Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,02% (1: 5200).
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен скрининг (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на този нисък риск е и вероятно отбелязаното наличие на костици на носа.
Желателно е в 16+ седмица да се проведе ултразвуков преглед за отхвърляне на спина бифида.
Както при всички бременни, силно се препоръчва провеждане на фетална морфология при квалифициран АГ-специалист в 18-22 седмица.
При посочените данни, на настоящия етап, няма основание за допълнително безпокойство.
Успех и
лека вечер
Кременски
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,02% (1: 5200).
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен скрининг (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на този нисък риск е и вероятно отбелязаното наличие на костици на носа.
Желателно е в 16+ седмица да се проведе ултразвуков преглед за отхвърляне на спина бифида.
Както при всички бременни, силно се препоръчва провеждане на фетална морфология при квалифициран АГ-специалист в 18-22 седмица.
При посочените данни, на настоящия етап, няма основание за допълнително безпокойство.
Успех и
лека вечер
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Още един въпрос, проф. Кременски.
Има ли аналог на амниоцентезата от типа на Пренатест?
Благодаря предварително!
Има ли аналог на амниоцентезата от типа на Пренатест?
Благодаря предварително!
-
- Мнения: 2
- Регистриран на: Нед Фев 09, 2020 8:58 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, проф. Кременски,
Моля, за мнение относно моите резултати от БХС 1. Благодаря предварително.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 29.7 години
* Гестационна възраст * 12.2 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 2300 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 14000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 380 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1000 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 9000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 27000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6300 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.21 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.7 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.4 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.95 част от медианата
Бих се радвала да чуя дали според Вас при горните резултати се препоръчва направата на БХС 2, както и дали като цяло са притеснителни? Доколкото видях масово мненията са, че в повечето случаи дава по-лоши резултати и се чудя дали не е по-удачна направата на Пренатест за Даун?
Поздрави,
Кристина
Моля, за мнение относно моите резултати от БХС 1. Благодаря предварително.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 29.7 години
* Гестационна възраст * 12.2 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 2300 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 14000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 380 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1000 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 9000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 27000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6300 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.21 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.7 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.4 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.95 част от медианата
Бих се радвала да чуя дали според Вас при горните резултати се препоръчва направата на БХС 2, както и дали като цяло са притеснителни? Доколкото видях масово мненията са, че в повечето случаи дава по-лоши резултати и се чудя дали не е по-удачна направата на Пренатест за Даун?
Поздрави,
Кристина
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Кристина,
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,04% (1:2300)
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели) - НЕ се отчита самостоятелно.
+ високо информативният и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на този нисък риск е и вероятно отбелязаното наличие на костици на носа.
При подобен риск по всички стандарти се препоръчва:
1) Провеждане на ултразвуков преглед в 15+ седмица за отхвърляне на спина бифида.
2) Както при всички бременни, силно се препоръчва провеждане на фетална анатомия при квалифициран АГ-специалист в 18-20 седмица.
Добре е да изпратите копие от оригиналния резултат на kremensk@ayhoo.com
Ако сте от София и желаете можете да посетите и нашата безплатна консултация.
Разбира се, ако желаете и безпокойството Ви нараства, можете да проведете и някой от високо информативните ДНК тестове.
При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.
Успех и
лека
нощ.
Кременски
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,04% (1:2300)
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели) - НЕ се отчита самостоятелно.
+ високо информативният и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на този нисък риск е и вероятно отбелязаното наличие на костици на носа.
При подобен риск по всички стандарти се препоръчва:
1) Провеждане на ултразвуков преглед в 15+ седмица за отхвърляне на спина бифида.
2) Както при всички бременни, силно се препоръчва провеждане на фетална анатомия при квалифициран АГ-специалист в 18-20 седмица.
Добре е да изпратите копие от оригиналния резултат на kremensk@ayhoo.com
Ако сте от София и желаете можете да посетите и нашата безплатна консултация.
Разбира се, ако желаете и безпокойството Ви нараства, можете да проведете и някой от високо информативните ДНК тестове.
При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.
Успех и
лека
нощ.
Кременски
-
- Мнения: 2
- Регистриран на: Нед Фев 09, 2020 8:58 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Благодаря Ви много за предоставения и изключително бърз отговор!
Успешна седмица,
Кристина
Успешна седмица,
Кристина
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте проф.Кременски,
Моля за мнение за моите резултати от БХС1 11-13 г.с.
Бременност с близнаци двуяйчни с наличие на преграда между тях, втора бременност, заченати по естествен път. Първа бременност преди 9г. протекла без проблем, без проблемно нормално раждане.
Наличие на костици на носа
Възраст 35г , 12,6 г.с.
БХС 11-14 седмица
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА*
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН е 1 от 3300 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 52000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА (2)
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН е 1 от 6000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Биохимичен риск за болест на ДАУН е 1 от 450 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 320 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 1700 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 5200 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 3500 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 50000 бременни
Биохимични и УЗ показатели
PAPP-A ( плацентарен протеин) МоМ 2.48 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) МоМ 2.64 част от медианата
NT ( нухална транслуенция) 0.86 mm
NT ( нухална транслуенция) MoM 0.54 част от медианата
NT ( нухална транслуенция) (2) 1 mm
NT ( нухална транслуенция) MoM (2) 0.68 част от медианата
Изследванията ми излезнаха току що и още не съм ги показала на проследяващия ми лекар, тъй като имам час за следващата седмица. Преди да си направя БХС доктора каза, че в зависимост от резултатите може да се наложи да се прави подробен ДНК тест. Дори препоръчва да направя подробното ДНК изследване , което за двуплодна бременност струва около 1320лв. Тъй като сумата е висока исках да се консултирам и с друг специалист дали риска да родя дете с някоя от изброените болести е висок и дали е наистина много препоръчително да си направя въпросното изследване.
Благодаря предварително за отговора.
ХУбав ден,
Елена
Моля за мнение за моите резултати от БХС1 11-13 г.с.
Бременност с близнаци двуяйчни с наличие на преграда между тях, втора бременност, заченати по естествен път. Първа бременност преди 9г. протекла без проблем, без проблемно нормално раждане.
Наличие на костици на носа
Възраст 35г , 12,6 г.с.
БХС 11-14 седмица
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА*
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН е 1 от 3300 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 52000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА (2)
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН е 1 от 6000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Биохимичен риск за болест на ДАУН е 1 от 450 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 320 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 1700 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 5200 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 3500 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 50000 бременни
Биохимични и УЗ показатели
PAPP-A ( плацентарен протеин) МоМ 2.48 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) МоМ 2.64 част от медианата
NT ( нухална транслуенция) 0.86 mm
NT ( нухална транслуенция) MoM 0.54 част от медианата
NT ( нухална транслуенция) (2) 1 mm
NT ( нухална транслуенция) MoM (2) 0.68 част от медианата
Изследванията ми излезнаха току що и още не съм ги показала на проследяващия ми лекар, тъй като имам час за следващата седмица. Преди да си направя БХС доктора каза, че в зависимост от резултатите може да се наложи да се прави подробен ДНК тест. Дори препоръчва да направя подробното ДНК изследване , което за двуплодна бременност струва около 1320лв. Тъй като сумата е висока исках да се консултирам и с друг специалист дали риска да родя дете с някоя от изброените болести е висок и дали е наистина много препоръчително да си направя въпросното изследване.
Благодаря предварително за отговора.
ХУбав ден,
Елена
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте проф. Кременски,
моля за Вашето мнение относно резултатите ми от БХС1 и ФМ направени в Токуда на 13.02.2020.
Аз съм на 32год., ПРМ - 17.11.2019, ВТР - 12+4гс, втора бременност.
Общи данни фетална биометрия:
CRL-68.00mm-13+1г.с.
BPD-20.9mm
NT-2.00mm
NB-3.5mm
Описание на видимата фетална анатомия:
ЦНС - норма за срока на бременността
гръбначен стълб - видимо без дефекти
калвария +
коремна стена - видимо без дефекти
ности кости +
диафрагма - видимо без дефекти
орбити +
стомах - наличен
горни крайници +
пикочен мехур - наличен
долни крайници +
сърдечна честота - 160уд./мин
брой съдове в пъпна връв - 3
ductus venosus - нормален кръвоток
плацента - задна
околоплодна течност - норма
Резултат БХС
Биохимични показатели:
PAPP-A - 1790 mIU/I MoM - 0.63
Free-bCG - 22.53 UI/I MoM - 0.97
NT - 2 mm MoM - 1.16
CRL - 68 mm
Резултат за бременната жена:
Риск за болест на Даун при плода е 1 от 2593 бременни
Риск за болест на Едуардс и болест на Патау при плода е 1 от 44 859
Допълнителна информация за консултиращия лекар:
Възрастов риск за болест на Даун е 1 от 397 бременни
Биохимичен риск за болест на Даун е 1 от 914 бременни
Понеже имах притеснения относно NT направих УЗ в Майчин дом на следващия ден 14.02, но притесненията ми се увеличиха, защото там беше измерен NT - 3.14. БХС все още не е готов, но подозирам, че резултата няма да е добър.
Какво бихте ме посъветвали при такава ситуация?
Много ще съм благодарна да разбера Вашето мнение.
Предварително благодаря за Вашия отговор!
Поздрави,
Иванова
моля за Вашето мнение относно резултатите ми от БХС1 и ФМ направени в Токуда на 13.02.2020.
Аз съм на 32год., ПРМ - 17.11.2019, ВТР - 12+4гс, втора бременност.
Общи данни фетална биометрия:
CRL-68.00mm-13+1г.с.
BPD-20.9mm
NT-2.00mm
NB-3.5mm
Описание на видимата фетална анатомия:
ЦНС - норма за срока на бременността
гръбначен стълб - видимо без дефекти
калвария +
коремна стена - видимо без дефекти
ности кости +
диафрагма - видимо без дефекти
орбити +
стомах - наличен
горни крайници +
пикочен мехур - наличен
долни крайници +
сърдечна честота - 160уд./мин
брой съдове в пъпна връв - 3
ductus venosus - нормален кръвоток
плацента - задна
околоплодна течност - норма
Резултат БХС
Биохимични показатели:
PAPP-A - 1790 mIU/I MoM - 0.63
Free-bCG - 22.53 UI/I MoM - 0.97
NT - 2 mm MoM - 1.16
CRL - 68 mm
Резултат за бременната жена:
Риск за болест на Даун при плода е 1 от 2593 бременни
Риск за болест на Едуардс и болест на Патау при плода е 1 от 44 859
Допълнителна информация за консултиращия лекар:
Възрастов риск за болест на Даун е 1 от 397 бременни
Биохимичен риск за болест на Даун е 1 от 914 бременни
Понеже имах притеснения относно NT направих УЗ в Майчин дом на следващия ден 14.02, но притесненията ми се увеличиха, защото там беше измерен NT - 3.14. БХС все още не е готов, но подозирам, че резултата няма да е добър.
Какво бихте ме посъветвали при такава ситуация?
Много ще съм благодарна да разбера Вашето мнение.
Предварително благодаря за Вашия отговор!
Поздрави,
Иванова
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо Иванова,
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,04% (1:2593)
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск(двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и добър при Вас ултразвуков показател NT (1,16 МоМ).
В подкрепа на този нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.
Предлагам Ви:
1) В понеделник към 9,30 часа да посетите МЦ"Майчин дом" - доц. д-р Карагьозова за провеждане на контролна фетална анатомия за уточняване на ултразвуковите показатели: NT, костици на носа и др.
2) Със сигурност до към 14 часа ще бъде готов и резултата от скрининга.
Ако има някакви затруднения можете да ми се обадите на 14-ти етаж или на 0886 065511.
След излизане на резултатите от феталната анатомия и скрининга ще обсадим какво може да се направи като следващи действия.
Консултациите при нас са безплатни.
Няма място за паника.
Успех и
лека
вечер
Кременски
Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,04% (1:2593)
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск(двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и добър при Вас ултразвуков показател NT (1,16 МоМ).
В подкрепа на този нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.
Предлагам Ви:
1) В понеделник към 9,30 часа да посетите МЦ"Майчин дом" - доц. д-р Карагьозова за провеждане на контролна фетална анатомия за уточняване на ултразвуковите показатели: NT, костици на носа и др.
2) Със сигурност до към 14 часа ще бъде готов и резултата от скрининга.
Ако има някакви затруднения можете да ми се обадите на 14-ти етаж или на 0886 065511.
След излизане на резултатите от феталната анатомия и скрининга ще обсадим какво може да се направи като следващи действия.
Консултациите при нас са безплатни.
Няма място за паника.
Успех и
лека
вечер
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Изключително съм Ви благодарна за бързия отговор!
Със сигурност ще посетя Доц. Карагьозова в понеделник и ще продължа да Ви държа в течение с резултатите.
Хубава вечер!
Иванова
Със сигурност ще посетя Доц. Карагьозова в понеделник и ще продължа да Ви държа в течение с резултатите.
Хубава вечер!
Иванова
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Резултатите ми от БХС на 23г съм добри ли са Благодаря предварително
Резултат за бременната жена
Вашият комбиниран риск за болест на Даун 1:19000
Вашият риск за болест Едуард 1:100000
Вашият риск за болест Патау 1:100000
Вашият риск за болест Търнър 1:100000
Вашият риск за болест триплодия 1:1000000
Допълнителна информация за консултиращия лекар
Биохимичен риск
възрастовият риск за болест на Даун 1:9300
възрастовият риск за болест на Даун 1:1400
възрастовият риск за болест на Едуард 1:13000
възрастовият риск за болест на Патау 1:39000
възрастовият риск за болест на Търнер 1:5700
възрастовият риск за болест на Триплодия 1:100000
Резултат за бременната жена
Вашият комбиниран риск за болест на Даун 1:19000
Вашият риск за болест Едуард 1:100000
Вашият риск за болест Патау 1:100000
Вашият риск за болест Търнър 1:100000
Вашият риск за болест триплодия 1:1000000
Допълнителна информация за консултиращия лекар
Биохимичен риск
възрастовият риск за болест на Даун 1:9300
възрастовият риск за болест на Даун 1:1400
възрастовият риск за болест на Едуард 1:13000
възрастовият риск за болест на Патау 1:39000
възрастовият риск за болест на Търнер 1:5700
възрастовият риск за болест на Триплодия 1:100000