Хидроцефалия, изследвания?

[nhris]

Уважаеми професор Кременски,

Февруари месец тази година, в 5-тия месец от бременността, на бебето ми беше поставена диагноза (чрез ФМ) холопрозенцефалия, брахимезофалангия (кутрето на едната ръчичка беше непропорционално късо), и липса на свързваща част между двете мозъчни полукълба. Според д-р Димитър Марков от София проблемът най-вероятно е наследствен, затова той ми препоръча да изпратим материал от бебето до вашата лаборатория.

Всички други органи на бебето бяха нормални, включително гръбначния стълб, стомаха, диафрагма, устни, нос, орбити, всичко с пъпната връв, плацентата и околоплодните води беше съвсем нормално. Размерите му отговаряха точно на гестационните седмици. Бременността ми беше абсолютно безпроблемна.

Хидроцефалията беше потвърдена от още двама гинеколози, според които състоянието на детето беше много тежко и се налагаше спешно прекратяване на бременността.
От провинцията съм и затова раждането протече там. Изпратен беше материал с куриерска служба до вашата лаборатория, който е бил изследван на 05.03.
Ето какво пише там: качествен абортивен материал, пъпна връв и кожа. Няма данни за тризомия 21, 18 и 13, има данни за женски генетичен пол, изключва се монозомия х.
Аз съм на 26 г., а съпругът ми на 28 г. Нямаме наследствени заболявания и до колкото знаем в нашите родове няма такива. Единственото, което може би е притеснително е, че съпругът ми е роден с двустранен крипторхизъм и е бил опериран като малък. Не знам дали това е наследствена болест и дали има общо с хидроцефалията.
Нямаме деца, но много бихме искали да имаме. Не знаем какво да мислим, не ни стана ясно проблемът генетичен ли беше или не, трябва ли да си направим допълнителни изследвания, какво да мислим за следваща бременност? Много ще съм ви благодарна, ако ни посъветвате нещо!

[kremensky]

Здравейте,

Направеното изследване отхвърля голяма част от генетичните болести, които могат да се свържат със събитието.
Най-добре е в удобно за вас време да ни посетите със съпруга и отново на място да обсъдим проблема за евентуални изследвания при вас двамата.
Моля, носете цялата налична медицинска документация.
При нас конуслтациите и изследванията са безплатни.
Най-одбре е да се срещнем в началото на следващия месец

Кременски
0886 06 55 11