Здравейте, проф.Кременски.
Бих искала да Ви помоля за разяснения относно генетични изследвания за тромбофилия. Бременна съм в 7-ми месец и по собствено желание поисках такива изследвания, тъй като имам баба, която страда от тромбофлебит. В тази връзка, бих искала да знам дали при мен има повишен риск (повече от средностатистическият такъв) при предстоящото раждане секцио от образуване на венозни тромбози, както и други животозастрашаващи инциденти. Също ако има такъв риск, дали е необходима някаква превантивна медикаментозна терапия. За момента резултатите от кръвната ми картина и коагулацията са в рамките на нормите. Нямам никакви физически оплаквания или изявени проблеми. Бременността протича без усложнения към момента. Резултатите, които получих от генетичната лабораторията на МУ-Плевен са както следва:
Фактор V Leiden:
Хомозиготен носител по нормален алел
Мутация G20210A в Протромбиновия ген:
Хомозиготен носител по нормален алел
Генетичен вариант C677T в гена на Метилентетрахидрофолат редуктаза:
Хетерозиготен носител по мутантен алел
Генетичен вариант в гена на плазминоген активатор инхибитор 1 (PAI – 1):
Носител на генотип 4G/5G
Интерпретация на резултата:
Няма изменения в изследваните генетични фактори свързани с предразположения към тромбофилични състояния.
Предвид заключението се надявам, че не съм предразположена генетично към тромбози, но въпреки това в резултата има отбелязана мутация, която ме притеснява и не знам какво означава това. Надявах се на вашата помощ. Моля ви в случай, че не представлява безпокойство за Вас, да интерпретирате накратко моите резултати. Ще се надявам да получа отговора Ви на въпроса ми дали при мен има повишен риск (повече от средностатистическият такъв) при предстоящото раждане секцио от образуване на венозни тромбози, както и други животозастрашаващи инциденти. Необходимо ли е да предприемам каквито и да е превантивни мерки?
Предварително Ви благодаря за отделеното внимание!
въпрос към проф.Кременски за тромбофилия
Модератор: kremensky
Re: въпрос към проф.Кременски за тромбофилия
Здравейте Госпожо,
Мисля, че Ви отговорих в друго писмо.
Както е видно от коректното заключение, от посочените данни няма повишен риск за тромбози(тромбофилии).
В случая е по-важно, че кръвните показатели за кръвосъсирването са нормални.
Сигурна ли сте, че баба Ви страда от тромбофлебит, а не от разширени вени.
Преди секцио отново ще бъдат проверени кръвните показатели.
Намереният сравнително често срещан вариант при метилентетрахидрофолат редуктазата предполага прием на метилирана форма на фолиева киселина, а данните за връзка с тромбози са твърде противоречиви.
Ако баба Ви наистина има тромбофлебит и по преценка на наблюдаващия АГ-специалист, можете да вземате по 1 таблетка аспирин протект.
Няколко дни преди секцио аспирина се спира.
Няма място за паника и допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
.
Мисля, че Ви отговорих в друго писмо.
Както е видно от коректното заключение, от посочените данни няма повишен риск за тромбози(тромбофилии).
В случая е по-важно, че кръвните показатели за кръвосъсирването са нормални.
Сигурна ли сте, че баба Ви страда от тромбофлебит, а не от разширени вени.
Преди секцио отново ще бъдат проверени кръвните показатели.
Намереният сравнително често срещан вариант при метилентетрахидрофолат редуктазата предполага прием на метилирана форма на фолиева киселина, а данните за връзка с тромбози са твърде противоречиви.
Ако баба Ви наистина има тромбофлебит и по преценка на наблюдаващия АГ-специалист, можете да вземате по 1 таблетка аспирин протект.
Няколко дни преди секцио аспирина се спира.
Няма място за паника и допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
.
Re: въпрос към проф.Кременски за тромбофилия
Безкрайно Ви благодаря за отговора, проф.Кременски!
Re: въпрос към проф.Кременски за тромбофилия
Здравейте проф.Кременски. Може ли да ми дадете съвет относно това какво лечение да предприема и от кога да го започна. През 2012г. имам един аборт по медицински показатели - тримозомия 18. Оперирана съм през 2007г. от дермоидна киста и имам един яйчник. През м.май тази година правих аборт заради кухо яйце.Нямам деца. Първата ми бременност с тримозомия 18 беше от друг мъж , впоследствие се омъжих през 2014г. На 34 години съм. Цикъла ми е редовен. Направих имунологични и генетични изследвания и консултация с ендокринолог. Резултатите са следните: Хашимото с повишен МАТ - 83.7U/ml. . ТСХ в норма. НК клетки - без проблеми , нормален кариотип за хромозомите при мен и съпруга ми. Циталомегавирус IgM - 7.30U/ml; IgG - 53 U/ml. Токсоплазмоза - IgM CLIA <3 AU/ml; IgG ECLIA < 0.13 U/ml. Антикардиолипинови антитела ACL- IgM - 3.697 MPL ; ACL - IgG - 3.807 GPL.Нормален генотип за Фактор 5 Лайден , Протромбин , Val34Leu 1298A>C (MTHFR) . Хомозиготен генотип 4G/4G за PAI; Хетерозиготен генотип I/D (ACE); Хомозиготен генотип Т/Т за 677С>T(MTHFR); Хетерозиготен генотип за A/G 66A>G (MTRR).
Имам ли шанс според вас за нормална бременност и здраво дете. Мога ли да започна да пия Инфолик и Нофолик Мета. Какво друго може да се предприеме. Моля Ви да коментирате резултатите ми. Може ли да дойдем на консултация при Вас.
Благодаря Ви предварително.
Имам ли шанс според вас за нормална бременност и здраво дете. Мога ли да започна да пия Инфолик и Нофолик Мета. Какво друго може да се предприеме. Моля Ви да коментирате резултатите ми. Може ли да дойдем на консултация при Вас.
Благодаря Ви предварително.
Re: въпрос към проф.Кременски за тромбофилия
Здравейте Госпожо,
ДА.
Има шанс за успешна бременност.
Можете да прочете повече в началната страница на този сайт (обърнете внимание на първото изречение под заглавието) и в темата на Форума "Причини и лечение на повтарящи се спонтанни аборти".
Основните изследвания са:
1) Кариотип (хромозомно изследване) на двамата - проведен и нормален.
2) Антифосфолипидни антитела - проведени без отклонения.
3) ТСХ да се поддържа под 2,5 Е.
При намерения вариант на MTHFR се препоръчва прием фолиева киселина от метилираната форма 2х1, не по-кратко от 2 месеца преди и 2 месеца след забременяване. На практика непрекъснато в очакване на бременност.
За спорните варианти 4G/4G и АСЕ е препоръчително да се свържете с доц. Карагьозова от Майчин дом.
Тя е от ворещите експерти у нас по въпроса - 0887 380348.
Кураж и
Успех
Кременски
ДА.
Има шанс за успешна бременност.
Можете да прочете повече в началната страница на този сайт (обърнете внимание на първото изречение под заглавието) и в темата на Форума "Причини и лечение на повтарящи се спонтанни аборти".
Основните изследвания са:
1) Кариотип (хромозомно изследване) на двамата - проведен и нормален.
2) Антифосфолипидни антитела - проведени без отклонения.
3) ТСХ да се поддържа под 2,5 Е.
При намерения вариант на MTHFR се препоръчва прием фолиева киселина от метилираната форма 2х1, не по-кратко от 2 месеца преди и 2 месеца след забременяване. На практика непрекъснато в очакване на бременност.
За спорните варианти 4G/4G и АСЕ е препоръчително да се свържете с доц. Карагьозова от Майчин дом.
Тя е от ворещите експерти у нас по въпроса - 0887 380348.
Кураж и
Успех
Кременски
Re: въпрос към проф.Кременски за тромбофилия
Здравейте, проф. Кременски!
Казвам се Атанаска, на 28 години. Обръщам се към Вас във връзка с резултатите ми от изследването за тромбофилия.
Бременна съм в 22 г.с. и 6 дни, като това ми е първа бременност. Откакто разбрах, че съм бременна започнах на приемам фолиева киселина по 1 таб. на ден /400 μg/, но не тази метилираната. В 20 г.с. бях на ултразвуково изследване-3D, за т. нар. фетална морфология. Нямам медицинско образование и моля да ме извините, но при прегледа, доколкото разбрах, имаше проблем с кръвотока в дясната маточна артерия, но казаха,че бебчо се развива добре. Препоръчаха ми да приемам по една таблетка дневно Аспирин протект и да си направя изследване на тромбофилия. Така и направих. Меря си редовно кръвното налягане- за сега е в нормални граници / средно 110/76 / . От направеното изследване за тромбофилия се установява следното:
" Резултат:
1. Нормален генотип за: R506Q ( фактор V Лайден, FV);
20210G>A (Протромбин);
PAI 5G/5G
2. Хетерозиготен генотип C/T за 677C>T (MTHFR)
Коментар : Не се отчита повишен риск към тромбофилия въз основа на изследваните показатели.
При генотип C/T за 677C>T може да се наблюдава синтезиране на MTHFR с намалена ензимна активност от 30-40 %.
Препоръчва се медико-генитична консултация."
Имам ли повод за притеснение, и най-вече за бебето, и какво следва да направя оттук нататък? Трябва ли да сменя фолиевата киселина, съотв. да увелича приема й?
Моля Ви за разяснения! За лична консултация с Вас, следва ли предварително да си запиша час ?
Благодаря Ви предварително!!!
Казвам се Атанаска, на 28 години. Обръщам се към Вас във връзка с резултатите ми от изследването за тромбофилия.
Бременна съм в 22 г.с. и 6 дни, като това ми е първа бременност. Откакто разбрах, че съм бременна започнах на приемам фолиева киселина по 1 таб. на ден /400 μg/, но не тази метилираната. В 20 г.с. бях на ултразвуково изследване-3D, за т. нар. фетална морфология. Нямам медицинско образование и моля да ме извините, но при прегледа, доколкото разбрах, имаше проблем с кръвотока в дясната маточна артерия, но казаха,че бебчо се развива добре. Препоръчаха ми да приемам по една таблетка дневно Аспирин протект и да си направя изследване на тромбофилия. Така и направих. Меря си редовно кръвното налягане- за сега е в нормални граници / средно 110/76 / . От направеното изследване за тромбофилия се установява следното:
" Резултат:
1. Нормален генотип за: R506Q ( фактор V Лайден, FV);
20210G>A (Протромбин);
PAI 5G/5G
2. Хетерозиготен генотип C/T за 677C>T (MTHFR)
Коментар : Не се отчита повишен риск към тромбофилия въз основа на изследваните показатели.
При генотип C/T за 677C>T може да се наблюдава синтезиране на MTHFR с намалена ензимна активност от 30-40 %.
Препоръчва се медико-генитична консултация."
Имам ли повод за притеснение, и най-вече за бебето, и какво следва да направя оттук нататък? Трябва ли да сменя фолиевата киселина, съотв. да увелича приема й?
Моля Ви за разяснения! За лична консултация с Вас, следва ли предварително да си запиша час ?
Благодаря Ви предварително!!!
Re: въпрос към проф.Кременски за тромбофилия
Здравейте Атанаска,
В Коментара правилно е отразено, че от получените резултати НЯМА данни за тромбофилия - предразположение към ускорено съсирване на кръвта.
Ако имаше данни за тромбофилия и при наличието на допълнителни извън генни фактори, би могло да се появи тромбоза - запушване на кръвоносен съд.
Надявам се че в близките Ви роднини не е имало случаи с тромбоза.
При намереният сравнително чест вариант на MTHFR се препоръчва прием на фолиева киселина от метилираната форма 2х1 или от обикновената 3х3, поне 2 месеца преди и 2 месеца след забременяване.
Очевидно това ще важи за следващата бременност.
В момента можете да смените фолиата киселина с метилирана форма.
Аз не съм АГ-специалист.
В този смисъл, ще бъде най-добре да Ви организираме контролна фетална анатомия при експерт в Майчин дом.
Ще бъда на 14-ти етаж в Майчин дом следващата седмица - след 11 часа.
Ако безпокойството Ви нараства, можете да посетите МЦ"Фемина".
Ако решите това, можете да се свържете с центъра от мое име - работят и в събота.
Ако има проблем, можете да ми се обадите на 0886 06 55 11.
Няма основание за паника и допълнително безпокойство.
Успех.
Кременски
В Коментара правилно е отразено, че от получените резултати НЯМА данни за тромбофилия - предразположение към ускорено съсирване на кръвта.
Ако имаше данни за тромбофилия и при наличието на допълнителни извън генни фактори, би могло да се появи тромбоза - запушване на кръвоносен съд.
Надявам се че в близките Ви роднини не е имало случаи с тромбоза.
При намереният сравнително чест вариант на MTHFR се препоръчва прием на фолиева киселина от метилираната форма 2х1 или от обикновената 3х3, поне 2 месеца преди и 2 месеца след забременяване.
Очевидно това ще важи за следващата бременност.
В момента можете да смените фолиата киселина с метилирана форма.
Аз не съм АГ-специалист.
В този смисъл, ще бъде най-добре да Ви организираме контролна фетална анатомия при експерт в Майчин дом.
Ще бъда на 14-ти етаж в Майчин дом следващата седмица - след 11 часа.
Ако безпокойството Ви нараства, можете да посетите МЦ"Фемина".
Ако решите това, можете да се свържете с центъра от мое име - работят и в събота.
Ако има проблем, можете да ми се обадите на 0886 06 55 11.
Няма основание за паника и допълнително безпокойство.
Успех.
Кременски
Re: въпрос към проф.Кременски за тромбофилия
Благодаря Ви, проф.Кременски за бързата реакция! Благодаря за препоръките, смятам да ги изпълня.Хубав ден!
Re: въпрос към проф.Кременски за тромбофилия
Здравейте , проф. Кременски.
Пиша Ви отново. В предишните съобщения съм Ви писала моите резултати. Преди два дни бях на консултация при д-р Даскалов в Пловдив и той ми каза да пия по 10 таблетки на ден неофолик мета. Това не е ли много според Вас. Той каза , че са необходиви 4 вг. на ден , но то не важи ли за обикновената.Моля Ви за съвет.
Пиша Ви отново. В предишните съобщения съм Ви писала моите резултати. Преди два дни бях на консултация при д-р Даскалов в Пловдив и той ми каза да пия по 10 таблетки на ден неофолик мета. Това не е ли много според Вас. Той каза , че са необходиви 4 вг. на ден , но то не важи ли за обикновената.Моля Ви за съвет.
Re: въпрос към проф.Кременски за тромбофилия
Здравейте , проф. Кременски.
Пиша Ви отново. В предишните съобщения съм Ви писала моите резултати. Преди два дни бях на консултация при д-р Даскалов в Пловдив и той ми каза да пия по 10 таблетки на ден неофолик мета. Това не е ли много според Вас. Той каза , че са необходиви 4 вг. на ден , но то не важи ли за обикновената.Моля Ви за съвет.
Пиша Ви отново. В предишните съобщения съм Ви писала моите резултати. Преди два дни бях на консултация при д-р Даскалов в Пловдив и той ми каза да пия по 10 таблетки на ден неофолик мета. Това не е ли много според Вас. Той каза , че са необходиви 4 вг. на ден , но то не важи ли за обикновената.Моля Ви за съвет.