Много благодаря за вашия бърз отговор и разяснения, проф. Кременски!
Желая здраве и успех!
Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
ДО: Jurkow
Здравейте Госпожо,
Моите извинения, че съм пропуснал първото Ви запитване.
Вашият случаи наистина е подобен до много други.
Вашият "комбиниран" риск е изчислен на около 0,1% (1:1200).
В този риск най-високо тегло имат двата ултразвукови показатели - нухална транслуценция и наличие на костици на носа.
Силно се надявам, че са измерени точно.
Тревогите Ви идват от "биохимичния" риск, който принципно не се отчита самостоятелно и е включен в "комбинирания".
Той е изчислен на около 0,55% (1:45).
Забелязала сте, че рискът се определя от отношението между двата кръвни маркера.
И двата кръвни показатели са естествени вещества необходими за протичане на бременността и не са пряко свързани с хромозомните болести.
Разбира се, от изследването на хиляди жени със и без хромозомна болест с помощта на тези и други показатели са изведени сложни формули за оценка на риска. Например, висок бета-хорионгонадотропин е добре, защото "крепи" бременността, но при изчисляване на риска, колкото е по-висок, толкава и рискът е по-висок. Обратното важи за плацентарния белтък РАРР-А.
Това, което се препоръчва, както и при цитираната от Вас бременна е:
1) Провеждане на втория скрининг в 16+ седмица с изчисляване на "интегриран" риск от всички кръвни и ултразвукови показатели. Този подход дава допълнителна информация - включва се нов кръвен показател (алфа-фетопротеин - белтък на бебето) и се очаква бета-хорионгонадотропина да засили тенденцията си за понижаване.
2) Консултация и вземане на решени "за" или "против" амниоцентеза.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е около 0,33% (1:300).
Процедурата дава 100% диагноза за изследваните болести.
3) Независимо от Вашето решение силно се препоръчва, както при всяка бременна "разширена" фетална анатомия в 18-20 седмица в специализиран център.
До раждането си бебето се нуждае от максимално висок комфорт. Това можете да го осигурите само Вие.
Няма място за паника.
Успех
Кременски
Здравейте Госпожо,
Моите извинения, че съм пропуснал първото Ви запитване.
Вашият случаи наистина е подобен до много други.
Вашият "комбиниран" риск е изчислен на около 0,1% (1:1200).
В този риск най-високо тегло имат двата ултразвукови показатели - нухална транслуценция и наличие на костици на носа.
Силно се надявам, че са измерени точно.
Тревогите Ви идват от "биохимичния" риск, който принципно не се отчита самостоятелно и е включен в "комбинирания".
Той е изчислен на около 0,55% (1:45).
Забелязала сте, че рискът се определя от отношението между двата кръвни маркера.
И двата кръвни показатели са естествени вещества необходими за протичане на бременността и не са пряко свързани с хромозомните болести.
Разбира се, от изследването на хиляди жени със и без хромозомна болест с помощта на тези и други показатели са изведени сложни формули за оценка на риска. Например, висок бета-хорионгонадотропин е добре, защото "крепи" бременността, но при изчисляване на риска, колкото е по-висок, толкава и рискът е по-висок. Обратното важи за плацентарния белтък РАРР-А.
Това, което се препоръчва, както и при цитираната от Вас бременна е:
1) Провеждане на втория скрининг в 16+ седмица с изчисляване на "интегриран" риск от всички кръвни и ултразвукови показатели. Този подход дава допълнителна информация - включва се нов кръвен показател (алфа-фетопротеин - белтък на бебето) и се очаква бета-хорионгонадотропина да засили тенденцията си за понижаване.
2) Консултация и вземане на решени "за" или "против" амниоцентеза.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е около 0,33% (1:300).
Процедурата дава 100% диагноза за изследваните болести.
3) Независимо от Вашето решение силно се препоръчва, както при всяка бременна "разширена" фетална анатомия в 18-20 седмица в специализиран център.
До раждането си бебето се нуждае от максимално висок комфорт. Това можете да го осигурите само Вие.
Няма място за паника.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Много ви благодаря за бързия и изчерпателен отговор, професор Кременски!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, Професор Кременски!
Имам излезли резултати от ранен биохимичен скрининг направен на 05.11.2013г. Притесняват ме ниските нива free bCG Мом 0,13??
Резултатите са следните:
Възраст 32 год. CRL(mm)46.60
БХС 11-14
11 г.с.(11.0-11.3)
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ РИСК за болест на Даун е 1 от 13000
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА ЛЕКАРЯ:
Биохимичен риск за болест на Даун (Т21) е 1 от 5600
Възрастов риск за болест на Даун (Т21) е 1 от 650
Биохимични и УЗ показатели
РАРР-А Мом 0,55
free bCG Мом 0,13
NT 1 мм (<3)
NT Мом 0,82
Ще чакам да коментирате резултатите ми.
Благодаря
Имам излезли резултати от ранен биохимичен скрининг направен на 05.11.2013г. Притесняват ме ниските нива free bCG Мом 0,13??
Резултатите са следните:
Възраст 32 год. CRL(mm)46.60
БХС 11-14
11 г.с.(11.0-11.3)
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ РИСК за болест на Даун е 1 от 13000
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА ЛЕКАРЯ:
Биохимичен риск за болест на Даун (Т21) е 1 от 5600
Възрастов риск за болест на Даун (Т21) е 1 от 650
Биохимични и УЗ показатели
РАРР-А Мом 0,55
free bCG Мом 0,13
NT 1 мм (<3)
NT Мом 0,82
Ще чакам да коментирате резултатите ми.
Благодаря
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
Посоченият от Вас резултат показва нисък риск - около 13 пъти по-нисък от 0,1% за Даун (1:13 000).
Този "комбиниран" риск се формира от много добрите при Вас и високо информативни ултразвукови показатели (нухална транслуценция - не е отбелязано наличието на костици на носа) + биохимичните, кръвни показатели ("нормата" при тях е от 0,35 до 2,5 медиани) + възрастовия риск.
Не виждам риска за другите болести.
Предлагам Ви да изпратите всички резултати или трите си имена и рождена дата за да се проверят в базите данни всички рискове.
Моля, използвайте за целта електронната поща (kremensk@yahoo.com).
Във всеик случаи се препоръчва за по-висока сигурност провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с изчисляваен на "интегриран" риск от всички показатели на двете изследавния.
При посочените резултати няма основание за паника.
Можете да посетите и нашата безплатна консултация за по-подробно обсъждане.
Успех
Кременски
Посоченият от Вас резултат показва нисък риск - около 13 пъти по-нисък от 0,1% за Даун (1:13 000).
Този "комбиниран" риск се формира от много добрите при Вас и високо информативни ултразвукови показатели (нухална транслуценция - не е отбелязано наличието на костици на носа) + биохимичните, кръвни показатели ("нормата" при тях е от 0,35 до 2,5 медиани) + възрастовия риск.
Не виждам риска за другите болести.
Предлагам Ви да изпратите всички резултати или трите си имена и рождена дата за да се проверят в базите данни всички рискове.
Моля, използвайте за целта електронната поща (kremensk@yahoo.com).
Във всеик случаи се препоръчва за по-висока сигурност провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с изчисляваен на "интегриран" риск от всички показатели на двете изследавния.
При посочените резултати няма основание за паника.
Можете да посетите и нашата безплатна консултация за по-подробно обсъждане.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте проф. Кременски,
Интересува ме дали ще консултирате в Майчин дом другата седмица, конкретно на 19 - 21.11.?
Поздрави,
Анета
Интересува ме дали ще консултирате в Майчин дом другата седмица, конкретно на 19 - 21.11.?
Поздрави,
Анета
-
ilievaelena
- Мнения: 2
- Регистриран на: Сря Ное 13, 2013 6:46 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, Професор Кременски!
Получих резултатите си от ранния биохимичен скрининг направен на 05.11.2013г.
Според гинеколога ми рискът за болест на Даун е много висок и е необходимо провеждане на ранна фетална морфология с последваща амниоцентеза. Бихте ли изказали Вашето мнение.
Предварително Ви благодаря за отделеното време,
Елена Илиева
Възраст 37г и 5 м., възраст при раждането 37.9, Г.В. 11с. и 5 дни по CRL, Тегло (кг): 55.000, Дата УЗ преглед: 05.11.2013, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 49.00, Nuchal Translucency (мм) 1.30, Костици на носа: налична.
Изследване
БХС 11-14
12 г.с. (11+4-12+3)
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ РИСК за болест на Даун е 1 от 370
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 38000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР:
Биохимичен риск за болест на Даун (Т21) е 1 от 20
Възрастов риск за болест на Даун (Т21) е 1 от 220
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 2000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 5900 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7200 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
Биохимични и УЗ показатели
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.34 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 2.62 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.3 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.01 част от медианата (Mo)
Получих резултатите си от ранния биохимичен скрининг направен на 05.11.2013г.
Според гинеколога ми рискът за болест на Даун е много висок и е необходимо провеждане на ранна фетална морфология с последваща амниоцентеза. Бихте ли изказали Вашето мнение.
Предварително Ви благодаря за отделеното време,
Елена Илиева
Възраст 37г и 5 м., възраст при раждането 37.9, Г.В. 11с. и 5 дни по CRL, Тегло (кг): 55.000, Дата УЗ преглед: 05.11.2013, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 49.00, Nuchal Translucency (мм) 1.30, Костици на носа: налична.
Изследване
БХС 11-14
12 г.с. (11+4-12+3)
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ РИСК за болест на Даун е 1 от 370
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 38000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР:
Биохимичен риск за болест на Даун (Т21) е 1 от 20
Възрастов риск за болест на Даун (Т21) е 1 от 220
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 2000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 5900 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7200 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
Биохимични и УЗ показатели
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.34 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 2.62 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.3 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.01 част от медианата (Mo)
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
ДО: anny_ndk
Здравейте,
Ще бъда по това време на 14-ти етаж в Майчин дом.
За по-висока сигурност, моля, обадете се предхождащия ден на
0886 065511.
Успех
Кременски
Здравейте,
Ще бъда по това време на 14-ти етаж в Майчин дом.
За по-висока сигурност, моля, обадете се предхождащия ден на
0886 065511.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
Вашият комбиниран риск е около 0,30% (1:370). Този риск включва: възрастовия риск + Много добрите при вас и високо информативни ултразвукови показатели + двата кръвни показатели. "Нормата" за кръвните показатели е от 0,35 до 2,5 медиани. В биохимичният риск са включени само кръвните показатели и възрастовия риск. Той е включен в комбинирания риск и принципно не се отчета самостоятелно.
Това не е диагностика, а само определяне на риск.
Подобен риск на Вашата възраст имат около 26% от бременните без това да е свързано с хромозомна болест.
Диагностика с почти 100% сигурност е само амниоцентеза.
Процедурата е кратка, не болезнена безплатна и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е около 0,33% (1:300).
Мисля, че гинекологът Ви е прав като Ви насочва към контролна фетална анатомия в специализиран център и вземане на решение за амниоцентеза.
Такъв център, например е Фемина. Мисля, че работи и в събота.
Можете да посетите и нашата безплатна консултация за по-подробно обсъждане.
Няма място за паника.
Успех
Вашият комбиниран риск е около 0,30% (1:370). Този риск включва: възрастовия риск + Много добрите при вас и високо информативни ултразвукови показатели + двата кръвни показатели. "Нормата" за кръвните показатели е от 0,35 до 2,5 медиани. В биохимичният риск са включени само кръвните показатели и възрастовия риск. Той е включен в комбинирания риск и принципно не се отчета самостоятелно.
Това не е диагностика, а само определяне на риск.
Подобен риск на Вашата възраст имат около 26% от бременните без това да е свързано с хромозомна болест.
Диагностика с почти 100% сигурност е само амниоцентеза.
Процедурата е кратка, не болезнена безплатна и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е около 0,33% (1:300).
Мисля, че гинекологът Ви е прав като Ви насочва към контролна фетална анатомия в специализиран център и вземане на решение за амниоцентеза.
Такъв център, например е Фемина. Мисля, че работи и в събота.
Можете да посетите и нашата безплатна консултация за по-подробно обсъждане.
Няма място за паника.
Успех
-
gospojaivanova
- Мнения: 2
- Регистриран на: Пет Ное 15, 2013 10:14 am
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте проф.Кеменски
На 28г. с втора бременност и това са реултатите ми от БХС 15-19 гс. праила съм 2 фетални анатомии в 11гс. и 18 гс. ,но ранния БХС го пропуснах
БХС 15-19 гс. гестационна възрас по УЗ 18,3 дни,БПД 42мм,вагинално кървене
ВАШИЯ РИСК ЗА болест на ДАУН е оредлен на 1 от 1400 бремнни
ВАШИЯ РИСК ЗА болест а еДУАРДС е оредлен на 1 от 59000 бремнни
ВАШИЯТ РИСК ЗА дефект на неврална тръба/коремна стена е Нисък
ИНФОРМАЦИЯ ЗА ЛЕКУВАШИЯ ЛЕКАР
Free bCG MoM -1.36 част от медианата(Мо)
AFP MoM - 0.78 част от медианата(Мо)
Възрастовия статистичеки риск за болест на Даун е 1 от 1100
Възрастовия статистичеки риск за болест на Едуардс е 1 от 10000
Интресуват ме какви са референтните граници на хормоните и моите резултати дали са в нормите?
Другият ми въпрос е : Нормално ли е NТ(нухална транслуценция) в 11 гс. да е измерена 0,8мм , а в 18 гс. да е 1,8 мм
На 28г. с втора бременност и това са реултатите ми от БХС 15-19 гс. праила съм 2 фетални анатомии в 11гс. и 18 гс. ,но ранния БХС го пропуснах
БХС 15-19 гс. гестационна възрас по УЗ 18,3 дни,БПД 42мм,вагинално кървене
ВАШИЯ РИСК ЗА болест на ДАУН е оредлен на 1 от 1400 бремнни
ВАШИЯ РИСК ЗА болест а еДУАРДС е оредлен на 1 от 59000 бремнни
ВАШИЯТ РИСК ЗА дефект на неврална тръба/коремна стена е Нисък
ИНФОРМАЦИЯ ЗА ЛЕКУВАШИЯ ЛЕКАР
Free bCG MoM -1.36 част от медианата(Мо)
AFP MoM - 0.78 част от медианата(Мо)
Възрастовия статистичеки риск за болест на Даун е 1 от 1100
Възрастовия статистичеки риск за болест на Едуардс е 1 от 10000
Интресуват ме какви са референтните граници на хормоните и моите резултати дали са в нормите?
Другият ми въпрос е : Нормално ли е NТ(нухална транслуценция) в 11 гс. да е измерена 0,8мм , а в 18 гс. да е 1,8 мм