Необходимо ли е генетично изследване?
Модератор: kremensky
Необходимо ли е генетично изследване?
Здравейте проф. Кременски! Дъщеричката ни се роди с асиметрично плачещо лице и трансверзална бразда на едната длан. В последствие се установи и междупредсърден дефект - отвор 3 мм, който проследяваме. Правили сме амниоцентеза с цитогенетичен анализ по повод аберантна дясна артерия субклавия - нормален женски кариотип. Всички лекари кардиолози и невролози определят тези дефекти просто като козметични. Това, което ме притеснява, е че на резултата от амниоцентезата пише, че постигнатото качество на материала не позволява да се установят малки структурни отклонения. Според вас наличните дефекти симптом ли са на по-рядко срещана хромозомна болест и нужно ли е да се направи допълнително по-прецизно генетично изследване? Благодаря предварително!
Re: Необходимо ли е генетично изследване?
Здравейте Госпожо,
Надявам се, че сте от София.
Според мен, е най-добре детето да бъде прегледано от проф. Симеонов в детска клиника на Александровска болница.
Това може да стане по всяко време - 0888 308773.
Той е най-опитния дисморфолог (педиатър - генетик) у нас.
След прегледа ще обсъдим дали са необходими допълнителни изследвани и ако "ДА", ще Ви бъдат организирани такива.
Така ще се отхвърлят всякакви съмнения и хипотези.
Това, което е написано под цитогенетичните резултати се пише при всеки резултат.
Действително цитогенетичните изследвания под микроскоп имат някои ограничения и не могат да откриват някои много редки и много малки отклонения в хромозомите.
С тези нови методи ние разполагаме.
Няма място за паника и допълнително безпокойство.
"Проблемът" не е спешен.
Ако имаше някакви сериозни отклонения, педиатрите щяха да ги отбележат.
Успех
Кременски
Надявам се, че сте от София.
Според мен, е най-добре детето да бъде прегледано от проф. Симеонов в детска клиника на Александровска болница.
Това може да стане по всяко време - 0888 308773.
Той е най-опитния дисморфолог (педиатър - генетик) у нас.
След прегледа ще обсъдим дали са необходими допълнителни изследвани и ако "ДА", ще Ви бъдат организирани такива.
Така ще се отхвърлят всякакви съмнения и хипотези.
Това, което е написано под цитогенетичните резултати се пише при всеки резултат.
Действително цитогенетичните изследвания под микроскоп имат някои ограничения и не могат да откриват някои много редки и много малки отклонения в хромозомите.
С тези нови методи ние разполагаме.
Няма място за паника и допълнително безпокойство.
"Проблемът" не е спешен.
Ако имаше някакви сериозни отклонения, педиатрите щяха да ги отбележат.
Успех
Кременски
Re: Необходимо ли е генетично изследване?
Изключително съм благодарна за бързия отговор! Не сме от София, но тъй като ценя Вашето мнение ще направим всичко възможно да се прегледаме при проф. Симеонов. А, тези много редки и много малки отклонения в хромозомите биха ли могли да са причина за някакво сериозно увреждане? Детенцето ни е на 4 мес и за сега се развива нормално.
Re: Необходимо ли е генетично изследване?
Здравейте,
Ако имаше нещо "тревожно", то щеше да се прояви до този момент.
Описаните от Вас "симптоми" наистина приличат на "козметични" прояви.
Около 2% (120 000) от ходещите по улиците, без да знаят това са с аберантна артерия.
И все пак, срещнете се с проф. Симеонов, за да се отхвърлят съмненията.
Ако се наложи, ще проведем и генетични изследвания.
Не е спешно.
Грижете се за детето и не се вторачвайте в недоказани "признаци".
Успех.
Бъдете здрави.
Кременски
Ако имаше нещо "тревожно", то щеше да се прояви до този момент.
Описаните от Вас "симптоми" наистина приличат на "козметични" прояви.
Около 2% (120 000) от ходещите по улиците, без да знаят това са с аберантна артерия.
И все пак, срещнете се с проф. Симеонов, за да се отхвърлят съмненията.
Ако се наложи, ще проведем и генетични изследвания.
Не е спешно.
Грижете се за детето и не се вторачвайте в недоказани "признаци".
Успех.
Бъдете здрави.
Кременски
Re: Необходимо ли е генетично изследване?
Безкрайно благодаря! Приятен ден!