Здравейте, професор Кременски!
След първия ми неуспешен ин витро опит направих генетични изследвания в Националната генетична лаборатория. Резултатите са:
Фактор V Лайден - мутация R506Q - хетерозиготен носител на R506Q
Инхибитор на Плазминогенния активатор - PAL 4G/5G - хомозиготен носител 4G/4G
Моля за Вашия коментар и евентуално препоръка за терапия преди втори ин витро опит!
Предварително ви благодаря1
Консултация за генетични изследвания
Модератор: kremensky
-
PINGUIIINA
- Мнения: 5
- Регистриран на: Сря Сеп 03, 2014 6:54 pm
Re: Консултация за генетични изследвания
Здравейте Госпожо,
По принцип, тромбофилиите се свързват с късни усложнения на бременноста
Тези изследвания показват, че първият изследван при вас ген предразполага към тромбофилия (склонност към тромбози). С този въриант са около 10% от българите, без да подозират за това.
Същото важи и за втория генен вариант, като честотата му е много по-висока при хора без изявени здравословни проблеми.
В подобни случаи в ин витро центъра ще Ви предпишат профилактика с ниски дози аспирин и фраксипарин. Широко се прилагат у нас и много рядко води до усложнения.
Аз бих си позволил да Ви препоръчам:
1) Изследваен за антифосфолипидни антитела и
2) След консултация с д-р Въжарова - 0898 202097 да обсъдите хромозомно изследване при двамата.
3) Хормонът ТСХ трябва да се държи под 2,5 Е. Изследва се във всички клинични лаборатории.
Кураж и
Успех
Кременски
По принцип, тромбофилиите се свързват с късни усложнения на бременноста
Тези изследвания показват, че първият изследван при вас ген предразполага към тромбофилия (склонност към тромбози). С този въриант са около 10% от българите, без да подозират за това.
Същото важи и за втория генен вариант, като честотата му е много по-висока при хора без изявени здравословни проблеми.
В подобни случаи в ин витро центъра ще Ви предпишат профилактика с ниски дози аспирин и фраксипарин. Широко се прилагат у нас и много рядко води до усложнения.
Аз бих си позволил да Ви препоръчам:
1) Изследваен за антифосфолипидни антитела и
2) След консултация с д-р Въжарова - 0898 202097 да обсъдите хромозомно изследване при двамата.
3) Хормонът ТСХ трябва да се държи под 2,5 Е. Изследва се във всички клинични лаборатории.
Кураж и
Успех
Кременски
-
PINGUIIINA
- Мнения: 5
- Регистриран на: Сря Сеп 03, 2014 6:54 pm
Re: Консултация относно резултати от БХС
Здравейте, професор Кременски!
Бременна съм след процедура ИКСИ в 12 г. с. и 4 дни, на 39 г. Направих ранен БХС, като изследването е в лаборатория Цибалаб. Имам само следните резултати без посочени референтни стойности: PAPP-A - 6579.0 mlU|l и
free beta hcg - 51.0 lU|l. Ехографските данни не показаха никакви отклонения. Висока съм 1,6 см, 59 кг.
Ако имате възможност, бихте ли коментирали рисковете само въз основа на тези резултати и евентуално, ако имате препоръки за допълнителни изследвания?
Пожелавам на Вас и семейството Ви весели и спокойни празници, много здраве и успешна и щастлива Нова година!
Благодаря Ви за отделеното време!
Бременна съм след процедура ИКСИ в 12 г. с. и 4 дни, на 39 г. Направих ранен БХС, като изследването е в лаборатория Цибалаб. Имам само следните резултати без посочени референтни стойности: PAPP-A - 6579.0 mlU|l и
free beta hcg - 51.0 lU|l. Ехографските данни не показаха никакви отклонения. Висока съм 1,6 см, 59 кг.
Ако имате възможност, бихте ли коментирали рисковете само въз основа на тези резултати и евентуално, ако имате препоръки за допълнителни изследвания?
Пожелавам на Вас и семейството Ви весели и спокойни празници, много здраве и успешна и щастлива Нова година!
Благодаря Ви за отделеното време!
Re: Консултация за генетични изследвания
Здравейте Госпожо,
Очевидно някои не си и свършил работата докрай.
Биохимичният скрининг означава изчисляване на риск, който включва:
- възрастовия риск;
- датата на трансфер на ембриона;
- много високо информативния ултразвуков маркер NT. В подкрепа на нисък риск е наличието на костици на носа;
- посочените от Вас кръвни показатели, представени като отклонение от медианата(средната) срещу изработени в конкретната лаборатория референти граници за всяка седмица + ден.
Предлагам Ви, още първия работен ден да посетите лабораторията в Майчин дом и да помолите да се опитат да изчислят рисковете на лицензиран софтуер и на база на посочените от Вас данни.
Там на база на допълнителните изчисления ще Ви дадат и компетентна, безплатна консултация.
Ако желаете можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност" за всички допълнителни възможности, включително т.нар. "нови неинвазивни (кръвни) тестове.
Няма място за паника и допълнително безпокойство.
Успех
Кременски.
До всички бременни:
Избягвайте провеждане на генетични изследвания в не генетични лаборатории.
Очевидно някои не си и свършил работата докрай.
Биохимичният скрининг означава изчисляване на риск, който включва:
- възрастовия риск;
- датата на трансфер на ембриона;
- много високо информативния ултразвуков маркер NT. В подкрепа на нисък риск е наличието на костици на носа;
- посочените от Вас кръвни показатели, представени като отклонение от медианата(средната) срещу изработени в конкретната лаборатория референти граници за всяка седмица + ден.
Предлагам Ви, още първия работен ден да посетите лабораторията в Майчин дом и да помолите да се опитат да изчислят рисковете на лицензиран софтуер и на база на посочените от Вас данни.
Там на база на допълнителните изчисления ще Ви дадат и компетентна, безплатна консултация.
Ако желаете можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност" за всички допълнителни възможности, включително т.нар. "нови неинвазивни (кръвни) тестове.
Няма място за паника и допълнително безпокойство.
Успех
Кременски.
До всички бременни:
Избягвайте провеждане на генетични изследвания в не генетични лаборатории.
-
PINGUIIINA
- Мнения: 5
- Регистриран на: Сря Сеп 03, 2014 6:54 pm
Re: Консултация за генетични изследвания
Много блaгодaря зa своевременния и изчерпaтелен отговор, професор Кременски!
Още веднъж Ви пожелaвaм много здрaве и успешнa Новa годинa!
Още веднъж Ви пожелaвaм много здрaве и успешнa Новa годинa!
Re: Консултация за генетични изследвания
Зравейте проф. Кременски!
Аз съм на 32 години с първа бременност
в 6та седмица си правих кръвни изследвания в Цибалаб и хемоглобина ми беше 133
в 7ма седмица имах отлепване на хориона и бях в 1 АГ и там също ми правиха кръвни изследвания - хемоглобин 140
Един лекар там ми каза, че хемоглобина ми е висок и след кратък разпит за фамилна обремененост, каза че е хубаво да се изследвам за тромбофилия
Баща ми, сестра му и майка му имат тромбофлебит, а дядо ми (по бащина линия) е починал от инфаркт
Моля да споделите вашето мнение относно необходимостта от такова изследване?
Аз съм на 32 години с първа бременност
в 6та седмица си правих кръвни изследвания в Цибалаб и хемоглобина ми беше 133
в 7ма седмица имах отлепване на хориона и бях в 1 АГ и там също ми правиха кръвни изследвания - хемоглобин 140
Един лекар там ми каза, че хемоглобина ми е висок и след кратък разпит за фамилна обремененост, каза че е хубаво да се изследвам за тромбофилия
Баща ми, сестра му и майка му имат тромбофлебит, а дядо ми (по бащина линия) е починал от инфаркт
Моля да споделите вашето мнение относно необходимостта от такова изследване?
Re: Консултация за генетични изследвания
Здравейте Госпожо,
Референтните стойности за хемоглобин при жените са 120-160 г/л
На вашите резултати са показани референтните стойности на лабораторията
Очевидно Вашите стойности от 140 са по-средата.
Вярно е, че в хода на бременността хемоглобина спада, но това ще се случи по-късно.
Сигурна ли сте че при близките Ви става дума за тромбофлебит.
Това е тежко възпалително състояние - не е разширени вени ?
В случай на близки родственици с тромбофлебит се препоръчва изследване за тромбофилии.
Наличието на тромбофилия (генетична предразположеност към ускорено кръвосъсирване) се свързва понякога с късни усложнения на бременността.
Ако наистина при близките Ви е имало тромбофлебит можете да проведете изследването по всяко време в Майчин дом - 212 кабинет.
Там ще Ви предложат и безплатна, компетентна консултация.
Носете резултатите от кръвната картина.
Няма място за паника и допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Референтните стойности за хемоглобин при жените са 120-160 г/л
На вашите резултати са показани референтните стойности на лабораторията
Очевидно Вашите стойности от 140 са по-средата.
Вярно е, че в хода на бременността хемоглобина спада, но това ще се случи по-късно.
Сигурна ли сте че при близките Ви става дума за тромбофлебит.
Това е тежко възпалително състояние - не е разширени вени ?
В случай на близки родственици с тромбофлебит се препоръчва изследване за тромбофилии.
Наличието на тромбофилия (генетична предразположеност към ускорено кръвосъсирване) се свързва понякога с късни усложнения на бременността.
Ако наистина при близките Ви е имало тромбофлебит можете да проведете изследването по всяко време в Майчин дом - 212 кабинет.
Там ще Ви предложат и безплатна, компетентна консултация.
Носете резултатите от кръвната картина.
Няма място за паника и допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Re: Консултация за генетични изследвания
Благодаря Ви за изчерпателния отговор!
Честита Нова Година!
Желая Ви много успехи и щастие през новата 2015!
Честита Нова Година!
Желая Ви много успехи и щастие през новата 2015!
Re: Консултация за генетични изследвания
Здравейте отново,
Направих си изследването и имам следните резултати:
Изследване
ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ
ИЗОЛИРАНЕ НА ДНК
Солево изолиране 1
ПРЕДРАЗПОЛОЖЕНИЯ - ДНК анализ
ТРОМБОФИЛИЯ
Фактор V Лайден - мутация R506Q Хетерозиготен носител на R506Q коментар 1)2)
Фактор II (Протромбин) - мутация G/A 20210 Нормален генотип коментар 3)
Инхибитор на Плазминогенния активатор - PAI 4G/5G Нормален генотип 5G/5G коментар 3)
MTHFR - мутация С677Т Хетерозиготен носител С/Т коментар 4)
КОМЕНТАРИ:
1) Хетерозиготните носители на R506Q имат приблизително 4 - 8 пъти повишен риск за венозни тромбози. Препоръчва се обсъждане на медикаментозна профилактика поради повишения риск от тромбофилия.
2) Мутацията R560Q се свързва със спонтанни аборти, ранни и късни усложнения по време на бременността.
3) Не се отчита повишен риск за венозни тромбози въз основа на изследвания показател.
4) При генотип С/Т може да се наблюдава синтезиране на MTHFR с намалена ензимна активност от 35%.
Моля ако е възможно да ми разясните по-подробно резултатите
Направих си изследването и имам следните резултати:
Изследване
ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ
ИЗОЛИРАНЕ НА ДНК
Солево изолиране 1
ПРЕДРАЗПОЛОЖЕНИЯ - ДНК анализ
ТРОМБОФИЛИЯ
Фактор V Лайден - мутация R506Q Хетерозиготен носител на R506Q коментар 1)2)
Фактор II (Протромбин) - мутация G/A 20210 Нормален генотип коментар 3)
Инхибитор на Плазминогенния активатор - PAI 4G/5G Нормален генотип 5G/5G коментар 3)
MTHFR - мутация С677Т Хетерозиготен носител С/Т коментар 4)
КОМЕНТАРИ:
1) Хетерозиготните носители на R506Q имат приблизително 4 - 8 пъти повишен риск за венозни тромбози. Препоръчва се обсъждане на медикаментозна профилактика поради повишения риск от тромбофилия.
2) Мутацията R560Q се свързва със спонтанни аборти, ранни и късни усложнения по време на бременността.
3) Не се отчита повишен риск за венозни тромбози въз основа на изследвания показател.
4) При генотип С/Т може да се наблюдава синтезиране на MTHFR с намалена ензимна активност от 35%.
Моля ако е възможно да ми разясните по-подробно резултатите
Re: Консултация за генетични изследвания
Здравейте,
Представените резултати са от изследване за "тромбофилия" - предразположение към повишено съсирване на кръвта.
Предразположение означава, че при наличието на допълнителни извън генни, външни фактори може да се появят тромбози - запушване на кръвоносни съдове.
Ако поводът за изследването е бил спонтанен аборт можете да прочетете повече в първата тема "Причини и лечение на спонтанни аборти"
От посочените резултати се вижда, че двойката гени за Фактор V Лайден имат една мутация.
Такива са 8-9% от българите, кота болшинството от тях нямат здравословни проблеми, свързани с по-висока честота на тромбози.
Връзката на този генен вариант със спонтанни аборти е твърде противоречива и по-скоро се намира при късни усложнения на бременността.
Вариантът на гена за MTHFR предполага прием на фолиева киселина поне 2 месеца преди и 2 месеца след забременяване - 3 х 3 от обикновена форма или 2 х 1 от метилирана форма.
В зависимост от останалите резултати при бременност може да се предпише профилактика с аспирин протект.
Желателно е консултация в Майчин дом с всички налични резултати и от други изследване.
Успех
Кременски
Представените резултати са от изследване за "тромбофилия" - предразположение към повишено съсирване на кръвта.
Предразположение означава, че при наличието на допълнителни извън генни, външни фактори може да се появят тромбози - запушване на кръвоносни съдове.
Ако поводът за изследването е бил спонтанен аборт можете да прочетете повече в първата тема "Причини и лечение на спонтанни аборти"
От посочените резултати се вижда, че двойката гени за Фактор V Лайден имат една мутация.
Такива са 8-9% от българите, кота болшинството от тях нямат здравословни проблеми, свързани с по-висока честота на тромбози.
Връзката на този генен вариант със спонтанни аборти е твърде противоречива и по-скоро се намира при късни усложнения на бременността.
Вариантът на гена за MTHFR предполага прием на фолиева киселина поне 2 месеца преди и 2 месеца след забременяване - 3 х 3 от обикновена форма или 2 х 1 от метилирана форма.
В зависимост от останалите резултати при бременност може да се предпише профилактика с аспирин протект.
Желателно е консултация в Майчин дом с всички налични резултати и от други изследване.
Успех
Кременски