Тълкуване на резултат от генетично изследване

[zento]

Здравейте проф. Кременски,
Искам да ви помоля да коментирате резултатите от биохимичния скрининг:

ЗИНЗ23061980, родена: 23.06.1980, регистр.: 03.08.2007 10,29
посещение от: 05.04.2012, възраст: 31год.9мес., забележки: Възраст при раждането: 32.2 Г.В.: 16седмици 1дни, Тегло (кг.): 80.000, Дата УЗ преглед:05.04.2012, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):16.1, Тип бременност:Единична, BPD (мм): 36.10
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен
изпратен от: Д-р Барбова, МЦ "ПОЛИМЕД" АД,София
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.76 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 0.7 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.53 част от медианата (Mo)
БХС 15-20 седмица
16 г.с. (15+4 - 16+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 12000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 13000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.54 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 1.17 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 710 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 6400 бременни
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. + 15-20 г.с.).
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 2)
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 14000 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 100000 бременни

Благодаря ви предварително.
Поздрави,
Зорница Захариева

[ani_pet]

Здравейте, проф. Кременски!
Бих Ви помолила да коментирате резултатите ми от ранния биохимичен скрининг.
АКЖП18041970, родена: 18.04.1970, регистр.: 10.04.2012 12,31,
посещение от: 10.04.2012, възраст: 42год., забележки: д-р Мазнейкова Възраст при раждането: 42.5 Г.В.: 13седмици 4дни, Тегло (кг.): 56.000, Дата УЗ преглед:07.04.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 69.00, Nuchal Translucency (мм): 1.00, Назална кост:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 530 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 66000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 90 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 65 бременни H
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 590 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 1800 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7500 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.66 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.18 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.6 част от медианата (Mo)
Предварително Ви благодаря!
С уважение: Анна Петкова

[ani_pet]

Здравейте,проф. Кременски!
Моля Ви да коментирате резултатите ми от ранния биохимичен скрининг.
АКЖП18041970, родена: 18.04.1970, регистр.: 10.04.2012 12,31,
посещение от: 10.04.2012, възраст: 42год., забележки: д-р Мазнейкова Възраст при раждането: 42.5 Г.В.: 13седмици 4дни, Тегло (кг.): 56.000, Дата УЗ преглед:07.04.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 69.00, Nuchal Translucency (мм): 1.00, Назална кост:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 530 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 66000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 90 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 65 бременни H
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 590 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 1800 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7500 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.66 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.18 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.6 част от медианата (Mo)
Предварително Ви благодаря!
С уважение:Анна Петкова

[kremensky]

Здравейте Госпожо Петкова,

Вашият риск е около 0,2% (1:530).
Този нисък риск се дължи изключително на добрите ултразвукови показатели.
Силно се надявам, че АГ-специалистът ги е измерил точно.
Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица заедно с ултразвуковия преглед за отхвърляне на спина бифида.
Препоръчва се ултразвуковия преглед да се извърши в специализиран център - например "Фемина" или "Марков".
След отчитане на сумарен "интегриран" риск от двата скрининга се взема решение "за" или "против" амниоцентеза.
Само амниоценетзата дава 100% диагностика за Даун, но при риск от 1:300 (0,33%)
В момента няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

[e_vasileva]

Здравейте проф. Кременски,
бих искала да чуя Вашето мнение относно резултатите от БХС. Притеснена съм от резултата относно PAPP-A i BCG. Ще съм Ви много благодарна за Вашето становище:
27 ГОД. 11 МЕСЕЦА, 12 седмици и 2 дни - тегло 53 кг, тип бременност единична, CRL (MM) 54,10, NUCHAL TRANSLUCENCY 1,30, Назална кост - налична, пушене през бременността - пуши
СЕРУМ ЗА БХС (11-14 Г.С.) ПОД 35 ГОД. , 0,5 МЛ КАЧЕСТВЕН
12 Г.С. (11+4 -12+3)
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ РИСК ЗА БОЛЕСТ НА ДАУН Е 1 ОТ 22000
ВАШИЯТ РИСК ЗА БОЛЕСТ НА ЕДУАРДС 1 ОТ 100000
ВАШИЯТ РИСК ЗА БОЛЕСТ НА ПАТАУ 1 ОТ 100000
ВАШИЯТ РИСК ЗА БОЛЕСТ НА ТЪРНЕР 1 ОТ 100000
ВАШИЯТ РИСК ЗА ТРИПЛОДИЯ Е 1 ОТ 100000

ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА ЛЕКУВАЩИЯ ЛЕКАР
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) Е 1 ОТ 1400
Възрастов риск за болест на ДАУН е 1 от 1100
Възрастов риск за болест на ЕДУАРДС 1 ОТ 10000
Възрастов риск за болест на ПАТАУ 1 ОТ 30000
Възрастов риск за болест на ТЪРНЕР Е 1 ОТ 6200
Възрастов риск за ТРИПЛОДИЯ (немоларна) е 1 от 100000
Биохимични и УЗ показатели
PAPP-A 1.57 (част от медианата)
Free bCG- 2.32 (част от медианата)
NT - 1.3
NT (MoM) - 0.92
Благодаря Ви предварително за отделеното време.

[kremensky]

Здравейте,

Рискът Ви е много нисък - почти 22 пъти по-нисък от 0,1%.
Желателно е да се проведе и втория скрининг в 15+ седмица. С него се оценява, а с ултразвуковия преглед се отхвърля спина бифида.
Силно се препоръчва разширената фетална анатомия в 19-23 седмица в специализиран център
Няма основание за допълнително безпокойство.

Весели празници и Успех

Кременски

[anghella]

Здравейте, може ли да помоля за тълкуване на моите резултати. Първото БХС беше правено в БГ с риск от Даун 1:12 000 и, другите бяха 1:100 000
но 2-рото БХС е правено в Украйна и още не са ми го разтълкували, имам само резултатите

на 26г и 11м съм - родена 22.05.1985, правено е в 19 седмица + 4 дни
показатели
АФП - 2,60 - МоМ
Естирол - 1,10 МоМ
ХГТ - хорионичен гонадотропин - 3,16 МоМ

надявам се тези данни да са достатъчни
Благодаря предварително!

[panayotova]

Уважаеми проф. Кременски,

Моля за Вашето съдействие за тълкуването на резултатите ми от ранния БХС, тъй като следящият ме лекар не се чувства компетентен по въпроса. По-долу съм копирала изследването. Гинекологът ми не е отбелязал дали има налична назална кост, а NT и CRL бяха изключително трудно измерени, тъй като мехурът ми беше пълен.

Благодаря Ви предварително.

КНС14071984, родена: 14.07.1984, регистр.: 06.04.2012 10,17
посещение от: 06.04.2012 10,17, възраст: 27год.9мес., забележки: ИЗПРАТЕНА ОТ: Д-р Славчев, София Възраст при раждането: 28.2 Г.В.: 13седмици 3дни, Тегло (кг.): 83.000, Дата УЗ преглед:04.04.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 67.90, Nuchal Translucency (мм): 3
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 300 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 13000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 5500 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 33000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 4900 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 1100 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 10000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 31000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6200 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.79 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.71 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 3.3 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.98 част от медианата (Mo)
Брой изследвания: 15

[anghella]

моля, ако е невъзможно да ми отговорите, защото изследването е от чужбина или са недостатъчни данните, да пишете, че тръпна и постоянно чакам
Предварително благодаря! Кг ми са 52,5кг

[kremensky]

Уважаема Госпожо Papayotova,

Рискът Ви е 0,33% (1:300).
Такъв е и рискът от амниоцентезата, която единствено дава 100% диагноза.
"ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 300 бременни" - 0,33%.
Този риск се дължи предимно на ултразвуковите показатели NT = 3,3 mm
Не виждам измерена костица на носа ("назал боди" - NB).
Двата показатели са с много високо тегло при оценката на риска и трябва да бъдат измерени безкомпромисно точно.

Прави впечатление голямата разлика с биохимичния риск.
Той се формира само от кръвните показатели и е 4,9 пъти по-нисък от 0,1%
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
"Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 4900 бременни"

Препоръчва се контролна фетална анатомия в специализиран център. Например, "Марков" или "Фемина".
Мажете да посетите нашата безплатна консултация и да обсъдим ситуацията по-подробно.
Няма място за паника.

Кременски