Здравейте, Проф. Кременски,
С партньорът ми сме втори братовчеди (при мен по майчина, при него по бащина линия) и планираме бебе. Вече имаме една бременност (първа и единствена за мен), приключила с missed abortion в 10-та седмица. Бих искала да Ви помоля да споделите мнение за риска за потомството, както и препоръки какви допълнителни изследвания бихме могли да направим по време на евентуална следваща бременност и след евентуално раждане (с цел ранна диагностика на състояния при детето, които биха могли да се повлияят положително от медицината, открити навреме).
Ето и информацията от мои изследвания, с която разполагам до момента:
(Съгласно консултации с Доц. Л. Ангелова от МБАЛ „Св.Марина” - Варна)
* Носителство на муковисцидоза - не;
* Носителство на таласемия - не;
* Микоплазма, уреаплазма и хламидии (отрицателни);
* Хромозомен анализ (нормален кариотип);
* Предразположеност към тромбофилии (Хетерозиготен генотип 4G/5G за PAI, хетерозиготен носител на R506Q (Factor V Leiden), хетерозиготен генотип C/T за 677C>T (MTHFR));
* Изследване хормони на щитовидната жлеза - Free T3, T4, THS (всички показания в нормите, THS - 1.9);
* В рода ни няма известни генетични болести и отклонения. Няма и друга кръвно-родствена връзка.
* Възраст: моя - 37г., бащата - 39г.
Предварително благодаря.
С уважение,
Георгиева
Кръвно родство (втори братовчеди) - рискове и изследвания
Модератор: kremensky
-
ageorgieva
- Мнения: 3
- Регистриран на: Вто Апр 18, 2017 11:47 am
Re: Кръвно родство (втори братовчеди) - рискове и изследвания
Здравейте Госпожо Георгиева,
При вас има два "проблема"
1) Кръвно родство.
Явлението никак не е рядко по света и у нас.
При него опасността е двамата партньори да носят в един и същи ген мутация, водеща до риск от 25% за раждане на дете с някоя от много редките над 2500 болести.
Прието е да се изследва за най-честите 3 от тези болести.
В момента сте отхвърлили 2 най-чести болести, при които носителите са 1:30.
В някои страни (САЩ) се препоръчва изследване за още една болест - Спинална мускулна атрофия (СМА). Това изследване е достъпно у нас.
Важно е да се отбележи, че ако имаше висок риск, щеше да има болен в поне едно от двете семейства.
В бъдеще, но не в момента в САЩ се обсъжда изследване за всички известни болести. И това е достъпно у нас, но никой не го препоръчва, поради множество неизвестни проблеми.
2) Ранен спонтанен аборт.
Това е много често явление (20% от семействата на вашата възраст) и в 50% от случаите причината остава неизвестна.
В 95% от случаите това е случайно явление с нисък риск за повторение.
Отхвърлили сте, препоръчваните при 2 и повече аборти: хромозомна аномалия и проблем с щитовидната жлеза.
Можете да отхвърлите и третата евентуална причина - антифосфолипидни антитела.
Намерен е много честия вариант (при 10% от българите) за фактор V Leiden. Той обикновено се свързва с късни усложнения на бременността и се изследва при наличието на член от семейството с прекарана тромбоза.
При откритото наличие на "хетерозиготен" носител ще Ви препоръчат профилактика с Фраксипарин и/или аспирин протект.
При варианта за MTHFR се препоръчва прием на метилирана форма на фолиева киселина
И да не забравяме, че "дори и без лечение шансът за успешна следваща бременност остава висок".
Прочетете отново изречението под заглавието на темата за абортите в началната страница на този сайт.
То не е писано от мен, а от водещи американски лекари.
Няма място за паника.
Смело напред.
Кураж и
Успешна следваща бременност.
Кременски.
При вас има два "проблема"
1) Кръвно родство.
Явлението никак не е рядко по света и у нас.
При него опасността е двамата партньори да носят в един и същи ген мутация, водеща до риск от 25% за раждане на дете с някоя от много редките над 2500 болести.
Прието е да се изследва за най-честите 3 от тези болести.
В момента сте отхвърлили 2 най-чести болести, при които носителите са 1:30.
В някои страни (САЩ) се препоръчва изследване за още една болест - Спинална мускулна атрофия (СМА). Това изследване е достъпно у нас.
Важно е да се отбележи, че ако имаше висок риск, щеше да има болен в поне едно от двете семейства.
В бъдеще, но не в момента в САЩ се обсъжда изследване за всички известни болести. И това е достъпно у нас, но никой не го препоръчва, поради множество неизвестни проблеми.
2) Ранен спонтанен аборт.
Това е много често явление (20% от семействата на вашата възраст) и в 50% от случаите причината остава неизвестна.
В 95% от случаите това е случайно явление с нисък риск за повторение.
Отхвърлили сте, препоръчваните при 2 и повече аборти: хромозомна аномалия и проблем с щитовидната жлеза.
Можете да отхвърлите и третата евентуална причина - антифосфолипидни антитела.
Намерен е много честия вариант (при 10% от българите) за фактор V Leiden. Той обикновено се свързва с късни усложнения на бременността и се изследва при наличието на член от семейството с прекарана тромбоза.
При откритото наличие на "хетерозиготен" носител ще Ви препоръчат профилактика с Фраксипарин и/или аспирин протект.
При варианта за MTHFR се препоръчва прием на метилирана форма на фолиева киселина
И да не забравяме, че "дори и без лечение шансът за успешна следваща бременност остава висок".
Прочетете отново изречението под заглавието на темата за абортите в началната страница на този сайт.
То не е писано от мен, а от водещи американски лекари.
Няма място за паника.
Смело напред.
Кураж и
Успешна следваща бременност.
Кременски.
-
ageorgieva
- Мнения: 3
- Регистриран на: Вто Апр 18, 2017 11:47 am
Re: Кръвно родство (втори братовчеди) - рискове и изследвания
Благодаря за изчерпателния отговор!
-
ageorgieva
- Мнения: 3
- Регистриран на: Вто Апр 18, 2017 11:47 am
Re: Кръвно родство (втори братовчеди) - рискове и изследвания
Здравейте,
За информация на евентуална заинтересована публика, развитието на ситуацията при мен ... представлява 4 месечно (към момента) прекрасно момченце. Родено от трета бременност и първа успешна такава, протекла леко и без проблеми. Раждане със секцио, поради седалищно предлежание.
По време на бременността, с разширяване на матката, бе визуално установен частичен септум на матката, за размерите му не съм била уведомявана. Септум до този момент не бе забелязан при всякакви многобройни прегледи преди, включително и цветна снимка, направена преди първото забременяване. Причините за двата предходни спонтанни аборта няма да разберем никога, но септумът е възможна такава причина.
Детенце, към момента, е здраво и весело, с нормално за възрастта си развитие.
Изказвам отново признателност на проф. Кременски за отзивчивостта и човечността! На бъдещите майки, които четат това, поради спонтанни аборти, пожелавам кураж и да попаднат на правилните специалисти!
Поздрави на форума.
За информация на евентуална заинтересована публика, развитието на ситуацията при мен ... представлява 4 месечно (към момента) прекрасно момченце. Родено от трета бременност и първа успешна такава, протекла леко и без проблеми. Раждане със секцио, поради седалищно предлежание.
По време на бременността, с разширяване на матката, бе визуално установен частичен септум на матката, за размерите му не съм била уведомявана. Септум до този момент не бе забелязан при всякакви многобройни прегледи преди, включително и цветна снимка, направена преди първото забременяване. Причините за двата предходни спонтанни аборта няма да разберем никога, но септумът е възможна такава причина.
Детенце, към момента, е здраво и весело, с нормално за възрастта си развитие.
Изказвам отново признателност на проф. Кременски за отзивчивостта и човечността! На бъдещите майки, които четат това, поради спонтанни аборти, пожелавам кураж и да попаднат на правилните специалисти!
Поздрави на форума.