lmpbg.org

Здравейте Проф. Кременски,

Изключително оценявам това което правите и се надявам да отговорите и на мен. След многократни престои в болници във връзка със сърдечни кризи направих доста изследвания и се откриха някои отклонения при анализа за тромбофилии. Ето резултатите ми:

Фактор V R506Q- нормален генотип
Протромбин G/A 20210 - нормален генотип
MTHFR C677T - хетерозиготен носител С/Т

Оплакванията са ми от март 2013 година. Направено ЯМР на глава показа малобройни хиперинтензни в Т2 и FLAIR изхемично индуцирани глиозни фокуси. Последваха престои в болници със сърдечни кризи и епикриза "Микроваскуларна ангина". Направиха ми и коронарография и артериите са чисти. При велотест на високо натоварване 175 вата се получава СТ депресия в кардиограмата. Като ме приеха беше завишена креатининкиназата.

Имам доказан ерозивен гастрит след проведена ФГС както и сериозни проблеми с рецидивиращи хемороиди.

Искам да се консултирам с Вас какво би следвало да се направи с по-горните генетични изследвания (консултация, диета, добавки, лекарства), тъй като изчетох доста информация, че мутацията С677Т води до инсулти, инфаркти, невро-психически заболявания и проблеми със стомах и дебело черво.

Предварително благодаря за отделеното време и съвет!

Здравейте,

Вариантът 677 на MTHFR е 3 вида:
- С/С - "нормален" - хомозигот;
- С/Т - хетерозигот, среща се при 40-50% от американците и европейците;
- Т/Т - хомозигот, среща се при 10-15% от американците и 25% при латино.
Това което сте прочела важеше до 2013 г и се отнася за Т/Т хомозигот.
След анализ на огромно количество данни от проучвания ACMG (Американският комитет по медицинска генетика) от 2013 г. прецени, че няма убедителни данни за връзка между изброените от Вас тежки, чести болести и вариантите на MTHFR, поради което не ги препоръчва да се изследват рутинно.
При Вас е намерен изключително честият и спорен за връзка с болести вариант С/Т.
За да се успокоите от резултатите, бихте могла да изследвате нивото на хомоцистеина в кръвта.
Не генните варианти, а нивото на хомоцистеина, причинен от недостиг на фолиева киселина (вит В9) е свързан със здравословни проблеми.
Можете да вземате профилактично и фолиева киселина.

Разбира се най-точното лечение и профилактика ще посочат сърдечно-съдовите специалисти.

Няма място за паника.

успех.

Кременски

Здравейте отново, професор Кременски,

Обръщам се към Вас с молба за съвет, а именно - изследвах преди дни хомоцистеин както ме посъветвахте и СРК и двата показателя са над нормите (съответно 16.34 и 302).

Какво бихте ми препоръчали в този случай и дали е удачна консултация със специалист или прием на витамини, фолиева киселина и диета биха регулирали отклоненията?

Отново благодаря за отделеното време и поздрави!