LCA

[Tanq georqieva]

Професор Кременски здравейте имам дъщеря на 7г с диагноза вродена амавроза на лебер LCA правите ли изследвания за потвърждаване на тази болест ако е така може ли да ни консултирате и да направим изследванията под ваш контрол благодаря

[kremensky]

Здравейте,

ДА.
Лабораторията има възможност да извършва генетични изследвания при Вродена амавроза на Лебер (LCA).

Ако не сте от София е добре да изпратите сканирани документите от очните изследвания на kremensk@yahoo.com.

Във всеки случай е задължителна предварителна консултация за обсъждане на всички условия и варианти по провеждане на изследванията.
Консултациите са безплатни.

Лека вечер

Кременски

[Tanq georqieva]

Благодаря от София съм трябва ли да си записвам час за консултация или да отида направо в лабораторията в Майчин Дом

[kremensky]

Здравейте,

Ако желаете с мен да се срещнете, това може да се случи във вторник или четвъртък от 12 до 15 часа - 0886 06 55 11.
Всеки ден можете да се срещнете с:
доц. Димова - 0893 445492 или
доц. Кънева - 0886 008878

Успех

Кременски

[Dora Penkova]

Здравейте,проф.Кременски!Пиша в тази тема,защото моето дете е с диагноза LHON. В митохондриално изследване има открити полиморфизми-С3546А,А4188G,G4491A,C4640A,A4769G,C7028T,A8860G,G11719A, A12308G, G12372A. В епикризата на детето ми пише,че само полиморфизъм С4640А е свързан с болест на Лебер.При нас се случи рязка загуба на зрение,веднага след сън,беше на 7г.10м. В момента зрението й е силно влошено,не може да се коригира с очила.Като допълнителни симптоми има главоболие и изтръпване на краката като чорап,рядко проблеми и с ръката.Нервите на крайниците са запазени,а атрофията на нервите на очите е реална.Въпроса ми е каква е прогнозата предвид тези гени и какво мога да направя, за да предотвратя влошаване на състоянието й?Преминахме през различни диагнози като съмнения за МС,оптикомиелит и т.н. като година и половина нямахме поставена диагноза и лечение.Не се повлиява от лечение с кортикостероиди,и от нищо като цяло.Предварително благодаря за отговора!

[kremensky]

Здравейте Госпожо,

Направих предварителна справка.
Мутацията С4640А наистина е свързана с Лебер.
Тя е известна още от 2007 г. като много рядка причина за болестта.
За съжаление в момента няма ефектно лечение.

Оптимистичното е, че по въпроса се работи много интензивно в областта на генната терапия.
Това дава надежда, тъй като вече за други мутации експериментите показват обнадеждаващи резултати.

Ако желаете можете да изпратите на kremensk@yahoo.com или да донесете копия от генетичните изследвания и епикризите.
Това ще ни даде възможност да направим разширена справка, да се свържем с международни центрове и периодично да следим непрекъснато появяващите се данни от научни съобщения за евентуални възможности на лечение.

Ако желаете можем да се срещнем и по-подробно да обсъдим ситуацията.
Консултациите са безплатни.

Кураж и
Лека вечер.

Кременски
0886 06 55 11

[Dora Penkova]

Много благодаря за бързия отговор!Следващият месец ще идваме към София и ще ви се обадя!Ще нося всички епикризи и прегледи от лекари!