИСК за Триплоидия е 1 от 100 000

Биохимичен риск за болест на Даун е 1 от 460
Възрастовият риск за болест на Даун е 1 от 50
Възрастовият риск за болест на Едуардс е 1 от 460
Възрастовият риск за болест на Патау е 1 от 1 400
Възрастовият риск за болест на Търнер е 1 от 7 600
Възрастовият риск за Триплоидия е 1 от 100 000

PAPP - A MoM e 1.49 част от медианата
Free - bCG MoM е 0.8 част от медианата
NT e 1.93 mm
NT MoM е 1.84 част от медианата

Брой изследвания: 15.
Като на ВАШИЯТ РИСК за болест на Даун и на Възрастовият риск за болест на Даун в оценка имам отбелязано "Н" /Високо отклонение/.
Предвид това, от лабораторията по мед. генетика, а и наблюдаващият ме гинеколог ме посъветваха да си направя амниоцентеза. Прочела съм доста за тази процедура и за евентуалният риск от манипулацията. Затова от чисто човешка, освен от професионална гледна точка искам да ми дадете Вашето мнение - дали при евентуален риск за бебето си заслужава да направя тази процедура?

На 08.01.2014 си направих ФМ. Там резултатите според доц. Балев, който ми я направи са добри. Нормално к-во околоплодни води. Плацентата е по предната стена. Нормална пъпна връв с три съда.
РИ - 0.67
Нухална транслуценция - 1.2 мм
Носни кости - да
Нормални движения на плода. Нормален скелет. Нормален череп и съдържимо, проследяват се без дефекти на горна и долна челюст.
Сърдечна честота - 178 уд./мин.
Възраст 12.5 г.с. изчислена по CRL, БПД, ТТД, дължина на бедрената кост. Според ПРМ - 12.6 г.с.
ВТР - 18.07.2014 г.

Предвид това, което Ви написах искам да знам какво Вие бихте ме посъветвали. Също така прочетох, че за да се направи АЦ трябва да се спре аспирина, ако се пие такъв. Аз пия през ден аспирин протект, както и Утрогестан всеки ден - 1 табл. сутрин през устата и 1 табл. вечер вагинално.
Коя г.с. е най-малко рискова за бебето за АЦ?
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Коментар за БХС

Мнение от kremensky »

Здравейте Госпожо,

Вашият "комбиниран" риск е изчислен на около 0,8% (1:120) - 27.12.2013 г.
Този риск е повлиян от високо информативните показатели - наличие на костици на носа (при 70% от случаите с Даун те липсват) и преди всичко от размера на нухалната транслуценция(NT).
В случая нухалната транслуценция е относително повишена 1,84 от медианата (1,93 мм).

При тази ситуация аз бих Ви препоръчал веднага да проведете контролна фетална анатомия при квалифициран АГ-специалист за уточняване на NT и евентуално преизчисляване на риска.

От писмото Ви разбирам, че Вие точно това сте провела на 08.01.2014 г. при доц. Балев.
Тогава възникват въпросите:
(1) той ли измери и първия път NT и
(2) как при обичайната тенденция да се увеличава NT с напредване на възрастта, тя за 10 дни стана по-ниска - 1,2 мм.

Аз не съм АГ специалист, но разлика от 0,5 мм при нухалната транслуценция (първия път) може да промени "комбинирания" риск в пъти.
Забележете че, "биохимичният риск" (не включва ултразвуковите показатели NT и костици на носа) е 1:460 (около 0,23%). Това също подсказва, че нещо с NT може да не е съвсем коректно.

Разбира се това са хипотези, които аз дистанционно и ретроспективно не бих могъл да уточня. По-скоро доц. Балев може да се произнесе компетентно.

Разбира се, амниоцентеза е подходът, който 100% може да диагностицира Даун и почти всички останали хромозомни проблеми.
Процедурата е най-ниско рискова в навършена 16-та седмица.
Процедурата в Майчин дом София е безплатна.
Рискът е около 0,33% (1:300).

Каквото и да е Вашето решение, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица при доц. Балев.

Няма място за паника.
Надявам се, че датите и цифрите в двете писма съвпадат с действителните.

Успех

Кременски.
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Коментар за БХС

Мнение от kremensky »

Здравейте Госпожо Асенова,

Вашият интегриран риск е около 0,17% (1: 660) - "нисък".
Препоръчва се провеждане на фетална анатомия в специализиран център и вземане на окончателно решение "против" и "за" амниоцентеза.
Препоръчва се да посетите нашата безплатна консултация и със пълните резултати от двата скрининга да се обсъди по-подробно ситуацията.
В случая са необходими всички резултати от БХС1.

Само амниоцентеза дава 100% диагностика за хромозомни болести.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е около 0,33% (1:300).

Каквото и да е Вашето решение, силно се препоръчва провеждане на фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

Няма място за паника и допълнително безпокойство.

Успех

Кременски
LyubkaK
Мнения: 2
Регистриран на: Пон Яну 13, 2014 5:18 pm

Re: Коментар за БХС

Мнение от LyubkaK »

Благодаря Ви,

Имам записан час за фетална анатомия при Д-р Марков за началото на месец Февруари, когато ще бъда в 20-21 г.с., но се опасявам, че ще е късно за евентуална амниоцинтеза. Ще се обадя на Д-р Марков и след като му обясня ситуацията, се надявам да ме приеме по-рано за преглед

Цитирам по-долу всичко подробно, което е отбелязано като резултати от БХС 1 и интегрирания риск при БХС 2

Възраст 30 г. 4 мес., 12 седмици и 3 дни по CRL, единична бременност CRL 57.20 mm, NT 1.4 mm, Костици на носа: налична. Приемам L-Thyroxin i Fraxiparine
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4- 12+3)
********РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННА ЖЕНА*********
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН е 1 от 880
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР е 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ е 1 от 100000

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН е 1 от 150 H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 870
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 7800
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 23000
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6500
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ е 1 от 100000
******Биохимични и УЗ показатели*******
PAPP-A (плацентарен протеин) МоМ 0.34 част от медианата
Free- bCG (бета-хорионгонадотропин) МоМ 1.98 част от медианата
NT (нухална транслусенция) 1.4 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.94 част от медианата
----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
*******Биохимични и УЗ показатели*********
PAPP-A (плацентарен протеин) МоМ 0.25 част от медианата
NT (нухална транслусенция) 1.4 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.94 част от медианата
БХС 15-20 седмица
17 г.с.
********РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА*******
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН е определена на 1 от 460
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е определена на 1 от 59000
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Free-bCG (бета-хорионгонадотропин) МоМ 1.98 част от медианата
AFP (алфа-фетопротеин) МоМ 0.79 част от медианата
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун е 1 от 870
Възрастовият (статистически) риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 7800

БХС-ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с + 15-20 г.с)
********РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА*******
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН е определена на 1 от 660
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е определена на 1 от 90000
maria petkova
Мнения: 10
Регистриран на: Пет Яну 10, 2014 11:48 pm

Re: Коментар за БХС

Мнение от maria petkova »

Благодаря за бързия отговор, проф. Кременски!

На въпроса Ви, дали доц. Балев, при който си правих ФМ е измерил първия път NT - не, измерванията, които представих за ранния БХС ми ги направи гинеколожката, която проследява бременността ми. Наистина тази разлика, за която говорите в измерването на нухарната транслуценция за мен като майка е притеснителна. Данните, които съм Ви написала и в двете писма са точни и съвпадат с това, което са посочили специалистите.
Доц. Балев иска да направим контролни прегледи за ФМ в 16-18 г.с., 21-23 г.с. и 29-32 г.с.

Аз смятам на 10.02.2014 г., когато ще съм в 17 г.с. да дойда в София в "Майчин дом" за евентуална АЦ. Като преди това ще направя втория БХС и втора ФМ при доц. Балев. Дали ще имам възможност преди АЦ да се срещна с Вас за консултация, да Ви покажа последните резултати и Вие да ме насочите към последващите ми действия?

Благодаря Ви за куража, проф. Кременски!
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Коментар за БХС

Мнение от kremensky »

Здравейте,

Решението Ви е правилно.
Със сигурност доц. Балев е експерт в областта.
В този смисъл аз съм по-склонен да приема неговите данни, а те са много добри.
Добре е да изпратите резултатите от втория скрининг.
Преди да тръгнете за София, можете да се обадите на 0886 06 55 11.
В София ще Ви организираме и фетална анатомия.

Няма място за паника.

Успех

Кременски
maria petkova
Мнения: 10
Регистриран на: Пет Яну 10, 2014 11:48 pm

Re: Коментар за БХС

Мнение от maria petkova »

Още едно огромно БЛАГОДАРА за надеждата, професоре!

Веднага щом си направя и получа резултатите от втория БХС ще Ви ги напиша тук. И непременно ще Ви се обадя на посочения телефон преди да тръгна за София. Сега се опитвам да си запиша час за доц. Вили Димитрова, която ми препоръчаха за евентуална АЦ, но не мога да вляза във връзка с нея. Дано скоро успея. Ще Ви държа в течение.

Позитивен и усмихнат ден, проф. Кременски!
accordia
Мнения: 3
Регистриран на: Пет Яну 24, 2014 10:21 am

Re: Коментар за БХС

Мнение от accordia »

Здравейте проф. Кременски,

Казвам се Георгиева, втора бременност, от Варна, 35год. С първата нормално протичаща бременност ми се наложи да направя амниоцентеза (1:149) и се оказа, че всичко е наред, родих едно здраво момченце. Сега съм в 18,3 г.с. втора бременност, отново протичаща нормално, а това са резултатите ми от БХС1, БХС2 и БХС-интегриран риск, които правих. Според наблюдаващия доктор най-важни са резултатите от интегрирания риск и базирайки се на тях, не се налага да правя амниоцентеза. Аз обаче се тревожа и все още обмислям дали е необходимо да се подложа на амниоцентеза (още повече, че веднъж съм минала през това), за да съм сигурна, че всичко е наред. Това, което ме кара да се замислям е, че плодът върви 5-6 дни назад по ултразвук, явно има отклонение в нивата на хормоните по БХС и другото е възрастта ми. По ултразвук всичко друго е наред, консултирах се с 2 специалисти.

Как бихте коментирали резултатите ми? Моля за Вашето мнение дали се налага амниоцентеза?

Възраст 35 г. 6 мес., 12 седмици и 3 дни по CRL, единична бременност CRL 58.00 mm, NT 1.2 mm, Костици на носа: налична.
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4- 12+3)
********РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННА ЖЕНА*********
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН е 1 от 750
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 34000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР е 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ е 1 от 100000

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН е 1 от 100 H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 340
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 3100
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 9200
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7000
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ е 1 от 100000
******Биохимични и УЗ показатели*******
PAPP-A (плацентарен протеин) МоМ 0.29 част от медианата
Free- bCG (бета-хорионгонадотропин) МоМ 1.18 част от медианата
NT (нухална транслусенция) 1.2 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.8 част от медианата
----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
*******Биохимични и УЗ показатели*********
PAPP-A (плацентарен протеин) МоМ 0.42 част от медианата
NT (нухална транслусенция) 1.2 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.8 част от медианата
БХС 15-20 седмица
15 г.с. (14+4-15+3)
********РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА*******
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН е определена на 1 от 1200
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е определена на 1 от 2200
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Free-bCG (бета-хорионгонадотропин) МоМ 0.53 част от медианата
AFP (алфа-фетопротеин) МоМ 0.64 част от медианата
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун е 1 от 340
Възрастовият (статистически) риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 3100

БХС-ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с + 15-20 г.с)
********РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА*******
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН е определена на 1 от 9100
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е определена на 1 от 41000

Ще съм благодарна на Вашия коментар. Благодаря предварително!
Поздрави,
Георгиева
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Коментар за БХС

Мнение от kremensky »

Здравейте Госпожо Георгиева,

В "интегрирания" риск програмата включва: възрастовия риск + високо информативните ( NT и наличие на костици на носа) + коригиран РАРР-А + свободен бета-хорионгонадотропин от БХС2.
Тези показатели се измерват и сравняват с бази данни, получени от ултразвуково определена възраст на бременността - (CRL - дължина на бебето за БХС1 и BPD - диаметър на главата за БХС2). Почти винаги има разлика между ултразвуково измерения срок на бременността и този по датата на последния цикъл.
Порграмата приема по подразбиране, че второто измерване на срока на бременността (BPD) е по-точно и по календар, коригира първия срок на бременността. Ако корекцията е в допустими граници изчислява интегриран риск. Корекцията в срока на бременността неминуемо води до корекция в стойностите на PAPP-A. При вас, след корекицята стойността е значително "подобрена" - от 0,29 на 0,49 от медианата.

Ако, след фетална анатомия в специализиран център не се открият някакви данни за хромозомна болест, може да се приеме, че рискът е нисък - около 9 пъти по-нисък от 0,1% (1: 9100).

Възможностите са две:
1) Приемате измерения риск и "забравяте" за пропуснатата възможност за 100% диагностика чрез амниоцентеза.
2) Не можете да "забравите" и безпокойството Ви нараства - провеждате амниоцентеза.

Бебето до края на бременността се нуждае от максимално възможния комфорт. Той изцяло зависи от вашето безпокойство.

Няма място за паника и допълнително безпокойство.

Успех

Кременски
accordia
Мнения: 3
Регистриран на: Пет Яну 24, 2014 10:21 am

Re: Коментар за БХС

Мнение от accordia »

Здравейте проф. Кременски,

Изключително много Ви благодаря за бързия отговор, за достъпно поднесената информация и за куража! Колко точно сте формулирали 2-те възможности, над които се колебая вече седмици наред. Фетална анатомия ще проведа задължително в съответните седмици.

Напълно наясно съм, че няма еднозначен отговор и отговорността за решението е в мен, но бих искала да помоля за Вашето професионално мнение по въпроса: Предвид резултатите към момента, считате ли амниоцентезата за необходима/препоръчителна в случая?

Благодаря!
Поздрави,
Георгиева
Заключено