Здравейте проф.Кременски, синът ми Алекс е на 2г. и 8мес. с диагноза "вродена миопатия" (типът не е определен), поставена от доц.Божинова, с препоръка да се обърнем към вашата лаборатория за генетично изследване. В какво се състои изследването? Ще определи ли типът на миопатията? И последен въпрос - при вас възможно ли е взимането на муск. биопсия за изпращане в чужбина за определяне на миопатията?
С Уважение
Светозар Цанев
Вродена миопатия
Модератор: kremensky
Re: Вродена миопатия
Здравейте Господин Цанев,
Националната генетична лаборатория може да поставя диагноза на генно ДНК ниво при голяма част от мускулните дистрофии, които са част от т.нар. "вродени миопатии".
Мисля, че е най-добре да се обърнете към д-р Гергелчева в Александровска болница 0889 732025. Трябва да се направи опит за по-конкретна клинична диагноза. Това ще ни даде възможност веднага да започнем насочени изследвания. В тази клиника могат да организират и вземаен на мускулна биопсия.
Можете да разчитате на нашето съедействие за провеждане на възможните изследвания у нас и за организиране на изпращане на биологична проба за извършване на изследване в чужбина.
Успех
Кревенски.
Националната генетична лаборатория може да поставя диагноза на генно ДНК ниво при голяма част от мускулните дистрофии, които са част от т.нар. "вродени миопатии".
Мисля, че е най-добре да се обърнете към д-р Гергелчева в Александровска болница 0889 732025. Трябва да се направи опит за по-конкретна клинична диагноза. Това ще ни даде възможност веднага да започнем насочени изследвания. В тази клиника могат да организират и вземаен на мускулна биопсия.
Можете да разчитате на нашето съедействие за провеждане на възможните изследвания у нас и за организиране на изпращане на биологична проба за извършване на изследване в чужбина.
Успех
Кревенски.