Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
-
asenovaelena
- Мнения: 3
- Регистриран на: Сря Окт 27, 2021 3:01 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Благодаря Ви за отговора, професоре! Бъдете здрав! Лека и спокойна вечер!
-
veronika novakova
- Мнения: 2
- Регистриран на: Чет Окт 28, 2021 1:54 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, д-р Кременски!
След пропуснат ранен БХС си направих късен, който показа много висок риск за Синдром на Даун. Това е втора бременност, първата беше преди 8 години, тогава не съм си правила това изследване,но всичко беше нормално. Възможно ли е въпреки този висок риск детето да се роди здраво? Вече съм почти в 23 г.с., нищо не може да се направи, дори и да потвърдя диагнозата с допълнителни изследвания.
Ето и резултата:
*** НАЦИОНАЛНА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ *** отпечатано от
* Лаборатория по молекулярна патология * интернет потребител
СБАЛАГ "МАЙЧИН ДОМ" ЕАД, СОФИЯ 1431, ул. "Здраве" No 2 28.10.2021 15:08
тел. 02 / 9172 469, 02 / 9172 468, Web: http://genetika.maichindom.com
Резултатите не могат да се публикуват без съгласието на Лабораторията! РЕЗУЛТАТ ОТ ГЕНЕТИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ
Вероника Христова Новакова
Код за търсене: ВХН26011990, Роден(а) на: 26.01.1990, Регистрация на: 01.10.2021 13:16
Посещение От дата: 01.10.2021 13:16, възраст: 31год.8мес.
, Тегло (кг.): 79.000, Дата УЗ преглед: 29.09.2021, Гест. възр. по УЗ (седм.дни): 18.4, Тип бременност: Единична, BPD (мм):
46.20
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год., 0.5 ml, Качество: Качествен, Взет на: 29.09.2021
изпратен от: Д-р Бойчев, МЦ "Св. Ив. Рилски", ул. "Трансмариска" 69, Тутракан
Изследване Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 32.1 години
* Гестационна възраст * 20 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 10 бременни H 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 13000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 730 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 6600 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 0.63 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 4.28 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 0.5 част от медианата
Брой изследвания: 11
"Оц" - оценка: H=Високо-отклонение HH=Високо-патология L=Ниско-отклонение LL=Ниско-патология ??=Неинформативно
КОМЕНТАРИ:
1) Биохимичният скрининг не е диагностика, а САМО ОЦЕНКА НА РИСК за раждане на дете с болест на Даун и други
хромозомни болести в настоящата бременност.
Препоръчително е резултатите да бъдат консултирани от специалист по генетика!
При риск по- висок от 1 от 250 (например 1 от 200) се препоръчва генетична дородова диагностика.
При риск между 1 от 250 и 1 от 1000 може да се обсъжда неинвазивен дородов ДНК тест.
При ВСИЧКИ бременни жени се препоръчва СПЕЦИАЛИЗИРАНО ултразвуково изследване за "ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ"
в 19-23 г.с. - от квалифициран АГ специалист.
------------------------------------------------------------
* Анализите се извършват с апаратура и софтуер лицензирани за този тип изследвания.
НАСОЧВАЩИЯТ ЛЕКАР Е ДЛЪЖЕН:
1. Да информира предварително писмено и устно за възможностите и евентуалните рискове от тези изследвания;
2. Да връчи резултата лично на пациента и да го насочи за генетична консултация при наличие на отклонение.
След пропуснат ранен БХС си направих късен, който показа много висок риск за Синдром на Даун. Това е втора бременност, първата беше преди 8 години, тогава не съм си правила това изследване,но всичко беше нормално. Възможно ли е въпреки този висок риск детето да се роди здраво? Вече съм почти в 23 г.с., нищо не може да се направи, дори и да потвърдя диагнозата с допълнителни изследвания.
Ето и резултата:
*** НАЦИОНАЛНА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ *** отпечатано от
* Лаборатория по молекулярна патология * интернет потребител
СБАЛАГ "МАЙЧИН ДОМ" ЕАД, СОФИЯ 1431, ул. "Здраве" No 2 28.10.2021 15:08
тел. 02 / 9172 469, 02 / 9172 468, Web: http://genetika.maichindom.com
Резултатите не могат да се публикуват без съгласието на Лабораторията! РЕЗУЛТАТ ОТ ГЕНЕТИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ
Вероника Христова Новакова
Код за търсене: ВХН26011990, Роден(а) на: 26.01.1990, Регистрация на: 01.10.2021 13:16
Посещение От дата: 01.10.2021 13:16, възраст: 31год.8мес.
, Тегло (кг.): 79.000, Дата УЗ преглед: 29.09.2021, Гест. възр. по УЗ (седм.дни): 18.4, Тип бременност: Единична, BPD (мм):
46.20
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год., 0.5 ml, Качество: Качествен, Взет на: 29.09.2021
изпратен от: Д-р Бойчев, МЦ "Св. Ив. Рилски", ул. "Трансмариска" 69, Тутракан
Изследване Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 32.1 години
* Гестационна възраст * 20 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 10 бременни H 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 13000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 730 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 6600 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 0.63 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 4.28 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 0.5 част от медианата
Брой изследвания: 11
"Оц" - оценка: H=Високо-отклонение HH=Високо-патология L=Ниско-отклонение LL=Ниско-патология ??=Неинформативно
КОМЕНТАРИ:
1) Биохимичният скрининг не е диагностика, а САМО ОЦЕНКА НА РИСК за раждане на дете с болест на Даун и други
хромозомни болести в настоящата бременност.
Препоръчително е резултатите да бъдат консултирани от специалист по генетика!
При риск по- висок от 1 от 250 (например 1 от 200) се препоръчва генетична дородова диагностика.
При риск между 1 от 250 и 1 от 1000 може да се обсъжда неинвазивен дородов ДНК тест.
При ВСИЧКИ бременни жени се препоръчва СПЕЦИАЛИЗИРАНО ултразвуково изследване за "ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ"
в 19-23 г.с. - от квалифициран АГ специалист.
------------------------------------------------------------
* Анализите се извършват с апаратура и софтуер лицензирани за този тип изследвания.
НАСОЧВАЩИЯТ ЛЕКАР Е ДЛЪЖЕН:
1. Да информира предварително писмено и устно за възможностите и евентуалните рискове от тези изследвания;
2. Да връчи резултата лично на пациента и да го насочи за генетична консултация при наличие на отклонение.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Вероника,
Този резултат не е диагностика.
Той показва, че от 10 бременни с подобен резултат само 1 има Даун.
Освен това, този скрининг, за разлика от първия(11-14 седмица) дава висок процент на "фалшиво положителни" резултати - в около 16% от бременните без Даун отчита висок риск.
Диагностичен тест със 100% надеждност е само амниоцентеза.
Процедурата е кратка, не болезнена, по клинична пътека и до 3 дни има резултат.
Рискът от процедурата в "Майчин дом" е нисък - около 0,3%.(1:300).
Решение за евентуално прекъсване на бременността е до 24-та седмица.
Предлагам Ви и ако желаете, в понеделник след 9 часа да посетите "Майчин дом" - 212 кабинет.
Там ще Ви очаква д-р Брадинова.
Тя ще Ви организира контролна фетална анатомия и ще обсъдите варианта за амниоцентеза.
Консултациите са безплатни.
Ако изберете варианта за амниоцентеза, вземете си направление от личния лекар.
Няма място за паника.
Можете да разчитате на максимално възможното съдействие.
Успех и
Спокойна
Вечер.
Кременски.
(ако имате въпроси, пишете на kremensk@yahoo.com)
Този резултат не е диагностика.
Той показва, че от 10 бременни с подобен резултат само 1 има Даун.
Освен това, този скрининг, за разлика от първия(11-14 седмица) дава висок процент на "фалшиво положителни" резултати - в около 16% от бременните без Даун отчита висок риск.
Диагностичен тест със 100% надеждност е само амниоцентеза.
Процедурата е кратка, не болезнена, по клинична пътека и до 3 дни има резултат.
Рискът от процедурата в "Майчин дом" е нисък - около 0,3%.(1:300).
Решение за евентуално прекъсване на бременността е до 24-та седмица.
Предлагам Ви и ако желаете, в понеделник след 9 часа да посетите "Майчин дом" - 212 кабинет.
Там ще Ви очаква д-р Брадинова.
Тя ще Ви организира контролна фетална анатомия и ще обсъдите варианта за амниоцентеза.
Консултациите са безплатни.
Ако изберете варианта за амниоцентеза, вземете си направление от личния лекар.
Няма място за паника.
Можете да разчитате на максимално възможното съдействие.
Успех и
Спокойна
Вечер.
Кременски.
(ако имате въпроси, пишете на kremensk@yahoo.com)
-
veronika novakova
- Мнения: 2
- Регистриран на: Чет Окт 28, 2021 1:54 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Благодаря за бързия и изчерпателен отговор. В момента не мога да пътувам, но ще обмисля варианта,който ми предлагате.
Хубава вечер!
Хубава вечер!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, професор Кременски,
Бременна съм в 20 г.с. първа бременност. Поради прекалено кръвоснабдена плацента, 2 миоми (1 на външната и 1 на вътрешната стена) и няколко прокървявания в първия триместър бях насочена към изследване за тромбофилии.
Бихте ли коментирали резултатите от изследването?
Метод: Изолиране на ДНК Материал:
PCR
RFLP анализ
Алел-специфичен PCR
Получен: 25.11.2021 13:20
Венозна кръв
Резултат:
Factor V Leiden / F5 ген (p.R506Q) Нормален генотип
Prothrombin / F2 ген (c.20210G>A) Нормален генотип
PAI-1 4G/5G Хетерозиготен носител, генотип 4G/5G - 1)
MTHFR ген (c.677C>T) Хетерозиготен носител, генотип С/Т - 2), 3)
MTHFR ген (c.1298A>C) Хетерозиготен носител, генотип A/C - 4), 3)
MTRR ген (c.66А>G) Нормален генотип А/А
Забележки:
На база на проведените молекулярно-генетични изследвания не се откриват генетични варианти,
асоциирани с тромбофилия и нарушения във фибринолизата.
1) Уместно е обсъждане на генотипиране на ACE I/D и FXIII: p.Val34Leu, за да се оцени комплексния им ефект
върху системата на фибринолиза.
2) Редуцирана ензимна активност, възможно повишени нива на хомоцистеин.
3) Генотипната комбинация по маркерите c.677C>T и c.1298A>C (MTHFR) се асоциира с кумулативен ефект
върху риска за редуцирана ензимна активност, възможно повишени нива на хомоцистеин.
4) При нужда от яйчникова стимулация може да е свързан с индивидуален атипичен отговор, тъй като има
модулиращ ефект върху фоликулогенезата.
Благодаря Ви!
Бременна съм в 20 г.с. първа бременност. Поради прекалено кръвоснабдена плацента, 2 миоми (1 на външната и 1 на вътрешната стена) и няколко прокървявания в първия триместър бях насочена към изследване за тромбофилии.
Бихте ли коментирали резултатите от изследването?
Метод: Изолиране на ДНК Материал:
PCR
RFLP анализ
Алел-специфичен PCR
Получен: 25.11.2021 13:20
Венозна кръв
Резултат:
Factor V Leiden / F5 ген (p.R506Q) Нормален генотип
Prothrombin / F2 ген (c.20210G>A) Нормален генотип
PAI-1 4G/5G Хетерозиготен носител, генотип 4G/5G - 1)
MTHFR ген (c.677C>T) Хетерозиготен носител, генотип С/Т - 2), 3)
MTHFR ген (c.1298A>C) Хетерозиготен носител, генотип A/C - 4), 3)
MTRR ген (c.66А>G) Нормален генотип А/А
Забележки:
На база на проведените молекулярно-генетични изследвания не се откриват генетични варианти,
асоциирани с тромбофилия и нарушения във фибринолизата.
1) Уместно е обсъждане на генотипиране на ACE I/D и FXIII: p.Val34Leu, за да се оцени комплексния им ефект
върху системата на фибринолиза.
2) Редуцирана ензимна активност, възможно повишени нива на хомоцистеин.
3) Генотипната комбинация по маркерите c.677C>T и c.1298A>C (MTHFR) се асоциира с кумулативен ефект
върху риска за редуцирана ензимна активност, възможно повишени нива на хомоцистеин.
4) При нужда от яйчникова стимулация може да е свързан с индивидуален атипичен отговор, тъй като има
модулиращ ефект върху фоликулогенезата.
Благодаря Ви!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
По принцип, изследване за наследствена тромбофилия се обсъжда при:
- късни усложнения (след 24-та седмица) в предишна бременност и/или
– наличието на член от семейството с прекарана тежка тромбоза.
Доказана клинично-информативна стойност имат само първите 2 гена - нормални при Вас.
При намерените варианти за MTHFR се препоръчва прием на метилирана форма на фолиева киселина.
Ако сте от София и желаете, може да Ви се организира компетентна консултация в "Майчин дом".
При посочените данни няма основание за паника и допълнително безпокойство.
Успешна бременност и
Хубав,
Спокоен
Ден
Кременски.
По принцип, изследване за наследствена тромбофилия се обсъжда при:
- късни усложнения (след 24-та седмица) в предишна бременност и/или
– наличието на член от семейството с прекарана тежка тромбоза.
Доказана клинично-информативна стойност имат само първите 2 гена - нормални при Вас.
При намерените варианти за MTHFR се препоръчва прием на метилирана форма на фолиева киселина.
Ако сте от София и желаете, може да Ви се организира компетентна консултация в "Майчин дом".
При посочените данни няма основание за паника и допълнително безпокойство.
Успешна бременност и
Хубав,
Спокоен
Ден
Кременски.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Добър ден, проф. Кременски.
На 36 години съм. Направих си и двата бхс - ранен и късен.
И въпросът ми е на късния бхс кои резултати се гледат
1-"Вашият риск за болест на Даун" или
2-"Вашият интегриран риск за болест на Даун".
При мен първият е 1:35, а втория 1:445 и разбира се съм адски притеснена.
На 36 години съм. Направих си и двата бхс - ранен и късен.
И въпросът ми е на късния бхс кои резултати се гледат
1-"Вашият риск за болест на Даун" или
2-"Вашият интегриран риск за болест на Даун".
При мен първият е 1:35, а втория 1:445 и разбира се съм адски притеснена.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
"Гледат" се всички показатели при двата скрининга.
При проведен първи скрининг, при втория се отчита само " ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН" риск.
Той включва всички показатели от двата скрининга (без бета-хорионгонадотропин от първия").
Можете да прочетете повече във втората тема на този форум
-"Генетични изследвания и бременност".
Добре е и ако желаете да изпратите копия от резултатите при двата скрининга.
на kremensk@yahoo.com
Успех и
Спокойна
Вечер
Кременски.
"Гледат" се всички показатели при двата скрининга.
При проведен първи скрининг, при втория се отчита само " ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН" риск.
Той включва всички показатели от двата скрининга (без бета-хорионгонадотропин от първия").
Можете да прочетете повече във втората тема на този форум
-"Генетични изследвания и бременност".
Добре е и ако желаете да изпратите копия от резултатите при двата скрининга.
на kremensk@yahoo.com
Успех и
Спокойна
Вечер
Кременски.
-
DianaPopova
- Мнения: 1
- Регистриран на: Пет Фев 18, 2022 3:15 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, проф. Кременски! Казвам се Диана на 28,6г, непушачка, 162см, 59кг. От БХС проведен в 12г.с е известно: CRL: 57,9; NT: 1.79.
Тризомия 13 - възр.риск - 1:5272; кор.риск - нисък.
Тризомия 18- възр.риск - 1:1676; кор.риск - нисък.
Тризомия 21 - възр. риск - 1:708; кор.риск - 704
PAPP-A MOM: 0,7457, Free b hcg MoM: 2,9967.
При прегледа се установи, че бебето се и развило нормално за г.с има носна костница и оформени челюсти. Според Вас трябва ли да направя допълнително неинвазивно изследване за Синдром на Даун? И какво може да означа завишения hcg в плацентата? Благодаря!
Тризомия 13 - възр.риск - 1:5272; кор.риск - нисък.
Тризомия 18- възр.риск - 1:1676; кор.риск - нисък.
Тризомия 21 - възр. риск - 1:708; кор.риск - 704
PAPP-A MOM: 0,7457, Free b hcg MoM: 2,9967.
При прегледа се установи, че бебето се и развило нормално за г.с има носна костница и оформени челюсти. Според Вас трябва ли да направя допълнително неинвазивно изследване за Синдром на Даун? И какво може да означа завишения hcg в плацентата? Благодаря!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Диана,
Вашият "коригиран" риск е изчислен на около 0,14%(1: 704).
Не е ясно в този риск включено ли е наличие на костици на носа?
Ако не е включено, това означава, че рискът е значимо по-нисък.
bcg ("хормон на бременността") не е пряко свързан с Даун и се повлиява от множество фактори.
При подобен риск в някои страни щяха да Ви предложат директно провеждане на фетална анатомия в 18-20 седмица от квалифициран АГ-специалист.
В други страни, където държавата поема разходите и при разтревожени бременни, предлагат провеждане на някои от високо надеждните ДНК кръвни тестове.
Ако този скрининг беше проведен в Националната генетична лаборатория или в някоя от Университетските генетични лаборатории (Варна, Плевен, Пловдив) щяха да Ви предложат провеждане и на втория скрининг за изчисляване на "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга - без bcg от първия скрининг.
Дава допълнителна информация.
И двата скрининга са безплатни и резултатите излизат на следващия ден.
Предлагам Ви и ако желаете, да изпратите на kremensk@yahoo.com. копие от резултатите.
При посочените данни, на настоящия етап няма основание за паника.
Успех и
Спокойна,
Хубава
Вечер.
Кременски
Вашият "коригиран" риск е изчислен на около 0,14%(1: 704).
Не е ясно в този риск включено ли е наличие на костици на носа?
Ако не е включено, това означава, че рискът е значимо по-нисък.
bcg ("хормон на бременността") не е пряко свързан с Даун и се повлиява от множество фактори.
При подобен риск в някои страни щяха да Ви предложат директно провеждане на фетална анатомия в 18-20 седмица от квалифициран АГ-специалист.
В други страни, където държавата поема разходите и при разтревожени бременни, предлагат провеждане на някои от високо надеждните ДНК кръвни тестове.
Ако този скрининг беше проведен в Националната генетична лаборатория или в някоя от Университетските генетични лаборатории (Варна, Плевен, Пловдив) щяха да Ви предложат провеждане и на втория скрининг за изчисляване на "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга - без bcg от първия скрининг.
Дава допълнителна информация.
И двата скрининга са безплатни и резултатите излизат на следващия ден.
Предлагам Ви и ако желаете, да изпратите на kremensk@yahoo.com. копие от резултатите.
При посочените данни, на настоящия етап няма основание за паника.
Успех и
Спокойна,
Хубава
Вечер.
Кременски