голям риск при БХС

[katia74]

Здравейте, проф. Кременски,
имам лош резултат от БХС - 1:10 за синдром на Даун. Ще правя амниоцентеза в 17 седмица, сега съм в 14 ГС. Ехографският скрининг е наред. Докоторката, която го прави ми каза, че съществувал и скрит Даун. Търсих в интернет информация за това, но не намерих. Тя ми обясни, че това е синдром на Даун без прояви. Моля да ми обясните дали при амниоцентеза може да се определи какъв тип е (при положителен резултат) или има риск бебето да е само носител? Да имам положителен резултат и да убия здраво бебе? Много съм притеснена от предстоящата амниецентеза, от резултатите и ще съм Ви много благодарна, ако ми отговорите.

[kremensky]

Здравейте Госпожо,

При Даун няма понятията "скрит" и "носител".
След амниоцентеза се получава 100% диагноза - има/няма и разбира се каква е формата.
В 96% от случаите Даун е случайно явление ("регулярна форма") и рискът да се повтори е нисък - под и около 1%.
Само амниоцентеза дава диагностика. Всички останали кръвни и ултразвукови изследвания дават степен на риск и нищо повече.
Друг е въпросът, че маже да липсват някои или всичка от известните ултразвуковите показатели (може би това е имал предвид АГ-специалиста).
Не разполагам с конкретните Ви резултати (извън оценката, която цитирате) за да коментирам по същество.
Амниоцентезата е ниско рискова (1: 300 - 0,33%), кратка, не болезнена и поставя окончателна диагноза за хромозомни болести до 5 работни дни.
Няма място за паника

Успех

Кременски

[katia74]

Благодаря за отговора!
Моите резултати са:
Риск за болест на Даун 1 от 10
Биохимичен риск за болест на Даун 1 от 150
Възрастов риск за Даун 1 от 200
PAPP 1.47 част от медианата
bCG 3.05 част от медианата
NT 0.5 мм
NT MoM 0.34 част от медианата
Ултразвуково изслудване
12 + 4 г.с.
NT 1.0 мм
носни кости има
плацента - локализация по предна маточна стена
околоплодна течност в норма
Заключение7 Жив плод без големи структурни дефекти, отговарящ на 13 г.с. Нисък риск от хромозомни дефекти според гестаграмата на Фондацията по фетална медицина 1:770 Не се установяват УЗ маркери, високо рискови за хромозомни аномалии.
Знам, че рискът идва от стойностите на хормоните, но това може да е и по някаква друга причина, нали?

[kremensky]

Здравейте,

Резултатът, който изпращате е малко странен.
Принципно, ултразвуковите маркери са с много високо тегло. Те показват нисък риск.
Очевидно ултразвуковото изследване е проведено в специализиран център.
"Биохимичен риск за болест на Даун 1 от 150" (което предполага, че е изчислен само от кръвните показатели)
Възниква въпросът, как се появи риск от 1:10?
Посочвате две различни NT и двете добри?

Мисля, че е най-добре да се обсъди проблема в нашата безплатна консултация.
Правилно разсъждавате кръвните показатели не са непременно свързани с Даун.

Успех

Кременски

[katia74]

Отново благодаря. УЗ правих във Фемина при д-р Цолова, която беше така добра да ме приеме веднага. Тя прояви изключително внимание и провери всичко 3 пъти. И тя каза, че моят бхс е странен. Може би ще ви е по-лесно да го разтълкувате, като Ви го покажа. Утре съм при Вас със двата скрининга. Приятна вечер

[katia74]

Идвах вчера да Ви търся, но ми азаха, че сте в отпуск, може ли да ми кажете кога ще бъдете на работа и в какви часове е удобно?

[kremensky]

Здравейте,

Извинения за създаденото неудобство.
Аз съм в принудителен отпуск. Просто, меко казано, не съм във форма.
Моите колежки не погледнаха ли резултатите?
За съжаление ще се появя не по-рано от понеделник след 11 часа.
Д-р Цолова също е много добра. Какъв е нейния писмен коментар?
Не може ли да сканирате или препишете всички параметри в резултата.
Кой проведе скрининга.

За сигурност
0886 06 55 11

[katia74]

Утре ще сканирам всичко. Д-р Цолова направи УЗ. Писменият й коментар е за риск от 1:700, но препоръчва амниоцентеза заради бхс. Отново благодаря за отговора и Ви пожелавам скорошно оздравяване. Сега видях, че на резултатът от бхс са написали, че липсва назална кст. Не знам от къде идва това заключение. Може би от ехографа на моята лекарка. Меже би от там са изчислили 1:10 риск? 3 дни след това д-р Цолова е написала, че има носни костици.

[katia74]

Изпратих Ви файловете на пощата, която е обявена тук в контакти.
С уважение
Катя Лазарова

[kremensky]

Здравейте,

Данните са изпратени на оператора.
Желателно е утре след 10 часа и Вие да съобщите данни на някои от телефоните, посочени на първа страница.

Успех