Тълкуване на резултат от генетично изследване

[Sboneva]

Благодаря Ви!
Всичко добро и на Вас!

[Sboneva]

Благодаря Ви!
Всичко добро и на Вас!

[nona_achova]

Здравейте, проф. Кременски.
Притеснява ме изчисления риск за Даун. През 2011 г. имам здраво родено дете на термин без проблеми. През 2021 г. предизвикано раждане в 20 седмица поради Тризомия 18. Всичките ми бременности са спонтанни.
Мога ли да Ви помоля да ми разясните следните резултати и, ако е удобно да ми дадете насоки:
Нона Ачова - 39 г. 11 м.
Гестационна седмица - 13+2
Сърдечна дейност на плода - видима
Сърдечна честота на плода - 156 уд./мин
CRL: 80 mm
Нухална транслуценция - 1,20 mm
Околоплодна течност: нормална
Носна кост: налична
Доплер на трикуспидалната клапа: нормален

Биохимия на майката:
Свободен B - HCG - 64,57 IU/I еквивалент на 2,075 МоМ
PAPP - A - 8,566 IU/I еквивалент на 1,306 МоМ
PIGF - 42,620 pg/ml еквивалент на 0,700 МоМ

Биофизични маркери:
Среден PL на aa. Uterinae 1,705 еквивалент на 1,153 МоМ
Средно артериално налягане 86,667 mmHg еквивалент на 1,0388 МоМ

Оценка на риска:
Състояние. Първонач.риск. Изчислен риск
Тризомия 21. 1:86. 1: 217
Тризомия 18. 1:226. 1: 4514
Тризомия 13. 1:704. 1:14071

Прееклампсия преди 37 г.с. 1:443
Интраутеринна ретрадация преди 37 г.с. 1:769
Спонтанно раждане преди 24 г.с. 1:3747


Благодаря ви предварително!

[kremensky]

Здравейте Нона,

Вашият риск за Даун е изчислен на около 0,5%(1:217). В някои страни не се приема за "висок".
Този риск ("първоначален") е повлиян основно от възрастовия - това е рискът на средностатистическата бременна на Вашата възраст.
Високо информативните показатели (нухална траслуценция и костици на носа са нормални.

Възможностите са:
1) Провеждане на някой от високо информативните(над 99,6%) ДНК кръвни тестове. В случая може само за Даун.
или
2) Ако сте от София и в момента сте под 14-та седмица може да се повтори скрининга в "Майчин дом" или университетска лаборатория: Варна, Пловдив, Плевен.
Това дава възможност за провеждане и на втория скрининг в 15+седмица и изчисляване на "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга.
И двата скрининга и консултациите са безплатни в 212 кабинет на "Майчин дом".
или
3) Провеждане на амниоцентеза в 16+ седмица.
Процедурата е кратка, не болезнена, до 3-4 дни има 100% диагностичен резултат.
Процедурата е с нисък риск и е по клинична пътека.

Добре е да изпратите копие на резултатите от изследванията на kremensk@yahoo.com.

Няма място за паника.

Успех и
Спокойна
Вечер

Кременски

[nona_achova]

Проф. Кременски изключително много Ви благодаря за отзивчивия и успокоителен отговор. Днес Ви изпратих и имейл и съм прикачила и резултат от изследването. Ако Ви е удобно, бихте ли споделил Вие кой ДНК кръвен тест бихте препоръчали?

Много Ви благодаря още веднъж!
Желая Ви прекрасна вечер!

[kpiv]

Здравейте, възможно ли е да коментирате резултатите ми от биохимичен скрининг в 12+6? Благодаря предварително!
Комбиниран риск за болест на Даун 1 от 1085 бременни
Биохимичен риск за болест на Даун 1 от 190 бременни
Възрастов риск за болест на Даун 1 от 1079 бременни
PAPP-A 0.24
Free bCH 1.23
NT 1.1

[kpiv]

Здравейте, д-р Кременски, може ли да ме насочите за резултатите от БХС в 12+6.
Комбиниран риск за болест на Даун 1:1085 бременни
Биохимичен риск за болест на ДАУ 1 от 190 бременно
РАРР-А 0.24
Free bCG 1.23
NT 1.1
Години 28
Благодаря предварително!

[kremensky]

Здравейте,

Вашият "комбиниран" риск е изчислен на около 0,1%(1:1085) - нисък.
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели + възрастов) - не сe отчита самостоятелно;
+ високо информативният и добър при Вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на този нисък риск е и вероятно отбелязаното наличие на костици на носа.

При подобен риск се обсажда:
1) Провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с отчитане "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга.
или
2) Провеждане на някои от високо информативните (99,6%) ДНК скрининг.

При посочените данни, на настоящия етап няма основание за паника и безпокойство.

Добре е и ако желаете да изпратите копие от резултатите на kremensk@yahoo.com.

Успех и
Спокоен
Ден

Кременски

[aylinmehmed]

Здравейте, проф. Кременски!

Имам направено изследване на БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ.
Може ли да изкоментирате резултатите от изледването, тъй като се притеснявам и се чудя дали сега да правя ДНК тест и дали след късния БХС според резултата няма да съм закъсняла с направата му ?

посещение от: 25.06.2024 13,16, възраст: 28год.9мес., забележки: Възраст при раждането: 29.3 Г.В.: 12седмици 3 дни, Тегло (кг.): 60.000, Дата УЗ преглед:25.06.2024, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 69.5, Nuchal Translucency (мм): 0.65, Носна кост:Налична

СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, отделение по Медицинска Генетика УМБАЛ "Св. Георги"


***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)


ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 3810 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 25673 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 40670 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *

Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 1383 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 1041 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 9364 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 28118 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6304 бременни

***** Биохимични и УЗ показатели *****

PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.55 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.06 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 0.65 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.42 част от медианата (Mo)

След 2 седмици ще правим късен БХС по препоръка на лабораторията и АГ то, но долколкото прочетох във форума там резултатите често са по-завишени от първия БХС. Има ли срок, в който трябва да се направи ДНК теста и имаме ли повод според Вас да го правим? Притеснява ме ниския PAPP-A, за който като долна граница ми казаха от лабораторията, че трябва да бъде 0.7

Благодаря предварително за съдействието!
Приятен и успешен ден!

[kremensky]

Здравейте,

Вашият "комбиниран" риск е изчислен на около 0,03%(1:3810) - НИСЪК.
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели + възрастов) - НЕ сe отчита самостоятелно;
+ високо информативният и добър при Вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на този нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.

При подобен риск се обсъжда:
1) Провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с отчитане на "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга.
или
2) При силно обезпокоени бременни в някои страни се обсажда провеждането на някой от високо информативните (99,6%) ДНК скрининг тестове. Тестовете могат да се проведат от 9-та до 20 седмица.

Нормата за PAPP-A се приема обикновено от 0,5 до 2,0 MoM.
Този протеин не е пряко свързан с хромозомни аномалии и се влияе от множество фактори.

При посочените данни, на настоящия етап няма основание за паника и безпокойство.

Добре е и ако желаете да изпратите копие от оригиналните резултати на kremensk@yahoo.com.
Там можете да зададете и допълнителни въпроси, ако има такива.

Успех и
Спокоен
Ден

Кременски