lmpbg.org

Здравейте проф. Кременски,

Днес получих резултат от БХС в 12,3 гестационна седмица.
На 35 години съм, към термин ще бъда на 36,2.
Притесняват ме резултатите за риск за болест на Даун.
Те са:
възрастов риск - 1 към 330
биохимичен риск - 1 към 280
резултат на бременната жена 1:430

Показателите, на базата на които са е изчислен риска на бременната жена са:
PAPP - A - 0.38 част от медианата
Free bcg - 1.02 част от медианата
NT - 0.84 mm
CRL - 6.37
гест. възраст - 13 седмици /в деня на изследването бях 12 + 3 г.с./
Защо се появява такъв риск? Защо биохимичният риск е толкова висок? Как се интерпретират тези резултати? Кой от показателите не е в норма и какви са нормалните стойности? За какво друго могат да сочат тези резултати? Подозирам, че проблемът е ниска стойност на PAPP - A, от това, което изчетох за единицата MoM. Какво ми препоръчвате да направя?
Рискът за останалите хромозомни аномалии при мен е много нисък - 1: 100000
Ще се радвам на Вашия отговор, защото съм притеснена.
Обмислям да направя някой от пренаталните неинванзивни тестове за дородова диагностика - Tranquility или Пренатест. Какво е мнението Ви за тях? Кой от тях бихте ми препоръчали? Мога ли да си ги направя в НГЛ в Майчин дом /докато чаках за ултразвук в Майчин дом ми попадна брошурка на Tranquility/. Наистина ли заместват амниоцентезата?

Много бих се радвала на бърз отговор, защото съм притеснена. Имам още 2 деца и си пазя БХС от тях, рисковете за Даун там бяха все над 1:2000.
Преди 2 години имам и едно кухо яйце.
Можете да ми отговорите и на ел. поща sonia_atanasova@abv.bg
Поздрави,
Соня Данева

Здравейте Соня,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,24% (1:430) - "нисък".
В този риск е включен:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели+възрастов риск) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и перфектен при Вас ултразвуков показател NT. От него е и разликата между двата риска - "комбиниран" и "биохимичен".
В подкрепа на значимо по-нисък риск е и вероятно отбелязаното наличие на костици на носа.
"Нормата" за двата кръвни показатели при 95% от бременните е от 0,35 до 2,5 от медианата - средната (МоМ). В случая е по-важно не отделните показатели, а съотношението. Правилно разсъждавате, че изчисляването на риска е повлияно от сравнително ниския РАРР-А. Кръвните показатели се повлияват от множество фактори, които не са свързани с хромозомни проблеми и това не бива да бъде повод за паника.
Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".

У нас се предлагат поне 4 различни вида от т.нар. НИПТ кръвни (неинвазивни) скрининг тестове.
Всичките са много високо надеждни - откриват над 99,5% от случаите с Даун и при отрицателен резултат може да се каже, че са "алтернатива" на единствените диагностични тестове амниоцентеза и хорионбиопсия.
Всички в момента се извършват в контролирани, акредитирани центрове в Европа, САЩ и Китай.
Разликата и ограниченията им са в: цената, времето за резултат от 7 до 20 дни и спектъра на оценяваните аномалии - от Даун до още 7 други.
Влезте в Интернет и прегледайте предлаганите тестове за тези условия. Например:
- "Пренатест" предлага "бърз" вариант само за Даун за 5 работни дни срещу 1200 лева.
- За същите пари, но за 7 болести и 14 - работни дни могат да организират изследване от лаборатория Геника и клиника "Малинов" на китайски тест. Повтарям, на всичките надеждността е гарантирана много висока.

В момента дописвам предложение пред МЗ за "Национална програма за профилактика и диагностика на генетичните болести".
Крайно време е нашето здравеопазване да сложи ред и контрол пред генетичните изследвания.
Жените да бъдат информирани и да имат достъп до всички национално утвърдени скринингови и диагностични стъпки и варианти.
Това ще им спести крайно нежеланото безпокойство, лутане и пари на тях и здравеопазването като цяло.

Например, във Вашия случаи това което Ви безпокои е риска за Даун, не за другите най-чести аномалии.
Вместо да Ви осигуряват безплатна амниоцентеза в 17-та седмица, за същите пари да имате право да изберете НИПТ тест.
Това ще снеме безпокойството и ще сведе риска до минимум.
Това не ограничава изборът Ви на безплатната в момента амниоцентеза, която на практика отхвърля всички хромозомни болести, но при риск от около 0,33%.
Това не отменя ултразвуково изследване в 16+ седмица за отхвърляне на спина бифида.
Независимо от Вашия избор, това не отменя силно препоръчителната фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

Можете да проведете и втория скрининг в 15+ седмица с изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга.
Дава допълнителна информация и оценява риска за спина бифида.

Можете директно да проведете фетална анатомия в 18-22 седмица. Това е преобладаващия подход в много страни, където все още НИПТ тестовете не се покриват от здравните каси.

Ако желаете можете да посетите нашата безплатна консултация за по-подробно обсъждане.

Това, което не бива да се допуска е нарастване на безпокойството, за което няма основание в момента.

Успех

Кременски