Моля за разяснение от проф. Кременски

[kremensky]

Здравейте,

Ако не Ви се обадят на телефона, можете да се обадите и следващата седмица.
Изборът се прави в деня на регистрирането Ви в Майчин дом в каб. 210 от 8:30.
Всички посочени лица са на работа. Поне един-двама от тях ще бъдат дежурни.
Фетална анатомия можете да направите в МЦ "Фемина". Има им адреса в интернет.

Успех

[p_dimitrova]

Уважаеми проф.Кременски,
Моля Ви за разяснение по повод резултата от изследването ми на генетични фактори, свързани с тромбофилия.
Фактор V Leiden :Хомозиготен носител по нормален алел
Мутация G20210A в Протромбиновия ген : Хетерозиготен носител по мутантен алел
Генетичен вариант С677Т в гена на Метилентетрахидрофолат редуктаза : Хомозиготен носител по нормален алел
Генетичен вариант в гена на плазминоген активатор инхибитор 1(PAI-1) : Носител на генотип 4G/5G
Този резултат означава ли че имам заболяване тромбофилия, опасно ли е за мен? Тази седмица разбрах че съм бременна след IVF и препоръката на лекуващия лекар е генетична консултация, както и консултация с хематолог. Моля за вашето мнение и съвет, необходимо ли е да дойда при вас на консултация, необходима ли е терапия в моя случай.
Благодаря Ви искрено за помощта, която оказвате на толкова много жени, борили се години наред за мечтата си - да станат майки!

[kremensky]

Здравейте,

Първо, Вие не сте болна.
"Тромбофилия" означава предразположение към повишено кръвосъсирване.
Носители на генни варианти, които предразполагат към тромбофилия са една четвърт от българите. Болшинството от тях не зваят и много рядко янкои от тях имат здравословин проблеми. Разбира се, в някои случаи, предимно във втората час на бремеността могат да възникнат проблеми.
Ако желаете можете да посетите нашата консултация.
Надявам се, че пиете фолиева киселина и вече са Ви предписали аспирин протект.

Аз бих Ви препоръчал да се свържете с доц. д-р Карагьозова ( 0887 380348), АГ специалист, който е един от водещите в областта.
Тя ще Ви предпише необходимата профилакитка.

Успех

Кременски

[Desi Zapryanova]

Здравейте,уважаеми професор Кременски. Благодаря от името на всяка една от нас,че отделяте от времето си,за да ни отговаряте. Ето и моят въпрос,с който ще Ви помоля,да разясните и моите резултати от БХС,като искам да попитам добри ли са ми границите и на Free - bcG (бета-хорионгонадотропин) Мом,и на AFP?

години - 29
възраст при раждане - 30.1 , Г.В. - 15
тегло - 77 кг.
тютюнопушене: НЕ
дата УЗ преглед: 24.10.2011/ Гест.възр. по УЗ (седм.дни): 14.6
тип бременност: единична,BPD (mm): 24.00

БХС 15-20 седмица
15 г.с (14+4 - 15+3)

ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН е определен на 1 от 320 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест н ЕДУАРДС е определен на 1 от 15000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти на неврална тръба / коремна стена е - НИСЪК

ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:

Free - bcG (бета-хорионгонадотропин) Мом - 1.28 част от медианата (Мо)
AFP (алфа-фетопротеин) Мом - 0.45 част от медианата (Мо)
Възрастовият (статистически)риск за болест на Даун (Т21) е 1 от 950 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 8600 бременни
...................................................................................................................

Професор Кременски,изключително ме тревожи риска за Даун,който за мен е 1 от 320 бременни. Поради тази причина,моят гинеколог ми каза,че нещата са на кантар,и трябва аз да реша за себе си,дали искам амниоцентеза. Знам,че приетият за критичен риск е 1 от 250,и тогава се препоръчва амниоцентеза. Според Вас,какви са моите резултати (всички) и в нормата ли ми са останалите изследвания? Живея в малък град,и Вашето мнение,е от изключителна важност за мен. Насочила съм се към доц. Виолета Димитрова в Майчин дом,и ще съм Ви благодарна,ако знаете как да се свържа с нея,защото горещо ми е препоръчват като специалист,но нямам никакви координати за връзка. Благодаря Ви за всичко. Желая Ви здраве на Вас,семейството,близки и приятели!

[mirailuko]

Здравейте,

Интересуваме дали правите следните изследвания и каква е цената:
мутация R506Q на фактор V Лайден /Factor V Leiden/
мутация G20210A на фактор II /протромбин/
полиморфизъм за 4G/5G PAI-1 /plasminogen activator inhibitor/ - инхибитор на плазминогенния активатор
полиморфизъм C677T в MTHFR гена /метилентетрахидрофолат редуктаза/
полиморфизъм I/D в ACE гена
полиморфизъм Val34Leu във Factor XIII гена
полиморфизъм A1298C в MTHFR гена /метилентетрахидрофолат редуктаза/
полиморфизъм G66A в MTRR гена /метионинсинтаза редуктаза/

Благодаря ви много,

Лек и Хубав Ден

[kremensky]

Здравейте,

В нашата страница има списък и ценоразпис

Правим само изследвания с относително доказана информативна стойност.
Това са:
мутация R506Q на фактор V Лайден /Factor V Leiden/
мутация G20210A на фактор II /протромбин/
полиморфизъм за 4G/5G PAI-1 /plasminogen activator inhibitor/ - инхибитор на плазминогенния активатор
полиморфизъм C677T в MTHFR гена /метилентетрахидрофолат редуктаза/.
Цената е по 20 лева на изследване.

Правенето на излишни изследвания не винаги е полезно
Консултациите при нас са безплатни.

Успех

[kremensky]

Здравейте Госпожо Запрянова,

Резултатът, посочен от Вас показва рискът от около 0,3% (1:320) и нищо повече.
Този риск се приема за нисък.
Резултатите от кръвните изследвания са в границите на нормата (На долна граница е алфа-фетопротеина) . Но, тук е важно съотношението, а не отделните стойности.
Границата от 1:250 е условна и е свързана с риска от амниоцентезата. В някои страни тази граница, например е 1:200 и т.н.
Много е важно какви са били ултразвуковите данни в 11-14-та седмица. Имало ли е колко е била и колко е в момента т.нар. "нухална транслуценция", налични ли са костици на носа на бебето и т.н.

АГ-специалистът Ви, вероятно е имал предвид, че рискът от амниоцентезата е около 0,4% и че само тя дава 100% диагноза.
Наистина решението е само Ваше.

За съжаление нямам телефона на доц. Димитрова. Тя преглежда в МЦ "Фемина". Влезте в Гугъл и намерете центъра. На посочените телефони можете да се запишете за фетална анатомия. Ако трябва много да чакате, можете да се запишете за доц. Карагьозова или друг специалист в центъра. Всички са много добри. Ако в 18-22 седмица на феталната анатомия (ултразвуков преглед) не се открият никакви признаци за хромозомна болест може да се приеме, че рискът е по-нисък от дотук изчисления.
Когато дойдете в София можете да ни посетите.
Консултациите са безплатни.

Успех

Кременски

[nina_chernicherska]

Здравейте проф. Кременски,

Бременна съм в 20+5 г.с. На ултразвуковото изследване (фетална морфология) беше установено, че размерът на нухалната гънка е NF=7мм. Липсват други ултразвукови данни високорискови за хромозомни аномалии. Нормален фетоплацентарен и утероплацентарен кръвоток.
През 1-ви триместър (13+1г.с) БХС показа риск за синдром на Даун 1:53132. Също така е измерено NT=1,4мм.

След Феталната морфология (направена в МЦ Фемина) изрично ми бе препоръчана консултация с Вас.
Моля за отговор възможно ли е това да означава, че има риск от хромозомни аномалии и какви следващи стъпки трябва да предприема?

Благодаря предварително за Вашия отговор.
Нина Черничерска, 27г.

[maria_kk]

Здравейте,професор Кременски!Моля да ме консултирате относно резултати от токсоплазмоза.Резултатите са ми Ig G Elisa 212.0(+) при референтни стойности >8.8 пол.,Ig M Elisa 1.6(+) при референтни стойности 0.8-1.1 пол.Изследването е повторено в национален център по заразни и паразитни болести.Резултатите там са Ig G Elisa >240,Ig M(-),Ig A (-).Имам ли основание за притеснение.В лаборатория Цибалаб Ig M ми е (+),а в националния център е (-).Трябва ли да се направят и други изследвания.Само да ви кажа,че вече съм в напреднала бременност 30 г.с.Миля ви кажете ми какво означават тези резултати- имам ли имунитет и има ли опасност за детето.Благодаря Ви!

[kremensky]

Здравейте,

Ще коментирам само резултатът на националния център по заразни и паразитни болести.
За мен той е референтна лаборатория. Неговият резултат показва прекарана инфекция и наличен имунитет
Ig G Elisa >240,
Ig M(-)
Принципно тези тестове създават често проблеми не само у нас.
Най-сигурното изключване на активна токсиплазмоза е ДНК анализът.
Най-добрите експерти и консултанти по въпроса са от ЦЗПБ.

Успех