Искрена и болезнена молба за мнението на проф. Кременски

[Tedi Ganeva 1]

Здравейте, проф. Кременски. Аз съм на 34г. и бременна в 18сед. Направих пренатест, който откри находка за дупликация на хромозома 13. След аминоцинтеза и микрочипов анализ се потвърди находката: 13q21.2q21.31(60,540,987-65,431,854)x3 (4.89Mb). Моля за вашето мнение по въпроса, дали има някакви изследвания, които бих могла още да направя, за да има конкретни резултати дали бебето ще е засегнато от частична тризомия.
Благодаря!

[kremensky]

Здравейте,

Първо, мойте извинения за закъснелия отговор.
Бях 3 дни в порвинцията без интернет.

Така както е описана дупликацията, тя е в сравенително не малък район от хромозомата.
От друга страна, този участък е относително беден на гени и е твърде възможно да няма тежки последствия.

В района попада почти половината от гена DIAPH3, дефекти в който са свързани с невропатия на слуховия нерв.
Проявявят се като несиндромна (изолирана) глухота.

В подобни случаи се обсъжда проверка(изследване) на родителите за носителство на дупликацията.
Възможно е тя да бъде открита в някои от родителите и тогава прогнозата за плода е благоприятна.

В зависимост от вашето решение, можете да разчитате на максимално възможното съдействие.

Успех и
хубав ден.

Кременски.

[Tedi Ganeva 1]

Добър вечер,проф.Кременски. Благодаря ви за отговора, той е жизнено важен за мен. В тревогата си не съм написала arr( hg19), което бе написано пред 13q21.2q21.31(60,540,987-65,431,854)x3(4.89Mb). Незнам тези първи буквички, които съм пропуснала какво значат. Моля ви кажете ми какви изследвания трябва да пуснем аз и съпругът ми, за да проверим дали сме носители на дупликацията, както и дали трябва да изследваме нашите други две деца.
Още веднъж безкрайна благодарност. Лека вечер!

[kremensky]

Здравейте,

Предлагам Ви:

1) На този етап да не се създава безпокойство при децата.

2) Да се свържете с д-р Р. Въжарова - консултант в клиника "Малинов" - 0898 202097 - доказан експерт в областта.
Тя най-вероятно ще ви предложи цитогенетичен анализ (кариотип).
Ако тя прецени, че се налага директно изследване с микрочипов анализ, ще ви поемем ние в лабораотрията по "Геномна диагностика" към Медицински факултет - София.

3) Добре е да снимате и препратите копие от оригиналните резултати на kremensk@yahoo.com.

Няма място за паника.
Ще направим всичко възможно за решаване на проблема.

Успех и
лека вечер.