Здравейте,
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,016% (1:7300) - нисък
В подкрепа на по-нисък риск е отбелязаното наличие на костици на носа.
"Нормата" за нухална транслуценция е до 3,5 мм.
Можете да прочетете повече във втората тема на този форум "Генетични изследвания и бременност".
При посочените данни няма основание за допълнително безпоокйство.
Успех и
хубав ден
Кременски
Моля за разяснение от проф. Кременски
Модератор: kremensky
Re: Моля за разяснение от проф. Кременски
Здравейте проф.Кременски, преди около месец родих момиченце, но нещата не се развиват никак добре. Бременноста ми протече с полихидрамнион, и когато бебето се роди, не проплака и има оток на мозъка, другият проблем, е че ръцете в китките му сочат навън и не ги движи, на крачетата също е имало изкривявания, но са се изправили. Лекарите казват, че най-вероятно проблема е генетичен също така и проблем с централна нервна система, бебето няма собствено дишане и сукателни рефлекси. Това е втора бременност, която ми протича с полихидрамнион, първата приключи в 8 месец и бебето получи мозъчен кръвоизлив и не оцеля. Моля ви кажете ми какви изследвания трябва да направя преди следваща бременност, и какво бихте казали за бебето, бихте ли предположили на какво се дължи състоянието му? Благодаря ви предварително!
Re: Моля за разяснение от проф. Кременски
Здравейте,
Първо моите съчувствия за случилото се.
Каквато и да е причината, бебето в момента се намира в интензивно отделение и аз съм сигурен, че се полагат максимални грижи за овладяване на състоянието му.
Помоли лекарите да вземат кръвна проба върху специалната филтърна бланка, каквато се взема при изследването на всички новородени.
Към филтърната бланка да се опише състоянието и лабораторните изследвания на бебето до момента и се поиска разширено изследване за метаболитни болести.
Да опитат да съберат и 2-3 милилитра урина.
Материалите да се изпратят в Националната генетична лаборатория за извършване на разширени генетични изследвания.
В удобно за вас време, можете да ни посетите с бащата на детето за да обсъдим ситуация.
Консултациите са безплатни.
Носете всички налични медицински документи и за първата бременност.
Можете да разчитате на максимално възможното съдействие.
Успех и
лека вечер
Кременски
Моля, пишете на kremensk@yahoo.com
Първо моите съчувствия за случилото се.
Каквато и да е причината, бебето в момента се намира в интензивно отделение и аз съм сигурен, че се полагат максимални грижи за овладяване на състоянието му.
Помоли лекарите да вземат кръвна проба върху специалната филтърна бланка, каквато се взема при изследването на всички новородени.
Към филтърната бланка да се опише състоянието и лабораторните изследвания на бебето до момента и се поиска разширено изследване за метаболитни болести.
Да опитат да съберат и 2-3 милилитра урина.
Материалите да се изпратят в Националната генетична лаборатория за извършване на разширени генетични изследвания.
В удобно за вас време, можете да ни посетите с бащата на детето за да обсъдим ситуация.
Консултациите са безплатни.
Носете всички налични медицински документи и за първата бременност.
Можете да разчитате на максимално възможното съдействие.
Успех и
лека вечер
Кременски
Моля, пишете на kremensk@yahoo.com
Re: Моля за разяснение от проф. Кременски
Здравейте доктор Кременски,
Насочиха ме, че мога да ви пиша. Аз съм с един мисед от този октомври в 7-ма гестационна седмица. Изследвах се за тромбофилия при вас в Майчин дом. Отделно си направих имунологични изследвания за НК клетки. Ако може да ви помоля единствено да изтълкувате резутатите, ще съм ви много благодарна.
Не мога да се ориентирам дали резултатите, че съм хетерозиготен носител на 4G/5G и НК клетките, които са на границата, могат да представляват риск при бременност. Ако ми кажете дали приемате пациенти, ще ви посетя. Блaгодаря ви много. Казаха ни да си правим опити, тъй като не се наложи кюретаж, съответно и правим.
Фактор V Laiden - мутация R506Q - резултат: Нормален генотип
Фактор II (Протромбин) - мутация G/A 20210 - резултат: Нормален генотип
Инхибитор на Плазминогенния активатор - PAI 4G/5G - резултат: Хетерозиготен носител 4G / 5G
MTHFR - мутация С677Т - резултат: Нормален генотип С/С
Фенотипизиране на NK/TNK клетки Профил * *
Общи Т лимфоцити (CD3+) 1 221 Cells/µl - 572 - 2350
Общи Т лимфоцити (CD3+) % 71.0 - % 54.0 - 85.0
NK клетки (CD3-/CD16+/CD56+)¹ 339 Cells/µl - 90 - 430
NK клетки (CD3-/CD16+/CD56+) %¹ 20.0 % - 5.6 - 30.0
T клетки с NK активност (CD3+/CD16+/CD56+) 11.00 % - 0.01 - 12.00
Анти-фосфолипиден синдром-Разширен Профил * *
anti-Cardiolipin ACL IgG (анти кардиолип. антит.) 1.7 U/ml - До 10.0
anti-Cardiolipin ACL IgM (анти кардиолип. антит.) 1.1 U/ml - До 7.0
anti-β2 GP 1 IgG (β2 Гликопротеин 1 IgG АТ) колич. 2.2 U/ml - До 8.0
anti-β2 GP 1 IgM (β2 Гликопротеин 1 IgM АТ) колич. 1.2 U/ml - До 8.0
anti-Prothrombin ( анти протромбин ) IgG + IgM 4.5 U/ml - До 20.0
Благодаря ви и хубави празници,
Елена
Насочиха ме, че мога да ви пиша. Аз съм с един мисед от този октомври в 7-ма гестационна седмица. Изследвах се за тромбофилия при вас в Майчин дом. Отделно си направих имунологични изследвания за НК клетки. Ако може да ви помоля единствено да изтълкувате резутатите, ще съм ви много благодарна.
Не мога да се ориентирам дали резултатите, че съм хетерозиготен носител на 4G/5G и НК клетките, които са на границата, могат да представляват риск при бременност. Ако ми кажете дали приемате пациенти, ще ви посетя. Блaгодаря ви много. Казаха ни да си правим опити, тъй като не се наложи кюретаж, съответно и правим.
Фактор V Laiden - мутация R506Q - резултат: Нормален генотип
Фактор II (Протромбин) - мутация G/A 20210 - резултат: Нормален генотип
Инхибитор на Плазминогенния активатор - PAI 4G/5G - резултат: Хетерозиготен носител 4G / 5G
MTHFR - мутация С677Т - резултат: Нормален генотип С/С
Фенотипизиране на NK/TNK клетки Профил * *
Общи Т лимфоцити (CD3+) 1 221 Cells/µl - 572 - 2350
Общи Т лимфоцити (CD3+) % 71.0 - % 54.0 - 85.0
NK клетки (CD3-/CD16+/CD56+)¹ 339 Cells/µl - 90 - 430
NK клетки (CD3-/CD16+/CD56+) %¹ 20.0 % - 5.6 - 30.0
T клетки с NK активност (CD3+/CD16+/CD56+) 11.00 % - 0.01 - 12.00
Анти-фосфолипиден синдром-Разширен Профил * *
anti-Cardiolipin ACL IgG (анти кардиолип. антит.) 1.7 U/ml - До 10.0
anti-Cardiolipin ACL IgM (анти кардиолип. антит.) 1.1 U/ml - До 7.0
anti-β2 GP 1 IgG (β2 Гликопротеин 1 IgG АТ) колич. 2.2 U/ml - До 8.0
anti-β2 GP 1 IgM (β2 Гликопротеин 1 IgM АТ) колич. 1.2 U/ml - До 8.0
anti-Prothrombin ( анти протромбин ) IgG + IgM 4.5 U/ml - До 20.0
Благодаря ви и хубави празници,
Елена
Re: Моля за разяснение от проф. Кременски
Здравейте Елена,
Първо, моите съчувствия за случилото се.
Аз не съм, АГ-специалист и не само поради това се придържам към доказаните факти и препоръки на водещите международни асоциации по репродуктивна медицина
Ако желаете и напишете писмо до kremensk@yahoo.com ще Ви бъдат изпратени в 1 страница, препоръките на Европейската асоциация по репродуктивна медицина от 2018/2019.
Ако желаете, можете да посетите и нашата безплатна консултация - 14-ти етаж в Майчин дом - "Лаборатория по геномна диагностика" към
Медицински университет - София.
При 2 и повече повтарящи се спонтанни аборти(вашият случаи не е такъв) се препоръчва изследване за :
1) Антифосфолипидни антитела - при Вас са нормални;
2) Хромозомно изследване(кариотип) при двамата.
3) Хормонът ТСХ трябва да бъде под 2,5 Е.
Изследване за тромбофилии се обсъжда само, когато е налице на късно усложнение в предишна бременност и/или наличието на член от семейството с прекарана тежка тромбоза. Информативни са само първите 2 гена - нормални при Вас.
Ако желаете можете да прочетете и първата тема в този форум.
При посочените от Вас данни няма основание за паника и допълнително безпокойство.
Успех
и лека вечер.
Кременски
Първо, моите съчувствия за случилото се.
Аз не съм, АГ-специалист и не само поради това се придържам към доказаните факти и препоръки на водещите международни асоциации по репродуктивна медицина
Ако желаете и напишете писмо до kremensk@yahoo.com ще Ви бъдат изпратени в 1 страница, препоръките на Европейската асоциация по репродуктивна медицина от 2018/2019.
Ако желаете, можете да посетите и нашата безплатна консултация - 14-ти етаж в Майчин дом - "Лаборатория по геномна диагностика" към
Медицински университет - София.
При 2 и повече повтарящи се спонтанни аборти(вашият случаи не е такъв) се препоръчва изследване за :
1) Антифосфолипидни антитела - при Вас са нормални;
2) Хромозомно изследване(кариотип) при двамата.
3) Хормонът ТСХ трябва да бъде под 2,5 Е.
Изследване за тромбофилии се обсъжда само, когато е налице на късно усложнение в предишна бременност и/или наличието на член от семейството с прекарана тежка тромбоза. Информативни са само първите 2 гена - нормални при Вас.
Ако желаете можете да прочетете и първата тема в този форум.
При посочените от Вас данни няма основание за паника и допълнително безпокойство.
Успех
и лека вечер.
Кременски
Re: Моля за разяснение от проф. Кременски
Здравейте проф. Кременски,
Бих искала да Ви помоля за коментар на генетичните изследвания на съпруга ми, тъй като сме доста притеснени докато дойде час за консултация с лекуващия ни лекар. Съпругът ми е на 37г. с диагноза азооспермия и сме насочени за ИКСИ. Във връзка с това му бяха назначени хормонални и генетични изследвания - кариотип и Y-микроделеции. Изследванията са проведени в лабораторията на клиника "Щерев". Прилагам ви резултатите:
Y-микроделеции:
Метод:
1. ДНК изолиране - солево изолиране
2. Изследване на sY254, sY255, sY84, sY86, sY127, sY134 локуси върху Y-хромозомата чрез мултиплексна амплификация.
Резултат:
Не са установени делеции в изследваните локуси върху Y-хромозомата свързани със сперматогенеза.
Цитогенетично изследване:
Анализирани са 11 метафазни пластинки, оцветени по GTG метод. Не се установиха системни бройни и структурни аберации. Хромозомен хетероморфизъм - повишен хетерохроматин в дългото рамо на хромозома 9 и повишени сателити на хромозома 21. В 1 клетка са се установява кариотип 46,ХХ - възможно е да се касае за ниско-степенен мозаицизъм.
Заключение: Мъжки кариотип 46, XY, 9qh+, 21s+.
Моля ви за разяснение:
1. Какво представлява хромозoмния хетероморфизъм 9qh+, 21s+ и дали това би оказало влиание на бъдеща бременност?
2. Какво означава, когато при мъжа в едната от клетките има кариотип 46, ХХ, а не 46, XY? Този факт влиае ли върху сперматогенезата и споспобността за оплождане при ин-витро/ИКСИ? След като останалите клетки и заключението показват мъжки кариотип 46, XY, можем ли да търсим връзка между това отклонение при една клетка и азооспермията? Трябва ли да се повтори изследването?
Благодарим ви за отделеното време!
Поздрави
Бих искала да Ви помоля за коментар на генетичните изследвания на съпруга ми, тъй като сме доста притеснени докато дойде час за консултация с лекуващия ни лекар. Съпругът ми е на 37г. с диагноза азооспермия и сме насочени за ИКСИ. Във връзка с това му бяха назначени хормонални и генетични изследвания - кариотип и Y-микроделеции. Изследванията са проведени в лабораторията на клиника "Щерев". Прилагам ви резултатите:
Y-микроделеции:
Метод:
1. ДНК изолиране - солево изолиране
2. Изследване на sY254, sY255, sY84, sY86, sY127, sY134 локуси върху Y-хромозомата чрез мултиплексна амплификация.
Резултат:
Не са установени делеции в изследваните локуси върху Y-хромозомата свързани със сперматогенеза.
Цитогенетично изследване:
Анализирани са 11 метафазни пластинки, оцветени по GTG метод. Не се установиха системни бройни и структурни аберации. Хромозомен хетероморфизъм - повишен хетерохроматин в дългото рамо на хромозома 9 и повишени сателити на хромозома 21. В 1 клетка са се установява кариотип 46,ХХ - възможно е да се касае за ниско-степенен мозаицизъм.
Заключение: Мъжки кариотип 46, XY, 9qh+, 21s+.
Моля ви за разяснение:
1. Какво представлява хромозoмния хетероморфизъм 9qh+, 21s+ и дали това би оказало влиание на бъдеща бременност?
2. Какво означава, когато при мъжа в едната от клетките има кариотип 46, ХХ, а не 46, XY? Този факт влиае ли върху сперматогенезата и споспобността за оплождане при ин-витро/ИКСИ? След като останалите клетки и заключението показват мъжки кариотип 46, XY, можем ли да търсим връзка между това отклонение при една клетка и азооспермията? Трябва ли да се повтори изследването?
Благодарим ви за отделеното време!
Поздрави