Неинвазивен пренатален тест за тризомия 13,18 и 21

[georgieva76]

Здравейте, проф. Кременски!
Казвам се Надя Георгиева на 41г., бременна в 16г.с.
В 12г.с. направих Неинвазивен пренатален тест за тризомия 13,18 и 21. Резултатът е НЕГАТИВЕН.
Моля за вашето мнение, трябва ли да правя БХС(II триместър) и амниоцентеза? Притеснявам се от възрастта си.
Благодаря Ви!

[kremensky]

Здравейте Надя,

Възрастта самостоятелно не е повод за амниоцентеза.
На практика, най-честите хромозомни аномалии свързани с възрастта и включени във втория скрининг са отхвърлени с висока надеждност при проведения НИПТ тест.

Препоръчва се:
1) Провождане на ултразвуков преглед в 16+ седмица за отхвърляне на спина бифида.
Бихте могла да проведете и втория скрининг, който оценява риска от спина бифида, но ултразвука е по-надежден.

2) Както при всички бременни, силно се препоръчва провеждане на фетална анатомия в 18-22 седмица при квалифициран за целта АГ-специалист.

При посочените данни няма основание за паника и допълнително безпокойство.

Успех и

лек ден.

Кременски

[georgieva76]

Благодаря Ви!
Лека вечер!

[Marii]

Здравейте, проф. Кременски,

обръщам се вече няколко пъти към Вас. Разчитам изключително много на професионалното Ви мнение и Ви благодаря , че ми помагате , дори и от разстояние. Аз имам дете със спина бифида окулта /нямаме проблем с развитието за щастие/. Преди втората бременност и по време на нея /сега съм в 18 седмица/ вземах по-голямо количество фолиева киселина, по Ваша препоръка. Направила съм и фетална морфология след 16 седмица, която отхвърля каквато и да е спина бифида при плода, отново по Ваша препоръка. За феталната съм идвала специално до София, тъй като нямам доверие на феталните специалисти във Варна /д-р Сигридов/. Проблемът ми е следният - днес при рутинен преглед следящата ме лекарка откри повишено количество води и увеличено бъбречно легенче - 6,6 в 18 седмица. Това, че се откриват два маркера едновременно ме притесни. Лекарката ме праща на втора фетална стандартно около 22 седмица. Аз съм била преди 2 седмици при д-р Сигридов, който не видя нищо притеснително. Какво бихте ме посъветвали? Фактът, че има два притеснителни маркера много ме тревожи. Дали да не направя пренатест? Сега отивам до Св. Марина, за да пусна втори БХС, по препоръка на следящия АГ. Първият Ви го пратих предния път и беше стандартен като резултат. Бебето върви по-едро и излиза 19, 1 седмица, дано не е късно за второто БХС.

Благодаря Ви отново предварително и се извинявам за безпокойството

[kremensky]

Здравейте,

Тези "два маркера", след нормална фетална морфология при д-р Сигридов не са повод за провеждане на "Пренатест". Освен това Пренатест дава ограничена информация - само за болестите, които са включени в биохимичния скрининг. За тези болести има други по-информативни маркери.
Добре е да ми изпратите двата скрининга на kremensk@yahoo.com.

Препоръчително провеждане на контролна фетална морфология при друг експерт.
Доказан специалист в областта е доц. д-р Балев от Варна.
Не се налага да се разкарвате до София.

Няма място за паника.

Успех
и лек ден.

Кременски

[Marii]

Отново ви благодаря, проф. Кременски,

за помощта и подкрепата, която ми оказвате. Аз също се доверявам на доц. Балев за Варна, това че и Вие го препоръчвате ми дава спокойствие, че съм се ориентирала правилно. Първата ми фетална морфология /преди тази в София -11 седмица/ е при него. Тогава той също не видя нещо притеснително. Ще си запиша първия свободен час. Междувременно ще Ви пратя резултата си от БХС, вторият още не е излязъл, тъй като успях да го дам днес, вчера изтървах работното време.

Благодаря Ви отново и Ви желая приятна вечер

[ssn76]

Здравейте, професор Кременски!
Бременна съм в 13 седмица и 3 ден, на 41 г. съм. Водещата ми прегледи и консултация гинеколожка, на 26.07.2018 г. при преглед с наличният й апарат, установи по голяма гънка на вратлето на бебчето...
Бях на преглед при Д-р Кр. Стоилов в гр. Добрич, всички показатели бяха добри, той измери същата гънка 2.2 мм от допустимите 3 мм.
Днес 31.07.2018 г. с. минах още един преглед при Д-р Давидков във Варна, препоръчан ми от водещата ми АГ докторка, отново всичко бе наред, освен тази гънка, която той измери 2.60 - 2.88 мм.
И тримата доктора ме посъветваха да си направя неинвазивен пренатален тест за генетични аномалии!
Да, явно ще го направя, но тази гънка...
Моля се и надявам с теста да е всичко, както трябва!
Трябва ли да се притеснявам за тази гънка?
Дано е разбираемо написаното...

[kremensky]

Здравейте Госпожо,

Освен съвета да проведете неинвазивен ДНК тест, не Ви ли посъветваха да проведете и скрининговия кръвен тест в 11-13+6 седмица тест, който се предлага на всички бременни?
Видяха ли налични костици на носа?
Моля, изпратете снимани ултразвуковите прегледи и евентуално наличните резултати от биохимичния скрининг на kremensk@yahoo.com.

Добре е да прочетете втората тема в този форум - "Генетични изследвания и бременност".

Утре след обяд ще се опитам да Ви отговоря по-подробно.

Няма място за паника.

Успех и
лека вечер.

Кременски

[ssn76]

Много Благодаря за отговора, д-р Кременски!
Утре ще пробвам да ви пратя документите от прегледите!