Моля за разяснение от проф. Кременски

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

Silvia Todorova
Мнения: 1
Регистриран на: чет яну 28, 2016 8:01 pm

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот Silvia Todorova » чет яну 28, 2016 8:24 pm

Здравейте проф. Кременски,
моля за Вашето професионално мнение.
на 30г.съм през 07.2014г претърпях аборт по медицински причини-12 гест.седмица( диагноза на плода, след преглед с ултразвук Холопрозенцефалия).
следваща бременност и отново аборт в 12 гест.седмица със същата диагноза през 10.2015г.и двете събития се случват в Майчин дом. След разговор с д-р Савов в Майчин дом,до момента е направено изследване на абортирал плод за Хромозомни болести-Тризомия 21,18 и 13,резултат няма данни за болести. двамата с приятеля ми сме направили Цитогенетичен анализ- на хромозоми,който резултат, е че нямаме изменения от броя и структурата им.
Моля за мнение от тук на татък какви изследвания да проведем за установяването на причината за появата на тази аномалия.
Благодаря предварително!

kremensky
Мнения: 2153
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот kremensky » съб яну 30, 2016 11:28 am

Здравейте Госпожо,

Вероятно вече сте информирана, че холопрозенцефалия е силно разнообразна по причини група от аномалии.
В половината от случаите причината са външни, извънгенни фактори.
При двукратно появяване на събитието, натежава хипотезата за генетични причини.
Тук също могат да се наблюдават генетични промени - от големи хромозомни аномалии в броя и структурата на хромозомите до малки мутации, които могат да се открият в един или множество гени.

При Вас са отхвърлени най-често очакваните причини, свързани с големи, видими под микроскоп хромозомни промени.
У нас има възможност за изследване и на допълнителни, малки не видими под микроскоп промени.

Надявам се, че от абортивният материал е останала ДНК за провеждане на разширени изследвания.
Надявам се, че имате снимки и подробно описание от ултразвуковото изследване, дало основание за прекъсване на бременността.

Предлагам Ви в удобно за Вас време да обсъдим всички възможности и подходи за потвърждаване или отхвърляне в голяма степен на генетичния фактор и евентуално прогнозиране на риска и поведението при следваща бременност.

Успех.

Кременски

Deny
Мнения: 3
Регистриран на: пон апр 25, 2016 2:13 pm

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот Deny » пон апр 25, 2016 2:51 pm

Здравейте проф. Кременски,

Моля за коментар от Ваша страна на резултатите ми от БХС 1:

Възраст 37год.2мес.; тегло 69кг.; дата на УЗ преглед 18.04.2016, тип бременност:Единична, CRL (мм) 47,90, Nachual Translucency (мм): 0:60,
Костици на носа: налична
Серум за БХС (11-14 г.с.) над 35 год., 0,5 мл., Качество: Качествен, Взет на 18.04.2016
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
***Общи данни***
Възраст към термин - 37,7год.;
Гестационна възраст - 11,4 седмици;
Метод на определяне на гестационната възраст - CRL;
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ НА БРЕМЕННАТА ЖЕНА*
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН е 1 от 8100
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР е 1 от100000
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) 1 от100000
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН е 1 от 930
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 230
Възрастовият риск за болест на Едуардс е 1 от 2100
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 6200
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7100
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000
*Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.)*
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.28 част от медианата
Free-bCG (бета-хорионгонадотропин) МоМ 1,17 част от медианата
NT (нахуална транслусенция) 0,6 мм
NT (нахуална транслусенция) MoM 0.48 част от медианата.

След този резултатите от този скрининг бях насочена към втори скрининг в 16 г.с. от следящия бременноста ми гинеколог.

Благодаря Ви Предварително!

kremensky
Мнения: 2153
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот kremensky » пон апр 25, 2016 7:52 pm

Здравейте Госпожо,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 8 пъти по-нисък от 0,1% (1:8100).
В подкрепа на този нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.
При подобен нисък риск навсякъде по света (Америка, Англия, Канада и др.) се препоръчва:
- проследяване с ултразвук в 16+ седмица за отхвърляне на спина бифида;
- фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
Можете да прочетете повече в www.lmpbg.org Форум, "Генетични изследвания и бременност".

Разбира се можете да проведете и втория скрининг, като при него се отчита "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга. Очаква се да се отчете риск близък до комбинирания от първия скрининг.

При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.

Успех и
лека вечер.

Кременски

Deny
Мнения: 3
Регистриран на: пон апр 25, 2016 2:13 pm

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот Deny » вт апр 26, 2016 12:07 pm

Здравейте проф. Кременски,
Благодаря за бързия отговор.
Имам още един въпрос, който не е свързан с БХС.
Когато забременях съпругът ми пиеше Zylapour (Allopurinol) 300mg.
Възможно ли е приемът на този медикамент да се отрази по някакъв начин на бебето?

Благодаря предварително!
Успешен ден!

kremensky
Мнения: 2153
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот kremensky » вт апр 26, 2016 1:55 pm

Здравейте,

Не е възможно.
Дори няма данни, че ако бременната взема медикамента това може да увреди бебето.

Успех.

Кременски

Deny
Мнения: 3
Регистриран на: пон апр 25, 2016 2:13 pm

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот Deny » вт апр 26, 2016 3:20 pm

Благодаря!
Весели празници!

pencheva
Мнения: 2
Регистриран на: нед юни 05, 2016 5:59 pm

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот pencheva » нед юни 05, 2016 6:05 pm

Здравейте,докторе!
Наскоро си направих изследване за тромбофилия.Ето ги резултатите:
Мутация в ген за Prothrombin G20210A Хомозигот по нормален алел
Мутация в ген за Фактор V Leiden Хомозигот по нормален алел
Алелна специфичност на PAI - 1 4G/5G Хомозигот по мутантния алел
мутация MTHFR A1298C Хомозигот по нормален алел
мутация-MTHFR C677T Хомозигот по мутантния алел
Според Вас,при евентуална бременност,трябва ли да се приема аспирин протект или фраксипарин? И необходимо ли е да направя допълнителни изследвания?Благодаря ви предварително!

kremensky
Мнения: 2153
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот kremensky » нед юни 05, 2016 8:32 pm

Здравейте Госпожо,

Не е ясно какъв е повода за провеждане на това изследване.
При изследването не са регистрирани данни за тромбофилия за първи 2 гена, при които е доказано, че когато има мутация може да се очакват късни усложнения на бременността.
Липсата на мутации не предполага профилактика с аспирин и хепарин.

И все пак, за открития "хомозигот по мутантен алел за G4/G5" се препоръчва да се консултирате с доц. д-р Карагьозова от Майчин дом - 0887 380348. Тя ще прецени дали и кавака профилактика е необходима.

Последният изследван генен вариант за MTHFR предполага прием на метилирана форма на фолиева киселина - поне 2 месеца преди и 2 месеца след забременяване - 2х1.

Ако поводът за изследването е бил предишни проблемни бременности, може да се предложат и допълнителни изследвания.

От посочените данни няма основаване за паника и допълнително безпокойство.

Успех и
лека вечер.

Кременски

pencheva
Мнения: 2
Регистриран на: нед юни 05, 2016 5:59 pm

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот pencheva » нед юни 05, 2016 11:02 pm

Благодаря Ви много,Професор Кременски!
Поводът за въпроса ми е предстоящ трансфер на ЗЕТ.Нямам предишни бременности и аборти.При положителен тест ще се консултирам с д-р Карагьозова.Още веднъж Ви благодаря


Върни се в “ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ГЕНЕТИЧНИ РИСКОВЕ”

Кой е на линия

Потребители, разглеждащи този форум: Няма регистрирани потребители и 1 гост