Тълкуване на резултат от генетично изследване

[kremensky]

Здравейте,

Само първия скрининг отговаря на всички международни стандарти.
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,006% (1: 17 000).
При подобен много нисък риск, навсякъде по Света щяха да Ви препоръчат директно провеждане на фетална анатомия в 18-20 седмица.

Вторият скрининг дава висок % фалшиво положителни резултата. На Вашата възраст в около 16% от случаите без Даун отчита висок риск.
При проведен първи скрининг се отчита "Интегриран" риск, а не самостоятелно "Вашия риск"
Вашият Интегриран риск е отчетен на около 0,25% (1:410).

Ако при контролна фетална анатомия при квалифициран специалист не се открият някакви данни за хромозомна аномалия, може да се приеме, че рискът Ви е по-близък до отчетения комбиниран риск от първия скрининг.

Можете да прочетете повече във втората тема "Генетични изследвания и бременност". Там са посочени всички възможни варианти за поведение.
Можете да посетите и нашата безплатна консултация за по-подробно обсъждане.

Няма място за паника.

Успех и
лека вечер.

Кременски

[Kali]

Здравейте,
Имам една нормална бременност и раждане, последвана от 1 мисед аборт във 8 седмица и 2 биохимични бременности. В резултат на това ми беше препоръчано да направя изследване за вродени тромбофилии. Резултатът е:
Фактор V Лайден -нормален генопит
Протромбин – Хетерозиготен носител на мутацията 2010G/A Протромбин
Хетерозиготен генотип 4G/5G за PAI
Хомозиготен генотип C/T за 677CT (MTHFR)

В момента съм бременна в седма седмица. Назначено ми е лечение с Аспирин Протект по 1 на ден.
Интересувам се според вас тази терапия правилна ли е и дали е достатъчна за правилното протичане на бременността и също докога трябва да продължи?
Благодаря предварително за отделеното време!

[kremensky]

Здравейте,

Аз не съм АГ-специалист и не само поради това се придържам към доказаните факти и препоръки на Американската и Английската асоциация по репродукционна медицина. Можете да ги прочетете в началната страница и първата тема във Форум.
Изследване за тромбофилии се назначава при късни усложнения на бременността или при наличен член от семейството с прекарани тромбози.
В последните им препоръки, извън посочените по-горе, профилактика с аспирин протект и/или фраксипарин при:
Протромбин – Хетерозиготен носител на мутацията 2010G/A се обсъжда при наличието на допълнителни фактори, посочени по-горе.

Най-добре е да се свържете с доц. д-р Карагьозова от Майчин дом - 0887 380348.
Тя е доказан експерт по усложнена бременност и тромбофилии.

Няма място за паника и допълнително безпокойство.

Успех.

Кременски.

[Ray]

Здравейте д-р Кременски,
Ще съм Ви много благодарна ако разтълкувате и моите резултати.

Направих два биохимични скрининга в 11-та и 16-та седмица по съветване на лекар.
А ето ги и резултатите:

БХС1:

Възраст: 27год. 2 мес. / Тегло (кг): 54.500 / Дата УЗ 01.06.2017 / Тип бременност: единична
CRL: 50.10, Nuchal Translucency (мм): 0.70, Костици на носа: налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с) под 35 год., 0.5мл, Качество: Качествен

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седица
***ОБЩИ ДАННИ***
*Възраст към термин: 27.8 години
*Гестационна възраст: 11.5 седмици.дни
*Метод за определяне на гестационната възраст * CRL
БХС: 11-14 седмица
*РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА*
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН е: 1 от 8100 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е: 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е: 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР е: 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОДИЯ (немоларна) е: 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Биохимичен риск за болест на ДАУН е: 1 от 840 бременни
Възрастов риск за болест на ДАУН Е: 1 от 1200 бременни
Възрасторият риск за болест на ЕДУАРДС е: 1 от 11000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е: 1 от 32000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е: 1 от 6100 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОДИЯ (немоларна) е : 1 от 100000 бременни
*БИОХИМИЧНИ И УЗ ПОКАЗАТЕЛИ (11-14 г.с)*
PAPP-a (плацентарен протеин) МоМ: 0.88 част от медианата
Free bCG (бета-хорионгонадропин)Мом: 2.39 част от медианата
NT (нухална транслусенция): 0.7 mm
NT (нухална транслусенция) МоМ 0.53 част от медианата

Брой изследвания: 18


БХС 2:

Възраст 27год.4мес./ Тегло (кг): 55.000 /Дата УЗ преглед 06.07.2017 / Гест. Възр. По УЗ: 17.1
Тип бременност: единична, BPD (мм): 38.20
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год., 0.5мл, Качество: Качествен

БХС 11-20 седица
***ОБЩИ ДАННИ***
*Възраст към термин: 27.7 години
*Гестационна възраст: 17.4 седмици.дни
*Метод за определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 11-14 седмица:
*Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.)
PAPP-a (плацентарен протеин) МоМ: 0.88 част от медианата
Free bCG (бета-хорионгонадропин)Мом: 2.39 част от медианата
NT (нухална транслусенция): 0.7 mm
NT (нухална транслусенция) МоМ 0.53 част от медианата
БХС 14-20 СЕДМИЦА:
*РЕЗУЛТАТ ЗА БЕМЕННАТА ЖЕНА*
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН е: 1 от 250 бременни Н
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е: 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е: Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Възрастовият риск за болест на ДАУН е: 1 от 1200 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е: 1 от 11000 бременни
*БИОХИМИЧНИ ПОКАЗАТЕЛИ (14-20 г.с.)
AFP (алфа-фетопротеин)МоМ: 1. 13
Free – bCG (бета-хорионгонадотропин) МоМ : 3.84
uE3 (свободен естриол) MoM: 1.02
БХС – ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с и 14-20 г.с)
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРА РИСК за болест на ДАУН е: 1 от 570
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРСН РИСК за болест на ЕДУАРДС е: 1 от 100000 бременни

Брой изследвания: 16

Благодаря Ви предварително!

[kremensky]

Здравейте,

На Всички международни стандарти отговаря само първия скрининг (БХС1).
Вашият комбиниран риск е отчетен на около 0,012% (1:8100).
В подкрепа на този нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.

При подобен нисък риск, навсякъде по Света щяха да Ви препоръчат директно провеждане на фетална анатомия в 18-22 седмица.
"Ползата" от проведения БХС2 е отчитането на нисък риск от спина бифида, а в конкретния случай и вероятно в създаденото безпокойство от разминаване в резултатите.

Можете да прочетете повече във втората тема "Генетични изследвания и бременност" и да си обясните от къде идва разминаването.

Както при всички бременни, силно се препоръчва провеждане на фетална анатомия в 18-22 седмица при квалифициран за целта АГ-специалист.

При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство на настоящия етап.

Успех

и лек ден

Кременски

[Ray]

Здравейте,
Благодаря Ви за отговора.

Хубав ден и на Вас!

[irina machokova]

Здравейте, Професор Кременски!
Имам направено изследване на БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ.
Може ли да ми коментирате резултатите от изледването ?
На ултразвука се виждат всички костици. Доктора ми препоръча тест със свободно ДНК или амиоцентеза. При тези стойности толкова ли е наложаща тази амиоцентеза. А и толкова ли е завишена стойността на бета-хорингонадотропин - 2.77. и до колко влияе на стойносста на Даун. Благодаря предварително.
възраст: 27год.11мес., забележки: Възраст при раждането: 28.4 Г.В.: 12 седмици 2дни, Тегло (кг.): 60.000, Дата УЗ преглед: 08.08.2011, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 57.00, Nuchal Translucency (мм): 0.86, Назална кост:Налична


***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)


ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 2500 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *

Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 520 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 1100 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 10000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 30000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6200 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни

***** Биохимични и УЗ показатели *****

PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.9 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 2.77 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 0.86 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.58 част от медианата (Mo)

[kremensky]

Здравейте отново,

Вече Ви отговорих в друга тема

"Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,04% (1: 2500)
В подкрепа на този нисък риск е и вероятно отбелязаното наличие на костици на носа.
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативния и много добър при Вас ултразвуков показател NT.

При подобен риск по всички стандарти се препоръчва:
1) Провеждане на ултразвуков преглед в 16+ седмица за отхвърляне на спина бифида.
2) Както при всички бременни, силно се препоръчва провеждане на фетална анатомия в 18-22 седмица при квалифициран АГ-специалист.

Можете да прочетете повече във втората тема на Форум "Генетични изследвания и бременност".
Ако желаете можете да посетите и нашата безплатна консултация за по-подробно обсъждане.

При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство."

Тук ще добавя:
По-важни са не отделните стойности на кръвните показатели, а съотношението между тях.
Вярно е, че хормона бета-хорионгонадотропина при 95% от бременните без проблеми е до 2,5 МоМ, но при останалите може да бъде и по-висок.
Хормонът се влия е от множество фактори, които не са свързани с Даун.
В случая е Важен "Комбинирания" риск.
Разбира се вие можете да проведете и втория скрининг в 15+ седмица с отчитане на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга. Дава допълнителна информация, включително и за спина бифида.
Амниоцентеза се обсъжда при риск по-висок от 0,4% (1:250)
Кръвен ДНК тест (НИПТ) обикновено се обсъжда при риск по-висок от 0,1% (1:1000).

Прочетете внимателно втората тема "Генетични изследвания и бременност"

Няма място за паника и допълнително безпокойство.

Кременски

[nikol03]

Здравейте д-р Кременски,
бих искала да чуя вашето мнение за резултатите на моя мъж за цитогенетично изследване той е на 31г. и изследването гласи следното:
Вид на материала: лимфоцити от периферна кръв
Анализирани 11 метафазни пластинки, оцветени по GTG метод. Във всички клетки се установява видимо балансирана транслокация между хромозоми 3 и 22 - кариотип 46,XY,t(3;22)(q21;p11).
Заключение: Кариотип 46, XY, t(3;22)(q21;p11).
Ние имаме неуспешно инвитро в клиника Малинов сега сме в клиника Щерев и ни препоръчват Предимплантационна генетична диагностика (PGD). Благодаря ви предварително за отделеното време
Хубав ден!
Поздрави,
Р.Петрова

[kremensky]

Здравейте Госпожо Петрова,


От описания резултат, най-ефективният подход наистина е предимплантационна диагностика и IVF.
Комплекс "Д-р Щерев" има доказан опит в областта и предлага най-евтините изследвания.
Предимплантационна диагностика ще Ви спести нежеланите аборти и се очаква да повиши успеваемостта от IVF процедурата.

Ако сте от София, можете да посетите нашата безплатна консултация и на място при нас могат да се обсъдят всички варианти, възможности и ограничения.

Успех и
лек ден

Кременски