Моля за разяснение от проф. Кременски

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

asja
Мнения: 3
Регистриран на: пон сеп 07, 2015 1:45 pm

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот asja » пон сеп 07, 2015 3:40 pm

Здравейте, проф. Кременски.
Моля ви за коментар на резултатите от БХС от Националната генетична лаборатория.
Възраст: 37 г.
CRL: 77,90 мм
Nuchal Translucency: 1.90 мм
Костици на носа: налична
Гест. възраст: 13,6
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА:
Вашият комбиниран риск за болест на Даун: 1:720
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР:
Биохимичен риск за болест на Даун: 1:210
Възрастов риск за болест на Даун: 1:220
БИОХИМИЧНИ И УЗ ПОКАЗАТЕЛИ:
PAPP-A МоМ: 1,07 част от медианата
Free - bCG MoM: 1,87 част от медианата
NT: 1,9 mm
NT MoM: 1,09 част от медианата

Моля Ви за становище относно необходимостта от амниоцентеза. Достатъчно ли е да се направи ФМ около 22 седмица, на която добре да се огледа плода и да се предположи наличието на Даун, или амниоцентезата е единствената сигурна алтернатива?
Благодаря Ви за отделеното време.

kremensky
Мнения: 2071
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am
Местоположение: София - Майчин дом
Контакти:

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот kremensky » ср сеп 09, 2015 1:36 pm

Здравейте Госпожо,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,12% (1:720) – „нисък”.
В подкрепа на по-нисък риск е и вероятно отблязаното от АГ-специалиста наличие на костици на носа.

В този риск са вкюлчени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск – не се отчита самостоятелно;
+ високо информаитвният и много добър при вас показател NT;

В болшинството страни (САЩ, Англия и др.) при подобен риск се препоръчва директно провеждане на фетална анатомия в 15-22 седмица и вземане на окончателно решение „за” и „против” амниоцентеза като единствен подход за 100% диагностика.

У нас се предлага и провеждане на втори скрининг с изчисляваен на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга, но при условие, че първия скрининг е проведен няколко дни преди 13+6 седмица.

В темата „Генетични изследвания и бременност” ще прочетете и за друго решение – провеждане на много високо надеждния НИПТ тест. Той обаче има ограничеиня – висока цена от 1200 лева и се чака 12-14 дни.

Това което не бива да се допуска е нарастване на безпокойството.
До раждаенот бебето се нуждае от максимално възможния комфорт и за това разчита само на Вас.

При посочените данни няма основание за паника и допълнително безпокойство.

Успех.

Кременски

asja
Мнения: 3
Регистриран на: пон сеп 07, 2015 1:45 pm

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот asja » ср сеп 09, 2015 9:13 pm

Сърдечно Ви благодаря, професоре, че сте отделили от времето си да ми дадете толкова изчерпателен отговор!
В момента съм относително спокойна, но искам трезво да преценя рисковете.
Това, което всъщност ме тревожи, е, че резултатът ми самостоятелно от кръвното изследване е с висок риск - 1:210.
Правилно ли Ви разбрах, че при направен първи БХС в 13+6, вече е безсмислено да правя втори БХС?

Благодаря Ви и много успехи!

kremensky
Мнения: 2071
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am
Местоположение: София - Майчин дом
Контакти:

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот kremensky » чет сеп 10, 2015 11:43 am

Здравейте,

"Комбинираният" риск риск се провежда по всички международни стандарти.
Биохимичният риск (двата кръвни показатели) самостоятелно дава много висок % фалшиво положителни резултати.
При над 10-15% от бременните дава по-висок риск от 1:250 без да има хромозомни проблеми. При него е много силно влиянието на възрастта.
Поради това не се препоръчва да се отчита самостоятелно, а да се отчита само "комбиниран" риск, който включва и биохимичния.
За да не се създава безпокойство в много страни в резултата за бременната фигурират само комбиниран риск, дори при него няма цифри, а само "повишен" ако риска е по-висок от 1:250 (в Англия 1:150) и "нисък" ако рискът е по-нисък от посочените стойности.
Всички цифри и останала информация са в ръцете на наблюдаващия АГ специалист и той подробно и разбираемо консултира бременната.

При проведен първи, скрининг може и се препоръчва в някои случай подобни на вашия, да се проведе втори скрининг с изчисляване на "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга.
Дава допълнителна информация.
И тук самостоятелно втория скрининг не се отчита.
Той също е биохимичен и се очаква да бъде около стойността на първия биохимичен.
Отчита се само "интегриран" риск.

"Проблемът" е, че софтуерът приема за по-точно определянето на срока на бременността при втория скрининг.
По календар търси определения срок при първия скрининг и ако не го открие в очаквания срок до 13+6 отказва да изчисли интегриран риск.
При Вас е много вероятно да се случи точно това, тъй като Вашия срок е 13+6.
В такива случай има възможност да се "подскаже" на софтуера да приема, като водещ определения срок при първия скрининг и той ще изчисли "интегриран" риск. За това обстоятелство трябва да се предупреди лабораторията и консултиращия към нея.

Надявам се, че не Ви обезпокоявам и обърквам допълнително.
Ако считате, че ще Ви бъде полезно, можете да посетите нашата безплатна консултация.

Няма място за паника.

Успех

Кременски

asja
Мнения: 3
Регистриран на: пон сеп 07, 2015 1:45 pm

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот asja » чет сеп 10, 2015 12:10 pm

Благодаря Ви, професоре!

В никакъв случай не сте ме объркал, напротив - внесохте яснота за един неспециалист като мен. Тъй като при първата ми бременност, която завърши в 41 седмица с мъртвородено дете, но без никакви увреждания или генетични аномалии (установено с аутопсия), правих БХС и имах риск 1:123 за Даун, а бях на 29 години, то не се паникьосвам при недобър резултат от БХС. Тогава - преди 7 години, на листа с резултата се изписваше само комбинирания риск, още си пазя листа. При второто ми дете, което родих година по-късно, не правих изобщо БХС, явно не ми е било до това, а детето ми е здраво.
Интересно ми е дали от гледна точна на генетиката е възможно при определени жени да се получава недобър резултат от кръвния тест поради лични особености на организма, несвързани с бременността... Не се ангажирайте с отговор, просто разсъждавам, тъй като явно при мен резултатите от БХС винаги се недобри.
Но смятам, че сме длъжни да се ползваме от напредъка на съвременната генетика и да свеждаме рисковете до минимум. Ще се опитам да направя късния БХС, а в 22 седмица и фетална морфология.
Отново благодарности за Вашата отдаденост, вярвам, че никое добро не остава неотплатено, затова Ви пожелавам здраве и сполука!

Поздрав,
Атанаска Згурова
Пловдив

Medenka
Мнения: 3
Регистриран на: съб ное 07, 2015 6:11 am

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот Medenka » съб ное 07, 2015 6:44 am

Здравейте, аз съм на 27г. Имам три споннтанни аборта, на 20.10 пуснах имунологичен пакет и кариотипи за двамата. Погледнах си резултатите от тромбофилията, пише че съм хетерозиготен носител на 4G\5G и хомозиготен на Т/Т.. Може ли да помоля да ми ги разясните? Другите изследвания все още не са готови, притеснявам се, че ще имаме проблеми в кариотипа а това, лечение няма :(

kremensky
Мнения: 2071
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am
Местоположение: София - Майчин дом
Контакти:

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот kremensky » съб ное 07, 2015 8:42 pm

Здравейте,

Вариантът G4/G5 се приема за норма.
Вариантът Т/Т за MTHFR ген предполага прием на метилирана форма на фолиева киселина.
Тук е добре да се изследва хомоцистеин преди приема на фолиевата киселина.
И двата варианта нямат пряка връзка с ранни спонтанни аборти.
Ако желаете бихте могла да прочетете повече в първата тема "Диагностика и лечение при повтарящи се спонтанни аборти".

Успех

Кременски

Medenka
Мнения: 3
Регистриран на: съб ное 07, 2015 6:11 am

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот Medenka » нед ное 08, 2015 9:59 am

Много благодаря за бързия отговор! Мога ли да попитам какво е това хомоцистеин? Преди да го изследвам не мога ли да пия метилирана фолиева? Има опасност от натрупване ли, четох за това, но не разбрах много..и искам да попитам, мпже ли като излязат и другите изследвания, да пиша пак за съвет от вас? Безкрайно ви уважавам, станах половим професор покрай моите неуспехи и от всичко което иизчетох едно лошо мнение ме видях за вас, вие сте преди всичко човек, и макар да ми е далечко, бих дошла дори ма място при вас.. А темата за споннтаните аборти я прочетох още щом видях че има форум към лабораторията, честно казано сама си назначих изследванията..имунологичен пакет и кариотипи, както и тромбофилии основен пакет. От статията виждам че е хубаво да се направи и 3D уштразвук за аномалии на маткаата, като излязат резултатите ще направя и това. Нещо друго бихте ли ми препоръчали да изследвам или да си изчакам резултатите? Хубав ден ви пожелавам :))

kremensky
Мнения: 2071
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am
Местоположение: София - Майчин дом
Контакти:

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот kremensky » ср ное 11, 2015 6:33 pm

Здравейте,

Хомоцистеинът е аминокиселина, която има важна роля в множество функции на клетките.
Вие знаете, че 20 аминокиселини изграждат основните вещества в клетките - белтъците.
Тези изключително важни вещества (аминокиселините, включително хомоцистеина) понякога, когато са в намалено или повишено количество водят до някои здравословни проблеми.
В този смисъл при някои от вариантите на гена MTHFR се променя и концентрацията на хомоцистеина.
Приемането на фолиева киселина (метилирана форма) не позволява повишаване на хомоцистеина и го поддържам в контролните граници.
Определянето на хомоцистеин в кръвта може да даде допълнителна информация, но изследванеот му не е задължително.
Надявям се, че не съм Ви объркал допълнително.

Успех.

Кременски.

Medenka
Мнения: 3
Регистриран на: съб ное 07, 2015 6:11 am

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот Medenka » пон ное 16, 2015 8:36 pm

Здравейте отново, днес си взех останалите изследваноя, мога ли да помоля за разясняване?
Общи Т-лимфоцити: CD3+ (47.47) при дадена норма 67
Субпопулация на NK клетки CD3-CD16+56+ (37.63) при норма до 15.. Много са завишени, искам да попитач дали е възможно да се вдигнат заради инфекция във зъб?
И последно, ACL IgM /антикардиолипинови антитела/ 5.583 като е отбелязано че резултата е в сива зона, каквото и да значи това..
И ACL IgG са 19.696 и пише положителен..нищо не разбирам от тези неща.


Върни се в “ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ГЕНЕТИЧНИ РИСКОВЕ”

Кой е на линия

Потребители, разглеждащи този форум: Няма регистрирани потребители и 2 госта