Риск от Даун и бъбречна поликистоза

[Melina Bor]

На 46 години съм и съм бременна в първи месец. Преди две години направих аборт по медицински показания. Хистологията потвърди Синдром на Даун при плода. Наскоро разбрах, че в родът на бащата, по наследство се предава бъбречна поликистоза. От всичко, което изчетох, разбирам, че вероятността за унаследяване е твърде висока. Това означава ли, че и бъдещото дете, ако не от Даун, ще страда от другата коварна болест? Много ще Ви бъда благодарна, ако поне малко ме насочите. Има ли смисъл да продължавам бременността, имайки предвид в съвкупност всички рискови фактори.... възраст, Синдром н Даун, бъбречна поликистоза. Има ли специфични генетични изследвания за случай като този?

[kremensky]

Здравейте,

Всички сме генетично обременени.
При всяка бременност в началото има статистически риск от 5% за някаква генетична болест.
Ако така разсъждаваме и си поставяме за цел да избегнем всички генетични рискове ще спрем да се възпроизвеждане.

За да се предпазим от болшинството генетични рискове на всяка бременна се предлагат генетични изследвания за да се избегнат най-честите генетични болести. Тези изследвания започват в 11+ седмица - втората тема в този форума „Генетични изследвания и бременност".

Говорите за предишна бременност с Даун, но не сте приложила резултата.
Добре е да го изпратите на kremеnsk@yahoo.com
В над 97% от случаите Даун е т.нар. "регулярна форма" и рискът за повторение, на Вашата възраст е около 2%.

Говорите за фамилна "бъбречна поликистоза", но тя е поне 2 форми:
- най-честата е "доминантна" форма - болен предава на болен с риск от 50%, но Вие не сте болна;
- рядката е "рецесивна" - двама здрави носители носят риск от 25% да им се роди болно дете, но не съобщавате за такава болест в рода на партньора.

Мисля, че е най-добре да посетите нашата безплатно консултация и на място да се обсъдят всички възможни рискове и варианти за поведение.

Няма място за паника.

Успех и
лек ден

Кременски

[Melina Bor]

Много Ви благодаря за бързия отговор. Резултата от хистологията ще изпратя на Вашата електронна поща.

[Grahamemund]

бременна съм в 8 месец,исках да попитам ако някой може да ми отговори трябва ли да се притеснявам ако резултата от скрининга за тризомия 21 ми е 1:196?Ще съм ви много благодарна

[kremensky]

Здравейте,

Това означава, че има шанс над 99,5% да няма Даун. Този резултат не е диагноза а предполагаем риск.
Ако, при проведената ултразвукова фетална морфологии не са отбелязани данни за хромозомна аномалия, рискът е значимо по-нисък.
Добре е да изпратите снимани резултатите на kremensk@yahoo.com за повече информация.

Това, което не бива да се допуска е нарастване на безпокойството.
Бебето до раждането се нуждае от максимално възможния комфорт и за това разчита само на Вас.

Няма основание за паника.

Успех
и лек ден.