Здравейте бременна съм след инвитро и 3 спонтанни аборта. Първата ФМ и БХС бяха чудесни, с риск за Даун 1:10000. При втората ФМ направена в 21 г.с + 1 ден /днес/ се видя удебелена нухална гънка 8,5 при норма до 6 мм, всичко друго беше в норма. Бременноста ми е изключително тежка, с много лекарства и усложнения - кървене + три силни кръвоизлива, серклаж поради скъсена шийка, плацента превия,доста контракции и поради това АГ ми каза че амиоцинтезата е изключително рискова в моя случай. Предложиха ми кръвен тест, който обаче обхваща само трите основни хромозомни аномалии - Даун, Едуардс и Патау.
Това което искам да попитам е:
- Ако единствено нухалната гънка е удебелена, а всичко друго е в норма може ли да се говори за някаква аномалия?
- След като не мога да направя амиоцинтеза, само този кръвен тест според вас достатъчен ли е и какво бихте ни посъветвали да направим допълнително, за да се идентифицират евентуалните рискове?
Това е една много чакана и трудно постигната бременност, съпроводена с много проблеми и новината за отклонението при бебето е истински шок за нас, искрено ви благодаря предварително за отговора и отзивчивостта!!!
Нужда от помощ
Модератор: kremensky
Re: Нужда от помощ
Здравейте Госпожо,
Аз не съм АГ-специалист и все пак, смятам че е най-добре да се проведе още една контролна фетална анатомия.
Такава можете да проведете още днес в МЦ"Фемина".
Ако има проблем с определянето на час за прегледа може да ги помолите от мое име и съм сигурен, че няма да Ви откажат.
Силно е препоръчително и провеждане на ехокардиография на сърцето.
У нас се предлагат поне 3 вида т. нар. "не инвазивен кръвен" тест.
Един от тях, който се предлага в Клиника Малинов или лаборатория "Геника" откриват 7 хромозомни болести.
Цената му е от 1000 до 1300 лева. Отхвърлят над 94% от хромозомните аномалии свързани с повишена нухална гънка.
Ограничението, освен цената е и времето за анализ - от 10 до 14 дни.
Няма място за паника.
Нухалната гънка във втори триместър не винаги е свързана с аномалии, особено като изолирано явление, нисък риск от биохимичния скрининг и нормална ранна фетална анатомия.
Успех.
Кременски
Аз не съм АГ-специалист и все пак, смятам че е най-добре да се проведе още една контролна фетална анатомия.
Такава можете да проведете още днес в МЦ"Фемина".
Ако има проблем с определянето на час за прегледа може да ги помолите от мое име и съм сигурен, че няма да Ви откажат.
Силно е препоръчително и провеждане на ехокардиография на сърцето.
У нас се предлагат поне 3 вида т. нар. "не инвазивен кръвен" тест.
Един от тях, който се предлага в Клиника Малинов или лаборатория "Геника" откриват 7 хромозомни болести.
Цената му е от 1000 до 1300 лева. Отхвърлят над 94% от хромозомните аномалии свързани с повишена нухална гънка.
Ограничението, освен цената е и времето за анализ - от 10 до 14 дни.
Няма място за паника.
Нухалната гънка във втори триместър не винаги е свързана с аномалии, особено като изолирано явление, нисък риск от биохимичния скрининг и нормална ранна фетална анатомия.
Успех.
Кременски
Re: Нужда от помощ
Здравейте,
Искам първо да ви благодаря за бързия отговор и успокоителните думи! Ще последвам съвета Ви и ще направя още една ФМ, както и ехокардиография. Вчера бях страшно притеснена и в първия пост не съм го написала много разбираемо. Веднага след ФМ вчера ми взеха кръв за ДНК анализ на бебето, включващ само трите основни аномалии тризомия 21, 18, 13, но без половите отклонения, кръвта изпратиха в САЩ, казва се Хармони тест. Това което исках, да Ви попитам, това достатъчно ли е според вас и ако не е, какво мога допълнително да направя? Готова съм на всичко. Нямам финансовата възможност за още един ДНК тест, съжалявам че не знаех за този по - широко обхватен тест в Геника.
Благодаря Ви още веднъж и Господ да ви дава здраве!
Искам първо да ви благодаря за бързия отговор и успокоителните думи! Ще последвам съвета Ви и ще направя още една ФМ, както и ехокардиография. Вчера бях страшно притеснена и в първия пост не съм го написала много разбираемо. Веднага след ФМ вчера ми взеха кръв за ДНК анализ на бебето, включващ само трите основни аномалии тризомия 21, 18, 13, но без половите отклонения, кръвта изпратиха в САЩ, казва се Хармони тест. Това което исках, да Ви попитам, това достатъчно ли е според вас и ако не е, какво мога допълнително да направя? Готова съм на всичко. Нямам финансовата възможност за още един ДНК тест, съжалявам че не знаех за този по - широко обхватен тест в Геника.
Благодаря Ви още веднъж и Господ да ви дава здраве!
Re: Нужда от помощ
Здравейте,
В момента най-важното е да не се изпада в паника.
Проведете двете ултразвукови изследвания.
Тези изследвания имат много широка информативна стойност.
Надявам се, че американците ще дадат резултат до 10 дни.
Успех.
Кременски.
В момента най-важното е да не се изпада в паника.
Проведете двете ултразвукови изследвания.
Тези изследвания имат много широка информативна стойност.
Надявам се, че американците ще дадат резултат до 10 дни.
Успех.
Кременски.
Re: Нужда от помощ
Здравейте отново, първо искам безкрайно да Ви благодаря за съвета. Отидох за втори път на ФМ и се видя, че въпросната гънка въобще не е толкова голяма,а почти я няма, размера й е едва 0,1 мм. Господ чу молитвите ни! Ще дочакам резултатите от генетичните изследвания много по - спокойно сега.
Може ли да ви попитам още нещо последно. ИМам MTHFR генна мутация C677T с намалена усвояемост на фолиевата киселина с 30%. Месец преди да забременея и до ден днешен /21 г.с/ пия всеки ден Неофолик мета * 1 таб. 0,400 мг и от около 2 месеца пия таблетки Желязо + фолиева киселина, която е 0,340 мг. Т.е. дневно ми се събира 0,400 мг. мета и 0,340 мг обиктовенна фолиева киселина. Искам да попитам до края на бременноста ли трябва да пия тази Неофолик мета или трябваше да я спра в още в 12 седмица?
Благодаря още веднъж за всичко! Господ да Ви донесе много здраве и щастие!
Може ли да ви попитам още нещо последно. ИМам MTHFR генна мутация C677T с намалена усвояемост на фолиевата киселина с 30%. Месец преди да забременея и до ден днешен /21 г.с/ пия всеки ден Неофолик мета * 1 таб. 0,400 мг и от около 2 месеца пия таблетки Желязо + фолиева киселина, която е 0,340 мг. Т.е. дневно ми се събира 0,400 мг. мета и 0,340 мг обиктовенна фолиева киселина. Искам да попитам до края на бременноста ли трябва да пия тази Неофолик мета или трябваше да я спра в още в 12 седмица?
Благодаря още веднъж за всичко! Господ да Ви донесе много здраве и щастие!
Re: Нужда от помощ
Здравейте,
Много се радвам за вас.
Щях да бъда неприятно изненадан, ако резултата беше друг.
Ще коментирам, след като всичко приключи благополучно.
Фолиевата киселина е витамин В9.
При вашия вариант се препоръчва 3 х 3 от обикновената фолиева киселина или 2 х 1 от метилираната форма да се пие поне 2 месеца преди и 2 месеца след забременяване.
В СЪЩ от 35 години фоливата киселина е внесена в брашното и там всички, включително домашните любимци "пият" фолиева киселина цял живот.
Има данни, че освен за профилактика на спина бифида(посочените по горе 4 месеца) тя подпомага множество биологични процеси, но ако имате проблеми с нея можете да я спрете.
На феталната анатомия са отхвърлили спина бифида.
Успех
Кременски
Много се радвам за вас.
Щях да бъда неприятно изненадан, ако резултата беше друг.
Ще коментирам, след като всичко приключи благополучно.
Фолиевата киселина е витамин В9.
При вашия вариант се препоръчва 3 х 3 от обикновената фолиева киселина или 2 х 1 от метилираната форма да се пие поне 2 месеца преди и 2 месеца след забременяване.
В СЪЩ от 35 години фоливата киселина е внесена в брашното и там всички, включително домашните любимци "пият" фолиева киселина цял живот.
Има данни, че освен за профилактика на спина бифида(посочените по горе 4 месеца) тя подпомага множество биологични процеси, но ако имате проблеми с нея можете да я спрете.
На феталната анатомия са отхвърлили спина бифида.
Успех
Кременски