Здравейте, проф.Кременски
На 31 год. съм. Имам два мисед аборта - 7 г.с. С бета таласемия съм.
Направила съм следните изследвания:
1. Антифосфолипидни антитела - отрицателни
2. Показатели на щитовидната жлеза в границите на референтните стойности
3. Периферни CD3-CD56+CD16+NK лимфоцити в границите на референтните стойности
4. ДНК изследвания за генни мутации, асоциирани с тромбофилия:
- Фактор V Leiden:
Хомозиготен носител по нормален алел
- Мутация G20210A в Протромбиновия ген:
Хомозиготен носител по нормален алел
- Генетичен вариант С677Т в гена Метилентетрафидрофолат редуктаза:
Хомозиготен носител по мутантен алел
- Генетичен вариант в гена на Плазминоген активатор инхибитор 1 (PAI-1)
(носител на генотип 4G/4G) : Носител на 4G/5G
Необходимо ли е да си направя други изследвания за по-точна диагностика?
Да започна ли терапия с аспирин протект и Neopholic meta?
Благодаря предварително!
въпрос към проф.Кременски за тромбофилия
Модератор: kremensky
-
st_nikolova
- Мнения: 1
- Регистриран на: Вто Мар 01, 2016 8:40 pm
Re: въпрос към проф.Кременски за тромбофилия
Здравейте,
Вероятно сте прочела първата тема в този форум, свързана с повтарящи се спонтанни аборти.
От посочените в тази тема липсват хромозомно изследване (кариотип) при двамата, който може да бъде причина за 5-6% от повтарящите се спонтанен аборти.
С изключение на антифосфолипидните антитела и показателите на щитовидната жлеза, за които е доказана връзка с ранните повтарящи се спонтанни аборти и, които при Вас са в референтни граници, при другите връзката е спорна.
Намереният вариант за метилентетрафидрофолат редуктаза предполага прием на метилирана форма на фолиева киселина 2х1.
При сравнително честия вариант PAI 4G/4G може да се обсъди профилактика с аспирин протект.
За целта е по-добре да се обърнете към доц. Карагьозова от Майчин дом - 0887 380348 - експерт в областта.
Тя ще отхвърли и е евентуално налични АГ- проблеми, свързани с кухината на матката.
И да не забравяме, че "Дори и без лечение, шансът за следваща успешна бременност остава много висок".
Вижте изречението под заглавието на темата в началната страница на сайта - "Повтарящи се спонтанни аборти".
Няма място за допълнително безпокойство.
Успешна следваща бременност.
Кременски
Вероятно сте прочела първата тема в този форум, свързана с повтарящи се спонтанни аборти.
От посочените в тази тема липсват хромозомно изследване (кариотип) при двамата, който може да бъде причина за 5-6% от повтарящите се спонтанен аборти.
С изключение на антифосфолипидните антитела и показателите на щитовидната жлеза, за които е доказана връзка с ранните повтарящи се спонтанни аборти и, които при Вас са в референтни граници, при другите връзката е спорна.
Намереният вариант за метилентетрафидрофолат редуктаза предполага прием на метилирана форма на фолиева киселина 2х1.
При сравнително честия вариант PAI 4G/4G може да се обсъди профилактика с аспирин протект.
За целта е по-добре да се обърнете към доц. Карагьозова от Майчин дом - 0887 380348 - експерт в областта.
Тя ще отхвърли и е евентуално налични АГ- проблеми, свързани с кухината на матката.
И да не забравяме, че "Дори и без лечение, шансът за следваща успешна бременност остава много висок".
Вижте изречението под заглавието на темата в началната страница на сайта - "Повтарящи се спонтанни аборти".
Няма място за допълнително безпокойство.
Успешна следваща бременност.
Кременски
Re: въпрос към проф.Кременски за тромбофилия
Здравейте Проф. Кременски,
Изключително оценявам това което правите и се надявам да отговорите и на мен. След 2 спонтанни аборта (първия от тях мисед) в опита за второ дете направих доста изследвания и се откриха някои отклонения при анализа за тромбофилии. Ето резултатите ми:
Фактор V R506Q- нормален хомозигот
Протромбин G/A 20210 - нормален хомозигот
MTHFR C677T - хомозигот по мутацията
MTHFR A1298C - нормален хомозигот
PAI-1 4G - хетерозигот
След това направих допълнителни изследвания до пълен панел тромбофилии и резултатите са:
R506Q(Фактор V Лайден, FV)- хомозиготен генотип D/D за ACE
20210G>A (Протромбин) - хетерозиготен генотип 4G/5G за PAI
Val34Leu(F13) - хомозиготен генотип T/T за 677C>T (MTHFR)
1298А>C (MTHFR) - хетерозиготен генотип A/G за 66A>G
Все още ми предстоят консултации с АГ, но искам да ви попитам тези резултати предполагат ли тромбофилии и лечение с фраксипарин. За проблемното усвояване на фолиева киселина и витамин Б вече мисля че ми е ясно и вземам 2х2 неофолик мета, 1х1 витамин Б комплекс и 1х1 фемибион.
Много благодаря преварително!
Изключително оценявам това което правите и се надявам да отговорите и на мен. След 2 спонтанни аборта (първия от тях мисед) в опита за второ дете направих доста изследвания и се откриха някои отклонения при анализа за тромбофилии. Ето резултатите ми:
Фактор V R506Q- нормален хомозигот
Протромбин G/A 20210 - нормален хомозигот
MTHFR C677T - хомозигот по мутацията
MTHFR A1298C - нормален хомозигот
PAI-1 4G - хетерозигот
След това направих допълнителни изследвания до пълен панел тромбофилии и резултатите са:
R506Q(Фактор V Лайден, FV)- хомозиготен генотип D/D за ACE
20210G>A (Протромбин) - хетерозиготен генотип 4G/5G за PAI
Val34Leu(F13) - хомозиготен генотип T/T за 677C>T (MTHFR)
1298А>C (MTHFR) - хетерозиготен генотип A/G за 66A>G
Все още ми предстоят консултации с АГ, но искам да ви попитам тези резултати предполагат ли тромбофилии и лечение с фраксипарин. За проблемното усвояване на фолиева киселина и витамин Б вече мисля че ми е ясно и вземам 2х2 неофолик мета, 1х1 витамин Б комплекс и 1х1 фемибион.
Много благодаря преварително!
Re: въпрос към проф.Кременски за тромбофилия
Здравейте Госпожо,
По въпросът за повтарящи се спонтанни аборти аз се придържам към доказаните обстоятелства и препоръките на Американската и Английската асоциация по репродуктивна медицина. Те се намират в началната страница на сайта и в първата тема от този форум.
Там ще прочетете, че ролята на тромбофилиите при ранните спонтанни аборти е твърде спорна.
Освен това от първия пакет описани резултати няма данни за тромбофилия.
Вторият пакет, който до голяма степен повтаря първия е трудно разбираем и ще Ви помоля да го сканирате и ми го изпратите на kremensk@yahoo.com.
Почти съм сигурен, че и при него няма да се намерят данни за тромбофилия.
Във връзка с това не виждам смисъл от профилактика с фраксипарин.
Теоретично при наличие на честият вариант за MTHFR се препоръчва прием на метилирана форма на фолиева киселина.
Смятам, че 2 х 1 е достатъчна доза.
В случая с ранни спонтанни аборти са важни:
1) Хромозомно изследване на двамата.
2) Антифосфолипидни антитела.
3) Хормонът ТСХ трябва да бъде под 2,5 Е.
При посочените от Вас данни няма основание за допълнително безпокойство.
Успех и
лека вечер.
Кременски
По въпросът за повтарящи се спонтанни аборти аз се придържам към доказаните обстоятелства и препоръките на Американската и Английската асоциация по репродуктивна медицина. Те се намират в началната страница на сайта и в първата тема от този форум.
Там ще прочетете, че ролята на тромбофилиите при ранните спонтанни аборти е твърде спорна.
Освен това от първия пакет описани резултати няма данни за тромбофилия.
Вторият пакет, който до голяма степен повтаря първия е трудно разбираем и ще Ви помоля да го сканирате и ми го изпратите на kremensk@yahoo.com.
Почти съм сигурен, че и при него няма да се намерят данни за тромбофилия.
Във връзка с това не виждам смисъл от профилактика с фраксипарин.
Теоретично при наличие на честият вариант за MTHFR се препоръчва прием на метилирана форма на фолиева киселина.
Смятам, че 2 х 1 е достатъчна доза.
В случая с ранни спонтанни аборти са важни:
1) Хромозомно изследване на двамата.
2) Антифосфолипидни антитела.
3) Хормонът ТСХ трябва да бъде под 2,5 Е.
При посочените от Вас данни няма основание за допълнително безпокойство.
Успех и
лека вечер.
Кременски
Re: въпрос към проф.Кременски за тромбофилия
Много благодаря за отговора, Проф. Кременски!
Изпратих ви копие от изследванията ми на вашия e-mail.
Изпратих ви копие от изследванията ми на вашия e-mail.
Re: въпрос към проф.Кременски за тромбофилия
Здравейте, проф.Кременски!
На 32 г. Съм, 45 кг, бременна в 13 г.с., след 4 г. борба с поликистозни яйчници. Нямам аборти и до момента бременността протича без никакви усложнения. АГ при който ходя ми назначи изследване за тромбофилия (профилактично, тъй като бременността ми била ценна).
Резултатите от изследването за тромбофилия са следните:
Нормален генотип за:
R506Q (Фактор VЛайден, FV)
20210G>A (Протромбин)
677С>T (MTHFR)
1298A>C (MTHFR)
66A>G (MTRR)
Хетерозиготен генотип за 4G/5G за PAI
Хетерозиготен генотип I/D (ACE)
Хетерозиготен носител на Val34Leu (F13)
Коментар: Последните три проявяват кумулативен ефект относно повишен риск от спонтанни аборти.
Това, което не ми става ясно колко е повишен риска 6-8%, 20-30% или 70-80%?
Генекологът ми предписа Фраксипарин 0,4 и Аспирин Протект всеки ден до края на бременността.
Консултирах се с хематолог, който ми пусна допълнителни изследвания за съсирването на кръвта:
тромбоцити – 199 (реф.130-420)
време на кървене – 3,5 мин (2-5)
Протромбиново време
ПВ активност - 91% (70-130)
INR – 1,08 (0,8-1,2)
Fibrinogen – 2,1 g/l (2,0-4,0)
aPTT (KKB) – 33 сек (27,6 – 37,2)
Според хематолога изследванията са ми добри и няма нужда да си разреждам кръвта. На мен също не ми се иска да си бия инджекции всеки ден. Доколкото прочетох хетерозиготното носителство не е толкова опасно, както хомозиготното.
Моля за вашето мнение относно това колко е опасно състоянието ми и мога ли да избегна лечението с Фраксипарин през цялата бременност. Мога ли да си следя показателите за кръвосъсирване и ако те са добри да не предприемам други мерки?
Благодаря предварително!
На 32 г. Съм, 45 кг, бременна в 13 г.с., след 4 г. борба с поликистозни яйчници. Нямам аборти и до момента бременността протича без никакви усложнения. АГ при който ходя ми назначи изследване за тромбофилия (профилактично, тъй като бременността ми била ценна).
Резултатите от изследването за тромбофилия са следните:
Нормален генотип за:
R506Q (Фактор VЛайден, FV)
20210G>A (Протромбин)
677С>T (MTHFR)
1298A>C (MTHFR)
66A>G (MTRR)
Хетерозиготен генотип за 4G/5G за PAI
Хетерозиготен генотип I/D (ACE)
Хетерозиготен носител на Val34Leu (F13)
Коментар: Последните три проявяват кумулативен ефект относно повишен риск от спонтанни аборти.
Това, което не ми става ясно колко е повишен риска 6-8%, 20-30% или 70-80%?
Генекологът ми предписа Фраксипарин 0,4 и Аспирин Протект всеки ден до края на бременността.
Консултирах се с хематолог, който ми пусна допълнителни изследвания за съсирването на кръвта:
тромбоцити – 199 (реф.130-420)
време на кървене – 3,5 мин (2-5)
Протромбиново време
ПВ активност - 91% (70-130)
INR – 1,08 (0,8-1,2)
Fibrinogen – 2,1 g/l (2,0-4,0)
aPTT (KKB) – 33 сек (27,6 – 37,2)
Според хематолога изследванията са ми добри и няма нужда да си разреждам кръвта. На мен също не ми се иска да си бия инджекции всеки ден. Доколкото прочетох хетерозиготното носителство не е толкова опасно, както хомозиготното.
Моля за вашето мнение относно това колко е опасно състоянието ми и мога ли да избегна лечението с Фраксипарин през цялата бременност. Мога ли да си следя показателите за кръвосъсирване и ако те са добри да не предприемам други мерки?
Благодаря предварително!
Re: въпрос към проф.Кременски за тромбофилия
Здравейте Госпожо,
Аз не съм АГ- специалист и не само поради тома се придържам към доказаните факти и препоръките на Американската и Английската асоциация по репродуктивна медицина.
Можете да ги прочете в първата тема на този форум "Причини и лечение при повтарящи се спонтанни аборти".
Вашият случай не е такъв, но изследванията са същите.
Показанията за изследване на тромбофилии са когато има късни усложнения на бременността (след 20-та седмица) в предишна бременност или член от семейството е прекарал тромбози.
От изследванията Ви няма данни за тромбофилия (предразположение към тромбоза).
Моето мнение съвпада с това на хематолога.
Коментарите под резултатите са недоказани и некоректни.
Всяка бременност е ценна, но това не означава, че трябва да се провеждат не показани изследвания и процедури, които предизвикват безпокойство.
Ако сте от София можете да посетите нашата безплатна консултация и ще Ви се организира консултация с АГ-специалист експерт в областта.
Няма данни за допълнително безпокойство.
Успех и
лека вечер.
Кременски
Аз не съм АГ- специалист и не само поради тома се придържам към доказаните факти и препоръките на Американската и Английската асоциация по репродуктивна медицина.
Можете да ги прочете в първата тема на този форум "Причини и лечение при повтарящи се спонтанни аборти".
Вашият случай не е такъв, но изследванията са същите.
Показанията за изследване на тромбофилии са когато има късни усложнения на бременността (след 20-та седмица) в предишна бременност или член от семейството е прекарал тромбози.
От изследванията Ви няма данни за тромбофилия (предразположение към тромбоза).
Моето мнение съвпада с това на хематолога.
Коментарите под резултатите са недоказани и некоректни.
Всяка бременност е ценна, но това не означава, че трябва да се провеждат не показани изследвания и процедури, които предизвикват безпокойство.
Ако сте от София можете да посетите нашата безплатна консултация и ще Ви се организира консултация с АГ-специалист експерт в областта.
Няма данни за допълнително безпокойство.
Успех и
лека вечер.
Кременски
Re: въпрос към проф.Кременски за тромбофилия
Здравейте, професор Кременски!
Ще Ви бъда много Благодарна, ако имате възможност да коментирате изследването ми за тромбофилия.
Изследването е направено по моя инициатива в НГЛ-"Майчин дом", в 11 гестационна седмица, тъй като баща ми и баба ми по бащина линия са с тромбози. Първа бременност ми е, на 35 г. съм и искам ако има някакъв риск да бъде навременно предотвратен. Сама не можах да ги интерпретирам, а и проследяващият ме лекар не изрази отношение към изследването.
Резултатите са:
Фактор V Лайден- мутация R506Q- Нормален генотип
Фактор II ( Протромбин)-мутация G/А 20210-Нормален генотип
Инхибитор на Плазминогенния активатор- PAI 4G/5G- Хомозиготен носител 4G/4G
MTHFR- мутация C677T- Хетерозиготен носител C/T
Предвид резултатите мога ли да бъда спокойна или трябва да проведа консултация и превантивно лечение.
Отново ще Ви бъда много Благодарна да ме насочите какво да правя занапред!
Предварително Благодаря за отделеното време и внимание!
Ще Ви бъда много Благодарна, ако имате възможност да коментирате изследването ми за тромбофилия.
Изследването е направено по моя инициатива в НГЛ-"Майчин дом", в 11 гестационна седмица, тъй като баща ми и баба ми по бащина линия са с тромбози. Първа бременност ми е, на 35 г. съм и искам ако има някакъв риск да бъде навременно предотвратен. Сама не можах да ги интерпретирам, а и проследяващият ме лекар не изрази отношение към изследването.
Резултатите са:
Фактор V Лайден- мутация R506Q- Нормален генотип
Фактор II ( Протромбин)-мутация G/А 20210-Нормален генотип
Инхибитор на Плазминогенния активатор- PAI 4G/5G- Хомозиготен носител 4G/4G
MTHFR- мутация C677T- Хетерозиготен носител C/T
Предвид резултатите мога ли да бъда спокойна или трябва да проведа консултация и превантивно лечение.
Отново ще Ви бъда много Благодарна да ме насочите какво да правя занапред!
Предварително Благодаря за отделеното време и внимание!
Re: въпрос към проф.Кременски за тромбофилия
Здравейте,
Първите два гена за които има данни, че могат да бъдат свързани с късни усложнения при бременност са нормални при Вас.
Третия генен вариант G4/G4 e много чест и данните за него са противоречиви - в болшинството страни дори не го изследват.
Вариантът MTHFR предполага прием на метилирана форма на фолиева киселина поне 2 месеца преди и 2 месеца след забременяване.
Като се има предвид фамилната история се препоръчва и допълнително мнение от доц. д-р Карагьозова от Майчин дом (0887 380348) и се обсъди профилактично евентуално прием на фолиева киселина.
Като общо от получените резултати не се очакват усложнения при бременност.
Успех
Кременски
Първите два гена за които има данни, че могат да бъдат свързани с късни усложнения при бременност са нормални при Вас.
Третия генен вариант G4/G4 e много чест и данните за него са противоречиви - в болшинството страни дори не го изследват.
Вариантът MTHFR предполага прием на метилирана форма на фолиева киселина поне 2 месеца преди и 2 месеца след забременяване.
Като се има предвид фамилната история се препоръчва и допълнително мнение от доц. д-р Карагьозова от Майчин дом (0887 380348) и се обсъди профилактично евентуално прием на фолиева киселина.
Като общо от получените резултати не се очакват усложнения при бременност.
Успех
Кременски
Re: въпрос към проф.Кременски за тромбофилия
Здравейте,
Искам да попитам за интерпретация на следните резултати:
РЕЗУЛТАТ ОТ ГЕНЕТИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ:
Фактор V Leiden:
Хетерозиготен носител по мутантен алел
Мутация G20210A в Протромбиновия ген:
Хомозиготен носител по нормален алел
Генетичен вариант C677T в гена на Метилентетрахидрофолат редуктаза:
Хетерозиготен носител по мутантен алел
Генетичен вариант в гена на плазминоген активатор инхибитор 1 (PAI – 1):
(носителство на генотип 4G/4G)
носител на генотип 4G/5G
Благодаря за отговора предварително!
Искам да попитам за интерпретация на следните резултати:
РЕЗУЛТАТ ОТ ГЕНЕТИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ:
Фактор V Leiden:
Хетерозиготен носител по мутантен алел
Мутация G20210A в Протромбиновия ген:
Хомозиготен носител по нормален алел
Генетичен вариант C677T в гена на Метилентетрахидрофолат редуктаза:
Хетерозиготен носител по мутантен алел
Генетичен вариант в гена на плазминоген активатор инхибитор 1 (PAI – 1):
(носителство на генотип 4G/4G)
носител на генотип 4G/5G
Благодаря за отговора предварително!