Моля за разяснение от проф. Кременски

[EGeorgieva]

Здравейте, професор Кременски
Пише Ви Елена Георгиева 33г. от Варна,
Наложи се да родя по спешност в началото на 8-мия месец, след като доплерово изследване установи, че кръвоснабдяването от мен към плода е значително намалено и има изоставане в развитието с четири седмици. Детенцето се роди преждевременно с размери: дължина- 37см и тегло – 1000гр. Живя само 34 дни.
Няколко дни след трагедията, която изживяхме получихме писмо от
НАЦИОНАЛНА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ
ЛАБОРАТОРИЯ „КЛИНИЧНА ГЕНЕТИКА”

Цитирам ви текста от писмото:
„В получената кръвна проба върху филтърна бланка на роденото във Вашата болница дете .................................. беше определена концентрация на фенилаланин – биохимичен маркер за Фенилкетонурия, съгласно наредба 26 на МЗ за масов неонатален скрининг.
При гранични стойности на фенилаланина се извършва разширен MS/MS скрининг, който включва още 39 биохимични маркера (аминокиселини и ацилкарнитини) за 30 метаболитни наследствени заболявания, включително и фенилкетонурия.
В конкретния случай са намерени отклонения, които по стандарт следва да бъдат проследени. За тази цел е необходимо от детето да бъде взета нова проба кръв върху приложената филтърна бланка. „

Втора проба не успяхме да изпратим.
Според лекарите в „неонатология” резултатите най-вероятно са фалшиви и се дължат на недоносеността и ниските килограми на детето. Обясниха ми, че при тези случаи може да има по-високи нива на фенилаланин, без да има фенилкетонурия; За по-голяма сигурност ме посъветваха да се консултирам с Вас.
Изследванията за надбъбречна хиперплазия (НБХ) и вроден хипотиреоидизъм (ВХТ) били хубави.
Въпросите ми са:.
1. Обяснението на неонатолоите може ли да ме успокоява?
2. Какво трябва да направя преди или при следваща бременност? Изследвания, лекарства, хранителен режим? Аминоцинтеза? Консултация на място при Вас?
Моля Ви пишете , ако се сeщате и за друга информация, която може да ни е полезна.

Благодаря предварително!

[marinastamboliyska]

Здравейте, проф.Кременски!

Бременна съм във втория месец от мъж , който се лекува с Humira и Methotrexate.Моля за Вашето становище относно рисковете.Бих искала при възможност да се срещнем лично.Препоръката на лекарката , която лекува бащата е бебето да се махне в предвид това, че той се лекува с Methotrexate от юни 2013г. и с Humira от септември 2013г.

[kremensky]

Здравейте Госпожо Георгиева,

Първо, моите съчувствия за случилото се.
Силно се надявам, че събитието е случайно и няма да се повтори.
Националната генетична лаборатория е направила възможното и е спазила всички стандарти в конкретния случай.
Най-вероятно неонатолозите са прави и този "фалшиво положителен" резултат (не е посочен) наистина да е вторично явление, свързано с тежкото състояние на детето.

Предлагам Ви в е-пощата kremensk@yahoo.com да изпратите епикризата и аутопсионния протокол.
Ако сте провеждала биохимичен скрининг и фетална анатомия в 18-22 седмица, моля изпратете и тези резултати.
Това ще даде възможност за по-коректно ориентиране в събитията и оценка на риска при следваща бременност.

Няма място за паника.
Кураж.

Кременски

[kremensky]

ДО: marinastamboliyska

Здравейте,

Мисля, че Ви отговорих в друго писмо.
Вероятно сте прочела, че всички препоръчват да се спрат медикаментите 3 месеца преди забременяване.
Макар и оскъдни, но данните от проучвания по въпроса показват, че при прием на медикаментите от бащата не се наблюдава по-висок генетичен риск от очаквания при всяка бременност.
И все пак, е препоръчително да се срещнете с д-р Въжарова и да обсъдите конкретно ситуацията.
Ако желаете, можете в този сайт да се запознаете с "Генетични изследвания и бременност".
Провеждането на тези изследвания силно отхвърлят вероятните генетични генетични проблеми при всяка бременност.

Успех

Кременски

[Karina]

Проф. Кременски, здравейте,

Със съпруга ми правим опити за зачеване от близо 5г., за съжаление към момента неуспешни. Преминахме и през неуспешна ICSI процедура преди година и половина и сега сме пред стартиране на нова такава. До момента не е настъпвала бременност.

Първоначално изглеждаше, че причината за неуспеха се дължи единствено на мъжки фактор, но след направените цитогенетични изследвания при подготовката за втората процедура, се оказва че и при мен има проблем. Резултатите, които получих вчера са както следва:

"Метод: GTG бендинг
За стандартен анализ: 11
За аберации на Х хромозома: 85
Качество на бендинга: 400 bphs
Материал: PHA стимулирани лимфоцити от венозна кръв
Резултат: 47,XXX [4] / 45,X [3] / 46,XX [78]
Заключение: Нормален системен женски кариотип. В три от изследваните метафазни пластинки се наблюдава монозомия Х, в четири от изследваните метафазни пластинки се наблюдава тризомия Х.
Коментар: Допълнителна Х хромозома или отпадане на Х хромозома се среща често като артефакт или като възраст зависими клонове при нормален системен кариотипи се счита, че нямат клинично значение. При настоящия анализ, обаче, сумарно двата патологични клона са приблизително 10% и може да се касае за действителен нискостепенен мозаицизъм. Необходимо е изследването да се повтори за изключване на нискостепенен мозаицизъм, който може да има клинично значение"

Тъй като притесненията ми растат с всяка измината минута докато чакам новите изследвания за потвърждение или не на резултата по-горе, бих искала да Ви помоля за разяснения по следните въпроси:
1. Къде бихте препоръчали да направя изследвания за кариотип в друга независима лаборатория за мое лично спокойствие, че не е допусната грешка от настоящата лаборатория? (Настоящите изследвания са правени в "Геника")
2. В случай, че резултатите се потвърдят, какво е значението им? Каква е вероятността да настъпи бременност и има ли изобщо такава вероятност? Следва ли да имаме притеснения за стартиране на втора процедура, въпреки тези резултати?
3. Ако има вероятност да настъпи бременност, то какъв е риска за предаване на генетични увреждания на плода?
4. Необходимо ли е да правя някакви допълнителни изследвания и за какво? А на съпруга ми? - при него са правени изследване за делеции върху У хромозомата, както и ДНК фрагментация на сперматозоиди - и двете без отклонения.

Предварително благодаря за отделеното време!

[kremensky]

Здравейте Госпожо,

Наблюдаваното явление е едно от ограниченията на метода.
То е свързано с култивирането на клетките в изкуствена среда.
Наистина, това най-често е "артефакт" и изследването трябва да се повтори.
Цитогенетикът в "Геника" е високо квалифициран и е най-добре да се изчака второто изследване.
В зависимост от резултата ще може да се обсъждат евентуални рискове

В момента аз за дълго ще бъда в провинцията.

Можете да се свържете още днес и по всяко време с д-р Въжарова 0898 202097.
Тя е от най-добрите в областта у нас и консултира един от водещите репродуктивни центрове.

Консултирайте се с д-р Въжарова за всички възможности и ограничения на настоящия етап.
Ако се наложи тя може да ви повтори изследванията и да назначи допълнителни.

Успех и
Кураж

Кременски

[iordanka_qncheva]

Професор Кременски имам и още един въпрос към вас има ли изследване ,което да показва риска от заболяване от този синдром не се сещам името му ,но доведе до фатален край две майки ,за които даваха по новините, където кръвта не се съсирва? Ако има може ли да се направи във филиала ви в Пловдив и каква евентуално е цената? До колкото разбрах филиала в Пловдив е в болница Св. Георги.

[kremensky]

Здравейте Госпожо,

Университетската генетична лаборатория в Пловдив не провежда ДНК анализ за диагностика на генно ниво.
Честно казано, не съм чувал за двата случая.
Моля, опитайте се да разберете точното име на синдрома.
Да не е HELLP синдром?

Успех

Кременски

[iordanka_qncheva]

Да точно за този става дума.

[kremensky]

Здравейте,

HELLP синдром в болшинството случаи не е свързан с генетични отклонения.
Всеки случай се обсъжда индивидуално и в зависимост от протичането се провеждат изследвания и лечение.
Основното е да се следи често кръвното налягане, албумин в урината, ниво на тромбоцитите и др. и своевременно да се вземат адекватни решения.

Кременски