Здравейте проф. Кременски,
Направих си изследването БХС в Майчин дом и резултатите са обезпокояващи според служителите там:
възраст: 26 год.11 мес.,забележки: Възраст при раждане 27.4 Г.В.: 16 седмици 4 дни по BPD, Тегло (кг) 62.00, Дата УЗ преглед: 30.08.2013, Гест. възр. по УЗ(седм.дни): 15.5, Тип бременност: Единична, BPD (мм): 34.70
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
17 г.с. (16+4-17+3):
**** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА****
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН е определен на 1 от 85 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е определен на 1 от 81000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти на неврална тръба/коремна стена Нисък
***ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР***
Free - bCG (бета-хориогонадотропин) МоМ 4.59 част от медианата Мо
AFP (алфа-фетопротеин) МоМ 1.02 част от медианата Мо
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (Т21) 1 от 1200 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 11000 бременни
Мислите ли, че е необходимо да се направи амниоцентеза и наистина ли са толкова лоши резултатите за Free - bCG
Ще се радвам ако Ви е възможно да дадете своето мнение.
С уважение,Димитрова
Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо Димитрова,
При Вас рискът е изчислен на около 1,2% (1:85).
Правилно сте се ориентирала, че този риск е повлиян преди всичко от отчетения повишен хормонът бета-хорионгонадотропин.
Този хормон на плацентата не е свързан пряко с наличието на хромозомните болести. Той е задължителен елемент, който подкрепа бременността, но във формулата за изчисляване на риска, колкото е по-висока стойността на хормона, толкова рискът се изчислява като по-висок. Не рядко, а на напоследък по-често се обръщат бременни с повишен над очакваната горна граница (до 2,5 медиани) бета-хорионгонадотропин. Такава тенденция понякога се наблюдава и е свързана с обработката на кръвта при повишените температури.
Хормонът може да бъде повлиян от редица фактори, които в болшинството случаи не са свързани с болест на Даун или други хромозомни болести.
Ако при проведена контролна фетална анатомия в специализиран център не се открият някакви данни за хромозомна болест, може да се приеме, че рискът за болест на Даун е поне 2-3 пъти по-нисък от изчисления.
И все пак, само амниоцентеза дава 100% диагностика за хромозомни болести.
Обикновено амниоцентеза се обсъжда при риск по-висок от 0,4% (1:250)
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е сравнителен нисък - около 0,33% (1:300) в Майчин дом - София.
Какъвто и да е Вашият избор, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
Няма място за паника.
Успех
Кременски
При Вас рискът е изчислен на около 1,2% (1:85).
Правилно сте се ориентирала, че този риск е повлиян преди всичко от отчетения повишен хормонът бета-хорионгонадотропин.
Този хормон на плацентата не е свързан пряко с наличието на хромозомните болести. Той е задължителен елемент, който подкрепа бременността, но във формулата за изчисляване на риска, колкото е по-висока стойността на хормона, толкова рискът се изчислява като по-висок. Не рядко, а на напоследък по-често се обръщат бременни с повишен над очакваната горна граница (до 2,5 медиани) бета-хорионгонадотропин. Такава тенденция понякога се наблюдава и е свързана с обработката на кръвта при повишените температури.
Хормонът може да бъде повлиян от редица фактори, които в болшинството случаи не са свързани с болест на Даун или други хромозомни болести.
Ако при проведена контролна фетална анатомия в специализиран център не се открият някакви данни за хромозомна болест, може да се приеме, че рискът за болест на Даун е поне 2-3 пъти по-нисък от изчисления.
И все пак, само амниоцентеза дава 100% диагностика за хромозомни болести.
Обикновено амниоцентеза се обсъжда при риск по-висок от 0,4% (1:250)
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е сравнителен нисък - около 0,33% (1:300) в Майчин дом - София.
Какъвто и да е Вашият избор, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
Няма място за паника.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Благодаря за бързия отговор, задължително ще направя амниоцентеза и допълнителна консултация.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Благодаря Ви, проф. Кременски!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, проф.Кременски!
Излязоха резултатите ми от БХС и бих искала да Ви помоля за разяснение. Резултатите са следните:
посещение от: 05.09.2013 13,01, възраст: 36год.9мес., Възраст при раждането: 37.3 Г.В.: 12седмици 3дни по CRL., Тегло (кг.):57.000, Дата УЗ преглед:02.09.2013, Тип бременност:Единична, CRL (мм):56.70, Nuchal
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 03.09.2013
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 5100 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 69000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 1400 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 260 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 2300 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 7000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7100 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.57 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.44 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.4 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.95 част от медианата (Mo)
Предварително Ви благодаря!
Излязоха резултатите ми от БХС и бих искала да Ви помоля за разяснение. Резултатите са следните:
посещение от: 05.09.2013 13,01, възраст: 36год.9мес., Възраст при раждането: 37.3 Г.В.: 12седмици 3дни по CRL., Тегло (кг.):57.000, Дата УЗ преглед:02.09.2013, Тип бременност:Единична, CRL (мм):56.70, Nuchal
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 03.09.2013
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 5100 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 69000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 1400 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 260 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 2300 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 7000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7100 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.57 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.44 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.4 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.95 част от медианата (Mo)
Предварително Ви благодаря!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Извинявам се, но в предишня ми пост не е излязла тази информация:
"Nuchal Translucency (mm): 1.40, Костици на носа: Налична"
"Nuchal Translucency (mm): 1.40, Костици на носа: Налична"
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
Вашият риск е около 5 пъти по-нисък от 0,1% (1:5100).
Той включва всички високо информативни ултразвукови показатели (не се вижда отразено наличието на костици на носа), възрастовия риск и биохимичния риск, изчислен само кръвнините показатели
Желателно е да се проведе и втория скрининг в 15+ седмица - дава допълнителна информация за спина бифида.
Независимо от Вашето решение силно се препоръчва провеждането на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
При показаните резултати няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Вашият риск е около 5 пъти по-нисък от 0,1% (1:5100).
Той включва всички високо информативни ултразвукови показатели (не се вижда отразено наличието на костици на носа), възрастовия риск и биохимичния риск, изчислен само кръвнините показатели
Желателно е да се проведе и втория скрининг в 15+ седмица - дава допълнителна информация за спина бифида.
Независимо от Вашето решение силно се препоръчва провеждането на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
При показаните резултати няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Професор Кременски,
Благодаря Ви за бързия отговор и отделеното време!
Благодаря Ви за бързия отговор и отделеното време!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, проф. Кременски!
Излязоха резултатите ми от БХС и бих искала да Ви помоля за разяснение. Резултатите са следните:
ИСВ03051988 възраст 25 г. и 4 м.
17седмици и 5 дни по BPD, тегло 85кг. Дата УЗ преглед 09.09.2013 гест. възраст по УЗ 17.2 Тип бременност единична, BPD (мм) 38.10
ДОРОДОВ БИОХИМОЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седница
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Биохимични и УЗ показатели
РАРР-А(плацентарен протеин) МоМ 0.49 (част от медианата)Мо
NT(нухална транслусенция) =<3 1.2 мм
NT(нухална транслусенция)МоМ 0.73 (част от медианата) Мо
БХС 15-20
18 г.с.(17+4-18+3)
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН е определен на 1 от 620 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е определен на 1 от 42000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефктни неврална тръба/коремна стена НИСЪК
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Free-bCG(бета-хорионгонадотропин)МоМ 1.56 (част от медианата) Мо
AFP (алфа-фетопротеин) МоМ 0.6 (част от медианата) Мо
Възрастовия (статистически) риск за болест на ДАУН (Т21) е 1 от 1300 бременни
Възрастовия (статистически) риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 12000 бременни
БХС ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14г.с. +15-20 г.с.)
РЕЗУЛТАТИ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА:
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН риска за болест на ДАУН е 1 от 4700 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН риска за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000 бременни
Благодаря предварително зя отделеното внимание
Излязоха резултатите ми от БХС и бих искала да Ви помоля за разяснение. Резултатите са следните:
ИСВ03051988 възраст 25 г. и 4 м.
17седмици и 5 дни по BPD, тегло 85кг. Дата УЗ преглед 09.09.2013 гест. възраст по УЗ 17.2 Тип бременност единична, BPD (мм) 38.10
ДОРОДОВ БИОХИМОЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седница
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Биохимични и УЗ показатели
РАРР-А(плацентарен протеин) МоМ 0.49 (част от медианата)Мо
NT(нухална транслусенция) =<3 1.2 мм
NT(нухална транслусенция)МоМ 0.73 (част от медианата) Мо
БХС 15-20
18 г.с.(17+4-18+3)
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН е определен на 1 от 620 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е определен на 1 от 42000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефктни неврална тръба/коремна стена НИСЪК
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Free-bCG(бета-хорионгонадотропин)МоМ 1.56 (част от медианата) Мо
AFP (алфа-фетопротеин) МоМ 0.6 (част от медианата) Мо
Възрастовия (статистически) риск за болест на ДАУН (Т21) е 1 от 1300 бременни
Възрастовия (статистически) риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 12000 бременни
БХС ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14г.с. +15-20 г.с.)
РЕЗУЛТАТИ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА:
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН риска за болест на ДАУН е 1 от 4700 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН риска за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000 бременни
Благодаря предварително зя отделеното внимание
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
Посоченият от Вас риск е около 4,7 пъти по-нисък от 0,1% (1:4700).
Той включва всички ултразвукови и кръвни показатели от двата скрининга.
Както при всички бременни, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
При посочените резултати няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски.
Посоченият от Вас риск е около 4,7 пъти по-нисък от 0,1% (1:4700).
Той включва всички ултразвукови и кръвни показатели от двата скрининга.
Както при всички бременни, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
При посочените резултати няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски.