Здравейте д- р Кременски,
Това са моите резултати от скринингите:
БХС1
Посещение От дата: 06.01.2015 12,55, възраст: 39год.4мес.
, Тегло (кг.): 71.000, Дата УЗ преглед: 05.01.2015, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 68.90, Nuchal Translucency (мм): 0 90
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 05.01.2015
изпратен от: д-р В.Стойкова, 5 ет. СБАЛАГ"Майчин дом",София
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 39.8 години
* Гестационна възраст * 13.1 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 3200 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 26000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 1600 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 130 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 1200 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 3600 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7300 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.71 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.38 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 0.9 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.54 част от медианата
Брой изследвания: 18
* Не е измерена носна кост, с обяснението, че бебето е с гръб км коремната ми стена и не се вижда.
Резултат от БХС2
Посещение От дата: 04.02.2015 10,57, възраст: 39год.5мес.
, Тегло (кг.): 76.000, Дата УЗ преглед: 04.02.2015, Гест. възр. по УЗ (седм.дни): 18.2, Тип бременност: Единична, BPD (мм): 40.63, Забележки: ВНИМАНИЕ! Интегриран риск не може да бъде изчислен!
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) над 35 год., 0.5 ml, Качество: Качествен, Взет на: 04.02.2015 10,57
изпратен от: Д-р Гарнизов, ул. "Здраве" 2, гр. София, СБАЛАГ-"Майчин дом", Телефони: /227
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 39.8 години
* Гестационна възраст * 18.2 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 11-14 седмица
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
NT (нухална транслусенция) >=3 0.9 mm
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 270 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 910 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 140 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 1200 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 0.45 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.46 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 0.92 част от медианата
Брой изследвания: 12
Предварително ви благодаря.
Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
Принципно по-информативен и отговарящ на международните стандарти е първия скрининг.
При Вас е отчетен риск от около 3,2 пъти по-нисък от 0,1% (1: 3200).
При проведен първи скрининг, вторият има смисъл, предимно за отчитане на интегриран риск от всички ултразвукови и кръвни показатели на двата скрининга.
При Вас вероятно софтуерът е отчел разминаване в очаквания определен срок на бременността при първия скрининг и е отказал да отчете интегриран риск.
Това не е рядко явление.
Необходими са трите Ви имена за да се видят оригиналните документи и се провери защо софтуерът не е отчел интегриран риск.
Можете да ги подадете на kremensk@yahoo.com или на 0886 065511.
Можете и е желателно още утре да посетите нашата безплатна консултация - след 11 часа.
Много важно е провеждането на разширена фетална анатомия в 18 - 22 седмица в специализиран център.
Ако при нея не се открият някакви данни за хромозомна аномалия, може да се приеме, че рискът Ви е по-близък до първия скрининг.
Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".
Там са посочени всички възможности за избягване на хромозомна аномалия.
Няма място за паника.
Успех
Кременски
Принципно по-информативен и отговарящ на международните стандарти е първия скрининг.
При Вас е отчетен риск от около 3,2 пъти по-нисък от 0,1% (1: 3200).
При проведен първи скрининг, вторият има смисъл, предимно за отчитане на интегриран риск от всички ултразвукови и кръвни показатели на двата скрининга.
При Вас вероятно софтуерът е отчел разминаване в очаквания определен срок на бременността при първия скрининг и е отказал да отчете интегриран риск.
Това не е рядко явление.
Необходими са трите Ви имена за да се видят оригиналните документи и се провери защо софтуерът не е отчел интегриран риск.
Можете да ги подадете на kremensk@yahoo.com или на 0886 065511.
Можете и е желателно още утре да посетите нашата безплатна консултация - след 11 часа.
Много важно е провеждането на разширена фетална анатомия в 18 - 22 седмица в специализиран център.
Ако при нея не се открият някакви данни за хромозомна аномалия, може да се приеме, че рискът Ви е по-близък до първия скрининг.
Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".
Там са посочени всички възможности за избягване на хромозомна аномалия.
Няма място за паника.
Успех
Кременски
-
petyapetrova
- Мнения: 4
- Регистриран на: Сря Фев 11, 2015 2:24 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте проф. Кременски,
Знам, че по принцип избягвате да тълкувате резултати от БХС направен в друга лаборатория, но за съжаление късно разбрах, че лаборатории Синево не изпращат пробите при Вас в НГЛ, а сами ги обработват. И все пак моля за вашето компетентно мнение по моите резултати, тъй като същите не са ми ясни и това допринася за моето притеснение:
Изследването е направено на 02.03.2015г. в 12 гс + 1 д. Възраст на бременната 35 г. и 1 мес.
PAPP-A - 2172.454 mU/L
Имунофлуориметричен метод
Free beta-HCG (prenatal screening ) - 34.32 ng/mL
Имунофлуориметричен метод
Коментарът под изследването е следният: Резултатът показва занижен риск от фетални аномалии при раждане (под cut-off стойностите, представляващи граничните рискови стойности).
Същият ден ми бе направена фетална морфология от д - р Елена Павлова в МЦ "Марковс" и бе измерена:
NT 1,20 mm;
CRL 56,1 mm
носна кост - налична;
Моля Ви за съвет какви действия следва да предприема по - нататък, тъй като в момента съм доста притеснена. Със сигурност ще направя и втора фетална морфология в 20 г.с.
И другия ми въпрос е възможно ли е да ми бъде направена амниоцентеза по мое желание предвид възрастта ми /навършени 35 год./
Благодаря предварително!
Поздрави,
Петя Иванова
Знам, че по принцип избягвате да тълкувате резултати от БХС направен в друга лаборатория, но за съжаление късно разбрах, че лаборатории Синево не изпращат пробите при Вас в НГЛ, а сами ги обработват. И все пак моля за вашето компетентно мнение по моите резултати, тъй като същите не са ми ясни и това допринася за моето притеснение:
Изследването е направено на 02.03.2015г. в 12 гс + 1 д. Възраст на бременната 35 г. и 1 мес.
PAPP-A - 2172.454 mU/L
Имунофлуориметричен метод
Free beta-HCG (prenatal screening ) - 34.32 ng/mL
Имунофлуориметричен метод
Коментарът под изследването е следният: Резултатът показва занижен риск от фетални аномалии при раждане (под cut-off стойностите, представляващи граничните рискови стойности).
Същият ден ми бе направена фетална морфология от д - р Елена Павлова в МЦ "Марковс" и бе измерена:
NT 1,20 mm;
CRL 56,1 mm
носна кост - налична;
Моля Ви за съвет какви действия следва да предприема по - нататък, тъй като в момента съм доста притеснена. Със сигурност ще направя и втора фетална морфология в 20 г.с.
И другия ми въпрос е възможно ли е да ми бъде направена амниоцентеза по мое желание предвид възрастта ми /навършени 35 год./
Благодаря предварително!
Поздрави,
Петя Иванова
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Петя,
Току що Ви изпратих отговор в другата тема.
Добрата новина е, че ранната фетална анатомия е проведена в специализиран център.
Това означава, че високо информативните ултразвукови параметри са измерени коректно и рискът Ви с висока вероятност, наистина е "нисък".
Моля, изпратете сканиран резултата от т.нар.(prenatal screening ) да се опитаме да Ви изчислим риска.
Няма място за паника.
Поздрави
Кременски
Току що Ви изпратих отговор в другата тема.
Добрата новина е, че ранната фетална анатомия е проведена в специализиран център.
Това означава, че високо информативните ултразвукови параметри са измерени коректно и рискът Ви с висока вероятност, наистина е "нисък".
Моля, изпратете сканиран резултата от т.нар.(prenatal screening ) да се опитаме да Ви изчислим риска.
Няма място за паника.
Поздрави
Кременски
-
petyapetrova
- Мнения: 4
- Регистриран на: Сря Фев 11, 2015 2:24 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Много Ви благодаря за бързия отговор! Засега мога да копирам само линка към резултатите, тъй като утре ще ги взема на хартиен носител от лабораторията и тогава ще Ви ги пратя и сканирани.
Това е линкът: https://webresults.synevo.bg/SWOrders/Buletin/MainOrder.aspx
Още веднъж Ви благодаря за отговора и за готовността Ви да помогнете!
Поздрави,
Петя
Това е линкът: https://webresults.synevo.bg/SWOrders/Buletin/MainOrder.aspx
Още веднъж Ви благодаря за отговора и за готовността Ви да помогнете!
Поздрави,
Петя
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Очаквах, че ще се обадите и ще изпратите оригиналните резултати.
С този линк нямам достъп до резултатите.
С всички уговорки при посочените от Вас резултати Ви беше изчислен комбиниран риск.
Той наистина е нисък - около 1: 10000.
За да бъде потвърден, трябва да сме сигурни в оригиналните резултати.
Най-добре е на място при нас да се обсъди ситуацията.
Успех
Кременски
Очаквах, че ще се обадите и ще изпратите оригиналните резултати.
С този линк нямам достъп до резултатите.
С всички уговорки при посочените от Вас резултати Ви беше изчислен комбиниран риск.
Той наистина е нисък - около 1: 10000.
За да бъде потвърден, трябва да сме сигурни в оригиналните резултати.
Най-добре е на място при нас да се обсъди ситуацията.
Успех
Кременски
-
petyapetrova
- Мнения: 4
- Регистриран на: Сря Фев 11, 2015 2:24 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте проф. Кременски,
Много благодаря за отговора Ви. Когато отидох да си взема резултатите от лабораторията се оказа, че има и втори лист от изследването, който дават на място. За съжаление до момента нямах възможност да го сканирам и затова не успях да Ви го пратя. До вторник най-късно ще го имам сканирано и тогава ще Ви го изпратя. А относно възможността да дойда при Вас за консултация, кога ще е най-удобно да ме приемете?
Още веднъж много благодаря за Вашия отговор!
С уважение,
Петя
Много благодаря за отговора Ви. Когато отидох да си взема резултатите от лабораторията се оказа, че има и втори лист от изследването, който дават на място. За съжаление до момента нямах възможност да го сканирам и затова не успях да Ви го пратя. До вторник най-късно ще го имам сканирано и тогава ще Ви го изпратя. А относно възможността да дойда при Вас за консултация, кога ще е най-удобно да ме приемете?
Още веднъж много благодаря за Вашия отговор!
С уважение,
Петя
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Пета,
Ще бъда на 14-ти етаж в Майчин дом във вторник и четвъртък от 11 часа
Успех
Кременски
Ще бъда на 14-ти етаж в Майчин дом във вторник и четвъртък от 11 часа
Успех
Кременски
-
titka 1982
- Мнения: 2
- Регистриран на: Съб Дек 27, 2014 1:21 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте професор Кременски! Бихте ли ми разтълкували следните резултати:
Фактор V Лайден -мутация R506Q- Хетерозиготен носител на R506Q
Фактор II /Протромбин/- Мутация G/A20210- Нормален генотип
Инхибитор на Плазминогенния активатор-PA/4G/5G- Хетерозиготен носител 4G/5G
MTHFR- Мутация C677T- Нормален генотип C/C
Анти-фосфолипидни антитела /ELISA/-
ИгГ 1,2 негативен <10 U/ml позитивен >=10 U/ml
ИгМ 1,3 негативен <10 U/ml позитивен >=10 U/ml
Фактор V Лайден -мутация R506Q- Хетерозиготен носител на R506Q
Фактор II /Протромбин/- Мутация G/A20210- Нормален генотип
Инхибитор на Плазминогенния активатор-PA/4G/5G- Хетерозиготен носител 4G/5G
MTHFR- Мутация C677T- Нормален генотип C/C
Анти-фосфолипидни антитела /ELISA/-
ИгГ 1,2 негативен <10 U/ml позитивен >=10 U/ml
ИгМ 1,3 негативен <10 U/ml позитивен >=10 U/ml
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
От показаните резултати се вижда отклонение само в гена за Фактор V Лайден.
Това е чест вариант и се среща при около 10% от българите, които нямат здравословни проблеми.
Свързва се с предразположение към тромбофилии (ускорено кръвосъсирване) и понякога с късни усложнение на бременността.
В конкретния случай е най-добре да се свържете с доц. Карагьозова от Майчин дом - 0887 380348. Тя ще Ви определи необходимата профилактика с аспирин протект, а вероятно и хепарин.
Ако поводът за изследванията е спонтанни аборти, можете да прочетете повече в първата тема на форума.
Няма място за паника.
Кураж и
Успех
Кременски
От показаните резултати се вижда отклонение само в гена за Фактор V Лайден.
Това е чест вариант и се среща при около 10% от българите, които нямат здравословни проблеми.
Свързва се с предразположение към тромбофилии (ускорено кръвосъсирване) и понякога с късни усложнение на бременността.
В конкретния случай е най-добре да се свържете с доц. Карагьозова от Майчин дом - 0887 380348. Тя ще Ви определи необходимата профилактика с аспирин протект, а вероятно и хепарин.
Ако поводът за изследванията е спонтанни аборти, можете да прочетете повече в първата тема на форума.
Няма място за паника.
Кураж и
Успех
Кременски