Моля за Вашето мнение относно БХС

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

Pavlina_777
Мнения: 3
Регистриран на: пон юли 20, 2015 1:53 pm

Re: Моля за Вашето мнение относно БХС

Мнениеот Pavlina_777 » пон юли 20, 2015 2:39 pm

Здравейте Проф. Кременски,
Имам направено изследване на БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ.
Може ли да ми коментирате резултатите от изледването ?

Посещение: 10.07.2015 13:33, възраст: 30год. 1мес.
Преглед от: Пловдив,Тегло (кг): 74.000 , Дата УЗ преглед: 10.07.2015, Тип бременност: Single, CRL (мм): 71.00, Nuchal Translucency (mm): 1.70, Костица на носа: Present
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год., 0,5 мл. Взет на: 10.07.2015 г.

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*******ОБЩИ ДАННИ********
Възраст към термин 30.6 години
Гестационна възраст 13.2 седммици.дни
Метод на определяне на гестационната възраст CRL

БХС 11-14 седмица
********РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА*************

ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 12000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 9900 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни

*******ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*********

Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 2700 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 990 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 8100 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 24000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6400 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни

*******Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.)*******

PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.27 част от медианата
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.38 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.7 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1 част от медианата

Предварително Ви благодаря!



Мнения: 1
Регистриран на: Пет Ное 25, 2011 3:29 pm

kremensky
Мнения: 2153
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Моля за Вашето мнение относно БХС

Мнениеот kremensky » пон юли 20, 2015 8:54 pm

Здравейте,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 12 пъти по-нисък от 0,1% (1:12000).
В подкрепа на този нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.
Тъй като при изчисляване на риска е по-важно съотношението, а не отделните стойности на кръвни показатели, ниската стойност и на двата кръвни показатели не се е отразила съществено върху крайния резултат.
Къде е проведен ултразвуковия преглед?
Къде е проведено изследването?

Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 15-19 седмица с изчисляване на интегриран риск от всички кръвни показатели на двата скрининга.
Дава по-висока надеждност и допълнителна информация.
Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".

При посочените данни, на този етап, няма основание за допълнително безпокойство.

Успех и
лека вечер.

Кременски.

Pavlina_777
Мнения: 3
Регистриран на: пон юли 20, 2015 1:53 pm

Re: Моля за Вашето мнение относно БХС

Мнениеот Pavlina_777 » пон юли 20, 2015 10:20 pm

Благодаря Ви за бързият отговор! Втория скрининг ще го направя задължително, а относно прегледа ми е правен в кабинета на д-р Васил Велевски, а изследването в отделението по медицинска генетика на УМБАЛ "СВЕТИ ГЕОРГИ" Пловдив.

Лека вечер.

pi_pi
Мнения: 8
Регистриран на: вт дек 24, 2013 4:24 pm

Re: Моля за Вашето мнение относно БХС

Мнениеот pi_pi » вт авг 04, 2015 2:32 pm

Здравейте, Проф. Кременски!
Моля, за коментар на резултатите ми от БХС! Това ми е втора бременност след първа успешна миналата година, когато отново получих консултация от вас. Публикувам и резултатите от миналогодишната ми бременност. Отново не особено добри, но за моя радост се сдобих с прекрасен син.

Възраст 37 год.; 13 седм. и 4 дни по CRL; тегло 54 кг; CRL (мм) 74,00; Nuchal translucency (мм) 1,80; Костици на носа: налична

ДОРОДОВ БИОХИМ. СКРИНИНГ
БХС 11 - 14 седм.
13 гест. седм. ( 12+3 - 13+6)

РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН е 1 от 860
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 21000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР е 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТРИПЛОДИЯ е 1 от 100000

ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Биохимичен риск за болест на ДАУН е 1 от 220 Н
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 240 Н
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 2100
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 6300
Възрастовият за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7100
Възрастовият за болест на ТРИПЛОДИЯ е 1 от 100000

Биохимични и УЗ показатели
РАРР - А (плацентарен протеин) МоМ 0,34 част от медианата (Мо)
Free - вСG (бета-бетахорионгонадропин) МоМ 0,89 част от медианата (Мо)
NT (нухална транслусенция) =<3 1,8 мм
NT (нухална транслусенция) МоМ 1,04 част от медианата (Мо)

От началото на бремеността съм приемала дуфастон 3 х 1т.
Не съм имала кървене.

А, това са резултатите от настоящата ми бременност. Предвид възрастта ми - още по-висок риск.

Възраст 38 год. и 9 мес.; тегло 51 кг; CRL (мм) 66,00; Nuchal translucency (мм) 1,20; Костици на носа: налична

ДОРОДОВ БИОХИМ. СКРИНИНГ
БХС 11 - 14 седм.
13 гест. седм. ( 12+3 - 13+6) по CRL

РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН е 1 от 390
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР е 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТРИПЛОДИЯ е 1 от 100000

ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Биохимичен риск за болест на ДАУН е 1 от 75
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 160
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 1400
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 4200
Възрастовият за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7300
Възрастовият за болест на ТРИПЛОДИЯ е 1 от 100000

Биохимични и УЗ показатели
РАРР - А (плацентарен протеин) МоМ 0,55 част от медианата (Мо)
Free - вСG (бета-бетахорионгонадропин) МоМ 1,82 част от медианата (Мо)
NT (нухална транслусенция) =<3 1,2 мм
NT (нухална транслусенция) МоМ 0,73 част от медианата (Мо)

От началото на бремеността съм приемала дуфастон 2х1т.
Наличие на леко зацапване в началото на бременността.

kremensky
Мнения: 2153
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Моля за Вашето мнение относно БХС

Мнениеот kremensky » чет авг 06, 2015 10:34 am

Здравейте Госпожо,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,26% (1:390).
В този риск са включени:
+ възрастовия риск
+ биохимичния риск (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и много добър при вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на по-нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.

Препоръчва се провеждане и на втория скрининг с отчитане на интегриран резултат от всички показатели на двата скрининга.
Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".
Там са посочени всички допълнителни възможности за предотвратяване на хромозомни и други аномалии.

При посочените данни няма основание за паника.
Ако все пак, безпокойството Ви нараства, можете да посетите безплатната консултация в Майчин дом.

Успех

Кременски

Pavlina_777
Мнения: 3
Регистриран на: пон юли 20, 2015 1:53 pm

Re: Моля за Вашето мнение относно БХС

Мнениеот Pavlina_777 » чет авг 13, 2015 10:19 am

Здравейте, Проф. Кременски!
Моля, за коментар на резултатите ми от втори БХС! В първи БХС имах ниски показатели, на PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.27 част от медианата и Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.38 част от медианата затова направих и втория. Ще публикувам отново резултатите от въпросния първи БХС. Благодаря предварително за отделеното внимание!

Резултати от първи БХС.
Посещение: 10.07.2015 13:33, възраст: 30год. 1мес.
Преглед от: Пловдив,Тегло (кг): 74.000 , Дата УЗ преглед: 10.07.2015, Тип бременност: Single, CRL (мм): 71.00, Nuchal Translucency (mm): 1.70, Костица на носа: Present
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год., 0,5 мл. Взет на: 10.07.2015 г.

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*******ОБЩИ ДАННИ********
Възраст към термин 30.6 години
Гестационна възраст 13.2 седммици.дни
Метод на определяне на гестационната възраст CRL

БХС 11-14 седмица
********РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА*************

ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 12000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 9900 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни

*******ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*********

Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 2700 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 990 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 8100 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 24000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6400 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни

*******Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.)*******

PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.27 част от медианата
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.38 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.7 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1 част от медианата

Резултати от втори БХС.

Посещение От дата: 07.08.2015 14,05, възраст: 30год.2мес.
Преглед от: Пловдив, Тегло (кг.): 75.000, Дата УЗ преглед: 05.08.2015, Гест. възр. по УЗ (седм.дни): 17.0, Тип бременност: Единична, BPD (мм): 36.00
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год., 0.5 ml, Взет на: 06.08.2015
изпратен от: Пловдив

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 30.6 години
* Гестационна възраст * 17 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD

БХС 11-14 седмица
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.28 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.7 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1 част от медианата
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 9800 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 20000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 900 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 8100 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 0.79 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.42 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 1.03 част от медианата
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. и 14-20 г.с.).
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 88000 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 57000 бременни

pi_pi
Мнения: 8
Регистриран на: вт дек 24, 2013 4:24 pm

Re: Моля за Вашето мнение относно БХС

Мнениеот pi_pi » нед авг 23, 2015 9:15 pm

Здравейте, проф. Кременски!
Макар и със закъснение изказвам благодарност за отделеното време и направения коментар относно моето БХС. Ще публикувам и резултатите ми от втория БХС, както и резултат от проведен преглед от специалист по фетална анатомия. Отново моля за Вашия компетентен коментар!

Първи БХС:
Възраст 38 год. и 9 мес.; тегло 51 кг; CRL (мм) 66,00; Nuchal translucency (мм) 1,20; Костици на носа: налична

ДОРОДОВ БИОХИМ. СКРИНИНГ
БХС 11 - 14 седм.
13 гест. седм. ( 12+3 - 13+6) по CRL

РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН е 1 от 390
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР е 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТРИПЛОДИЯ е 1 от 100000

ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Биохимичен риск за болест на ДАУН е 1 от 75
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 160
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 1400
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 4200
Възрастовият за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7300
Възрастовият за болест на ТРИПЛОДИЯ е 1 от 100000

Биохимични и УЗ показатели
РАРР - А (плацентарен протеин) МоМ 0,55 част от медианата (Мо)
Free - вСG (бета-бетахорионгонадропин) МоМ 1,82 част от медианата (Мо)
NT (нухална транслусенция) =<3 1,2 мм
NT (нухална транслусенция) МоМ 0,73 част от медианата (Мо)

Втори БХС:

Възраст 38 год. и 10 мес.; тегло 52 кг; BPD 36,00
ДОРОДОВ БИОХИМ. СКРИНИНГ
БХС 11 - 20 седм.
гест. възраст 16,6

РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН е 1 от 300
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 25000
Вашият риск за дефект на невралната тръба и нисък

ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 160
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 1400

Биохимични показатели 14-20 г.с.
AFP (алфа-фетопротеин) МоМ 1,34 част от медианата (Мо)
Free - вСG (бета-бетахорионгонадропин) МоМ 1,82 част от медианата (Мо)
uE3 (свободен естриол) МоМ 0,73 част от медианата (Мо)

БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН е 1 от 1200
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000

Резултат от фетална анатомия:

Нормален фетален растеж и амниотична течност.
Не се визуализират видими фетални малформации и индиректни белези за бройно хромозомни заболявания в този ранен гестационен срог-
При специализираната фетална ехокардиография се визуализира аберантна дясна артерия субклавия. Този тип находка се свързва с повишен риск за хромозомни анеуплоидии и рядкото генетично заболяване Ди Джордж синдро /22q11del/
Рискът за хромозимни анеуплоидии от първи триместър допълнително се увеличи с около 10 пъти и от 1:390 след преизчислението е 1:39.

При разговорът със специалиста по фетална анатомия ми бе обяснено, че наличието на аберантна артерия е един от признаците за евентуално наличие на синдром на Даун. В писменото заключение е споменат Ди Джордж синдром.
Решена съм да направя амниоцентеза. Дали с това изследване може да се изключи и наличието на Ди Джордж синдром?

Благодаря предварително!

kremensky
Мнения: 2153
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Моля за Вашето мнение относно БХС

Мнениеот kremensky » пон авг 24, 2015 8:20 pm

Здравейте Госпожо,

След амниоцентеза в Майчин дом е възможно поставяне на диагноза при над 99% от хромозомните болести, включително и при DiGeorge Syndrome (синдром на Ди Джорджи).
По принцип, проведеното преизчисляване на риска не се препоръчва.
Процедурата е кратка, не болезнена, по клинична пътека и до 4 дни ще има първите резултата.
Рискът от процедурата е около 0,33% (1:300).

Кураж и
Успех

Кременски

pi_pi
Мнения: 8
Регистриран на: вт дек 24, 2013 4:24 pm

Re: Моля за Вашето мнение относно БХС

Мнениеот pi_pi » пон авг 24, 2015 9:06 pm

Изключително съм благодарна за бързия отговор!
Последно питане: Смятате ли, че въпросната находка /аберантна дясна артерия/ има достатъчна тежест за увеличаване на риска за хромозомни болести и дали най-доброто решение е амниоцентеза? Във Вашата практика често явление ли е такава находка при доказани хромозомни болести на плода?

kremensky
Мнения: 2153
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Моля за Вашето мнение относно БХС

Мнениеот kremensky » вт авг 25, 2015 4:45 pm

Здравейте,

Аз не съм АГ-специалист, но бих могъл да Ви кажа международната практика по въпроса към настоящия момент.
Аберантна дясна артерия се среща при около 1,5% - 2% от новородените.
Същата се среща при около 20-25% от случаите с Даун.

Не се включва при изчисляване риска от скрининга.

Във всеки случай амниоцентеза ще снеме безпокойството и ще Ви ви осигури максимално възможната сигурност.
Процедурата е кратка, не болезнена, по клинична пътека и до 4 дни има резултат.
Рискът е сравнително нисък - около 0,33% (1:300).

Тъй като аз ще отсъствам още дълго, можете да се свържете с д-р Въжарова - 0898 202097 и да обсъдите подробно всички варианти.

Бебето до раждане си се нуждае от максимално възможния комфорт и за това разчита само на Вас.

Няма място за паника.

Успех

Кременски


Върни се в “ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ГЕНЕТИЧНИ РИСКОВЕ”

Кой е на линия

Потребители, разглеждащи този форум: Няма регистрирани потребители и 2 госта