Тълкуване на резултат от генетично изследване

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

Заключено
nbd_87
Мнения: 2
Регистриран на: Пон Авг 22, 2016 1:39 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от nbd_87 »

Здравейте проф. Кременски!
Имам нужда от вашето компетентно мнение във връзка с резултатите ми от БХС. На 29 год съм.
изпратен от: Д-р Д. Димова, гр. Шумен

Тегло (кг.): 55.000, Дата УЗ преглед: 28.07.2016, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 69.60, Nuchal Translucency (мм): 1 00, Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 28.07.2016

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 29.5 години
* Гестационна възраст * 13.2 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 7200 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 2300 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1000 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 9100 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 27000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6300 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.99 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.12 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.0 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.59 част от медианата


Благодаря Ви предварително!
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 7 пъти по-нисък от 0,1% (1:7200).
В този риск е включен:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели) - не се отчета самостоятелно;
+ високо информативният и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на значимо по-нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.

Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".

Препоръчва се провеждане на ултразвуков преглед за отхвърляне на спина бифида в 16+ седмица.

Както при всички бременни, силно се препоръчва провеждане на фетална анатомия в 18-22 седмица.

При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.

Успех.

Кременски
nbd_87
Мнения: 2
Регистриран на: Пон Авг 22, 2016 1:39 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от nbd_87 »

Изключително съм Ви благодарна!
Бъдете здрав!
tiama
Мнения: 4
Регистриран на: Вто Сеп 06, 2016 12:24 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от tiama »

Уважаеми проф. Кременски,

Моля за тълкуване на следните резултати от БХС:

възраст: 31год .3мес., Тегло (кг.): 67.000, Дата УЗ преглед: 26.08.2016, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 60.00, Nuchal Translucency (мм): 1.30, Костици на носа: Налична, Забележки: При този резултат ви ПРЕПОРЪЧВАМЕ консултация с лекар и допълнителен биохимичен скрининг във втори триместър на бременността

БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 31.8 години
* Гестационна възраст * 12.4 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL

БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1400 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 200 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 760 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 6800 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 21000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6600 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни

* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.6 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 2.73 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.3 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.84 част от медианата

Предварително Ви благодаря за отделеното време и внимание!
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте, госпожо.
Вашият комбиниран риск е по-нисък от 0,1% /1:1400/
Препоръчва се провеждане и на втория скрининг с изчисляване на интегриранриск от двата скрининга.
Можете да прочетете повече в темата генетични изследвания и бременност.
При тези дани няма основания за безпокойство.
Успех
Кременски
tiama
Мнения: 4
Регистриран на: Вто Сеп 06, 2016 12:24 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от tiama »

Уважаеми проф. Кременски,

Много Ви благодаря!
tiama
Мнения: 4
Регистриран на: Вто Сеп 06, 2016 12:24 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от tiama »

Уважаеми проф. Кременски,

Моля за тълкуване на резултатите от изчисляване на интегрирания риск:

възраст: 31год .4мес., Тегло (кг.): 68.000, Дата УЗ преглед: 21.09.2016, Гест. възр. по УЗ (седм.дни): 16.5, Тип бременност: Единична, BPD (мм): 37.35
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год., 0.5 ml, Качество: Качествен, Взет на: 21.09.2016 08,57
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 31.8 години
* Гестационна възраст * 17.2 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 11-14 седмица
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.42 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.3 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.84 част от медианата
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 140 бременни H 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 760 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 6900 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 0.77 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 3.16 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 0.84 част от медианата
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. и 14-20 г.с.).
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 330 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни

Предварително Ви благодаря!
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте Госпожо,

Вашият интегриран риск е изчислен на около 0,3% (1:330).
В подкрепа на значимо по-нисък риск е и вероятно отбелязаното наличие на костици на носа при първия скрининг.
Ако при контролна фетална анатомия в специализиран център не се открият някакви данни за хромозомна аномалия може да се приеме, че рискът наистина е значимо по-нисък (поне 2 пъти)

При подобен риск в много страни щяха да Ви предложат директно фетална анатомия в 18-22 седмица.

Решенията са:
1) След контролна фетална анатомия приемате този риск и "забравяте" за другите две възможности.
Не можете да "забравите" и безпокойството Ви нараства:
2) Провеждате на амниоцентеза, която единствено дава 100% диагноза. Процедурата е не болезнена, кратка, по клинична пътека и до 3 дни имате резултат. Рискът от процедурата е сравнително нисък около 0,33% (1:300).
3) Провеждате някои от т.нар. НИПС (ДНК кръвни тестове). Те са много високо надеждни - над 99,6%
но има и ограничения - висока цена от 900 лева и се чака около 10 дни.

Това, което не бива да се допуска е нарастване на безпокойство. Бебето до раждането се нуждае от максимално възможния комфорт и за това разчита само на Вас.

Ако желаете можете да посетите и нашата безплатна консултация

Няма място за паника.

Успех и
лека вечер.

Кременски
tiama
Мнения: 4
Регистриран на: Вто Сеп 06, 2016 12:24 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от tiama »

Много Ви благодаря за изчерпателния отговор, проф. Кременски! Всичко най-добро Ви желая!
alexieva
Мнения: 2
Регистриран на: Чет Сеп 29, 2016 11:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от alexieva »

Здравейте, проф. Кременски!
Казвам се Теодора Алексиева , на 31г. от Пловдив .Това са резултатите ми от БХС в 11-14 седмица , знам че не са добри , но моля за Вашия съвет и мнение.Папа тест :
Биохимичен скрининг за 13,5 г.с.
Вашият риск за DOWN (bHCG+PAPP-A+NT+възраст) е: 1 от 320 бременни
Вашият риск за EDWARDS (bHCG+PAPP-A+NT+възраст) е: 1 от 100 000 бременни
Вашият риск за PATAU (bHCG+PAPP-A+NT+възраст) е: 1 от 100 000 бременни
Вашият риск за TURNER (bHCG+PAPP-A+NT+възраст) е: 1 от 100 000 бременни
Вашият риск за ТРИПЛОДИЯ (bHCG+PAPP-A+NT+възраст) е: 1 от 100 000 бременни
Вашият биохимичен риск за DOWN е: 1 от70 бременни

Възрастовият (статистически) риск за DOWN (T21) е: 1 от 750 бременни
Възрастовият (статистически) риск за EDWARDS (T18) е: 1 от 6700 бременни
Възрастовият (статистически) риск за PATAU (T13) е: 1 от 20 000 бременни
Възрастовият (статистически) риск за TURNER е: 1 от 6600 бременни
Възрастовият (статистически) риск за ТРИПЛОДИЯ (немоларна) е: 1 от 100 000 бременни

PAPP-A (плацентарен протеин) MoM : 0,43 част от медианата
Free-bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM : 3,69 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =< 3 : 1,2 mm
NT (нухална транслусенция) МоМ : 069 част от медианата

На ехографския преглед се установи наличието на носна костица на бебето и лекарят твърдеше,че няма ехографски маркери ,които да говорят за някакъв проблем.И след това този резултат.
Много Ви благодаря редварително.
Заключено