Здравейте,след 2 спонтанни аборта в 6 и 9 г.с. си направих куп изследвания.Днес получих резултатите и на генетичните.
Молбата ми е ако може да ми ги разтълкувате.Благодаря ви много!
РЕЗУЛТАТ ОТ ГЕНЕТИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ:
Фактор V Leiden:
Хомозиготен носител по нормален алел
Мутация G20210A в Протромбиновия ген:
Хомозиготен носител по нормален алел
Генетичен вариант C677T в гена на Метилентетрахидрофолат редуктаза:
Хомозиготен носител по мутантен алел
Генетичен вариант в гена на плазминоген активатор инхибитор 1 (PAI – 1): носителство на генотип 4G/5G
Носител на генотип 5G/5G
С Уважение:М.Ф.
Професор Кременски,моля да ми разчетете резултатите
Модератор: kremensky
Re: Професор Кременски,моля да ми разчетете резултатите
Здравейте,
Извинения за закъснелия отговор.
От изпратените резултати се вижда, че при Вас се наблюдава един сравнително често срещан у нас вариант на гена, кодиращ ензима на метилентетрахидрофолат редуктазата (участва в обмяната на фолиевата киселина - витамин В9). Този вариант понякога е причина и предразположение към повишено кръвосъсирваен (тромбофилия). Това би могло да се свърше с наличието на тромбози във вените на крайниците. Редица проучвания (но не всички) показват, че този вариант се среща по-често при късни (след 20 седмица) усложнения на бревменността.
Поради това, и независимо от приложеният Ви материал на Американската (официално приет през 2010 г. и от Английската) асоциация по репродуктивна медицина се препоръчва:
1) вземане на метилирана форма на фолиева киселина - такава има на пазара и
2) провеждане на профилактика с ниски дози аспирин и/или нискомолекулен хепарин преди и по време на бременността - схемата е известна на АГ специалистите.
Отново отбелязвам, вариантът е чест и много хора нямат никакви проблеми.
Надявам се, че всички останали изследвания са нормални.
Позволявам си да Ви изпратя препоръките на Американската асоциация по репродуктивна медицина, които съвсем скоро ще публикувам в новата си електронна страница с надеждата, че ще Ви вдъхнат малко повече надежда и ще Ви предпазят от "куп" често с недоказан ефект изнервящи изследвания.
Успех
Кременски
Препоръки на Американската асоциация по репродуктивна медицина
2008
Повтарящи се спонтанни аборти
Повтарящите се спонтанни аборти се дефинират като 2 и повече последователни спонтанни аборта.
Това състояние е различно от инфертилитета (безплодие).
Когато причината за абортите е неизвестна, всеки аборт изисква изясняване на точната седмица на бременността в която е настъпил, за да се насочи двойката към най-подходящите изследвания, които да установят причината.
След 3 и повече последователни спонтанни аборта е задължително провеждането на изчерпателни изследвания.
Въпреки че 25% от всички бременности завършват със спонтанен аборт, по-малко от 5% от жените имат
2 последователни спонтанни аборта. Около 1% имат 3 и повече последователни спонтанни аборта.
Двойките с репродуктивни неудачи имат нужда от медицински изследвания и психологична подкрепа.
Генетични/хромозомни аномалии
Кариотипният (хромозомен) анализ на двамата партньори открива генетична аномалия при по-малко от 5% от изследваните двойки. Най-често те са от типа на транслокациите (пренасяне на генетичен материал от една на друга хромозома), при което партньорът, носител на транслокацията най-често е нормален, а бебето унаследява или по-малко или повече от необходимият генетичен материал. Двойките с установена транслокация или друга хромозомна аномалия биха имали полза от ин витро оплождане и преимплантационна генетична диагностика.
Над 60% от ранните спонтанни аборти (до 10 седмица) се дължат на случайна хромозомна аномалия, обикновено липсваща или дублирана хромозома.
Възраст
Рискът за спонтанен аборт се увеличава с възрастта на жената. След 40 годишна възраст повече от една трета от всички бременности завършват със спонтанен аборт. По-голямата част от загиналите ембриони имат анормален брой хромозоми.
Хормонални разстройства
Прогестеронът е хормон, който се отделя от яйчниците след овулация в жълтото тяло и е необходим за нормалното протичане на бременността. Има много противоречиви мнения относно това кога ниските нива на прогестерона, състояние познато като дефицит на лутеалната фаза може да бъде причина за последователно повтарящи се спонтанни аборти.
Лечението на това състояние може да бъде с индукция на овулацията, допълнителен прием на прогестерон, или инжектиране на човешки хорион гонадотропин (hCG), но няма доказателство че това лечение е ефективно.
Метаболитни разстройства
Неконтролираният диабет увеличава риска за спонтанен аборт. Жените, които страдат от диабет чрез контрол на нивото на кръвната захар преди забременяване могат да повишат шансовете си за безпроблемна бременност. Жените с резистентност (нечувствителност) към инсулина, каквито са тези с наднормено тегло и много от жените с поликистозаен овариален синдром, също много често страдат от спонтанни аборти.
Все още няма достатъчно доказателства, че профилактиката при инсулинова резистентност на жени с поликистозен овариален синдром понижава риска от спонтанен аборт.
Аномалии в развитието на матката
При 10-15% от жените с повтарящи се спонтанни аборти се откриват анатомични аномалии в маточната кухина. Диагнозата се поставя с хистеросалпингография, сонохистерография, ултразвук или хистероскопия. Към унаследените аномалии се причисляват двурогата матка, “septum” (преграда) на матката, едностранно развита матка. Друга група са придобитите анатомични аномалии - Синдром на Ашерман, фиброиди на матката (доброкачествени образувания от гладка мускулна тъкан), полипи на ендометриума на матката, които също могат да бъдат причина за повтарящи се спонтанни аборти.
Антифосфолипиден синдром
Диагнозата на жени с антифосфолипиден синдром се поставя с изследвания за наличието на антифосфолипидни антитела (срещу кардиолипин и лупус антикоагулантни антитела) в кръвта. Това се установява при 5-13% от жените с повтарящи се спонтанни аборти. За потвърждение на диагнозата е необходимо да се измерят поне два последователни пъти в растояние от 6 седмици повишени стойности на антифосфолипидни антитела.
При жени с антифосфолипиден синдром изхода от бременността се подобрява с лечение с аспирин и фраксипарин.
Тромбофилии
Унаследените предразположения към повишена съсирваемост на кръвта (тромбоза) увеличават риска от фетална смърт във втората половина от бременността (след 20-та седмица).
Няма доказателства за това, че изследването за вродени тромбофилии и профилактика на това състояние подобрява изхода от бременността при жени с последователно повтарящи се спонтанни аборти в ранните срокове на бременността.
Мъжки фактор
Увеличава се броят на данните, които показват че нарушената структура на спермалната ДНК, може да повлияе на развитието на ембриона, и да увеличи риска за спонтанен аборт.
Данните все още не доказват със сигурност колко често спермалните дефекти водят до повтарящи се спонтанни аборти.
При около 50-75% от двойките не може да се установи ясна причина за последователно повтарящите се спонтанни аборти.
Изследванията, които нямат доказана полза включват:
• Изследване за бактериални и вирусни инфекции
• Инсулинова резистентност
• Антинуклеарни антитела
• Антитироидни антитела
• Майчини антибащини антитела насочени срещу бащините левкоцити
• Антитела срещу инфекциозни агенти
• Ембриотоксичен фактор
Лечение без доказана ефективност
Левкоцитна имунизация и интравенозен имуноглобулин (Имуновинин).
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Двойките трябва да бъдат информирани, че при 60-70% от тези с неустановена причина за спонтанните аборти следващата бременност завършва успешно. Здравословният начин на живот и допълнителният прием на фолиева киселина е препоръчително при планиране на следваща бременност. Преустановяването на тютюнопушенето, ограничената употреба на алкохол, и консумация на кофеин, леки физически упражнения и контрола на телесното тегло благоприятстват нормалното протичане на бременността. Консултантите трябва да подкрепят двойките емоционално, разбирайки неприятното състояние, гнева, изолацията, страха и безпомощността която изпитват след повтарящите се аборти.
Извинения за закъснелия отговор.
От изпратените резултати се вижда, че при Вас се наблюдава един сравнително често срещан у нас вариант на гена, кодиращ ензима на метилентетрахидрофолат редуктазата (участва в обмяната на фолиевата киселина - витамин В9). Този вариант понякога е причина и предразположение към повишено кръвосъсирваен (тромбофилия). Това би могло да се свърше с наличието на тромбози във вените на крайниците. Редица проучвания (но не всички) показват, че този вариант се среща по-често при късни (след 20 седмица) усложнения на бревменността.
Поради това, и независимо от приложеният Ви материал на Американската (официално приет през 2010 г. и от Английската) асоциация по репродуктивна медицина се препоръчва:
1) вземане на метилирана форма на фолиева киселина - такава има на пазара и
2) провеждане на профилактика с ниски дози аспирин и/или нискомолекулен хепарин преди и по време на бременността - схемата е известна на АГ специалистите.
Отново отбелязвам, вариантът е чест и много хора нямат никакви проблеми.
Надявам се, че всички останали изследвания са нормални.
Позволявам си да Ви изпратя препоръките на Американската асоциация по репродуктивна медицина, които съвсем скоро ще публикувам в новата си електронна страница с надеждата, че ще Ви вдъхнат малко повече надежда и ще Ви предпазят от "куп" често с недоказан ефект изнервящи изследвания.
Успех
Кременски
Препоръки на Американската асоциация по репродуктивна медицина
2008
Повтарящи се спонтанни аборти
Повтарящите се спонтанни аборти се дефинират като 2 и повече последователни спонтанни аборта.
Това състояние е различно от инфертилитета (безплодие).
Когато причината за абортите е неизвестна, всеки аборт изисква изясняване на точната седмица на бременността в която е настъпил, за да се насочи двойката към най-подходящите изследвания, които да установят причината.
След 3 и повече последователни спонтанни аборта е задължително провеждането на изчерпателни изследвания.
Въпреки че 25% от всички бременности завършват със спонтанен аборт, по-малко от 5% от жените имат
2 последователни спонтанни аборта. Около 1% имат 3 и повече последователни спонтанни аборта.
Двойките с репродуктивни неудачи имат нужда от медицински изследвания и психологична подкрепа.
Генетични/хромозомни аномалии
Кариотипният (хромозомен) анализ на двамата партньори открива генетична аномалия при по-малко от 5% от изследваните двойки. Най-често те са от типа на транслокациите (пренасяне на генетичен материал от една на друга хромозома), при което партньорът, носител на транслокацията най-често е нормален, а бебето унаследява или по-малко или повече от необходимият генетичен материал. Двойките с установена транслокация или друга хромозомна аномалия биха имали полза от ин витро оплождане и преимплантационна генетична диагностика.
Над 60% от ранните спонтанни аборти (до 10 седмица) се дължат на случайна хромозомна аномалия, обикновено липсваща или дублирана хромозома.
Възраст
Рискът за спонтанен аборт се увеличава с възрастта на жената. След 40 годишна възраст повече от една трета от всички бременности завършват със спонтанен аборт. По-голямата част от загиналите ембриони имат анормален брой хромозоми.
Хормонални разстройства
Прогестеронът е хормон, който се отделя от яйчниците след овулация в жълтото тяло и е необходим за нормалното протичане на бременността. Има много противоречиви мнения относно това кога ниските нива на прогестерона, състояние познато като дефицит на лутеалната фаза може да бъде причина за последователно повтарящи се спонтанни аборти.
Лечението на това състояние може да бъде с индукция на овулацията, допълнителен прием на прогестерон, или инжектиране на човешки хорион гонадотропин (hCG), но няма доказателство че това лечение е ефективно.
Метаболитни разстройства
Неконтролираният диабет увеличава риска за спонтанен аборт. Жените, които страдат от диабет чрез контрол на нивото на кръвната захар преди забременяване могат да повишат шансовете си за безпроблемна бременност. Жените с резистентност (нечувствителност) към инсулина, каквито са тези с наднормено тегло и много от жените с поликистозаен овариален синдром, също много често страдат от спонтанни аборти.
Все още няма достатъчно доказателства, че профилактиката при инсулинова резистентност на жени с поликистозен овариален синдром понижава риска от спонтанен аборт.
Аномалии в развитието на матката
При 10-15% от жените с повтарящи се спонтанни аборти се откриват анатомични аномалии в маточната кухина. Диагнозата се поставя с хистеросалпингография, сонохистерография, ултразвук или хистероскопия. Към унаследените аномалии се причисляват двурогата матка, “septum” (преграда) на матката, едностранно развита матка. Друга група са придобитите анатомични аномалии - Синдром на Ашерман, фиброиди на матката (доброкачествени образувания от гладка мускулна тъкан), полипи на ендометриума на матката, които също могат да бъдат причина за повтарящи се спонтанни аборти.
Антифосфолипиден синдром
Диагнозата на жени с антифосфолипиден синдром се поставя с изследвания за наличието на антифосфолипидни антитела (срещу кардиолипин и лупус антикоагулантни антитела) в кръвта. Това се установява при 5-13% от жените с повтарящи се спонтанни аборти. За потвърждение на диагнозата е необходимо да се измерят поне два последователни пъти в растояние от 6 седмици повишени стойности на антифосфолипидни антитела.
При жени с антифосфолипиден синдром изхода от бременността се подобрява с лечение с аспирин и фраксипарин.
Тромбофилии
Унаследените предразположения към повишена съсирваемост на кръвта (тромбоза) увеличават риска от фетална смърт във втората половина от бременността (след 20-та седмица).
Няма доказателства за това, че изследването за вродени тромбофилии и профилактика на това състояние подобрява изхода от бременността при жени с последователно повтарящи се спонтанни аборти в ранните срокове на бременността.
Мъжки фактор
Увеличава се броят на данните, които показват че нарушената структура на спермалната ДНК, може да повлияе на развитието на ембриона, и да увеличи риска за спонтанен аборт.
Данните все още не доказват със сигурност колко често спермалните дефекти водят до повтарящи се спонтанни аборти.
При около 50-75% от двойките не може да се установи ясна причина за последователно повтарящите се спонтанни аборти.
Изследванията, които нямат доказана полза включват:
• Изследване за бактериални и вирусни инфекции
• Инсулинова резистентност
• Антинуклеарни антитела
• Антитироидни антитела
• Майчини антибащини антитела насочени срещу бащините левкоцити
• Антитела срещу инфекциозни агенти
• Ембриотоксичен фактор
Лечение без доказана ефективност
Левкоцитна имунизация и интравенозен имуноглобулин (Имуновинин).
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Двойките трябва да бъдат информирани, че при 60-70% от тези с неустановена причина за спонтанните аборти следващата бременност завършва успешно. Здравословният начин на живот и допълнителният прием на фолиева киселина е препоръчително при планиране на следваща бременност. Преустановяването на тютюнопушенето, ограничената употреба на алкохол, и консумация на кофеин, леки физически упражнения и контрола на телесното тегло благоприятстват нормалното протичане на бременността. Консултантите трябва да подкрепят двойките емоционално, разбирайки неприятното състояние, гнева, изолацията, страха и безпомощността която изпитват след повтарящите се аборти.
Re: Професор Кременски,моля да ми разчетете резултатите
Професор Кременски,много ви благодаря за изчерпателния отговор!Да сте жив и здрав!
Желая ви по-успешна 2011 година!
Желая ви по-успешна 2011 година!