ПМД Дюшен

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

mimiant
Мнения: 2
Регистриран на: пон май 04, 2009 12:59 pm

ПМД Дюшен

Мнениеот mimiant » пон май 04, 2009 1:18 pm

Здравейте проф.Кременски.Пише Ви Магдалена.Едва сли ще се сетите,но преди около 1,5г ви писах по повод болестта на брат ми, а именно ПМД Дюшен.Тогава бях бременна с момченце и на кръстопът дали да задържа детето,поради опасността от наследственното заболяване на моят брат.Аз живея в Норвегия и тогава Ви разказах за изследванията, които ми бяха направени тук и в USA.Вие доста ме успокойхте и казахте,че на американците може да се вярва,понеже те са се доближили в изследванията до резултата който бихме получили ако брат ми беше изследван и се знаеше каква е мутацията.И така аз реших да задържа детето.Сега имам син на 1,1г и съм по разтревожена от всякога.Синът ми Криситиан все още не е проходил.Още като бебе той вървеше малко по бавно във физическото си развитие от други дечица на наши приятели тук,които са с 1-2м по-големи от него.По-късно започна да задържа главичката си,да се обръща по корем и обратно.Все още не успява сам да седне от легнало положение без макар и малка помощ от наша страна,не пълзи и не се изправя сам.С проходилката обикаля из къщи и повече играе седнал.Когато седи на земята се избутва с едното от крачетата и се завърта почти на 360 градуса,но само това.Ако го изправя да стои се задържа сам, но задължително му трябва опора за която да се хване и бързо се изморява и сяда.Ох,незнам какво да напиша още,представяте си какво ми е на душата.Преди не мислех толкова негативно,но времето напредва а той си стои горе долу на едно положение с малки разлики.Незнам дали тези неща са показателни за ПМД?За протокола аз съм проходила на 1,5м и съм била доста лениво дете,а брат ми е проходил на 1,2м и по думите на майка ми е бил по-жилав от мен.Моят баща също е проходил късно и е бил много слабо дете.Кристиан също е слабичък в момента е 8,7кг,което е малко за неговата възраст.Ние все още не сме се осмелили да правим тук каквито и да било изследвания,а и досега на консултациите които сме посещавали не са ни казали,че смятат нещата за толлкова нередни.Те все казват,някои деца прохождат рано ,други късно,като нормалното прохождане за тях е в рамките до 18м.Сега в петък имаме час за физиотерапевт,който имал за цел да ни научи как синът ни да използва тялото си.Аз незнам какво да предприема?Още преди Вие ми бяхте казали,че ензимът КК е първият който може да се тества като показател за ПМД или не.Досега все отлагах от страх,но явно вече няма накъде.Мисълта ми е дали е възможно да дойда при вас да се направи това изследване,понеже аз ще пътувам с малкия на 10.06.09 за БГ и няма да успея с тази тромава система да го изследвам тук? А и на какво време трябва да се прави това изследване?Предполагам че този показател би се изменил,ако недай Боже я има болестта.Генетично изследване кога би могло да се направи?
Извинете ме,че ангажирам времето Ви с мои проблеми,но просто няма към кого да се обърна.А Вие за мен сте един от най-благородините и ерудирани хора в БГ.Още при предишния си контакт с Вас останах очарована.Бих искала също като се върна в БГ да ви посетя за да си поговорим и да ми кажете и вашето мнение.
Благодаря Ви предварително и Ви желая много здраве и успехи.
Поздрав,
Магдалена Антова.
P.S.Аз Ви писах и в dir.bg,но понеже отдавна не съм влизала там и незнаех дали и Вие все още сте регистриран там,си позволих да Ви пиша и тук.

kremensky
Мнения: 2168
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: ПМД Дюшен

Мнениеот kremensky » ср май 06, 2009 6:41 pm

Здравейте,

Спомням си всичко и все още поддържам контакти във форумите.
Заповядайте в лабораторията да обсъдим и се опитаме да решим проблема.

Кременски

mimiant
Мнения: 2
Регистриран на: пон май 04, 2009 12:59 pm

Re: ПМД Дюшен

Мнениеот mimiant » чет май 07, 2009 10:38 am

Здравейте проф.Кременски,
сърдечно Ви благодаря.Непременно ще Ви посетя.
Поздрави,
Магдалена.


Върни се в “ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ГЕНЕТИЧНИ РИСКОВЕ”

Кой е на линия

Потребители, разглеждащи този форум: Няма регистрирани потребители и 6 госта