****Мнение от kremensky » Сря Юни 25, 2014 12:37 pm
Здравейте,
Със сигурност днес ще имате резултат.
Можете да го изпратите за коментар.
Успех
Кременски ******
Простите, че повтарям поста си, но малко ми е страх, че не сте го видяли.
С Уважение Юлия Ваклинова.
skakal4e » Сря Юни 25, 2014 3:10 pm
Добър ден професор Кременски!
Пращам Ви резултат от повторния БХС.
ЮВВ21051976 възраст 38г 1мес. тегло 51,400, дата УЗ преглед 19.06.2014, Бременност единична CRL (mm) 68, Nuchal Translucency (mm) 2,20, Костици на носа: налична
Серум за БХС (11-14г.с) над 35 години 0,5 мл Качествен взет на 20.06.2014
БХС (11-20г.с)
*Общи Данни*
Възраст към термин 38,6
Гестационна възраст 13,2
БХС 11-14 г.с
*Резултат за бременната жена*
Вашия комбиниран риск за болест на Даун е 1:450
Вашия риск за болест на Едуардс е 1:2500
Вашия риск за болест на Патау е 1:16000
Вашия риск за болест на Търнер е 1:100000
Вашия риск за болест на Триплоидия (немоларна) е 1:100000
*Дополнителна иформация за консултиращия лекар*
Биохимичен риск за болест на Даун е 1:310
Възрастовият риск за болест на Даун е 1:190
Възрастовият риск за болест на Едуардс е 1:1700
Възрастовият риск за болест на Патау е 1:5000
Възрастовият риск за болест на Търнер е 1:7200
Възрастовият риск за болест на Триплоидия (немоларна) е 1:100000
*Биохимия и УЗ показатели (11-14г.с)*
РАРР-А МоМ 0.31 част от медианата
Free-bCG MoM 0.61 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 2,2мм
NT (нухална транслусенция) МоМ 1,32 част от медианата
Вече съм по спокойна.
Как и очаквахме резултатът е корено различен.
Благодаря Ви, професор, за подкрепа!
Сега кажете, моля, какво мислите за резултатът ми и какво можете да препоръчете кото следващие стъпки?
Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
-
borislavailieva
- Мнения: 2
- Регистриран на: Чет Юни 26, 2014 9:17 am
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Д-р Кременски,
Имам направено изследване на БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ.
Може ли да ми коментирате резултатите от изледването ?
Борислава Димитрова Илиева
БДИ27101981, родена: 27.10.1981, регистр.: 23.06.2014 10,45
посещение от: 23.06.2014 10,45, възраст: 32год.8мес., Тегло (кг.):62.000, Дата УЗ преглед:21.06.2014, Тип бременност:Единична, CRL (мм):55.30, Nuchal Translucency (мм):1.15, Костици на носа:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 21.06.2014
изпратен от: Д-р Врагалева, МЦ "Фемина" - гр. София
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 33.2 години
* Гестационна възраст * 12.1 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 36000 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 4900 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 610 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 5500 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 16000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6700 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 2.17 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.96 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 1.15 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.8 част от медианата
Благодаря Ви предварително!
Имам направено изследване на БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ.
Може ли да ми коментирате резултатите от изледването ?
Борислава Димитрова Илиева
БДИ27101981, родена: 27.10.1981, регистр.: 23.06.2014 10,45
посещение от: 23.06.2014 10,45, възраст: 32год.8мес., Тегло (кг.):62.000, Дата УЗ преглед:21.06.2014, Тип бременност:Единична, CRL (мм):55.30, Nuchal Translucency (мм):1.15, Костици на носа:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 21.06.2014
изпратен от: Д-р Врагалева, МЦ "Фемина" - гр. София
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 33.2 години
* Гестационна възраст * 12.1 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 36000 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 4900 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 610 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 5500 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 16000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6700 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 2.17 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.96 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 1.15 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.8 част от медианата
Благодаря Ви предварително!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо Илиева,
Изчисленият при Вас комбиниран риск е 36 пъти по-нисък от 0,1% (1: 36 000).
Всички показатели са в норма.
Желателно е да се проведе ултразвуков преглед след 16-та седмица за отхвърляне на спина бифида.
Силно се препоръчва, както при всяка бременна провеждане на разширеан фетална аантомия в 18-22 седмица в специализиран център.
При посочеинте резултати няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Изчисленият при Вас комбиниран риск е 36 пъти по-нисък от 0,1% (1: 36 000).
Всички показатели са в норма.
Желателно е да се проведе ултразвуков преглед след 16-та седмица за отхвърляне на спина бифида.
Силно се препоръчва, както при всяка бременна провеждане на разширеан фетална аантомия в 18-22 седмица в специализиран център.
При посочеинте резултати няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
-
borislavailieva
- Мнения: 2
- Регистриран на: Чет Юни 26, 2014 9:17 am
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Благодаря Ви Д-р Кременски за бързия и изчерпателен отговор!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо Ваклинова,
Вашият риск вече е около 0,23% (1:450).
Обнадаждаващо е и наличието на костици на носа - при над 70% от случаите с Даун, такива липсват.
Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с изчисляавен на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга.
При липса на ултразвукови маркери за хромозомна аномалия може да се обсъди и възможността за "нейнвазивен тест", при всичките му ограничения виж. "Генетични изследвания и бременност".
При посочените резултати няма осонавние за паника и допълнително безпокойство.
Успех
С Ваше разрешение ще изтрия писмото Ви, има прекалено много личин данни.
Можете да пишете на kremensk@yahoo.com или в "съобщения"
Кременски
Вашият риск вече е около 0,23% (1:450).
Обнадаждаващо е и наличието на костици на носа - при над 70% от случаите с Даун, такива липсват.
Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с изчисляавен на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга.
При липса на ултразвукови маркери за хромозомна аномалия може да се обсъди и възможността за "нейнвазивен тест", при всичките му ограничения виж. "Генетични изследвания и бременност".
При посочените резултати няма осонавние за паника и допълнително безпокойство.
Успех
С Ваше разрешение ще изтрия писмото Ви, има прекалено много личин данни.
Можете да пишете на kremensk@yahoo.com или в "съобщения"
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Благодаря Ви за всичко!
С уважение Юлия Ваклинова.
С уважение Юлия Ваклинова.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,проф.Кременски! Бях ви писала след като излязоха резултатите от първия ми БХС,защото бях доста притеснена,а днес имам вече и интегрирания риск и съвсем се обърках какво да правя.Самата аз съм акушерка,от провинцията съм и затова ви моля да изкажете мнението си.Ето ги и вторите резултати.
http://dox.bg/files/dw?a=a345453cd6
Има разминаване в гест.възраст,аз съм в 16+3,а във фиша е отразена 17+1,както и стойността на PAPP-A от първия БХС е 0,82,а тук е отразена друга стойност.Може ли да ми кажете и за какво е признак тази висока стойност на free BCG,защото при мен продължава да расте.Благодаря Ви предварително за отговора!
http://dox.bg/files/dw?a=a345453cd6
Има разминаване в гест.възраст,аз съм в 16+3,а във фиша е отразена 17+1,както и стойността на PAPP-A от първия БХС е 0,82,а тук е отразена друга стойност.Може ли да ми кажете и за какво е признак тази висока стойност на free BCG,защото при мен продължава да расте.Благодаря Ви предварително за отговора!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Тина,
Вашият интегриран риск е оценен на около 2% (1:50).
Този риск наистина е повлиян от високия бета-хорионгонадотропин(това не е рядко явление и рядко е свързано с хромозомни пробелми) и сравнително ниски Е3.
Както Ви е известно и двата хормана са естествени, необходими продукти на бременността.
Бета-хорионгонадотропинът не "расте" при Вас, а спада по-бавно и се влияе от множество фактори, не свързани с хромозомен проблем.
Гестационната седмица се определя по BPD. Софтуерът приема по подразбиране, че при втория скрининг е по-точно определена гестационната сдмица и по календар се връща да оцени, определената седмица при първия скрининг. Почти винаги се намира разминаване и той коригира първата седмица. Съответно коригира и PAPP-A, в случая в "неблагоприятна" посока.
Хормоните не са пряко свързани с хромозомин болести. Това е статистически риск.
Практически 100% диагноза е само изследването след амниоцентеза.
Порцедурата е кратка, не болезнена, провежда се по клинична пътека и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е сравнително нисък - около 0,33% (1:300).
Няма място за паника.
Бебето до раждането се нуждае от максимално възможния комфорт и за това разчита само на Вас.
Можете да прочетете повече в "Генетични изследвания и бременност".
Каквото и да е вашето решение можете да разчитате на съдействие.
Успех
Кременски.
Вашият интегриран риск е оценен на около 2% (1:50).
Този риск наистина е повлиян от високия бета-хорионгонадотропин(това не е рядко явление и рядко е свързано с хромозомни пробелми) и сравнително ниски Е3.
Както Ви е известно и двата хормана са естествени, необходими продукти на бременността.
Бета-хорионгонадотропинът не "расте" при Вас, а спада по-бавно и се влияе от множество фактори, не свързани с хромозомен проблем.
Гестационната седмица се определя по BPD. Софтуерът приема по подразбиране, че при втория скрининг е по-точно определена гестационната сдмица и по календар се връща да оцени, определената седмица при първия скрининг. Почти винаги се намира разминаване и той коригира първата седмица. Съответно коригира и PAPP-A, в случая в "неблагоприятна" посока.
Хормоните не са пряко свързани с хромозомин болести. Това е статистически риск.
Практически 100% диагноза е само изследването след амниоцентеза.
Порцедурата е кратка, не болезнена, провежда се по клинична пътека и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е сравнително нисък - около 0,33% (1:300).
Няма място за паника.
Бебето до раждането се нуждае от максимално възможния комфорт и за това разчита само на Вас.
Можете да прочетете повече в "Генетични изследвания и бременност".
Каквото и да е вашето решение можете да разчитате на съдействие.
Успех
Кременски.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Днес получих резултата си от БХС, който е меко казано много лош. Резултата е следния: PAPP-A : value 0,88 mlU/ml, corr.MoM - 0,40; fb-hCG: value 90 ng/ml, corr.MoM - 1,93. Посочените рискове са в следните стойности: възрастов риск-1:86 /на 39 год.съм/; biochemical T21 risk > 1:50; combined trisomy 21 risk> 1:50; trisomy 13/18 + NT> 1:50. Останалите посочени параметри са: гестационна възраст - 11+4; метод - CRL Robinson; Crown rump length in mm-51; nuchral translucency MoM - 2,19.
Видно е, че риска при мен е огромен. Имам едно раждане 2000 г. и един спонтанен аборт 2011 г. Нямаме генетични аномалии в рода, нито в този на таткото. Наблюдаващият ме гинеколог препоръчва амниоцентеза, но аз се замислям дали няма да е по-добре да се направи хорионбиопсия, т.к. е по-ранна и принципо мога да я направя още другата седмица.
Направо съм в шок от случващото се, т.к. преди това изследване наблюдаващия гинеколог смяташе, че всичко с плода е наред. Какво ще ме посъветвате?
Днес получих резултата си от БХС, който е меко казано много лош. Резултата е следния: PAPP-A : value 0,88 mlU/ml, corr.MoM - 0,40; fb-hCG: value 90 ng/ml, corr.MoM - 1,93. Посочените рискове са в следните стойности: възрастов риск-1:86 /на 39 год.съм/; biochemical T21 risk > 1:50; combined trisomy 21 risk> 1:50; trisomy 13/18 + NT> 1:50. Останалите посочени параметри са: гестационна възраст - 11+4; метод - CRL Robinson; Crown rump length in mm-51; nuchral translucency MoM - 2,19.
Видно е, че риска при мен е огромен. Имам едно раждане 2000 г. и един спонтанен аборт 2011 г. Нямаме генетични аномалии в рода, нито в този на таткото. Наблюдаващият ме гинеколог препоръчва амниоцентеза, но аз се замислям дали няма да е по-добре да се направи хорионбиопсия, т.к. е по-ранна и принципо мога да я направя още другата седмица.
Направо съм в шок от случващото се, т.к. преди това изследване наблюдаващия гинеколог смяташе, че всичко с плода е наред. Какво ще ме посъветвате?
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
Принципно се въздържам от коментари на резултати от не генетични лаборатории.
И все пак, Вашият риск е изчислен на около >2% (>1:50). Не е ясно колко е точно?
Същото важи и за другите две болести.
Най-добре е да се проведе контролна фетална анатомия в специализиран център за уточняване на високо информативните ултразвукови показатели NT и "наличие на костици на носа" и се определят възможностите за провеждане на хорионбиопсия.
Действително, само хорионбиопсия и амниоцентеза дават 100% диагностика за хромозомни болести.
Хорионбиопсията носи риск около 1% и диагностицира най-честите бройни хромозомни аномалии.
Те са около 94% от всички хромозомни болести.
Изследванията след амниоцентеза (риск около 0,33% - 1:300) могат да диагностицират и някои по-редки структурни хромозомни пренареждания.
Можете да прочетете повече в "Генетични изследвания и бременност".
Можете да посетите и нашата безплатна консултация за допълнителна информация.
Няма място за паника.
С подобен резултат са над 20% от бременните на Вашата възраст и само 1-2 на 200 реално имат хромозомен проблем.
Успех
Кременски
Принципно се въздържам от коментари на резултати от не генетични лаборатории.
И все пак, Вашият риск е изчислен на около >2% (>1:50). Не е ясно колко е точно?
Същото важи и за другите две болести.
Най-добре е да се проведе контролна фетална анатомия в специализиран център за уточняване на високо информативните ултразвукови показатели NT и "наличие на костици на носа" и се определят възможностите за провеждане на хорионбиопсия.
Действително, само хорионбиопсия и амниоцентеза дават 100% диагностика за хромозомни болести.
Хорионбиопсията носи риск около 1% и диагностицира най-честите бройни хромозомни аномалии.
Те са около 94% от всички хромозомни болести.
Изследванията след амниоцентеза (риск около 0,33% - 1:300) могат да диагностицират и някои по-редки структурни хромозомни пренареждания.
Можете да прочетете повече в "Генетични изследвания и бременност".
Можете да посетите и нашата безплатна консултация за допълнителна информация.
Няма място за паника.
С подобен резултат са над 20% от бременните на Вашата възраст и само 1-2 на 200 реално имат хромозомен проблем.
Успех
Кременски