Тълкуване на резултат от генетично изследване

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

kremensky
Мнения: 2168
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » съб мар 24, 2018 10:22 am

Здравейте,

Моля, пуснете въпроса си на kremensk@yahooo.com

Поздрави.

kremensky
Мнения: 2168
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » съб мар 24, 2018 12:42 pm

Здравейте Елена,

Моите извинения за закъснелия отговор.

Аз не съм експерт по репродуктивна медицина.
И все пак, от приложените изследвания не виждам резултати, които биха довели до описаните събития.

Нека не забравяме, че успеваемостта при ин витро, включително и инсеминациите не надхвърля 25-30%.

Изследване за тромбофилии се обсъжда при късни усложнения в предишна бременност или при член от семейството с прекарана тромбоза. С доказан ефект са само първите два гена, които са нормални при Вас.
Много честият и спорен вариант G4/G4 болшинството международни стандарти не се оценява като рисков.
Добре е да изпратите снимани резултатите, за да се видят какви са тези разминавания в MTHFP.

Независимо от това се препоръчва прием на метилирана форма на фолиева киселина, непрекъснато в очакван на бременност.

Правилно е решението за провеждане на хромозомно изследване при двамата.

Не е ясно какви са резултатите на партньора и какви са показанията за провеждане на ин витро?

Ако желаете, може да Ви се организира консултация в Болница "Щерев" или в "Майчин дом" за допълнително мнение.

Ако желаете, можете да разгледате и този сайт: http://www.ivfindia.com
В него са разгледани, обективно почти всички проблеми, свързани с IVF.

Няма място за отчаяние и допълнително безпокойство.

Успех и
лек ден

Кременски

E Nikolova
Мнения: 3
Регистриран на: вт мар 20, 2018 9:20 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот E Nikolova » съб мар 24, 2018 2:53 pm

Здравейте, Проф.Кременски!
Благодаря Ви за отговора и разбирането! Ще съм Ви много признателна , ако ми съдействате за консултация при специалист в клиника "Щерев" или Майчин дом" за второ мнение.
Ще Ви изпратя на e-mail резултатите от изследванията.

Поздрави!
Успешен и ползотворен ден!

kremensky
Мнения: 2168
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » съб мар 24, 2018 8:05 pm

Здравейте,

Обадете ми се в понеделник след 11 часа на 0886 06 55 11.

Лека вечер

reneta_93
Мнения: 1
Регистриран на: пон мар 26, 2018 6:29 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот reneta_93 » пон мар 26, 2018 6:50 pm

Здравейте, професор Кременски,
казвам се Ренета, моля да коментирате резулататите ми от Днк - изолиране за тромбофилия:

MTHRF - мутация С677Т - Хетерозиготен носител Т/Т - При генотип Т/Т може да се наблюдава синтезиране на MTHRF с намалена ензимна активност от 70%.

Инхибитор на Плазминогеновия активатор - PAI 4G - Хетерозиготен носител 4G/5G - Не се отчита повишен риск за хипофибринолиза въз основа на изследвания показател.

Изследване на фактор V Лайден, мутация R506Q - Нормален генотип-Не се отчита повишен риск за венозни тромбози въз основа на изследвания показател.

Изследване на факторII (Протромбин) мутация 20210G - Нормален генотип - Не се отчита повишен риск за венозни тромбози въз основа на изследвания показател.
Януари месец имам установен мисед в 9 г.с.
Също така съм с тереоидит на Хашимото - ТСХ преди забременяването ми беше 2,8, а по време на бременността ми беше 3,5, сега вече с постоянен прием на Л-тироксин резултата е 0,78.
Отново правим опити за бебе резултатите ми от тромбофилия излязоха днес и ви моля за вашето мнение. Благодаря Ви.

Daniellka2018
Мнения: 2
Регистриран на: пон мар 26, 2018 6:41 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот Daniellka2018 » пон мар 26, 2018 6:58 pm

Здравейте,Проф.Кременски!

Имам изследване за тромбофилия през 2015г и е гледано от репродуктивен АГ от Плевен,като имам нискорискови мутации,но по негова преценка не съм правила никаква терапия-пила съм обикновена Фолиева киселина,не съм си била Фраксипарин ,нито съм пила Аспирин Погект,като имам едно здраво родено дете в края на 2015г.
В момента съм в начална бременност и чета,че тези мутации трябва да се контролират?

Мутация в ген за Фактор V Leiden Хомозигот по нормален алел
Мутация в ген за Prothrombin G20210A Хомозигот по нормален алел
Алелна специфичност на PAI-1 4G/5G Хетерозигот
Мутация А1298С Хетерозигот
Мутация С677Т Хетерозигот


Какво е вашето мнение?
Благодаря Ви!

kremensky
Мнения: 2168
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » вт мар 27, 2018 10:31 am

Здравейте,

Аз не съм АГ-специалист и не само поради това се придържам към доказаните факти и препоръки на Американската, Английската и Канадска асоциация по репродуктивна медицина.

По принцип, изследване за тромбофилии се обсъжда при късни усложнения в предишна бременност или при наличието на член от семейството с прекарана тромбоза.
Доказана връзка с усложнения може да се очаква само при първите два гена, които са нормални при Вас.

От посочените резултати няма данни за тромбофилия и съответно не се обсъжда профилактика, ако няма някакви допълнителни обстоятелства.

При намерените хетерозиготни варианти за MTHFR се препоръчва прием на метилирана форма на Фолиева киселина.

Няма основание за допълнително безпокойство.

Надявам се, сте запозната с генетичните изследвания, които се препоръчват на всяка бременна.
Те са посочени във втората тема "Генетични изследвания и бременност"

Успешна бременност и
лек ден
Кременски

Daniellka2018
Мнения: 2
Регистриран на: пон мар 26, 2018 6:41 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот Daniellka2018 » вт мар 27, 2018 11:32 am

Проф.Кременски,
Благодаря Ви за бързият отговор!

Бъдете здрав!

V123
Мнения: 1
Регистриран на: чет май 31, 2018 10:09 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот V123 » чет май 31, 2018 10:17 am

Здравейте проф.Кременски,

Моля за помощ в тълкуването на резултатите ми от БХС 11-14г.с.

Посещение От дата: 29.05.2018 08:59, възраст: 31год.12мес.
Преглед от: Соня ДИМИТРОВА, Тегло (кг.): 53.000, Дата УЗ преглед: 28.05.2018, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 62
.70, Nuchal Translucency (мм): 1.50, Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 29.05.2018 08:59
изпратен от: Д-р Арабаджикова, МЦ "Вяра, Надежда и Любов", София
Изследване:

* Възраст към термин * 32.5 години
* Гестационна възраст * 12.6 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 8700 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 1400 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 690 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 6200 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 19000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6600 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.73 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.99 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.5 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.94 част от медианата


Благодаря предварително!

kremensky
Мнения: 2168
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » чет май 31, 2018 6:48 pm

Здравейте,

Вашият риск е изчислен на около 0,01% (1:8700) - нисък
В подкрепа на този много нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и много добър при вас ултразвуков показател NT.
Може да прочетете повече във втората тема на този форум "Генетични изследвания и бременност".

Препоръчва се провеждане на ултразвуков преглед в 15+ седмица за отхвърляне на спина бифида.

Както при всички бременни силно се препоръчва провеждане на фетална морфология в 18-22 седмица при квалифициран АГ-специалист.

При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.

Успех и
лека вечер.

Кременски


Върни се в “ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ГЕНЕТИЧНИ РИСКОВЕ”

Кой е на линия

Потребители, разглеждащи този форум: Няма регистрирани потребители и 1 гост